睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ2) 男,24岁,右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6.睑裂宽度:双眼均为1.5 mm.睑裂长度:右19 mm,左20 mm.倒向内眦赘皮.内眦间距43 mm.双眼向各方向运动自如,瞳孔直径正常,眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.目前,已行双眼睑裂开大术及提上睑肌缩短术,术后右睑裂宽度6.5 mm,左6.0 mm.双眼睑裂长度均为20.5mm,外观明显改善.家系调查:先证者父母非近亲结婚,先证者之父(Ⅱ3)、之弟(Ⅲ3)及之子(Ⅳ1)有同样眼疾(图1).     

先天性裂足一家系二例

先天性裂足一家系二例周永明，章冬琴先证者男，２３岁，因手足畸形就诊。患者智力正常，心、肺、肝、脾正常。左足２～４趾、右足２～３趾的趾、跖骨缺如、呈裂足畸形，双手中指缺如、中指掌骨位置异常。家系调查：先证者妹先天性裂足、右手中指、左手２～４指缺如，双目...     

先天性裂手裂足一家系12例

先证者 ( 4)　女 ,43岁。双侧手、足畸形 ,食指、中指完全缺如 ,拇指向内轻度弯曲 ,无名指与小指并指 ,其中无名指特别长 ,拇指及并指活动自如。双足的第 2、3趾完全缺如 ,第 4、5趾发育良好。行走较慢 ,可进行简单的劳动。家系调查 (图 1)　该家系 4代 18人中 ,有 12例患者。 4、 6均为双侧裂手、裂足畸形 ,无并指 ,双足的第 2趾骨完全缺如 ,第 3趾骨部分缺如 ,第 4、5趾骨性并联。 5双侧足裂畸形 ,与其母相同 ,但双手的食指、中指、无名指与小指 4指并指 ,拇指多一个赘生指 ,与其母的症状有所不同。 2 亦为患者。 1 左手为 6指 ,双手 …     

先天性软骨发育不全一家系四例

先证者(Ⅱ2) 女,43岁,身高130 cm.头颅增大,前额突出,嘴唇肥厚向外突;胸椎后突,腰椎前突,臀部后翘,关节处膨大,胸腔扁小,肋骨较常人短;躯干高度正常,四肢粗短,特别是双下肢短.走路姿态和四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作.     

Peutz-Jeghers综合征一家系四例

先证者　男 ,13岁 ,因腹痛 3年 ,加重 1周入院。患者无明显诱因反复上腹部疼痛 ,脐周为甚 ,近 1周来 ,出现阵发性绞痛 ,可见腹部包块 ,伴恶心呕吐 ,持续约 10min ,有时可自行缓解 ,以“肠梗阻”收入住院。查体 :口唇、指趾端、掌趾部、肛周等处有圆形或椭圆形黑色或棕褐色色素斑 ,色斑直径大小 1～ 5mm。心肺无明显异常 ,腹平软 ,上腹部压痛 ( +) ,肠鸣音正常。结肠镜检查发现在回盲部和升结肠等处发现直径约 0 5～ 5 0cm息肉数个 ,小息肉行高频电息肉切除术 ,大息肉考虑择期行外科手术切除 ,息肉病理结果为错构瘤。家系调查 :先证者曾祖…     

Gilbert综合征一家系四例

患者　女,2 7岁,已婚。因“反复黄疸4年,加重1天”就诊。4年前于一次剧烈运动后出现皮肤、巩膜黄染,无发热、厌食、乏力及皮肤瘙痒,无肝区疼痛,未予特殊治疗,经充分休息及加强营养后黄疸逐渐消退。此后多次因劳累、月经、寒冷及情绪激动等而再发黄疸,身体如常,能正常学习生活,黄疸与食用柑橘及蚕豆无关。1天前患者因欲减肥而进食量骤减并加大运动量后再发皮肤、巩膜黄染,略感乏力,小便色黄,无发热、肝区疼痛,无呕吐,大便量色正常。患者母亲及一姐、一妹有类似病史,均在常规体检时发现间接胆红素偏高,因无任何不适而从未就诊。查体:慢性病容,…     

Wiskott-Aldrich综合征一家系四例

先证者(Ⅲ2)男,1岁,因反复消化道和皮肤自发出血1年余,伴发热7天于2004年4月5日入院。患儿为第2胎,足月顺产。于生后1月余始反复鼻衄,大便带血,为鲜血。在当地医院行血常规检查血小板为7×109/L。既往史:生后4~5天时反复发作湿疹。查体:T37.3℃。精神不振,面色苍白,全身散在暗红色出血点,手背及足背见瘀斑。口唇微绀。眼部球结膜充血,双肺呼吸音粗。睾丸未降至阴囊。WBC7.66×109/L,Hb83g/L,RBC5.41×1012/L,MCV58.6fl,MCHC262g/L,MCH15.3pg。骨髓活检示:增生性贫血;巨核细胞形成血小板不良骨髓象。血常规:WBC17.2×109/L,RBC5.…     

