Duchenne肌营养不良患儿的智力特点及与基因突变关系初步探讨

目的：了解国内Duchenne肌营养不良（DMD）患儿智力水平及智力低下的比例,初步探讨DMD患儿智力的结构特点及与基因突变类型的关系。方法：选择2009年1月至2011年3月的102例DMD患儿,其中84例患儿通过多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法进行DMD基因检测。102例DMD患儿中,选择≥6岁的50例DMD患儿作为DMD组;另选取50例年龄、性别与DMD组匹配的健康体检儿童作为对照组。采用韦氏智力量表对两组儿童进行智力及智力结构分析。结果：102例DMD患儿的平均智商为84±21,其中30例（29.4%）总智商低于70。DMD组患儿总智商、言语智商、操作智商及其11项分测验得分均显著低于对照组（P<0.01）。其中DMD基因56-79号外显子突变患儿的智商最低(59.3±11.9),另外,45-55号外显子突变患儿的智商(88.6±1.9) 明显低于1-29号(97.5±9.6)和30-44号(102.8±3.8)外显子突变的患儿（P<0.01）。结论：DMD患儿的总智商、言语智商、操作智商均显著低于正常儿童。DMD患儿智力低下与基因突变存在联系。     

注意缺陷多动障碍儿童事件相关电位和智力特点

目的 提高儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)诊断、治疗及预后判断的客观性、准确性,观察ADHD患儿认知和智力障碍程度.方法 对60例ADHD患儿(ADHD组)和60例健康对照儿童(健康对照组),分别以听觉靶和非靶刺激为诱发事件进行事件相关电位(ERP)P3波检测,采用<中国韦氏儿童智力量表>(C-WISC)检测患儿认知和智力能力,并比较二组儿童不同智力平衡性的ERP P3波测试结果.结果 ADHD组患儿较健康对照组儿童P3波潜伏期明显延长(P<0.01),波幅差异不明显.C-WISC检测中总智商(NQ)、言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)均低于健康对照组儿童(Pa<0.01);66.7%ADHD患儿VIQ低于PIQ 15分以上,智力不平衡性明显高于健康对照组(P<0.01).ADHD组及健康对照组智力不平衡(PIQ-VIQ差值≥15)儿童ERP P3波潜伏期较智力平衡(PIQ-VIQ差值<15)儿童延迟(P<0.05).结论 ERP儿童P3波的潜伏期是评价认知能力的方法,结合C-WISC测试能判断ADHD患儿认知和智力障碍程度,可作为ADHD诊断和预后判定的辅助依据之一.     

失神癫癎患儿的认知特征

目的 探讨失神癫(癎)(CAE)患儿的认知特征.方法 对20例CAE患儿和20例年龄、性别、身高和体质量及家庭经济文化背景相匹配的同期健康体检儿童进行中国修订韦氏儿童智力量表(C-WISC)测试,对测试结果进行对比分析,比较CAE患儿与健康对照组儿童的全量表智商(FIQ)、言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、c-WISC分测验的量表分及三类智力因子智商之间的差异.结果 CAE组患儿FIQ为74～119分,其中正常智力17例(85.O%),低于正常智力2例(10.0%),临界智力1例(5.0%).健康对照组儿童FIQ为91～118分,均为正常智力水平.CAE组VIQ为(93.86±13.30)分,PIQ为(90.87±17.43)分,FIQ为(91.86±14.78)分;健康对照组分别为(102.21±13.20)分、(101.15±15.28)分、(101.11±14.67)分.CAE患儿VIQ、PIQ、FIQ均低于健康对照组,但无统计学差异(Pa＞0.05).CAE组患儿C-WISC中的算术、背数、填图、木块图案、编码的量表分与健康对照组儿童比较均明显低下(Pa＜0.01),知觉组织智商、记忆/不分心智商均显著低于健康对照组(Pa＜0.01).结论 CAE患儿存在认知障碍,CAE患儿的注意力、记忆力和空间知觉能力受损.     

