家族性帕金森病一家系11例

先证者 ( 1 0 )　女 ,37岁。1年前出现双下肢发僵、乏力、运动迟缓 ,常便秘。查体 :血压 143/ 6 8mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,表情呆滞、动作及言语减少 ,语音尚清晰 ,智能检查无明显异常 ,颅神经检查正常。颈软 ,心、肺、肝、脾、肾无异常发现 ,四肢无明显震颤 ,肌张力呈铅管样增高 ,肌力 级 ,腱反射稍弱、对称。实验室检查 :血、尿及大便常规、血沉、血糖、肝功能、电解质检查正常 ,血清铜蓝蛋白含量 0 .34 g/ L,铜氧化酶活力为 0 .4吸光度 (旧称光密度 ) ,脑 CT无异常。加用 L- Dopa治疗后症状减轻。家系调查 (图 1) :共 5代 82人 ,…     

家族性痉挛性截瘫一家系31例

家族性痉挛性截瘫一家系３１例张涛韩巨孟庆松唐立群冯国鄞刘万清贺林附图患者家系谱先证者男，１８岁，足月顺产。２岁半开始学步即有步态不稳，以后出现双下肢无力，僵硬，行走易跌倒，病情逐年加重。目前行走困难，步行时双足前后交叉，膝关节屈曲。体检：神志清楚，智...     

家族性多囊肾1例

女、43岁、因腰部胀痛不适约3月，一周前出现腰部胀痛加重，头晕纳差、恶心、呕吐、小便量少而入院，既往无急慢性肾病，肝病史。其母亲2年前因多囊肾肾功衰竭死亡，此患者入院后查血压130／75mmHg、体检：双下肢轻度浮肿，未发现其他阳性体征，化验检查：血色素9．5grL．尿蛋白（＋）。用sA-6000检查发现双肾轮廓明显增大，失去正常形态，包膜凹凸不平，     

家族性重症肌无力9家族20例分析

报告在１１２１例重症肌无力患者中发现家族性发病者２０例，占１．８％。男８例，女１２例，本病发病年龄较早，为９．３５±９．３８岁。尤以男性为著，为３．３８±１．６９岁，儿童期发病者占７０％（１４例）。≤９岁的年幼组中家族性重症肌无力高达３．１７％（１３／４１０）。半数以上为亲兄弟姐妹（１１例，５６％）。其中双胞胎４例（２０％），堂兄弟姐妹５例（２５％），８０％为眼型。全部患者对糖皮质激素疗法均有良好反应。     

家族性先天性心脏病继发孔房缺一家系八例

先证者 ( 1 )　女 ,5 4岁。因“间断胸闷、心悸 10年”就诊。患者于 10年前开始出现心律不齐 ,心电图提示房性早搏 ,偶尔出现室性早搏 ,在当地检查疑为先天性心脏病。近几年来劳累后下肢轻度浮肿、心悸加重 ,未正规治疗 ,于 2 0 0 1年 2月 16日来院就诊。查体 :体温 37.2℃ ,脉搏 80次 /分 ,血压 130 / 90 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,两肺呼吸音粗 ,心界稍扩大 ,于胸骨左缘2～ 3肋间可闻及 级收缩期杂音 ,轻度返流音 ,向腋下传导 ,肺动脉瓣第 2音稍亢进。心电图示 :窦性心律 ,频发房性早搏 ,右室大。B型超声心动图提示 :右房、右室增大 ,…     

家族性非髓样甲状腺癌临床分析

目的探讨家族性非髓样甲状腺癌的遗传学、诊断及诊疗,为其早期诊断及正确治疗提供依据。方法总结家族性非髓样甲状腺癌患者的临床资料,对其遗传学、早期诊断及治疗等方面进行探讨。结果家族性非髓样甲状腺癌起源于甲状腺滤泡上皮细胞,它单独发生或作为家族性肿瘤综合征发生。多发性病灶和同时伴发腺瘤性甲状腺肿是其特征性临床表现,并且多发生在年轻人;合理的手术治疗可以取得满意的疗效。结论家族性非髓样甲状腺癌是一种遗传性疾病,早期诊断、合理的手术治疗可以取得满意的疗效。患者家族成员应长期随访。     

