广西百色地区壮族男性人群骨密度与脂联素基因单核苷酸多态性的关系

背景:脂联素可在骨代谢中发挥重要作用.目的:观察脂联素基因单核苷酸多态性与广西百色地区壮族男性骨密度的关系.方法:选取广西百色地区壮族男性跟骨骨量减少患者,采用单碱基延伸的单核苷酸多态性分型技术对广西百色地区302 例壮族男性的脂联素基因的5 个单核苷酸多态性位点(rs1063539、rs12495941、rs266729 和rs3774261)进行了基因分型.结果与结论:以5 个多态性位点作为自变量的多元 Logistic 回归检测结果显示,仅rs3774261 多态性与跟骨超声振幅衰减显著相关(OR=1.948,95%CI:1.184～3.203,P < 0.01),并独立于骨量减少的传统危险因素.对基因型进行纯合子与杂合子合并后的协方差分析显示,仅rs3774261 的AG+GG 与AA 基因型的跟骨超声振幅衰减值差异有显著性意义(P < 0.05),AG+GG 型对骨密度具有一定的保护作用,AA 型是骨密度降低的危险因素.结果证实,脂联素基因第2 内含子rs3774261位点多态性与中国百色地区壮族男性骨密度有一定关联.     

广西壮族女性碱性成纤维生长因子基因单核苷酸多态性与骨质疏松

背景:有研究表明碱性成纤维生长因子在骨修复中发挥重要作用,但其基因多态性与骨质疏松和骨代谢的关系至今少有报道。目的:观察碱性成纤维生长因子基因5个单核苷酸多态性与广西百色地区壮族女性骨密度的关系。方法:选取239例跟骨骨量减少患者和83例骨量正常者进行病例-对照研究。采用单碱基延伸的单核苷酸多态性分型技术对广西百色地区322例壮族女性的脂联素基因的5个位点(rs12644427,rs3789138,rs308379,rs308442和rs3747676)进行了基因分型,采用Osteospace干式超声骨密度仪测量右侧跟骨超声振幅衰减。结果与结论:rs12644427,rs3789138,rs308379,rs308442和rs3747676多态性分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。以5个多态性位点作为自变量的多元Logistic回归显示仅rs308379多态性与跟骨骨量减少显著相关(OR=2.123,95%CI:1.004-4.491,P=0.049)。结果说明碱性成纤维生长因子基因第1内含子rs308379多态性与壮族女性骨密度可能有一定关联,其中AA型可能对骨密度具有一定的保护作用,TT型是骨密度降低的危险因素。rs308442,rs12644427,rs3789138及rs3747676多态性与壮族女性骨密度无相关性。     

汉族健康人群血管紧张素转换酶多态性及其血清水平的研究

目的调查汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的单核苷酸多态性(SNP)分布与血清ACE水平的相关性。方法提取132例健康个体外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ACE基因的2个标签SNP(tag SNP)rs4353和rs4305;应用单一试剂速率法检测血清ACE水平。结果汉族健康人群ACE基因rs4353多态性中AA型占23.4%,AG型占47.7%,GG型占28.9%;rs4305多态性中AA型占10.1%,AG型占49.6%,GG型占40.3%。rs4353的AA和AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型;rs4305的AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型(P0.05)。结论 ACE基因2个tag SNP的基因型与血清ACE水平密切相关。     

脂联素rs＋16861194多态性在2型糖尿病中的研究

目的：（1）明确2型糖尿病患者和健康人群的脂联素rs＋16861194（A/G）位点的三种基因型分布是否有差异;（2）探讨脂联素rs＋16861194的基因多态性与T2DM及健康人群部分生化指标水平的关系。方法：选取158例2型糖尿病患者为实验组,132例健康体检人群为对照组。分别对实验组和对照组进行联素基因rs＋16861194基因型进行检测;同时检测空腹葡萄糖,甘油三酯（TG）,高密度脂蛋白-胆固醇（HDL）,低密度脂蛋白-胆固醇（LDL）;采用化学发光法测定空腹胰岛素,并计算胰岛素抵抗指数。结果：①T2DM组和CON组脂联素rs＋16861194位点的基因型分布分别为：AA（70.00%）、AG（24.37%）、GG（5.63%）和AA（74.24%）、AG（24.24%）、GG（1.52%）;②以脂联素rs＋16861194位点的基因型分组,在T2DM组和CON组内,各基因型之间的FBG、FIN、IRI、TG、CHOL、HDL-CH、LDL-CH水平均无统计学差异（P〉0.05）。③在T2DM组与CON组之间比较,T2DM组AA型与CON组AA型的FBG,FIN,IRI,TG,HDL差异有统计学意义（P〈0.05）;CHOL,LDL差异无统计学意义（P〉0.05）。T2DM组AG＋GG型与CON组AG＋GG型的FBG,IRI,TG,HDL差异有统计学意义（P〈0.05）;FIN,CHOL,LOL差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：（1）脂联素rs＋16861194（A/G）位点的三种基因型分布无显著性差异。（2）脂联素rs＋16861194的基因型在2型糖尿病人群内或健康人群内对FBG、FIN、IRI、TG、CHOL、HDL-CH、LDL-CH水平无影响。     

