深圳地区新生儿疾病筛查结果分析

深圳市于 1998年 5月在我院成立新生儿疾病筛查中心 ,至 2 0 0 1年 8月已对12 36 0名新生儿进行了先天性甲状腺功能低下 (ＣＨ)、苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)及葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ 6 ＰＤ)缺陷的筛查 ,现总结 3年来新生儿筛查的结果及体会。1　材料与方法1 1　标本采集　新生儿     

新生儿疾病筛查分析

目的 :通过筛查早期发现患儿 ,及早确诊治疗 ,预防身心残疾发生。方法 :回顾性分析 2a间 5 0 11例新生儿疾病筛查情况。结果 :5 0 11例新生儿疾病筛查中 ,有 10 7例葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症 ,发生率为2 .13% ;8例先天性甲状腺功能减退症 ,可疑阳性 ;未发现苯丙酮尿症和半乳糖血症。结论 :新生儿疾病筛查可使某些疾病在临床症状尚未出现之前或表现轻微时得以早期诊断 ,从而可以早期进行治疗 ,避免患儿重要器官如脑、肝、肾等不可逆性的损害所导致的生长及智能发育滞后或死亡     

2008-2012年扬州市新生儿疾病筛查结果分析

目的 分析2008-2012年扬州地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）的筛查和发病情况,为今后做好该项工作提供可靠的依据.方法 采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法,对全市153 782例新生儿,出生后72 h充分哺乳后,采足跟血制成干血片,进行苯丙氨酸（PHE）及促甲状腺激素（TSH）的检测.TSH≥9.0 mIU/L、PHE≥2.0 mg/dL的新生儿为可疑阳性,召回复查并确诊.结果 5年间共筛查新生儿153 782例,平均筛查率87.98%,PKU确诊15例,发病率1/10 252,男女之比为1∶1.59;CH确诊38例,发病率1/4 046,男女之比为1∶1.71,男女发病率比较差异无统计学意义（P〉0.05）.扬州市PKU和CH的发病率与全国平均水平接近.结论 新生儿疾病筛查覆盖率的不断提高,严格的质量管理,及时规范治疗是新生儿疾病筛查成败的有力保障.     

新生儿疾病筛查的护理体会

目前，我院新生儿筛查的主要疾病是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。苯丙酮尿病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损。特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。而先天性甲状腺功能低下的疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。所以，新生儿疾病筛查是防止先天性代谢及内分泌疾病造成儿童智力低下最有效的办法，现将筛查过程中的护理体会总结如下。[第一段]     

新生儿疾病筛查网络平台在新生儿疾病筛查中的应用

目的 探讨基于网络构建新生儿疾病筛查信息化管理平台,实现在全市架构下统一实施新生儿疾病筛查技术服务和信息管理新模式及其作用.方法 自主研发"新生儿疾病筛查信息管理系统",为本市所有分娩医院提供筛查技术服务和信息共享管理平台,并对应用该系统前后新生儿疾病筛查率、随访率、治疗率等方面进行对比分析.结果 成功构建该信息化管理平台,实现从采血、传递、检查、报告、查询、跟踪随访的全过程信息化管理.实现了新生儿基础资料和检查文件自动导入,疾病筛查、确诊和治疗等信息共享.启用该系统后对所有新生儿筛查结果实现自助短信告知筛查结果,疑似病例自动短信召回,重点加强对阳性患儿长期的治疗和随访,使本市新生儿疾病筛查随访率、治疗率明显提高.对筛查相关机构进行质控和评价体系,保持筛查技术的先进性,取得该系统著作权证书号2010SR017295.结论 启用该系统后,实现本市新生儿系列筛查全覆盖,最大范围减少失访.该信息平台可以让基层工作人员从繁重的手工登记统计工作中解脱出来,将更多的时间和精力投入到更好地为孕产妇和新生儿服务中去.该信息平台可以解决广大家长及时获得新筛结果的迫切需求,更好的为家长服务.该信息平台使本市儿童保健规范化、系统化、科学化,极大地提高了本市保健的整体管理水平.     

新生儿疾病筛查采血方法的探讨

自 1998年 8月开展新生儿疾病筛查以来 ,在我院出生新生儿 15 6 8例 ,采血 1474例 ,采血率占 94%。近年 ,我们积极探索寻找最佳的采血方法 ,使采血率不断提高。现报告如下。1　资料与方法1 1　临床资料　 1998年 10月至 1999年 3月采血 115 0例 ,随机分成两组 ,观察组用改良法 72 0例 ,对照组用传统法 430例。两组孕龄、孕次、分娩方式差异均无显著性 (Ｐ >0 0 5 )。1 2　传统采血法　采血部位选择新生儿内、外踝下侧 ,采血前按摩足跟 ,用 75 %酒精消毒皮肤 ,用烟台市筛查中心配发的采血针 (化验室常用的一次性采血针 )采血 ,双手拇指挤压…     

