先天性肾上腺性综合征报告1例

病例简介董其，女，20岁，系青海省本地人，因外阴部异常，原发性闭经来裁院就医，13岁起外阴部异常，声音变粗，音哑，体壮，20岁以后症状渐加重，名毛，痤疮．喉结明显，并每个月流鼻血一次。患者身高1．50m，全身肌肉发达，皮下脂肪少，乳房不发育，肥大的阴蒂似阴茎，阴唇呈幼稚型，有阴道及小宫颈．24h尿17-羟5.5mg，尿17酮7．7mg；X染色质阳性，外固血染色体检查，核型均为46，XX，诊断真两性畸形，并行剖腹探查大，术中见子宫呈薄片三角形．明显小于正常，两侧卵巢和输卵管外观无异常．卵巢呈硬结节状，活俭为幼稚性卵巢，来发现类…     

先天性肾病综合征（附3例报告）

先天性肾病综合征（附３例报告）山东医科大学附属医院（２５００１２）赵淑娥，张孝中济南军区后勤部门诊部孔宪翠先天性肾病综合征是常染色体隐性遗传性疾病，多发生在出生３个月内，有的出生后立即发病或出生数周内发病．呈家族性．１９４２年Ｇａｕｔｉｅｒ首先报告此...     

家族性抑郁症一家系报告

抑郁症的病因并未明了，但家族性聚集现象的发现提示可能与遗传明显相关。现将作者近期所见一例报告如下。病例与家系先证者（Ⅳ３），因“反复心情不好，无精力７年加重１月”入院。查体见ＢＰ：２０／１５．３ｋＰａ。精神检查：慢性痛苦面容；情绪低落；持续疲乏感；丧失日常生活兴趣；早醒，食欲不振；有昼重夜轻变化等。辅助检查：ＥＥＧ／ＢＥＡＭ、ＣＴ及ＴＣＤ检查均无异常。按ＣＣＭＤ２Ｒ诊断标准诊断为反复发作抑郁症，采用ＳＳＲＩ类抗抑郁赛乐特等治疗痊愈后出院。家族史：Ⅰ１、Ⅲ２、Ⅲ４、Ⅳ１、Ⅳ４均表现反复的心情不…     

我国首例家族性脂蛋白脂酶缺乏症的临床研究

本文报道了我国首例家庭性脂蛋白脂酶缺乏症。患者有反复发作的急性胰腺炎病史，空腹血清呈乳糜状，为典型的Ｉ型高脂蛋白血症表型。肝素化合的血浆脂蛋白酶活性低于正常的１／１０，载脂蛋白Ｃ－Ⅱ含量增高。肝酯酶活性正常。服用多种降脂药物无效。外源性肝素化合血浆输入短时间和低血清甘油三酯浓度。     

性受虐癖1例报告

性受虐癖，是指请求别人施以疼痛刺激，作为满足性欲的屡用与偏爱的方式。多见于女性，亦见于男性同性恋者，或阳萎患者．文献报道中关于让受虐疾案（病）例是很少见的，本文将受虐癖1例报告如下。患者男，27岁，未婚，大学文化．3年前患者一直在某合资企业工作，与公司女老板接触很多，频繁的交往，彼此逐渐有了好感。女老板是一个45岁的中年人．已婚但夫妻感情不好，她是一个性施虐癖。男患最初不知内情．当两人单独在一起时．女老板没有正常女性的性要求．而是将男患手脚捆在床上，用板尺打其大腿．将袜于塞进他的嘴里，甚至用腰带衣服等…     

卷发综合征1例报告

卷发综合征１例报告北京军区总医院小儿科（１００７００）彭坚，郭玉茹病例报告患儿，男，１０个月，主因运动智力发育落后伴惊厥１０天来诊．患儿生后至今不会抬头，不会坐、不会站、不会说话，不认人、逗之不笑．１月前突然惊厥发作，双眼上翻，双上臂高举呈抱球式，头...     