护骨素基因T950C及A163G多态性与老年2型糖尿病患者的骨密度

背景:2型糖尿病患者发生骨质疏松症的比率较高.目的:观察老年2型糖尿病患者护骨素基因启动子区域T950C、A163G位点多态性与骨密度的关系.方法:纳入147例老年2型糖尿病患者,男性100例,女性47例,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定患者护骨素基因T950C、A163G的基因型;采用双能X线骨密度吸收仪测定患者腰椎、髋部及前臂的骨密度.结果与结论:在老年女性2型糖尿病患者中,T950C不同基因型在特定部位具不同骨密度,CC基因型的腰椎L2、L4骨密度高于TC或TT型;在老年男性2型糖尿病患者中,未发现T950C不同基因型与骨密度相关.在老年女性2型糖尿病患者中,A163G不同基因型在特定部位具不同骨密度,AA型的股骨大转子、前臂骨密度高于AG或GG型;在老年男性2型糖尿病患者中AA型的腰椎L3、L4骨密度高于AG或GG型.表明护骨素基因启动子区T950C基因多态性与老年女性2型糖尿病患者的骨密度相关,A163G基因多态性与老年男、女性2型糖尿病患者的骨密度皆相关.     

护骨素基因A163G多态性与北京地区老年人群骨密度的关系

背景：护骨素基因是骨质疏松症的候选基因,其基因多态性存在种族差异。目的：探讨北京地区老年人群中护骨素基因启动子区域A163G位点多态性与骨密度的关系。方法：选取307名老年受试者,采用双能X射线骨密度吸收仪测定股骨近端、腰椎及前臂骨密度,取其外周血提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定护骨素基因A163G多态性,并进行基因测序。采用单因素方差分析比较不同基因型对应的骨密度变化,逐步回归法分析骨密度的相关因素。结果与结论：在绝经后老年女性受试者中,腰椎、股骨Inter区,AA型骨密度高于AG或GG型,老年男性受试者中,各基因型所对应的骨密度,没有明显差异。提示护骨素基因启动区域A613G多态性与绝经后老年女性骨密度有一定关联。     

HBB rs35755129基因多态性与广西红水河流域长寿人群血糖血脂水平的相关性

目的:探讨广西红水河流域长寿人群HBB rs35755129基因多态性与血糖血脂水平的相关性。方法:选取广西红水河流域人群303例,其中长寿组107例,年龄(93.46±3.09)岁;老年组68例,年龄(75.47±4.44)岁;年轻组128例,年龄(49.18±9.20)岁。使用PCR-Sanger测序对HBB启动区rs35755129位点进行基因分型,统计分析该位点多态性对空腹血糖(FBG)以及血脂指标的影响。结果:长寿组与老年组和年轻组间胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(Apo A)和载脂蛋白B(Apo B)存在差异性(P0.05)。总体人群中AA基因型空腹血糖高于GG/AG基因型,三酰甘油(TG)低于GG/AG基因型(P0.05);年轻组AA基因型空腹血糖及三酰甘油高于GG/AG基因型(P0.05)。整体男性AG/GG基因型三酰甘油水平高于AA基因型(P0.05),女性AG/GG基因型空腹血糖低于AA基因型,Apo B高于AA基因型(P0.05);长寿组男性AG/GG基因型低密度脂蛋白(LDL)低于AA基因型(P0.05);年轻组男性AG/GG基因型空腹血糖低于AA基因型,三酰甘油高于AA基因型(P0.05)。结论:HBB rs35755129基因型多态性与广西红水河流域人群血糖和血脂水平具有一定的相关性,但受性别因素影响,且在不同年龄寿限中发挥调控作用的基因型可能有所不同。     