新生儿疾病筛查的采血方法

新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危及儿童生命,危害儿童生长发育,导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,使患儿在临床上未出现疾病表现,而其体内生化、激素水平已有明显变化时,就作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务犤1犦。新生儿疾病筛查主要由血液标本采集、实验室筛查和诊断治疗3个环节组成,血标本采集质量直接影响到新生儿疾病筛查结果的准确性,是保证新生儿疾病筛查质量的关键因素。我科于2003年6月至2004年10月进行新生儿疾病筛查血液标本采集600例,无不合格标本,现将血标本采集工作报告如下。1材料及方法1.1采血前,首先作好新生儿父母、家属的宣传教育工作,使之充分认识到筛查的重要性,获得各方面的支持。1.2备好采血材料:有滤纸连接的标本卡、消毒用品、刺血然等。1.3认真填写标本卡,对标本卡的填写项目要完整填写,对家庭住址和联系电话要详细询问,做到详细可靠,保证结果可疑时能及时追回患儿。1.4采血操作者洗手后,戴上无滑石粉的无菌手套,选择足跟外侧缘作为针刺部位,用酒精棉签消毒针刺...     

采血标本寄送时间对新生儿疾病筛查结果的影响

目的 探讨新生儿疾病筛查血标本寄送的适宜时间,降低假阳性率和复查率.方法 从每周寄送1次血标本改良为每周寄送2次标本.结果 新生儿疾病筛查假阳性率明显降低.结论 新生儿血标本寄送时间以每周2次为宜.     

采血标本寄送时间对新生儿疾病筛查结果的影响

目的探讨新生儿疾病筛查血标本寄送的适宜时间,降低假阳性率和复查率。方法从每周寄送1次血标本改良为每周寄送2次标本。结果新生儿疾病筛查假阳性率明显降低。结论新生儿血标本寄送时间以每周2次为宜。     

基层医院开展新生儿疾病筛查现状调查研究

目的 了解基层医院开展新生儿疾病筛查现状。方法 对县直属医院住院分娩出生人数及新生儿筛查人数进行调查统计，并随机对医护人员及产妇进行相关新生儿疾病筛查必要性及相关知识问卷调查。结果 2005年5月1日-2006年5月1日，我县直属医院出生人数为1723例，筛查人数为134例，筛查率为7．78％，医患双方关于新生儿疾病筛查知识认知度具有显著性差异（P〈0．005）。结论 新生儿筛查在基层医院开展欠佳，离必须筛查所有新生儿的要求甚远，因此，改变基层卫生工作者及产妇观念，医务人员加强业务学习，倡导予以患者人文关怀，提高自身综合素质，大力开展新生儿疾病筛查知识宣教，提高人口素质，减少出生缺陷，是当今卫生工作者不容忽视的重要课题。     

柳州市某三甲医院2009～2011年人类免疫缺陷病毒初筛结果分析

目的了解柳州某三甲医院2009～2011年84 303例门诊和住院患者人类免疫缺陷病毒(HIV)感染情况。方法采用酶联免疫吸附试验检测HIV抗体,结果阳性者用原有试剂和另外一种不同厂家的试剂进行复检,复检结果均阳性或一阴一阳的作为初筛阳性样本并送当地疾病预防控制中心进行确认试验。通过数据统计分析,了解近3年HIV抗体阳性率、感染途径等情况。结果 84 303例患者,HIV抗体阳性患者843例(1.00%),合并梅毒抗体阳性标本有150例(17.79%),各年间HIV阳性检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论柳州地区HIV感染一直处于高发状态,应加强对入院患者HIV抗体检测,尽早发现感染者,防止疾病进一步传播,同时降低职业暴露的风险。     

尿蝶呤分析在四氢生物蝶呤缺乏症筛查中的应用

目的通过尿蝶呤分析从高苯丙氨酸血症(HPA)患儿中筛检出四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症.方法采用高效液相层析仪对96例HPA患儿进行尿新蝶呤和生物蝶呤分析,并对尿蝶呤异常者结合BH4负荷试验以辅助诊断.结果筛检出11例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致的BH4缺乏症,患儿尿新蝶呤(N)与生物蝶呤(B)值之比极度增高(N/B197±250),B百分率极低为(1.0±0.8)%.其中4例口服BH4后,血苯丙氨酸浓度由(720～1 200) μmol/L降至(120～240) μmol/L.结论 BH4缺乏症在HPA中发生率约12%,尿蝶呤分析是用于BH4缺乏症筛检的有效方法.     