性发育异常患者的细胞分子遗传学分析

目的: 探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法: 应用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查,并采用细菌人工染色体(BAC)克隆制备探针,以荧光原位杂交技术(FISH)进行基因定位。结果: 3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发现存在单拷贝SRY基因,FISH技术鉴定存在2条X染色体,SRY基因易位于其中1条X染色体的短臂上;女性假两性畸形患者的母亲染色体核型为46,XX,MLPA基因筛查发现其CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02杂合性重复;父亲染色体核型为46,XY,MLPA基因筛查发现CYP21A2-ex01和CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02和CYP21A1-ex10杂合性重复。结论: 性别决定是以SRY基因为主导、其它多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行MLPA基因筛查有利于明确病因。     

精神发育迟滞双生子研究的病例报告

精神发育不全在临床上较多见，是一种危害民族素质的疾病，影响优生优育的一大难题，其病因非常复杂．从遗传代谢到外伤感染都可能是致病因素。利用双生子法研究，探讨本病的病因也是一项重要课题。现将我们整理的两对病例报告如下。     

羊膜带综合征3例报告

羊膜带综合征３例报告白求恩医科大学三院中研遗传室（１３００２１）姜官凤，贾润英，王维忠白求恩医科大学基础部生物教研室王忠山羊膜带综合征（ａｍｎｉｏｔｉｃｂａｎｄｓｙｎｄｒｏｍｅ／ｓｅｑｕｅｎｃｅ，简称ＡＢＳ），是羊膜在羊水形成的一种片状或带状的纤维带...     

Rett‘s综合征2例报告

Ｒｅｔｔ’ｓ综合征２例报告太原钢铁公司尖草坪医院（０３０００３）杨可达，王志勇，赵玉蓉Ｒｅｔｔ＇ｓ综合征即大脑萎缩性高血氨血症，是迄今为止只见于女童的渐进性脑病，以运动技能及智力进行性衰退为其临床特征．现将我院近２年收治的２例报告如下．病例报告例１：...     

男性青少年性激素水平及其与性发育,体格发育的关系

为探讨男性青少年性激素水平及其与性发育，体格发育的关系。采用放射免疫分析法测定了８－１９岁男性青少年１２８名的血清性激素ＦＳＨ，ＬＨ，ＰＲＬ，Ｅ２，Ｔ；并同时检查其性发育程度和体格发育状况。结果发现性激素水平基本随年龄的增长和性发育程度的提高而升高，且直线相关分析也表明每项性激素与每项性发育及体格发育指征间均呈正相关。     

马凡氏综合征一家系报告

马凡氏综合征一家系报告山东潍坊医学院附属医院（２６１０３１）毕玲玲临床病例先证者，女，８岁，自生后即发现手指足趾细长。运动发育落后于同龄儿，４月抬头，８月会坐。继之发现脊柱侧弯呈＂Ｓ＂型，手足外翻，关节过度伸展。至三岁时脊柱侧弯加重，先后到北京、上海...     

男性白痴学者两例报告

男性白痴学者两例报告天津市安定医院何金淼白痴学者（ＩｄｉｏｔＳａｖａｎｔ）是精神发育迟滞的一个罕见类型。国外研究较早，国内自１９７９年徐氏［１］首例报告后，引起临床重视，至今已有十余例报道。作者于１９９５年内，相继发现两例智力低于正常而在推算日期方面...     

一家族脊椎干骺端发育异常2例

病例　例１：女,１２岁,因身材矮小,步态蹒跚而就诊。３岁后体格发育迟缓,双腿渐呈“Ｏ”型,７岁时行双侧胫腓骨截骨矫形术。双指关节进行性增粗,无红肿痛。使用维生素Ｄ及钙剂治疗多年无好转。运动发育及智力正常。父母非近亲结婚。体检：体重１９．５ｋｇ,身高１１４ｃｍ,上下部量均为５７ｃｍ,头围５０ｃｍ,面容无特殊,双前臂内弯,胸椎轻度后突,平板足。实验室各项检查无异常。Ｘ线表现：脊椎椎体二次骨化中心未出现,椎体变形呈楔状,椎间隙前部增觉（图１）,四肢长短管状骨骨干细短,干骺端及骨骺相对增大,干骼端变形密…