家族性进行性腓骨肌萎缩症2例报告

1　病例报告例 1,男性 ,19岁 ,汉族。因两下肢肌肉进行性萎缩 4年就诊。家族中叔父有类似病史。体格检查 :意识清楚 ,言语流利 ,两小腿肌肉萎缩 ,典型“鹤腿” ,高弓足畸形 ,步行尚可。上肢远端肌肉呈轻度萎缩状态 ,四肢肌力Ⅴ 级 ,四肢手套袜套型触觉减弱。膝反射、踝反射消失。辅助检查 :腰髓磁共振检查未见异常。肌电图示 :胫骨前肌、腓内肌、腓外肌、第一背侧骨间肌、大鱼际肌出现正尖波。运动传导速度 :腓总神经未引出 ,正中神经于腕肘刺激 ,大鱼际肌记录时运动潜伏期为左侧 35 7ｍ/ｓ,右侧为 2 8 9ｍ/ｓ,波幅左侧为 12 7ｍＶ ,右侧 …     

家族性斑块状角膜营养不良一家系3例

病例 :先证者 (Ⅲ4 )男 2 5岁无职业 ,智力正常 ,5岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .1右 0 .2 ,常规光照 :两侧角膜中央部呈弥漫性薄雾状混浊。裂隙灯下见双侧角膜基质弥漫性雾状混浊 ,期间夹杂浓淡 ,大小不等 ,边界不清的结节状白色混浊 ,身体其余部分未见异常。外周血染色体检查核型 46 ,ＸＹ。先证者长兄 (Ⅲ1)男 36岁无职业 ,智力正常 ,6岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .3左 0 .2 ,常规光照 :…     

癌家族及家族性癌三家系

家系 1　先证者 ,女 ,5 1岁。因双侧腹股沟肿物 1年余 ,伴右骶髂关节疼痛 7个月 ,加重 1月入院。妇科检查及 B超检查发现子宫颈左后方、宫颈及宫体之间有一鸽蛋大的硬性包块 ,行宫颈癌根治术及双侧腹股沟淋巴结摘除术。术后病理诊断 :(1)宫颈宫体交界处左后侧中肾癌 ;(2 )双侧腹股沟淋巴结转移性中肾癌 ;(3)子宫体、子宫内膜、子宫颈粘膜、双侧输卵管及双侧卵巢未见异常。追溯患者之家族史发现先后有 4代人患有子宫颈癌和乳腺癌。见图 1。家系 2　先证者 ,男 ,44岁。因腹胀 1月余伴腹泻半月入院。查体 :肝肋下 2 cm,剑突下 3cm并触及一硬结…     

家族性多囊肾一家系10例

家族性多囊肾一家系１０例刘肖曼先证者（Ⅳ１５）男，２５岁，因其妻反复３胎不良孕产史而咨询。其妻第１胎足月顺产，在家分娩，新生儿腹大，Ｂ超诊断为肝、肾多囊性变，产后数天死亡。第２胎产后Ｂ超检查结果与第１胎相同，产后数天死亡。第３胎分娩一女婴，新生儿期Ｂ...     

家族性高胆固醇血症一家系报告

家族性高胆固醇血症（ｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒ－ｃｈｏｌｅｓ－ｔｅｒｏｌａｅｍｉａ，ＦＨ）是低密度脂蛋白（ＬＤＬ）受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病。对ＦＨ的早期诊断，可降低动脉硬化冠心病的发生率。现将近期所见１例报告如下。病例与家系患儿，男，...     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

家族性重症肌无力五家系10例

家族性重症肌无力五家系１０例袁爱洁顾沧刘玉华例１女，２７岁。１９９１年５月就诊。患者于半年前出现左眼睑下垂，晨轻暮重，无重症肌无力（ＭＧ）家族史。查体，左眼睑下垂，眼裂５ｍｍ，新斯的明试验阳性。诊断为ＭＧＩ型。例２男，１岁半。系例１之子。１９９１年５...     