瞬态诱发耳声发射在新生儿听力筛查中的应用

目的：探讨瞬态诱发耳声发射(TEOAE)在新生儿听力筛查中的可行性及临床意义。方法：对126(252耳)名正常新生儿在出生后第7天、第30天及3个月，分别进行TEOAE检查及ABR测试并对两者的结果进行科学分析。结果：TEOAE通过率随着出生后时间的增长分别为90.4％、96％、96.4％。与ABR结果对照其共同阳性率为100％，共同阴性率分别是因为3％、97.5％、97.9％。结论：TEOAE是一种快速、敏感、无创、简便易行的听力筛查手段。     

广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症,对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿,对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响,对提高人口素质有重要意义。     

临沂市127万新生儿疾病筛查回顾

目的总结分析1999年9月-2009年12月间127万新生儿筛查疾病筛查经验。方法对辖区接产机构出生的新生儿采集外周血制成滤纸干血片,用酶联免疫吸附法（2007年至今使用时间分辨荧光免疫方法）作先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查,用细菌抑制法作笨丙酮尿症（PKU）筛查。结果共筛查新生儿1272136名,发现CH病例695例,发病率1／1830;发现PKU病例184例,发痛率1／6914。结论新生儿疾病筛查可以使患儿得到早期发现和诊治,降低了家庭和社会压力,对于减少残疾儿发生率、提高出生人口素质具有重要意义。     

气相色谱-质谱联用检测尿液8种有机酸实验室间质量的调查

目的评价2018年遗传代谢病气相色谱-质谱联用检测尿液有机酸实验室间质量调查结果,以改进和提高新生儿遗传代谢病筛查或相关实验室气相色谱-质谱联用检测质量。方法 2018年3月向全国19家开展气相色谱-质谱联用尿液有机酸检测的实验室发放2个批号质控尿液样品(批号201811和201812)。实验室自愿参加此次调查活动并按照规定格式上报结果、测定方法、仪器和试剂等相关信息。组织者用Clinet EQA程序和Microsoft Excel 2010等软件分析各实验室检测结果及检验前、检验中及检验后过程。结果实验室回报率为94.7%(18/19)。2个批号样品(批号201811和批号201812)的检测中,各参加实验室部分有机酸的检测结果相对稳定;相比高浓度而言,低浓度有机酸的检测水平相对较好。质控品稳定性检测结果显示,苯丙酮酸(稳健变异系数99.48%)和尿黑酸(稳健变异系数67.56%)的结果差异较大。结论相比高浓度,低浓度有机酸的检测水平相对较好;稳定性差的苯丙酮酸和尿黑酸不适合作为室间质量评价质控品,应选用更稳定的化合物作为质控品以评价实验室质量。     

荧光酶免疫法在先天性甲状腺功能低下症筛查中的应用

目的 探讨荧光酶免疫法（ＦＥＩＡ）在新生儿甲状腺功能低下症筛查中的实用性。方法 对ＦＥＩＡ方法测定滤纸干血片促甲状腺激素（ＴＳＨ）含量进行方法学检测,同时与酶联免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ）和免疫放射法（ＩＲＭＡ）相比较,并检测１７９４例新生儿ＴＳＨ正常水平及筛查切值（ｃｕｔ ｏｆｆ）。结果 该方法最低检测限为４．１４ｍＩＵ／Ｌ,批内平均变异系数（ＣＶ）为０．０８,批间平均变异系数（ＣＶ）为０．１１,高     

2012～2014年无偿献血者抗-HCV筛查结果分析

目的了解盐城地区献血者丙型肝炎病毒(HCV)感染情况。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测献血者抗-HCV,用荧光定量聚合酶链反应检测HCV RNA。结果盐城地区献血者抗-HCV阳性率为0.07%(109/163 782);109例抗-HCV阳性者中,80例为单试剂阳性,29例为双试剂阳性;初次献血者抗-HCV阳性80例,重复献血者抗-HCV阳性29例;符合核酸检测要求的72例单试剂抗-HCV阳性者均为HCV RNA阴性。结论盐城地区献血者抗-HCV阳性率低于普通人群,近三年献血者抗-HCV阳性率没有变化,抗-HCV单试剂阳性者核酸检测均为阴性。     

内蒙古某院2011～2013年抗HIV1／2抗体筛查与确诊结果分析

目的：调查内蒙古医科大学附属医院门诊、体检及住院人群抗人类免疫缺陷病毒（HIV）感染状况,预估呼和浩特地区人群感染情况。方法利用化学发光免疫分析技术检测2011年8月至2013年8月内蒙古医科大学附属医院门诊、体检及住院人群 HIV 感染状况,有反应性标本利用免疫印迹试验（WB）法确诊。结果共检测108367例标本,初筛阳性率为0．0212％（23/108367）,确诊阳性率为0．0148％（16/108367）;WB 法确诊阳性符合率为69．6％（16/23）。 HIV 感染者以男性为主,年龄集中在20～60岁,并且以已婚者为主,感染者职业分布广泛,传播途径以性传播为主。结论内蒙古医科大学附属医院门诊、体检及住院人群 HIV 感染率低,趋势稳定。     

新生儿疾病筛查中不同采血部位采血效果的比较

目的比较新生儿疾病筛查中不同采血部位的采血效果。方法将我院2008年1月至2009年12月出生的1200例新生儿随机分成实验组和对照组,并分别进行血片采集。实验组采取采集头皮静脉血的方法,采血部位在额静脉、颞浅静脉及颞浅静脉前支。对照组采取常规足底采血法,采血部位在新生儿足跟部内侧或外侧,无具体定位。结果采血一次成功率实验组高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．01）。实验组采集血斑滤片质量合格数明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论实验组的采血方法缩短采血时间,提高采血质量,减轻新生儿的痛苦,提高家长满意度,提高了工作效率。