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ｔ（３；１１）合并Ｄｏｗｎ综合征一例马金元，倪桂臣，谢若翔患儿女，１岁。系第２胎第２产，足月顺产。出生体重未称。生长发育迟缓，至今不会坐、不能站立、不会叫人。其父母表型正常，非近亲婚配。其母孕期无感染及眼药史。患儿出生时父龄３１岁，母龄２９岁。查体：... 相似文献
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１例猫叫综合征的染色体分析陕西省延安医学院生物学教研室（７１６０００）王文强，霍满鹏病例报告患儿，女，第２胎，足月产，１９９０年１０月生。因重度智力低下及身体发育异常于１９９４年１月４日就诊。患儿出生时父３４岁、母３２岁，二人非近亲结婚，孕期无有害物... 相似文献
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先天性无舌畸形一例钟盛林，余世禄患儿男，２天。因生后不能吃奶２天入院。第１胎，第１产。孕４０周顺产。母２４岁，农民，孕期未接触放射线及致畸化学物质，无病毒感染史。父母非近亲婚配，３代内无畸形儿出生史。体检：体重３２００ｇ。下颌发育不良，窄小、后缩。舌... 相似文献
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４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１２）平衡易位一例马金元，范建华，倪桂臣患儿女，２岁，因智力差就诊。系第２胎第１产，孕３４周剖腹产，出生体重２０００ｇ。患儿８个月会坐，１岁会站。２岁会走，至今仍不会说话。出生时父母年龄分别为３２岁、３０岁。父母非近亲婚配，双方表型... 相似文献
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病例患儿男，１５天，住院号１１５８５２。因咳嗽伴呼吸急促４天入院。患儿为第３胎，第１产，（第１、２胎均系人工流产），足月顺产，出生体重３．６ｋｇ。母孕期、分娩前后无放射线接触史，无感冒发热史，无服药史。父母非近亲婚配，几代中无遗传性疾患史。入院查体：... 相似文献
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沈婉英 《中华医学遗传学杂志》1994,(2)
９ｐ三体综合征一例沈婉英患儿男，６岁。系足月第１胎．剖宫产出生，出生体重３１５０ｇ，无宫内及新生儿窒息史。出生时母龄２８岁，父龄２９岁，非近亲婚配，家族中无类似患者及其它特殊病史。体查：身高１．２ｍ，体重１９ｋｇ。智力发育迟缓、相当于２岁儿童，语言能... 相似文献
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姐妹共患Ｒｅｔ综合征二例杨保国陈继祥例１女，４岁。因精神运动发育落后伴双手反复揉搓２年就诊。患儿父母、祖父母、外祖母身体健康，无特殊面容。母孕期健康，无风疹史，未接触过放射线。非近亲婚配。第１胎、第１产，足月顺产，无窒息史。１岁前生长发育正常。近２年... 相似文献
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９号染色体长臂部分缺失一例赵玉兰，王志鹏患儿男，４岁，因不会走路来我处查染色体。患儿系第１胎，足月顺产，出生体重２．７ｋｇ。１岁时会翻身，２岁时会叫爸、妈，４岁可站立，易跌倒。查体：智力和发育均比同龄儿差，神志清，行走困难，双下肢肌萎缩，肌张力正常。... 相似文献
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ｔ（３；２０；９）伴生育４７，ＸＹ，＋ｄｅｒ（９）患儿一例张小宁，佟叙患者女，３１岁。表型正常，非近亲婚配，孕２产２。第１胎为女婴，出生后发育明显落后于同龄儿，于生后９个月死于肺炎，第２胎为男婴，现２＋岁，发育迟缓，智力低下，不会说话，不能行走，鼻根... 相似文献
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４５，ＸＯ伴假阴道会阴阴囊尿道下裂１例云南省曲靖地区妇幼医院遗传室（６５５０００）张燕平，游慧灵病例患儿，２／１２岁，社会性别男，第２胎，足月顺产分娩，出生体重３３００ｇ，出生后发现无肛门，尿道下裂，直肠尿道瘘。２／１２岁时体检：身长５８ｃｍ，体重６... 相似文献
