家族性高胆固醇血症的调脂治疗

家族性高胆固醇血症(FH)是一种由于低密度脂蛋白受体基因突变所致的常染色体现行遗传性疾病,其特征为患者血浆中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,伴有肌腱黄色瘤和早发冠心病。FH患者因肝脏表面特异性的LDL受体数目减少或缺乏,导致肝脏对血循环中LDL-C的     

家族性高胆固醇血症的药物治疗现状和进展

家族性高胆固醇血症(FH)是基因突变所致血脂紊乱,常见的致病基因有低密度脂蛋白(LDL)受体基因、载脂蛋白B(ApoB)基因、前蛋白转换酶枯草溶菌素9型(PCSK9)基因等.FH是早发冠心病的重要原因.诊断主要根据血清LDL-C升高、早发冠心病、黄色瘤、基因检查结果等.目前,治疗FH的药物主要是他汀类,可联合胆固醇吸收抑制剂或胆汁酸螯合剂.近年,多种新型降胆固醇药物已被批准用于FH的治疗,包括PCSK9抑制剂、微粒体甘油三酯转运蛋白(MTTP)抑制剂和ApoB合成抑制剂等.     

家族性高胆固醇血症(FH)致病基因的研究进展

 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)的临床特征为血总胆固醇升高,尤其是低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-c)升高,沉积于组织,形成皮肤或肌腱黄色瘤,导致动脉粥样硬化甚至早发冠心病。FH的发病机制为LDL受体(LDL receptor,LDLR)或apoB基因突变引起LDL受体途径功能缺陷,主要为常染色体显性遗传疾患,具有基因剂量效应;部分患者为常染色体隐性遗传,机制为LDL受体衔接蛋白1(LDL receptor adaptor protein 1,LDLRAP1)失功能型突变,导致LDL内化活性降低。罕见的人类枯草溶菌素转化酶9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9,PCSK9)发生功能型突变也可引起严重的FH表型。PCSK9通过降解LDLR蛋白间接下调LDL受体途径,其失功能突变可致血浆LDL水平下降。因此PCSK9是目前降脂药物的研究热点。     

家族性高胆固醇血症致病基因PCSK9的研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体单基因显性遗传性疾病,其主要的临床特征为血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高、肌腱或皮肤黄色瘤、早发冠状动脉粥样硬化和冠状动脉粥样硬化性心脏病等。人类枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因是FH的致病基因之一。PCSK9通过调节低密度脂蛋白受体在肝脏降解,从而间接调节LDL-C水平。PCSK9基因突变可分为失功能性突变和功能获得性突变,是目前降脂药物的研究热点。     

探讨缺血性卒中患者胆固醇水平与出血转换之间的关系

目的 评估缺血性卒中患者胆固醇水平(TC)和出血转换(HT)之间的关系.方法 回顾性研究188例前循环缺血性中风患者的TC水平和低密度脂蛋白胆固醇(LDL)水平.根据他们的百分位分布,TC水平和LDL水平被分为3组.采用单因素分析和多因素分析评估TC水平和HT之间的关系.结果 188例患者纳入本研究,可以利用的TC水平和LDL水平分别为168例(89.4％)和144例(76.6％).HT的风险随TC水平(P＝0.04)和LDL(P=0.02)水平的下降而显著增加.多因素分析显示TC(OR:2.9,95％CI:1.1-9.0,P=0.05)水平和LDL(OR:5.1,95％CI:1.3-20.2,P=0.003)水平最低组患者的HT风险明显较TC水平和LDL水平最高组的患者高.结论 我们认为较低的TC水平和LDL水平与HT的风险增加密切相关.     

血清胆固醇酶法测定系列试剂盒研制及新剂型的推广应用

血清中胆固醇(TC)是由高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)和极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL—C)组成。它们的性质和临床意义各不相同,如HDL—C具有清除动脉壁沉积的胆固醇作用,因而与动脉硬化引起的心脑血管病呈明显的负相关,被称为“防御(保护)因子”,相反LDL—C则与动脉硬化引起     

低密度脂蛋白胆固醇(LDL)的检测

低密度脂蛋白胆固醇是血清中携带胆固醇的主要颗粒,主要由极低密度脂蛋白胆固醇分解而来,低密度脂蛋白直接向组织和细胞内运输胆固醇,因此LDL增高是动脉粥样硬化发生发展的主要脂类危险因素,其血清水平越高,发生动脉粥样硬化的危险性越大.     