家族性胃癌研究进展

随着分子遗传学的发展,人们对家族性胃癌的遗传学基础、发生机制、临床病理特征有了新的认识。积极开展家族性胃癌的遗传学检测,采取合理的预防性手术能有效地降低家族性胃癌的发生。     

家族性高胆固醇血症临床研究进展

家族性高胆固醇血症是非常异质性疾病 ,不仅临床表现严重程度不同 ,对他汀类药物治疗反应性也不同 ,除低密度脂蛋白 (LDL)受体基因突变以外 ,其他可引起LDL清除障碍的基因突变也可导致FH样临床表型 ,在临床上仅采用传统的血脂水平检测和家族史调查已无法与多种疾病鉴别。基因检测和超声检查有助于FH的确诊 ,并可为采用药物、血浆置换、基因干预等多种途径进行个体化治疗提供参考。     

家族性抑郁症一家系报告

抑郁症的病因并未明了，但家族性聚集现象的发现提示可能与遗传明显相关。现将作者近期所见一例报告如下。病例与家系先证者（Ⅳ３），因“反复心情不好，无精力７年加重１月”入院。查体见ＢＰ：２０／１５．３ｋＰａ。精神检查：慢性痛苦面容；情绪低落；持续疲乏感；丧失日常生活兴趣；早醒，食欲不振；有昼重夜轻变化等。辅助检查：ＥＥＧ／ＢＥＡＭ、ＣＴ及ＴＣＤ检查均无异常。按ＣＣＭＤ２Ｒ诊断标准诊断为反复发作抑郁症，采用ＳＳＲＩ类抗抑郁赛乐特等治疗痊愈后出院。家族史：Ⅰ１、Ⅲ２、Ⅲ４、Ⅳ１、Ⅳ４均表现反复的心情不…     

家族性反内眦赘皮两家系

家系 1　先证者 ( 1 ) ,女 ,16岁。自幼双上睑抬起困难 ,双眼间距大 ,要求住院手术治疗。查体 :视力 OD:0 .1,OS0 .2 ,双上睑平视遮盖上方角膜约 1/ 2 ,睑裂宽度 5 mm,内眦间距 4 0mm,角膜直径 9mm,反内眦赘皮。患者既往体健 ,发育正常 ,无智力障碍 ,父母非近亲结婚。诊断 :双眼先天性上睑下垂 ,先天性小眼球 ,反内眦赘皮。家系调查 :该家系 3代 10人 ,患者 5人 ,其中女性 4人 ,男性 1人 ,症状与先证者相同 (图 1)。家系中患者的眼部体征与正常值的比较见表 1。　　家系 2　先证者 ( 1 ) ,男 ,2 5岁。自幼上睑抬起困难 ,双眼间距大 ,收入…     

家族性多囊病一家系14例

家族性多囊病一家系１４例苏惠茹苏晓燕徐敏胡亚力李凤霞先证者（Ⅲ８）女，２３岁。因头痛、浮肿、纳差入院。查体：Ｔ：３７．０℃，Ｐ：９０次／分，Ｂｐ：２４／１４．５ｋＰａ（１８０／１１０ｍｍＨｇ），两肺呼吸音清，心率：９０次／分，律齐，心尖部可闻及Ⅱ级收...     

家族性Ⅲ度房室传导阻滞二家系九例

家族性Ⅲ度房室传导阻滞二家系九例王聪霞王西京孙济川田清海丁抗宁家系１先证者（Ⅲ４），女，３４岁，平素体健，因发作性头晕１年，加重１天收住院。查体：Ｂｐ１２／９ｋＰａ（９０／６８ｍｍＨｇ），神志清楚，双肺无异常，心界不大，心率４８次／分，律齐，心音正常...     

家族性窦房结病—附同家族2例报告

本文介绍家族性窦房结病很罕见，国内外报道例数极少。我们遇到同家族2例患者（父子）属于家族性窦房结病。心电图有明显窦缓及窦房结功能不全的表现：严重窦缓；交界区逸搏心律；Ⅱ°窦房阻滞等；阿托品试验均为阳性均表现为头晕、心悸等。文中讨论了发病机理、遗传方式与治疗。