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ｄｕｐ（１６）（ｑ２２→ｑ１１）一例郭英，万里，赵玉芳，游广发患儿女，６天，为第６胎第２产，胎龄３８周，剖腹娩出，生后有轻度窒息。父母表型正常，非近亲婚配，无遗传病家族史，其母孕期健康，未接受过放射线及化学药物。患儿出生时父母年龄分别为３８、３６岁。... 相似文献
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患儿 男,5岁,系第1胎足月顺产.出生体重3.2 kg,五官、四肢未见异常.其母否认孕期有害物质接触史.出生时父26岁,母25岁,父母表型智力正常,非近亲结婚.患儿发育迟缓,语言不清,智力低下,家族中无类似患儿. 相似文献
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病例：患儿，女，1天。主因反映弱收入院。系第2胎第1产。胎龄39周零5天，臀位，剖宫产出生，羊水Ⅱ°污染，脐带绕颈2周。出生后即表现反应弱，1、5、10min Apgar评分分别为2、8、10分。出生体重1500g。其母孕期无感染史及严重不良反应史。父母非近亲婚配。患儿出生时父母年龄分别为40岁和27岁。第一胎行人工流产。 相似文献
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软骨－毛发发育不全综合征二例潘力，孙静华，刘永红，管立学例１男，１２岁。因身材矮小、双下肢畸形就诊。患儿为第１胎，第１产。出生身高、体重正常，６个月后增长渐慢。２．５岁会走，不久即出现走路左右摇摆，双下肢＂Ｘ＂型畸形，随年龄增长畸形渐加重。自幼大便次... 相似文献
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ｔ（６；２１）Ｄｏｗｎ综合征一例刘凤喜，张琼患儿女，出生１天，第２胎，其母因患妊高征于妊娠３８周引产，分娩顺利．出生体重２９００ｇ．身高４７ｃｍ，头围３１ｃｍ，鼻梁低平，眼距宽，眼裂小，两眼上斜，上腭高拱，耳廊卷曲，伸舌，心率９６次／分，律整，未闻及... 相似文献
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ｔ（１；４；２）染色体复杂易位一例齐鸿炜，张喜敏，杨俊莲患儿女，５岁。因右眼斜视，口齿不清，只能数２０以内的数就诊。系第２胎，足月顺产，出生时表型正常，身长体重不详，母乳喂养，一岁以内未发现异常。２岁左右方会走路，说话口齿不清，轻度智力低下，除偶患感... 相似文献
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病例患儿女，７岁，因两年来身高不增长而求诊。病史：Ｇ２Ｐ２，４８周过期单胎顺产，出生时无窒息史，新生儿期一般情况尚好。其母身体健康，孕期无特殊。患儿８个月独坐稳，９个月出牙，１２个月发单音，能独站。此后生长发育渐落后于同龄正常儿，２岁能独行，讲２－３... 相似文献
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先天性鱼鳞病样红皮病１例河北省人民医院（０５００５１）尹建英，于哩哩，张书琴病例患儿，女，１０天，主因生后皮肤异常，近两天不吃奶入院。患儿系第３胎第１产剖宫产儿，出生时皮肤光亮如蒙一层蜡脂，干燥弹性差，哭声小，反应差。患儿父母非近亲婚配。其母因精神病... 相似文献
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刘芬 《中华医学遗传学杂志》1994,(3)
Ｍｅｎｋｅｓ卷发综合征一家二例刘芬例１男，３个月，３天来惊厥２次，表现为两眼上吊，口吐白沫，四肢轻抖，２～３分钟缓解。自幼反应差，不会笑。出生时头发黑色、量多，以后逐渐变黄稀少，脱落不长。系第３胎，第１产，足月顺产，出生体重为２８００ｇ。母孕期患重感... 相似文献
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患儿 社会性别男，8岁。因尿液从阴茎根部排出而就诊。该患儿为第2胎足月顺产．出生时父34岁．母32岁．母怀孕期无患病及服药史．父母非近亲结婚配，其母共怀孕4胎．分娩3次，人工流产1次．无遗传病家族史．查体：身高128.5cm．智力正常。外表除眉毛较浓密．并在鼻梁处连成“v”字形外无其他特殊。胸腹部检查无异常．外生殖器检查，阴囊呈对裂畸形， 相似文献