护骨素基因T950C及A163G多态性与老年2型糖尿病患者的骨密度

背景：2型糖尿病患者发生骨质疏松症的比率较高。目的：观察老年2型糖尿病患者护骨素基因启动子区域T950C、A163G位点多态性与骨密度的关系。方法：纳入147例老年2型糖尿病患者,男性100例,女性47例,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定患者护骨素基因T950C、A163G的基因型;采用双能X线骨密度吸收仪测定患者腰椎、髋部及前臂的骨密度。结果与结论：在老年女性2型糖尿病患者中,T950C不同基因型在特定部位具不同骨密度,CC基因型的腰椎L2、L4骨密度高于TC或TT型;在老年男性2型糖尿病患者中,未发现T950C不同基因型与骨密度相关。在老年女性2型糖尿病患者中,A163G不同基因型在特定部位具不同骨密度,AA型的股骨大转子、前臂骨密度高于AG或GG型;在老年男性2型糖尿病患者中AA型的腰椎L3、L4骨密度高于AG或GG型。表明护骨素基因启动子区T950C基因多态性与老年女性2型糖尿病患者的骨密度相关,A163G基因多态性与老年男、女性2型糖尿病患者的骨密度皆相关。     

TNFRSF11B基因多态性与肌肉量的关系

目的研究TNFRSF11B 基因多态性对人肌肉量的影响。方法对419 名汉族健康志愿者测量全身、躯干、上肢、下肢的肌肉量,采用标签单核苷酸多态性(tSNP)策略选择8 个tSNP,进行基因分型。结果TNFRSF11B基因rs2875845 位点AA、AG和GG以及rs1485288 位点CC、CT 和TT 基因型携带者个体左右侧上肢、下肢、躯干肌肉量和全身肌肉量依次增加(P<0.05)。结论TNFRSF11B基因rs2875845 位点的G等位基因及rs1485288 位点的T 等位基因增加汉族人肌肉量的水平。     

护骨素基因A163G多态性与北京地区老年人群骨密度的关系

背景:护骨素基因是骨质疏松症的候选基因,其基因多态性存在种族差异.目的:探讨北京地区老年人群中护骨素基因启动子区域A163G 位点多态性与骨密度的关系.方法:选取307 名老年受试者,采用双能X 射线骨密度吸收仪测定股骨近端、腰椎及前臂骨密度,取其外周血提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定护骨素基因A163G 多态性,并进行基因测序.采用单因素方差分析比较不同基因型对应的骨密度变化,逐步回归法分析骨密度的相关因素.结果与结论:在绝经后老年女性受试者中,腰椎、股骨Inter 区,AA 型骨密度高于AG 或GG 型,老年男性受试者中,各基因型所对应的骨密度,没有明显差异.提示护骨素基因启动区域A613G 多态性与绝经后老年女性骨密度有一定关联.     

广西百色壮族原发性高血压与β2肾上腺素能受体基因多态性的相关性

目的 探讨百色地区壮族人群受试者β2 肾上腺素能受体(β2 AR)基因多态性与高血压的关系和原发性高血压的遗传学特征。方法 98例高血压病例患者,患病史至少两年。同时还有109例健康的对照受试者。对所有受试者进行基本的体格检查及空腹血浆生化指标的测定,然后再使用多聚酶链反应技术（polymerase chain reaction,PCR）对DNA进行分析,以鉴定β2 AR基因rs6879202与rs2053044的位点的基因型和等位基因频率。并采用SPSS 19.0 软件中回归模块中的Logistic对有显著性统计学差异的位点的基因频率诱发高血压的危险性进行了一定的探讨。结果 病例组与对照组在性别比、肌酐、吸烟率、甘油三酯、尿酸等之间有统计学差异。病例组和对照组β2 AR基因rs6879202位点CC、CG、GG基因频率分别为3.10%,72.40%,24.50%;13.80%,57.80%,28.40%;两组的基因型频率分布之间有统计学意义（χ2=8.809,P=0.012）。Logistic分析结果表明对rs6879202位点而言CG较其他两个基因频率诱发高血压的风险更大。结论 百色地区壮族患者β2 AR基因rs6879202位点多态性与原发性高血压有相关性,而β2 AR基因rs2053044位点多态性与该地区该民族的原发性高血压没有相关性。     

