新生儿腹水2例

病例1,女,2d,因"发现腹水2天"为主诉入院。患儿系3胎1产,胎龄39周,足月顺产,胎膜早破12h,羊水浑浊,量多,出生体重3 000g,Apgar评分1min、5min分别为4分、7分。产前B超检查发现胎儿腹水。查体:体温正常,神志清,口周发绀,前囟平软,心肺未见异常,腹部膨隆,呈蛙腹状,腹肌张力差,叩诊呈移动性浊音,肝右肋下1.5cm,质软,拥抱反射不全,四肢肌张力正常。血常规:WBC     

血管瘤伴血小板减少综合症(KMS)2例报告

例 1　患儿 ,男 ,5个月。因右髋部、腹股沟红肿 10余天入院。患儿系第一胎 ,足月顺产 ,出生体重 3 6kg。出生后即发现右髋部肿块 ,2 0cm× 1 5cm ,质软 ,无压痛 ,无波动感。入院前2 0d行硬化剂注射治疗 ,1周后肿块迅速增大变硬 ,并呈青紫色 ,局部皮温升高 ,明显压痛 ,同时伴面色苍白 ,口服希刻劳治疗后肿胀无减轻且渐波及右腹股沟及阴囊、大腿部。初步诊断“皮肤感染、败血症 ?”收入院。查体 :精神欠佳 ,中度贫血貌 ,右髋部及右大腿局部肿胀突起 ,6 0cm× 9 0cm ,青紫色 ,质硬 ,无波动感。血常规 :RBC 3 11× 10 1 2 /L ,Hb 70g/L ,W…     

假性软骨发育不全一例

病例 患儿,男,6岁,因身材矮,四肢畸形就诊。患儿于1岁2个月会行走时,表现步态蹒跚,呈鸭步态。后渐出现四肢弯曲,踝、腕关节膨大,下肢粗短,呈“O”形腿。身高明显低于同龄儿,智力发育正常。患儿系第一胎,足月顺产,母孕期无疾病史。父母非近亲婚配。曾于当地医院就诊,疑为“软骨发育不全、粘多糖Ⅳ型”。查体:身高92cm,上部量62cm,下部量30cm,体重15kg,呈短肢型侏儒(见图1)。头面部外观正常,轻度鸡胸,肋缘外翻,心肺未见异常,     

伤寒

病例1:某患者 ,男 ,23岁 ,以“发热两周”为主诉入院 ,伴有食欲不振、腹胀。查体 :体温39 4℃、脉搏88次/min。表情淡漠、反应迟钝、颈软 ;腹平坦、软 ,右下腹轻压痛、无反跳痛 ;肝肋下3cm、脾肋下2 5cm、质软。血常规白细胞4 0×109/L、淋巴细胞47% ;血培养见伤寒杆菌生长。病     

双胎同患先天性成骨不全报告

双胎患儿,出生2天,均为男性,体重分别为2550g和2600g。其母为首次妊娠,末次月经1991年10月4日,于1992年7月26日在某医院分娩。两婴儿因四肢均短小且弯曲而转入本院新生儿病房。查体:两患儿均有颅骨软、颅缝宽、蓝巩膜、耳、鼻、口未见异常,肝于肋下一指,脾未触及。双侧睾丸下降于阴囊内。脊柱无畸形。肢体短,四肢长骨弯曲,     

先天性多发性皮肤血管瘤一例

患儿,男,出生1个月.发现全身多处紫红色丘疹及结节1个月于2011年12月29日就诊于本科门诊.患儿出生后被发现头面,躯干及四肢有约100多粒大小不等的紫红色丘疹或结节.未在外院治疗.患儿为第二胎,足月顺产,配方奶喂养.父母身体健康,否认家族传染病及遗传病史.入院体格检查:T 36℃,P 120次/min,R40次/min,体重3.4kg.心、肺听诊正常,腹部触诊未见异常.各项系统检查未见异常.皮肤专科检查:面部、躯干和四肢可见约100多粒草莓状隆起性丘疹,散在分布,大小不一,约米粒至板栗大小,色鲜红,质软,边界清楚,压之褪色(图1).左右口角处见数个1 cm×1 cm大小的红色结节,口腔及外阴等处黏膜未见类似皮损.实验室检查:血常规示红细胞3.0×1012/L,血小板计数115×109/L.肝肾功能检查未见异常.大小便常规检查正常.肝炎全套、梅毒、艾滋病毒抗体检测均为阴性.腹部B超示正常.X线胸片检查示肺部无异常.     