从智力结构变化看注意缺陷多动障碍患儿右脑功能缺陷

目的　探讨注意缺陷多动障碍 (ADHD)患儿是否存在右脑功能缺陷。方法　对 3 4例ADHD患儿进行中国韦氏儿童智力量表 (C WISC)测试 ,分析其智力结构特点。结果　ADHD患儿言语智商 (VIQ)高于操作智商 (PIQ) (P <0 .0 1)。ADHD患儿代表右脑功能的操作分测验中木块图、编码量表分显著低于正常对照组 ,有显著差异 (P <0 .0 1) ;代表左脑功能的言语分测验各量表得分与对照组无显著差异。结论　ADHD患儿存在右脑功能缺陷。     

孤独症谱系障碍儿童智力发育与表情识别能力的关系

目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童的智力发育特点、表情识别能力及两者之间的关系。方法招募6~16岁的ASD儿童(ASD组,总智商均大于70)和年龄、性别匹配的正常发育儿童(对照组)各27例,使用韦氏儿童智力量表(第四版)和中国人物静态面部表情图片对两组儿童进行智力评估和表情识别测试。结果 ASD组总智商、言语理解、知觉推理、加工速度以及工作记忆指数得分均低于对照组(P0.05)。ASD组儿童的表情识别总正确率及高兴、生气、伤心、害怕表情识别的正确率均低于对照组儿童(P0.05)。ASD组表情识别总正确率、高兴及害怕表情识别的正确率与知觉推理呈正相关(r分别为0.415、0.455、0.393,P0.05),生气表情识别的正确率与工作记忆指数呈正相关(r=0.397,P0.05)。结论 ASD儿童在智力发育的多个领域落后于正常儿童,其表情识别能力受损。患儿智力中的知觉推理能力和工作记忆能力与表情识别能力存在正相关关系,推测知觉推理和工作记忆能力不足可能是影响ASD儿童表情认知的重要因素。     

伴有中央颞区棘波的良性癫对儿童智力的影响

目的探讨伴有中央颞区棘波的良性癫(BECTS)及脑电图癫样放电对儿童智力的影响。方法对42例BECTS患儿(BECTS组)应用中国韦氏儿童智力量表进行智力测定,与21例年龄、性别、受教育情况及家庭背景相匹配的呼吸道感染儿童(对照组)进行比较;并将其临床资料(包括起病年龄、病程、发作频率及脑电图的放电频率等)按不同等级分类后进行相关性分析,使用SPSS13.0软件观察各种因素对BECTS患儿智力的影响。结果BECTS组患儿各项智商均值均低于对照组,且言语智商和总智商均值和对照组比较差异均有统计学意义(Pa<0.05);BECTS组病程与言语智商、总智商具有相关性(Pa<0.05);BECTS患儿清醒期脑电图的异常放电频率与言语智商、总智商具有相关性(Pa<0.05),而其思睡期及非快动眼睡眠期无相关性。结论BECTS患儿与对照儿童相比,智力水平下降,且言语智商受损更为明显。病程和清醒期脑电图异常放电频率影响BECTS患儿的智力水平,尤其是对言语智商的影响更为显著。     