骨形态发生蛋白7基因变异与新疆维吾尔族肥胖人群的相关性

背景：研究表明骨形态发生蛋白7基因定位的染色体20q13是肥胖的易感区域,功能与基因定位均表明骨形态发生蛋白7基因是肥胖的易感基因。目的：探讨骨形态发生蛋白7基因变异与新疆维吾尔族肥胖人群的关系。方法：以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取1063例维吾尔族人群作为研究对象。先在48例维吾尔族肥胖人群（男/女：24/24）中测序筛查骨形态发生蛋白7基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR技术在研究人群中进行基因型鉴定并开展病例-对照关联研究。结果与结论：在骨形态发生蛋白7基因的功能区共发现5个新的和8个已知的变异位点。骨形态发生蛋白7基因的2个代表性变异位点rs60254222和rs17480735均符合Hardy-Weinberg平衡。老年人群中rs60254222变异的AA、AG、GG基因型在肥胖组及正常对照组中的频率分布分别为32.2%,55.7%,12.2%和23.8%,48.3%,27.9%,且两组间频率分布差异有显著性意义（P〈0.01）。老年人群中rs60254222变异不同基因型组间体质量指数、腰围、腰臀比差异有显著性意义（P〈0.05）。Logistic分析提示老年人群中rs60254222变异GG基因型是肥胖的保护性因素（OR=0.578,95%可信区间为0.401～0.833,P=0.003）。结果表明骨形态发生蛋白7基因变异位点rs60254222可能与新疆维吾尔族人群肥胖相关。     

Association of adiponectin gene variations with risk of incident myocardial infarction and ischemic stroke: a nested case-control study

BACKGROUND: Adiponectin (ADIPOQ) gene variations are associated with risk of cardiovascular disease in patients with diabetes. No prospective data are available, however, on the risk of atherothrombotic disorders in persons with ADIPOQ variations who do not have diabetes. METHODS: From a group of DNA samples collected at baseline in a prospective cohort of 14 916 initially healthy American men, we assessed the presence of 5 ADIPOQ genetic variants (rs266729, rs182052, rs822396, rs2241766, and rs1501299) in samples from 600 Caucasian men who subsequently suffered an atherothrombotic event (incident myocardial infarction or ischemic stroke) and from 600 age- and smoking-matched Caucasian men who remained free of reported vascular disease during follow-up (controls). RESULTS: Genotype distributions for the variations tested were in Hardy-Weinberg equilibrium. Marker-by-marker conditional logistic regression analysis, adjusted for potential risk factors, showed an association of rs266729 [recessive: odds ratio (OR), 0.26; 95% confidence interval (CI), 0.10-0.64; P=0.004] and rs182052 (recessive: OR, 0.40; 95% CI, 0.21-0.76; P=0.006) with decreased risk of ischemic stroke. These findings remained significant after Bonferroni correction. Haplotype-based (constituted by rs266729, rs182052, and rs822396) conditional logistic regression analysis, adjusted for the same potential risk factors, showed an association of haplotype G-A-G (OR, 0.28; 95% CI, 0.09-0.87; P=0.03) with decreased risk of ischemic stroke. Prespecified analysis limited to participants without baseline diabetes showed similar significant findings. CONCLUSIONS: The present prospective investigation provides further evidence for a protective role of adiponectin gene variation in the risk of ischemic stroke that was independent of the presence of diabetes.     

降钙素受体基因多态性与原发性骨质疏松的相关性

目的：骨质疏松是多基因调控疾病，峰值骨量达到和骨量丢失均受遗传因素影响。观察山东半岛地区汉族人群降钙素受体Alu-Ⅰ基因多态性各基因型频率及其与骨质疏松的关系，探讨原发性骨质疏松症的遗传易感因素。 方法：试验于2005—06／2007—06在青岛大学医学院附属医院中心实验室完成。①试验对象：选取332名长期居住在山东半岛地区无亲缘关系的汉族人群，纳入标准：健康门诊查体人员、原发性骨质疏松症及原发性骨质疏松症所致骨折患者：患者对试验知情同意。排除标准：各种继发性骨质疏松症：影响骨代谢相关疾病史；服用影响骨代谢药物等。其中骨质疏松合并骨折75例作为骨质疏松性骨折组，余257例经过骨密度测定确定骨量，按骨质疏松诊断标准（骨密度测定值比同性别峰值骨密度均值降低2，5个标准差）分为骨量正常组（n=201）及骨质疏松组（n=56）。②试验方法：应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术测定257名山东半岛汉族成年人和75名骨质疏松性骨折患者降钙素受体基因型，用双能X射线吸收法测定腰椎、股骨颈、粗隆间、Ward’s三角和大转子区等部位的骨密度值。结果：纳入受试者332人，均进入结果分析。①本试验人群降钙素受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律（x^2=0．47，P=0．493）。基因型频率分布依次为CC型占89.5％，CT型占10，5％，TT型占0％。②年龄与不同部位骨密度值之间呈负相关（P〈0．01），体质量指数与骨密度值之间呈正相关（P〈0．01），在将年龄和体质量指数进行校正后发现女性CC基因型较CT基因型在ward’s三角区有较高的骨密度（P〈0．05），骨量正常组各基因型与骨质疏松性骨折组之间差异无显著性意义（P〉0．05）。 结论：山东半岛汉族女性降钙素受体基因型与骨密度之间存     

