多指(趾)-肥胖-肾-眼综合征2例并文献复习分析

目的总结Laurance-Moon-Bardet-Biedl综合征(LMBBS)(多指-肥胖-肾-眼综合征)的发病情况及临床表现,并与国外文献报道进行比较。以提高临床医生对该综合征的认识。方法对1987—2003年对汕头大学医学院附属第二医院的2例LMBBS报告,以及国外462例、国内94例文献,进行分析。结果LMBBS有较高的血缘率及阳性家族史,视网膜色素变性、智力低下、肥胖、性发育不良和多指(趾)畸形五大主症,临床表现复杂多变。结论应避免近亲结婚。国外新近提出的诊断标准及调查方法,有利于患者儿童期的早期诊断。     

Laurence-Moon-Biedl综合征并甲状腺功能减退一例

患者，女性，44岁，出生时即有多趾并趾畸形，自幼年起体形肥胖，有夜盲症，视物模糊，智力水平较同龄儿童差，1966年患者5岁时行两侧第6小脚趾切除术，1984年经眼底检查诊断为视网膜色素变性。1993年起视物模糊症状加重，读书、读报困难，1995年视力明显下降，仅有光感，此次因“发作性胸痛5年，加重伴双下肢浮肿10月”入院治疗。既往于1987年诊断甲状     

Dubin-Johnson综合征2例报道并文献复习

<正>Dubin-Johnson综合征(DJS)是肝细胞分泌入胆汁的双亲阴离子轭合物遗传缺陷的一种常染色体隐性遗传性疾病。DJS在1954年由Dubin和Johnson等先后报道,因临床较少见,且易与病毒性肝炎相混淆而     

SAPHO综合征一例报道并文献复习

目的 探索ＳＡＰＨＯ综合征的临床特点及诊断方法。方法 报道了一例ＳＡＰＨＯ综合征并对ＳＡＰＨＯ综合征的文献进行复习。结果 本例有手足掌面脓疱疮,双侧锁骨和第一前肋骨炎,骨肥厚。骨病理切片示慢性炎症改变,故确诊为ＳＡＰＨＯ综合征。结论 ＳＡＰＨＯ综合征临床可以见到,应注意和其他疾病鉴别。     

POEMS综合征三例报道并文献复习

POEMS综合征是一种罕见的与浆细胞异常有关的副肿瘤综合征,累及多个系统,起病隐匿,临床表现复杂多样,临床上误诊率及漏诊率均较高.目前POEMS综合征的发病机制尚未完全阐明,且无统一的治疗方案.本文回顾性分析2017—2021年陕西省人民医院收治的3例POEMS综合征患者的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断、治疗,并结...     

Dubin-Johnson综合征1例报告并文献复习

患者,男,16岁,学生,主因发现皮肤、巩膜黄染1年入院。1年前因受凉发热而口服“康必得”4片,3次/d,共3d。同时予以输液治疗(具体用药不详),随之出现皮肤、巩膜黄染,尿色加     

黄甲综合征一例并文献复习

目的 提高对黄甲综合征（YNS）的认识。方法 报道1例YNS，并结合国内文献中报道的9例YNS患者的临床资料进行分析。结果 YNS是一种罕见的疾病，临床主要表现黄甲、淋巴水肿、胸膜肺疾病三联征。病理机制可能是淋巴回流障碍。结论 在胸腔积液的鉴别诊断中应考虑到黄甲综合征的可能。YNS大多预后良好，目前尚无有效的治疗方法，对胸腔积液可反复胸穿排液或行胸膜固定术。     

Kartagener综合征1例并文献复习

Kartagener综合征（Kartagener syndrome,KS）是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病,主要表现为鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位三大特征,如只具备后2项者则称为不完全型。现报道我院收治的KS病症1例,并复习相关文献资料,以期提高对该病的认识。     

Kartagener综合征3例分析并文献复习

目的 供临床医师提高对Kartagener综合征早期诊断和治疗.方法 通过3例病史、临床表现、影像学、彩超、心电图等检查明确诊断进行分析和文献复习.结果 Kartagener综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病.症状为:副鼻窦炎一支气管扩张一内脏转位三联征,其临床表现为反复咳嗽、咯脓痰、咯血等肺部表现,同时伴副鼻窦炎.结论 在内脏转位的患者中若出现支气管扩张症状及影像学表现,应想到Kartagener综合征的可能.     