儿童脑室周围白质软化磁共振表现与临床的关系

目的 探讨儿章脑室周围白质软化(PVL)MRI表现与临床症状的相关性.方法 选取本科47例PVL患儿.回顾性调查其围生期感染、出生体质量、胎龄及窄息情况;分析其MRI表现,包括脑室周围异常高信号、脑室扩大、皮质损伤、脑白质减少程度和胼胝体发育不良,进行PVL、腩性瘫痪(脑瘫)程度及语占障碍分级及视听觉筛查、智力检测,语言发育明显落后的患儿进行孤独症筛查:≥2岁应用孤独症行为量表(ABC),<2岁应用孤独症儿童评定量表(CARS),有抽搐发作的患儿进行脑电图(EEG)检查.分析PVL分级与胎龄、出牛体质量、围生期感染、窒息、脑瘫及语言障碍程度、视听觉障碍、智力及癫痫的相关性.结果 47例患儿中3例运动发育正常,其中完伞性耳聋2例,孤独症1例,余44例均诊断为脑瘫,其中听力障碍24例,视觉障碍19例,其中1例皮质盲,发育商正常仅1例,并癫痼发作11例,其中West综合征2例.按照白质异常信号的范围.脑室扩大及白质减少程度、胼胝体发育情况及有无皮质损害将PVL分为3级.其中Ⅰ级14例,Ⅱ级21例,Ⅲ级12例.围生期感染可导致PVL分级上升(P=0.011);胎龄、出生体质量、窒息与PVL.分级无明显相关性(P>0.05);随着PVL级别的上升,脑瘫、智力低下程度加重(P=0.019、0.000),视觉障碍增多(P=0.024);脑白质减少程度与语言障碍、智力低下、听觉障碍程度及视觉障碍均有相关性(P=0.000、0.000、0.001、0.000);脑室扩大程度与语言发育障碍、智力低下程度及视觉障碍有明显相关性(P=0.000、0.000、0.000);伴随皮质损害时,听觉障碍程度加重(P=0.000);胼胝体发育不良时,脑瘫、语言障碍、智力低下程度加重(P=0.008、0.001、0.000);癫痼的发生与PVL分级及MRI表现无明显相关.结论 减少围牛期感染町减轻PVL程度;PVL影响患儿的运动、语言、视听觉及智力发育,其MRI表现可反映临床及预后,程度越重,预后越差,合并胼胝体发育不良时预后不良.     

多发性抽动患儿的智力水平和智力结构缺陷研究

目的：了解多发性抽动（ＴＳ）的智力水平和智力结构情况，并探讨氟哌啶醇等药物对ＴＳ患儿的智力功能有无影响。方法：采用韦氏儿童智力量表（ＷＩＳＣ－ＣＲ），对３９例（未用药组２２例和用药组１７例）ＴＳ患儿的智力功能进行测试，并与１８例年龄和性别相匹配的正常对照组儿童比较。结果：ＴＳ组的总智商（ＦＩＱ）、言语智商（ＶＩＱ）和操作智商（ＰＩＱ）与对照组相比无显著性差异，但其背数和译码分测验量表分显著低于对照组；用药组各项智力测验结果与未用药组相比无显著性差异。结论：ＴＳ患儿总的智力水平正常，但其智力结构中的记忆和（或）不分心因子存在一定的缺陷。氟哌啶醇等药物对ＴＳ患儿的智力功能无明显影响。     

注意缺陷多动障碍儿童智力水平分析

目的 探讨注意缺陷多动障碍儿童(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)智力水平及其各亚型智力发育的特点.方法 采用韦氏学龄儿童智力量表对86例注意缺陷多动障碍患儿进行智力评估,并按各亚型分组进行组间比较.结果 研究组90%患儿的智商处于正常水平或边缘状态;各亚型间智力发育差异无统计学意义,语言智商(VIQ)明显落后于操作智商(PIQ).结论 注意缺陷多动障碍儿童智力水平多在正常范围或边缘水平,智力发展不平衡,以左脑半球功能缺陷为主.     