湖北汉族人群TRIB1基因多态性分布特征及其与冠心病的关联性分析

目的研究tribbles同源物1（果蝇）（TRIB1）基因内含子区和3′UTR区2个标签单核甘酸多态性（TagSNP）（内含子区：rs235110;3′UTR区：rs235108）与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对湖北地区236名健康汉族人和139例冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性（SNP）进行分析。并用PCR产物纯化后测序验证酶切结果。同时检测研究对象的血浆三酰甘油（TG）和总胆固醇（TC）水平。结果TRIB1基因的2个TagSNPs的分布特征符合Hardy-Weinberg平衡定律（rs2235110：χ^2=0.481,P=0.488;rs2235108：χ^2=0.570,P=0.450）。TG水平在冠心病组rs2235110位点基因型亚组内,差异有统计学意义（P〈0.05）。上述多态性位点在冠心病患者和正常人群中的分布无差异。rs2235110具有中等多态信息量（PIC）（rs2235110位点PIC=0.368 7,H=0.487 5）,几乎达到其PIC的理论最大值。结论本研究人群的rs235108、rs235110各位点的基因型和等位基因频率可代表湖北省汉族人群的分布特征,与HapMap数据库中其他SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。但没有发现其与冠心病的相关性。     

肿瘤坏死因子-α基因rs1800629位点多态性与维吾尔族睡眠呼吸暂停综合征关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因rs1800629位点多态性与维吾尔族阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS）的关系。方法维吾尔族OSAHA患者78例（OSAHA组）和体检健康者78例（对照组）,2组采用PCR产物直接测序法对TNF-α基因rs1800629位点进行分型并比较。结果 OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点GG、GA、AA基因型频率分别为69.2%、20.5%、10.3%,对照组分别为84.6%、12.8%、2.6%,差异有统计学意义（P〈0.05）;OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点A等位基因频率（25.6%）明显高于对照组（9.6%）（P〈0.05）,G等位基因频率（74.4%）与对照组（90.4%）比较差异无统计学意义（P〉0.05）;多因素logistic回归分析结果显示,A等位基因（OR=1.176,95%CI：1.141-1.212,P=0.001）、GA基因型（OR=1.517,95%CI：1.361-1.691,P=0.001）和AA基因型（OR=6.676,95%CI：1.482-3.008,P=0.001）是患OSAHS的危险因素。结论新疆维吾尔族OSAHA发病与TNF-α基因rs1800629位点多态性相关。     

ST6GALNAC2基因多态性与维吾尔族IgA肾病易感性的关系

目的 探讨ST6GALNAC2基因rs3840858、rs2304921多态性与新疆维吾尔族IgA肾病（IgA nephropathy,IgAN）遗传易感性的关系。方法 180例IgAN患者（IgAN组）与180例体检健康者（对照组）,采用直接测序法检测ST6GALNAC2基因单核苷酸多态性位点rs3840858、rs2304921基因型,分析ST6GALNAC2多态性与IgAN的关系。结果 IgAN组ST6GALNAC2基因rs3840858位点DD、DI基因型频率（82.2%、17.8%）,D、I等位基因频率（91.9%、8.9%）与对照组（94.4%、5.6%、97.2%、2.8%）比较差异有统计学意义（P〈0.01）;单因素logistic回归分析显示,rs3840858多态性对IgAN患病风险可能有影响,DI基因型者的患病风险为DD基因型者的3.676倍（OR=3.676,95%CI：1.284~10.519,P=0.015）,携带I等位基因者的患病风险是携带D等位基因者的3.415倍（OR=3.415,95%CI：1.223~9.531,P=0.019）;2组ST6GALNAC2基因rs2304921基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 ST6GALNAC2基因rs3840858多态性可能与IgAN患病风险有关,rs2304921多态性可能与IgAN患病风险无关。