Brugada综合征2例报告并文献复习

猝死直接威胁着人类生命。积极探索猝死的发生原因,研究对猝死的对策,是医学界面临的最大挑战之一。近10多年来,人们发现了猝死与心电图Brugada综合征有关。     

A review of the literature of Bardet–Biedl disease and report of three cases associated with metabolic syndrome and diagnosed after the age of fifty

Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a genetic autosomal‐recessive disease (formerly grouped with Laurence–Moon–Biedl syndrome but considered today as a separate entity) characterized by abdominal obesity, mental retardation, dysphormic extremities (syndactyly, brachydactyly or polydactyly), retinal dystrophy or pigmentary retinopathy, hypogonadism or hypogenitalism (limited to male patients) and kidney structural abnormalities or functional impairment. The expression and severity of the various clinical BBS features show inter‐ and intrafamilial variability. This study focuses on three cases of familial BBS – two sisters and one brother (66, 64 and 51 years of age, respectively) – with the main cardinal findings of the disease plus a classic ‘metabolic syndrome’ (characterized by abdominal obesity, atherogenic dyslipidaemia, raised blood pressure, insulin resistance with or without glucose intolerance, and prothrombotic risk and proinflammatory states). One female patient (not affected by reproductive dysfunction) had three healthy offspring, while the other two patients were unmarried. Another severely affected brother died at 70 years of age; two other brothers are lean but affected by nephropathy, retinopathy, slight mental retardation, polydactyly, hypertension and thrombotic diseases, and had healthy offspring. BBS is a rather rare but severe syndrome that is often mis‐ or undiagnosed. Ophthalmologists, endocrinologists and nephrologists should be aware of BBS because of its adverse prognosis – early onset of blindness, associated findings of metabolic syndrome and increased vascular risk, and severe renal impairment (the most frequent cause of reduced survival and death early in life).     

Chemosensitivity of glioma cells in vitro: a meta analysis

Purpose: The disappointing results of chemotherapy in glioblastoma might be caused by the choices of agents, which mostly include nitrosurea. We compared the in vitro efficacy of chemotherapeutic agents, developing a method to summarize published data. Method: Between 1966 and 1995 chemotherapy in glioma cells was reported in 1643 articles. Efficacy was mostly described by the drug concentration that killed 50% of the cells (LC₅₀). It was measured with various cell-culture techniques, of which a colorimetric test [3-(4,5-dimethylthiazol-2-yl)-2,5-diphenyltrazolium bromide] was mostly used. We calculated factors from these data to transform results to LC₅₀ values as if the colorimetric test was used in all of them. This allowed data from all publications to be summarized in a new type of meta analysis. Results: The most important agents and the average LC₅₀ values (mg/l) were actinomycin-D 0.042, vincristine 0.075, mitoxantrone 0.12, vinblastine 0.21, doxorubicin 0.29, diaziquone 0.76, cisplatin 1.1, methotrexate 1.1, cytasine arabinoside 1.59, 5-flurouracil 2.33, bleomycin 18.6, carboplatin 29.8, carmustine 37.0, nimustine 48.9, and lomustine 76.7. The most resistent cell was SNB56, followed with increasing sensitivity by SF128 and A172, and primary cultures P497, SF210, U87MG, SF126, 9L, P540, U251MG, HU62, C6. The complete list of original data is available upon request. Conclusion: The efficacy of nitrosourea in vitro is low. Received: 28 December 1998 / Accepted: 16 March 1999     