先天性食管裂孔疝3例误诊报告

患儿1男性，3岁。因反复出现呕吐咖啡样物、黑便1^＋年入院。病史采集：1年前，患儿因“感冒”或进食较多后反复出现呕吐（咖啡样物），无胆汁，伴有黑便（有时为柏油样便）。1年来．先后发作6次，每次持续3d～5d，在当地医院给予“静脉输注抗生素、止血药物、甲氰眯胍等治疗（具体方案不详）”，均治愈出院。患儿系第2胎足月顺产，出生后第3天摄奶后曾出现喷射样呕吐，在当地医院给予阿托品解痉治疗后，呕吐止．治愈出院。出院后，患儿常呕吐。其母孕期体健．其姐10岁体健。入院查体：营养发育一般，呼吸26次／min，脉搏112次／min．体重14kg，非明显贫血貌。胸部平坦无局限隆起，右侧叩诊有时呈鼓音，有时听诊肠鸣音。心、肺（-），未见肠型及蠕动波，触诊腹软，肝、脾、肋下未触及，未触及包块．叩诊鼓音．听诊肠鸣音正常。胸部X射线透视示：急性支气管炎。腹部X射线透视未见异常；肝、胆、胰、脾、双肾常规超声未见异常。血常规：     

荚膜组织胞浆菌病1例报道

男,16岁,发热3周入院。体温3 8℃～40℃呈弛张热型,伴腹部间断性钝痛,在当地医院予头孢曲松等治疗无缓解。生长于重庆市丰都县。入院查体:T 3 8 0℃,消瘦贫血貌,体重42kg ,意识清楚,精神差,双侧锁骨上、颈部、腹股沟可触及多个黄豆大淋巴结,心肺无异常发现,肝肋下8cm ,剑下6cm、质软、轻压痛,脾第1测量线12cm、第2测量线14 5cm、第3测量线-2cm ,移动性浊音( -)。血常规:WBC 1 60×10 9/L、RBC 2 47×10 1 2 /L、Hb 66 2g/L、N 0 65 6、L 0 15 0 2、E 0 63 1、PLT 15×10 9/L ,免疫球蛋白:IgG 12 8g/L ,IgA 1 17g/L ,IgM 0 …     

诞生牙1例

正临床资料新生儿,男性,孕周36~(+5),出生体重为2 460 g。产妇23岁,此次为双胎妊娠,有妊娠期糖尿病,剖宫产。出生后查体见一患儿下牙龈1颗牙样组织。出生后1.5小时产科请口腔科会诊。检查见下前牙牙龈处1颗牙(图1),松动明显,拔除该牙齿,可见牙根未发育,仅有牙冠附着于口腔粘膜。初步诊断为诞生牙。病理检查见有牙本质和类牙骨质结构(图2)。产妇孕期无感染及发热病史,患儿双胞胎姐姐无诞生牙。     

阴沟肠杆菌致新生儿败血症一例报告

患儿女性,胎龄40周、顺产、出生时体重2．9Kg。出生日龄7天,因哺乳差、不哭半天而就诊。查体：T36℃、P144次／分、R40次／分。精神萎靡、反应差、前囟平软、呼吸平、咽略红、颈无抗力,双肺呼吸音粗,心律齐、有力,腹软,肝肋下1．0cm,脐轮红、脐部有脓性分泌物,四肢活动可,原始反射     

板层状鱼鳞病1例

患儿女性,10min。因"气促、口吐泡沫10min"于2012-01-27入本院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)。病史采集:生后出现气促、口吐泡沫。G2P2,孕龄为34+1孕周时,胎膜早破36h后因"疤痕子宫"剖宫产娩出,出生体重为3.39kg,Apgar评分1min-5min为7分-8分,羊水呈乳白色,脐带及胎盘未见异常。家族史无特殊。入院查体:反应欠佳,哭声小,呼吸促,全身被覆羊皮纸样无弹性薄膜,部分皮肤皲裂,露出浅红色皮下组织,眼睑外翻(图1),前囟平软,心、肺、腹查体(-),四肢肌张力偏低,原始反射未引出。辅助     

宫内感染致新生儿先天性麻疹一例

患儿,男.于2009年3月3日下午1时12分在某乡镇卫生院顺产,无官内窘迫史,出生时见全身皮肤弥漫性斑点状皮疹.患儿为第3胎第2产,胎龄41周,出生时体重4.35 kg,生后6 h开始排胎便,尿4～5次/d.     

宫内感染致新生儿先天性麻疹一例

患儿,男.于2009年3月3日下午1时12分在某乡镇卫生院顺产,无官内窘迫史,出生时见全身皮肤弥漫性斑点状皮疹.患儿为第3胎第2产,胎龄41周,出生时体重4.35 kg,生后6 h开始排胎便,尿4～5次/d.     