家族性高胆固醇血症伴发缺血性脑卒中的研究进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是最常见的遗传性代谢紊乱之一,其特征是低密度脂蛋白胆固醇水平严重升高,可导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease, ASCVD)。FH在世界范围内被低估、诊断不足和治疗不足。FH伴发ASCVD特别是缺血性脑卒中具有较高的致残率及致死率。本文综述了过去5年间FH伴发缺血性脑卒中流行病学,讨论了如何提高缺血性脑卒中患者FH检出率及降脂治疗的研究进展。     

家族性高胆固醇血症的治疗研究现状及进展

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传代谢性疾病,其最主要的特征为低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平从出生之后就较正常水平明显升高,从而提高了动脉粥样硬化性心血管疾病早发的风险。这极大影响了患者的生活质量及寿命。目前,在传统的降脂疗法(LLT)基础上,随着前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)单克隆抗体在临床上的应用,FH患者血浆LDL-C水平得到进一步控制。尽管近年对该疾病的治疗取得了一定进展,但仍有大量患者无法达到治疗目标。本文从FH的特征、国内外指南及患者治疗现状入手,围绕PCSK9、血管生成素样蛋白3(Angptl3)等其他潜在的治疗靶点,对FH患者目前应用及尚在进行研发的降脂疗法和最新进展进行综述。     

高胆固醇血症患者缺血修饰白蛋白、血脂与炎症标志物水平关系的研究

目的 考查高胆固醇血症患者缺血修饰白蛋白(IMA)、血脂及炎症标志物水平之间关系,以及IMA在动脉粥样斑块形成和氧化应激中的作用.方法 检测37例动脉粥样硬化患者及37例健康志愿者血清中葡萄糖、总胆固醇、高密度脂蛋白(HDL)胆固醇、低密度脂蛋白(LDL)胆固醇、甘油三酯、氧化修饰LDL(ox-LDL)、抗ox-LDL自身抗体、高灵敏度C反应蛋白(hs-CRP)及IMA浓度.结果 高胆固醇血症患者组总胆固醇、LDL胆固醇、甘油三酯、ox-LDL、抗ox-LDL自身抗体、hs-CRP及IMA水平较对照组显著增高(P＜0.05),而HDL胆固醇水平较对照组显著降低(P＜0.05).IMA水平与总胆固醇、LDL胆固醇、抗ox-LDL自身抗体及hs-CRP水平之间有显著相关性.另外,hs-CRP与总胆固醇、HDL胆固醇、LDL胆固醇、甘油三酯、ox-LDL及抗ox-LDL自身抗体之间亦有显著相关性.结论 高胆固醇血症与炎症标志物及氧化应激标志物的表达增高相关,并降低血清白蛋白结合钴的能力,从而导致IMA水平增高.IMA与氧化应激及动脉粥样斑块的形成有相关性,证明了其在疾病发生、发展中可能起到重要作用.     

家族性高胆固醇血症的诊断及治疗研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)是脂蛋白代谢异常所导致的遗传性疾病，通常为常染色体显性遗传，由于长期暴露于高水平低密度脂蛋白下，FH患者发生冠状动脉疾病的风险显著升高。基因检测对FH的诊断至关重要，除此之外，低密度脂蛋白受体功能检测对FH的治疗也具有重要意义。本文将从FH的诊断筛查、治疗方案及低密度脂蛋白受体功能检测等方面进行综述。     

湖北地区中老年人群血清胆固醇水平与生活方式的相关研究

目的　探讨中老年健康人群血清总胆固醇 (TC)、高密度脂蛋白 胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白 胆固醇 (LDL C)水平及与相关个体因素的关系。方法　横断面调查方法进行问卷调查、体格检查和血脂水平测定。结果　 340例 4 5岁以上者 (男 183例、女 15 7例 )血清胆固醇水平均在正常范围 ;女性TC、HDL C及LDL C水平均显著高于男性 (P <0 .0 5 ) ;70～ 91岁组HDL C水平均显著高于其它年龄组。逐步回归分析显示 :显著影响TC水平的个体因素为年龄、性别 ,影响LDL C的因素为年龄、性别和体重指数 (BMI) ,影响HDL C水平的因素为年龄、饮酒、BMI。结论　超重和肥胖、经常大量饮酒是升高血胆固醇的重要因素。健康教育和行为干预过程中应强调良好的生活方式和维持适当的体重     