头孢洛林酯治疗社区获得性肺炎疗效与安全性的荟萃分析

目的系统评价头孢洛林酯治疗社区获得性肺炎的疗效与安全性。方法根据特定中英文检索词检索PubMed、ClinicalTrials.gov、Cochrane Library和中国学术期刊全文数据库、万方数据库、维普数据库的所有相关临床随机对照研究,检索时间截止至2018年11月。采用RevMan53软件进行统计学分析。结果共纳入5篇文献,共计2031例患者。荟萃分析结果显示,头孢洛林酯治疗社区获得性肺炎的临床治愈率要优于对照组(RR=1.13,95%CI:1.08~118)。而在病死率(RR=1.12,95%CI:0.58~2.19)和不良事件(RR=0.98,95%CI:0.75~128)方面,头孢洛林酯组与对照组比较差异无统计学意义。结论头孢洛林酯治疗社区获得性肺炎具有良好的疗效和安全性。     

主动加压减压心肺复苏对心跳骤停患者有效性的Meta分析

目的 系统性评价主动加压减压心肺复苏(ACD-CPR)对心跳骤停患者的有效性. 方法 利用Pubmed、Web of Science、COCHRANE LIBRARY、WanFang Data和CNKI Data等数据库检索建库至2020年1月的相关文献;严格按照纳入标准筛选文献、提取资料,应用Review Manag...     

辛伐他汀40mg/d对国人调脂作用有效性和耐受性的Meta分析

目的:评价大剂量辛伐他汀40mg/d对国人调脂作用的有效性和安全性。方法:从中国生物医学数据库(CBMdisc)、中国期刊网全文数据库、维普全文电子期刊和OVID中检索2001年至2007年的相关文献,主要入选标准:(1)研究内容为国内辛伐他汀40mg/d的临床应用;(2)研究对象为心血管疾病、糖尿病、高脂血症病人;(3)研究观察时间不少于2个月;(4)分别记录用药前后血脂的变化及样本量的大小;(5)数据为计量资料。比较应用辛伐他汀40mg/d前后血脂的变化,并利用Rev-Man4.2对数据进行Meta分析,同时对其安全性作出评价。结果:11项研究共517例病人入选,经辛伐他汀40mg/d治疗2个月后LDL-C平均降低1.54mmol/L,TC平均降低2.25mmol/L,HDL-C平均升高0.16mmol/L(P均<0.00001)。主要不良反应为恶心、纳差、腹胀腹痛,共15例;轻度丙氨酸氨基转换酶(ALT)升高11例、轻度肌酸激酶(CK)升高8例,肌肉酸痛2例。均未出现严重的不良反应。结论:辛伐他汀40mg/d在国内的临床调脂治疗中疗效和安全性均较好。     

辛伐他汀40 mg/d对国人调脂作用有效性和耐受性的Meta分析

目的:评价大剂量辛伐他汀40 mg/d对国人调脂作用的有效性和安全性.方法:从中国生物医学数据库(CBMdisc)、中国期刊网全文数据库、维普全文电子期刊和OVID中检索2001年至2007年的相关文献,主要入选标准:(1)研究内容为国内辛伐他汀40 mg/d的临床应用;(2)研究对象为心血管疾病、糖尿病、高脂血症病人;(3)研究观察时间不少于2个月;(4)分别记录用药前后血脂的变化及样本量的大小;(5)数据为计量资料.比较应用辛伐他汀40 mg/d前后血脂的变化,并利用RevMan4.2对数据进行Meta分析,同时对其安全性作出评价.结果:11项研究共517例病人入选,经辛伐他汀40 mg/d治疗2个月后LDL-C平均降低1.54 mmol/L,TC平均降低2.25 mmol/L,HDL-C平均升高0.16 mmol/L(P均＜0.00001).主要不良反应为恶心、纳差、腹胀腹痛,共15例;轻度丙氨酸氨基转换酶(ALT)升高11例、轻度肌酸激酶(CK)升高8例,肌肉酸痛2例.均未出现严重的不良反应.结论:辛伐他汀40 mg/d在国内的临床调脂治疗中疗效和安全性均较好.     