宫内感染致新生儿先天性麻疹一例

患儿,男.于2009年3月3日下午1时12分在某乡镇卫生院顺产,无官内窘迫史,出生时见全身皮肤弥漫性斑点状皮疹.患儿为第3胎第2产,胎龄41周,出生时体重4.35 kg,生后6 h开始排胎便,尿4～5次/d.     

新生儿C型尼曼匹克病2例报告

<正>1病例资料病例1,患儿,男,G1P1,足月儿,出生体重2 840g,顺产,无窒息抢救史。日龄3d时出现皮肤黄染,总胆红素303.5μmol/L,直接胆红素28.4μmol/L。于上海市第一妇婴保健院住院诊断为“新生儿高胆红素血症”,予蓝光治疗2d后好转出院,因出院后皮肤黄染加重于日龄9d时收入本院。入院查体：全身皮肤重度黄染,肝脏肋下3cm,质软,脾肋下1cm,质软,四肢活动自如,肌张力正常,原始反射正常引出。入院时总胆红素365.4μmol/L,直接胆红素116.2μmol/L。住院期间总胆红素波动在89.9～344.4μmol/L,直接胆红素波动在40.6～66.9μmol/L,胆汁酸、谷丙转氨酶水平稍高,血常规、血气、凝血功能无明显异常,TORCH、巨细胞病毒等病原学检查均为阴性,血、尿串联质谱无异常,胸片见两肺纹理增多、模糊,腹部超声和磁共振胰胆管成像无异常。除外宫内感染、胆道梗阻性疾病后考虑遗传代谢性疾病可能,完善全外显子检查。     

先天性外胚层发育不良1例

患儿 男,21 d,广西南宁市人,壮族。患儿系第1胎第1产,足月顺产,在私人诊所出生,出生时无窒息抢救史,体重不详,生后混合喂养,吃奶好。 因发热3 d入院,最高体温达39℃,微咳,鼻塞,在外治疗2 d无好转而入我院。查体:一般情况及反应尚可,体重3.7 kg,面色稍苍白,全身皮肤较薄稍灰白,干燥,双眼眶上方见2块色素沉着,头发     

溶血尿毒(Gasser)综合征治愈1例

患儿 男,5岁,患上呼吸道感染(上感)10 d后发现眼睑浮肿,于当地医院诊断为肾炎,治疗1 d,家长发现患儿面色苍白,速到我院。查体:意识清,精神不振,重度贫血外观,巩膜黄染,结膜苍白,咽部充血,心率110次/分,心音低钝,双肺呼吸音清,腹软,肝肋下3.0 cm,质中等硬度。躯干部可见散在大小不等的出血点,皮肤轻度黄染,双下肢稍有浮肿,神经系统检查未见异常,尿呈豆油色,尿量24     

硫酸锌与安坦治疗家族性神经症状性肝豆状核变性

例1,男,12岁.因走路不稳一年,不能行走伴手足震颤半月于1985年8月30日入院.查体:T37.5℃P100次/分,R28/分.体重:22kg,身长102.5cm.重病容,神智语言不清,强刺激可引起四肢震颤.头部见有数个疖疮,颈稍粗.心肺(一),腹软,肝肋下1.5cm剑突下2cm,质软,脾未扪及.双下肢关节肿胀,活动受限,双足跖曲,双膝腱反射活跃.入院后考虑其父母为近亲结婚,并有一姐一弟均有类似     

低出生体重儿与低钾血症临床分析

低出生体重儿由于本身各系统器官发育不成熟 ,因而易合并水、电解质、酸碱平衡紊乱 ,若不及时纠正 ,会导致病情加重 ,甚至威胁生命。本文对 2 7例低出生体重儿伴低钾血症患儿进行临床分析 ,报告如下。对象与方法1　对象　选自 2 0 0 0年 1月～ 2 0 0 1年 6月在本院住院时 ,血清钾 <3 5ｍｍｏｌ/Ｌ的低出生体重儿 2 7例。其中男 15例 ,女 12例。胎龄 2 9～ 32周 7例 ,33～ 37周 17例 ,>37周 3例。体重 <15 0 0ｇ 6例 ,15 0 0～ 2 495ｇ 2 1例。入院日龄 ,本院出生 10例均在 2小时内入院 ,外院出生转入本院 17例(其中 1例生在家中 ) ,在 3天内…     

Cornelia De Lange综合征一例

病例 患儿,女,5(1/2)月。主因生长发育落后入院。第一胎,足月顺产,生后无窒息,无病理性黄疸。出生体重2.3kg,身长45cm,生后人工喂养并正规添加辅食,但生长缓慢,3个月时体重3.5kg,现5(1/2)月体重4kg,身长58cm。患儿1个月会笑、会抬头,3个月开始玩手,4个月试翻身,现不会坐。否认发