胃癌患者围手术期血浆胆固醇、LDL水平的比较分析

目的 探讨血浆胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)与胃癌的相关性.方法 选择胃癌患者236例,另选胃溃疡患者30例作为对照.所有被选中者均取清晨空腹静脉血,用酶法测定血浆TC水平,用沉淀法测定血浆LDL水平.结果 :胃癌患者的TC、LDL检测值均较胃溃疡对照组明显降低(P<0.05),胃癌患者术后血浆TC、LDL含量明显高于术前,差异有统计学意义(P<0.05).结论 血浆TC、LDL水平可作为判断胃癌患者病情变化、治疗效果的辅助指标.     

前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9及其抑制剂在动脉粥样硬化中的作用研究进展

动脉粥样硬化(AS)严重威胁着人类的生命健康.低密度脂蛋白胆固醇通过促进泡沫细胞的形成及炎症反应在AS的发生、发展中发挥重要作用.低密度脂蛋白受体(LDLR)是负责清除血液中低密度脂蛋白(LDL)的主要分子之一.前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)能够通过多种途径促进LDL介导的AS的发生和发展,其已被证实是治疗...     

轻度认知功能障碍患者血脂代谢的变化

目的 研究轻度认知功能障碍(MCI)患者血脂代谢的变化.方法 测定并比较60例MCI患者和100例年龄相当的正常对照者(对照组)血清总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)水平. 结果 MCI患者TC、TG和LDL水平明显高于对照组,HDL水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MCI患者存在明显的脂质代谢紊乱,TC、TG和LDL水平的升高或HDL的降低可能对发病有一定的影响.     

高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变的研究进展

影响血清胆固醇水平的因素中与脂蛋白代谢相关的酶或受体基因发生突变是引起血清总胆固醇(total cholestrol,TC)显著升高的主要原因.低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDL-R)即为其中一重要基因.LDL-R在调节胆固醇代谢中起着非常重要的作用,其功能缺陷是引起高胆固醇血症及动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的重要原因之一.本综述主要介绍LDL-R基因突变在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)人群中的分布、研究进展及其与相应临床表型的关系.     

关注高密度脂蛋白在冠心病防治中的地位

经历100余年的探索,人类已充分认识到胆固醇特别是低密度脂蛋白-胆固醇(LDL—C)在冠心病发生、发展中的重要作用,降低LDL—C能显著减少冠心病事件。与此同时,大量的人群研究结果也一致显示,血浆高密度脂蛋白-胆固醇(HDL—C)浓度与冠心病(CHD)发病危险呈独立的负相关,低     

合理降脂 --从指南到实践

血脂异常 (dyslipidemia)一般是指血清中的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及甘油三酯(TG)水平高于正常范围及 (或 )高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)水平低下, 也称为高脂血症(hyperlipidemia)。流行病学、基础和临床研究均已证实血脂异常与动脉粥样硬化性疾病的关系     

我国家族性高胆固醇血症临床特点、诊断及治疗的研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)为单基因显性遗传病。其特征为血胆固醇水平异常增高和早年发生心肌梗塞。1973年美国Goldstein和Brown证实其分子病理基础系低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变所致的受体功能缺陷,并因此而荣获了1985年诺贝尔医学和生理学奖。我国有关FH研究甚少,是一项亟待填补的空白。1982年我们首次用受体分析方法在江苏的大丰、邳县、洪泽确诊了5例纯合     

家族性高胆固醇血症患者血浆及其LDL组分中过氧化脂质含量分析

报道10例家族性高胆固醇血症(FH)患者血浆中过氧化脂质(AHP)含量平均值为2.06±0.51△D233/ml血浆,比正常组(1.28±0.15)明显升高。患者组血浆各种脂蛋白组分中,只有低密度脂蛋白(LDL-C)明显升高,极低密度脂蛋白(VLDL-C)在两组之间无显著差异,高密度脂蛋白(HDL-C)反而明显减少,因此推测FH患者的AHP升高主要是由于LDL含量升高。配对分析了正常人与患者LDL组分对CuCl_2氧化的敏感性,发现FH患者的LDL对氧化的敏感度亦有增高的趋势。