神经元特异性烯醇化酶对癌性胸水诊断价值的Meta分析

目的探讨测定胸水中神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平对癌性胸水的诊断价值。方法制定纳入标准对相关文献进行采集,然后通过随机效应模型汇总并提炼出Meta分析所需指标,计算出NSE诊断癌性胸水的灵敏度、特异度以及其他指标,绘制汇总受试者工作特征（ROC）曲线并分析其诊断价值。结果最终有10项独立研究符合纳入标准被收入此次Meta分析,NSE诊断癌性胸水的总体灵敏度为0．29（95％C10．25～0．33）,特异度为0．87（95％C10．84～0．89）,阳性似然比为3．67（95％CI2．06—6．54）,阴性似然比为0．77（95％C10．63～0．95）,诊断优势比为5．24（95％CI2．22—12．38）。结论NSE诊断癌性胸水的灵敏度、特异度不高,测定胸水中NSE水平对癌性胸水的诊断价值不大。分析胸水的NSE水平应该结合临床表现以及常规的检查结果。     

重复硬化剂注射联合奥曲肽治疗肝硬化食管静脉曲张再出血的Meta分析

目的系统评价硬化剂注射联合奥曲肽治疗肝硬化食管静脉曲张再出血的疗效。方法计算机检索中国生物医学文献光盘数据库、Cochrane图书馆、Cochrane图书馆临床对照试验资料库、MEDLINE、EMbase和SCIE等数据库,收集硬化剂联合奥曲肽治疗肝硬化食管静脉曲张再出血的随机对照试验。采用Cochrane协作网推荐的RevMan4.2软件对数据进行统计分析。结果纳入5个RCT,包括511例患者,其中硬化剂联合奥曲肽（试验组）255例,对照组（单用硬化剂）256例。结果显示,硬化剂联合奥曲肽治疗组早期止血率优于硬化剂治疗组,OR为2.65（95%CI为1.66~4.23）,再出血率低于硬化剂组,OR为0.52（95%CI为0.32~0.84）;随访期内两组病死率无显著性差异,OR为0.75（95%CI为0.44~1.29）;副反应发生频率较高的主要有高血糖反应、食管溃疡、肝性脑病、头痛,但两组比较无显著性差异;同时,漏斗图比较对称,存在发表偏倚的可能性小。结论在两组病死率相当的情况下,重复硬化剂联合奥曲肽治疗肝硬化食管静脉曲张再出血优于单独硬化剂治疗。     

Meta分析评价AMPLICOR检测系统对结核病的诊断价值

目的 用Meta分析综合评价AMPLICOR检测系统对结核病的诊断价值.方法 搜索Medline数据库,检索用AMPLICROR检测系统诊断结核病的文献,摘录相关数据.数据分析用Sigmaplot软件绘制SROC曲线,用Cochrane工作组的Revman4.2软件进行Meta分析,用非参数检验比较不同金标准和不同标本类型对结果的影响.结果 共得到文献42篇,AMPLICOR检测系统诊断结核病敏感性81.2%,特异性96.0%,22篇文献分别分析了AMPLICOR检测系统对涂片阳性和阴性结果的差异,对涂片阳性病例敏感性97.0%,特异性76.6%,涂片阴性病例敏感性62.2%,特异性99.3%,采用不同金标准和不同标本类型DOR（Diagnostic Odd Ratio）有显著差异.结论 AMPLICROR检测系统不仅对菌阳结核病,对菌阴结核病也具有一定诊断价值.影响试验结果的因素包括金标准的类型、菌阳标本所占比例、呼吸道标本所占比例等.