单胺氧化酶基因多态性与注意缺陷多动障碍智商的相关性研究

目的探讨单胺氧化酶基因30bp VNTR(MAOA uVNTR)多态性对中国汉族注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿智商的影响。方法对1999年9月至2003年10月在北京大学精神卫生研究所门诊就诊、符合美国《精神障碍诊断与统计手册(4版)》(DSM IV)诊断标准的333例中国汉族ADHD患儿使用中国 韦氏儿童智力量表评定智商,并检测MAOA uVNTR多态性。按照基因型将样本分为低活性基因型组和高活性基因型组,比较两组间智商(包括总智商、言语智商、操作智商)差异,并对影响智力的相关因素进行多元线性回归分析。结果单因素分析结果显示,影响ADHD患儿智商的因素有MAOA uVNTR多态性和父亲文化程度,其中低活性基因型组患儿总智商、言语智商和操作智商得分明显高于高活性基因型组,差异均有统计学意义(P值分别为0.006、0.011和0.042)。本科及以上文化程度父母其子女智商最高,高中(中专大专)次之,初中及以下者最低。父亲文化程度对患儿总智商、言语智商及操作智商等的影响差异均有统计学意义(P值分别为0.015、0.048和0.040);母亲文化程度对患儿总智商影响差异有统计学意义(P=0.33)。经多因素分析,只有MAOA uVNTR基因型进入回归方程,对患儿的总智商产生影响(P=0.021)。结论MAOA uVNTR多态性与ADHD患儿智商相关。     

Comparison of patients with Kawasaki disease with retropharyngeal edema and patients with retropharyngeal abscess

Kawasaki disease with retropharyngeal edema (KD with RPE) is a rare complication, and it is diagnosed by neck CT. Most reported cases had a delayed diagnosis because those patients' conditions were misdiagnosed as retropharyngeal abscess (RPA). The purpose of this study was to differentiate KD with RPE from RPA. We performed a retrospective case–control study comparing children with KD with RPE to those with RPA hospitalized at the tertiary pediatric hospital in Tokyo between 2005 and 2011. The 39 patients revealing RPE on neck CT were divided into two groups: group A was classified as KD (n?=?21) and group B was classified as non-KD (n?=?18). Patients in group B were finally evaluated as having RPA clinically and were treated with antibiotic therapy. A significantly higher proportion of patients in group B complained of dysphagia (11 patients vs. 5 patients; p?=?0.0170) and neck pain (17 patients vs. 12 patients; p?=?0.0106). Neck CT revealed a ring enhancement (16 patients vs. no patients; p?<?0.0001) and mass effect in a greater proportion of patients in group B (11 patients vs. 1 patient; p?<?0.0003). Conclusion: Careful attention to manifestations and close analyses of CT imaging may allow clinicians to differentiate KD with RPE from RPA.     

Patients with moyamoya disease presenting with movement disorder

Moyamoya disease is a rare cerebrovascular disease characterized by idiopathic bilateral stenosis or occlusion of bilateral internal carotid arteries and the development of characteristic leptomeningeal collateral vessels at the base of the brain. Typical presentations include transient ischemic attacks or stroke, and hemorrhage. Presentation with movement disorders is extremely rare, especially in the pediatric population. The authors describe the cases of 4 children with moyamoya disease who presented with movement disorders. Among 446 patients (118 pediatric) with moyamoya disease surgically treated by the senior author, 4 pediatric patients had presented with movement disorders. The clinical records, imaging studies, surgical details, and postoperative clinical and imaging data were retrospectively reviewed. The initial presenting symptom was movement disorder in all 4 patients: chorea in 2, hemiballismus in 1, and involuntary limb shaking in 1. All the patients had watershed infarcts involving the frontal subcortical region on MR imaging. Additionally, 1 patient had a ganglionic infarct. Single-photon emission computed tomography studies showed frontoparietal cortical and subcortical hypoperfusion in all patients. Three patients had bilateral disease, whereas 1 had unilateral disease. All the patients underwent superficial temporal artery-middle cerebral artery bypass. Postoperatively, all 4 patients had complete improvement in their symptoms. The SPECT scans revealed normal perfusion in 3 patients and a small residual perfusion deficit in 1. Movement disorders are a rare presenting feature of moyamoya disease. Hypoperfusion of the frontal cortical and subcortical region was seen in all patients, and the symptomatology was attributed to ischemic dysfunction and imbalance in the cortical-subcortical-ganglionic-thalamic-cortical circuitry. Combined revascularization with superficial temporal artery-middle cerebral artery bypass and encephaloduroarteriosynangiosis leads to excellent results.