Gilbert综合征一家系四例

先证者　男 ,35岁 ,已婚 ,工人。因腹痛呕吐 3天入院。发病时在当地医院查血淀粉酶为 75 4 U,血常规 WBC 2 0 .3× 10 9/L ,N:0 .83。 B超示胰腺炎。诊断为胰腺炎 ,予 6 5 4 - 2等治疗 ,腹痛稍缓解。既往体健 ,眼黄 2 0余年。入院后查体 :痛苦貌 ,皮肤、粘膜黄染 ,巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部饱满 ,脐上方压痛 ,肝脾肋下未及 ,肠鸣音减弱。辅助检查 :血、尿淀粉酶分别为36 5 .8U、4 71.8U,血 WBC:15 .8× 10 9/L ,N:0 .80。B超示胰腺体积增大、胆囊炎。上腹部 CT显示胰腺体积增大 ,形态不规则 ,肾前筋膜增厚。心电图无异常。血常…     

先天性厚甲综合征一家系二例

先天性厚甲综合征一家系二例马去非，赵全年，周益茹，高凤云患儿男，６岁。生后约１个月时曾因发烧、声音嘶哑、口腔及喉粘膜白色增厚，以咽炎、鹅口疮收住院治疗。热退后粘膜病变持续至今，并发现指趾甲发黄变厚，随年龄增长加重，且变为褐色，愈近边缘越厚，翘起呈楔状...     

先天性外胚层发育不良综合征一家系

先天性外胚层发育不良综合征一家系陈德晖雷鸣吴梓梁先证者１岁半，自出生后全身无汗，皮肤干燥光滑，无毳毛及毛孔。头发稀疏，细软，枕部秃发。颜面部皮肤皱纹增多，无眉毛，有眼睫毛。常年颜面部皮肤湿疹。前额突出，上唇翘，下唇肥厚外翻。无牙齿。体格瘦小，发育差，...     

病态窦房结综合征一家系四例

先证者　男 ,6 4岁 ,农民。因反复黑目蒙、眩晕、乏力 2 0年 ,晕厥半小时于 1998年 4月 16日入院。查体 :T:36 .7℃ ,P:46次 /分钟 ,R:2 2次 /分 ,神清合作。心率 46次 /分 ,心律略不齐 ,各瓣膜区未闻及病理性杂音。双肺、腹部无异常。双下肢无水肿 ,无阳性神经系统体征。心电图检查 :窦性心动过缓伴窦性心律不齐 ,心率 44次 /分。心脏 B超检查示心脏结构正常。 2 4小时动态心电图检查 :窦性心动过缓 <5 0次 /分 ,交界性逸博、窦性停博长达 2秒以上 ,阿托品实验阳性。诊断 :病态窦房结综合征 ,经用阿托品、舒喘灵、异丙肾上腺素治疗效果不…     

先天性视网膜血管纡曲合并小睑裂、内眦赘皮一家系

先证者(Ⅳ_1) 男,19岁.因近3年来双眼远视力逐渐下降来我院就诊.查视力:双眼远视力为0.2,近视力1.2.双眼睑裂小,睑裂高约6 mm,长度正常,约为27 mm.双眼正向(睑板型)内眦赘皮,屈光间质清,眼底用-4D可见视乳头色红,边界模糊,似有轻度突起感.视网膜动、静脉走行极度纡曲,尤如蛇行样,某些伸向黄斑区的小静脉呈螺旋状弯曲.     

雄激素不敏感综合征一家系四例

先证者23岁,社会性别"女性",未婚未育,原发闭经.自幼反复扪及双腹股沟区活动性包块,未予特殊治疗.自12岁开始乳房发育.查体:身高158 cm,体重46 kg.血压120/90mmHg,女性外貌,声音,体态均为女性,无胡须,未见喉结,四肢骨骼不粗大,腋毛无.     

颅面骨发育障碍综合征一家系四例

先证者(2)　男,7岁,因“鼻根部被打伤”就诊。检查:头部外形呈尖头,鹦鹉鼻形,上颌骨小,上唇较短,下颌前突,反咬颌。双眼球突出,眶距98mm。视力右眼0.9,左眼1.0。眼位:外斜10°。双眼球运动:各方向协调到位。眼屈光间质清,眼底正常。智力稍差,对答切题,其余各系统检查未见异常。头颅X线正侧位片:头颅呈尖头畸形,前后径及横径短,垂直径大,颅底低下,颅凹深而短,脑回压迹非常显著,呈鱼鳞状改变,颅壁薄,密度稍低,未见明显骨质破坏征象,蝶鞍稍增大,颅骨未见明显骨缝。根据患儿独特外观及头颅X线摄片临床诊断为颅面骨发育障碍综合征。患儿为第1胎…     

先天性聋哑一家系14例

先证者(Ⅱ10) 男,54岁,先天性聋哑.其父(Ⅰ1)、母(Ⅰ 2)为非近亲结婚.其4个姐姐和两个哥哥也患先天性聋哑.因其女儿(Ⅲ10)目前已经孕有第2胎,由于家系中聋哑患者较多,来我室做遗传咨询.     

先天性成骨不全一家系八例

先天性成骨不全一家系八例王美若刘瀚先证者（Ⅳ１）女，５岁。反复骨折３次。第１次２岁时发生右上肢骨折，以后两次均发生于左上臂上１／３。Ｘ片左上臂陈旧性骨折畸形愈合。查体：双肘关节过伸，面容无特殊，巩膜呈兰色，心肺无异常，听力正常。先证者之母（Ⅲ５），...     

先天性白内障一家系19例

先证者( 8)　男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1)　该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身…     

一家系先天性聋哑三例

病例与家系 病例:先证者,男,30岁,已婚并生有一正常男孩,其妻现又怀孕,前来咨询生先天性聋哑儿的风险如何? 家系调查:先证者父母为姑表兄妹近亲结婚。先证者有一个姐姐和一个哥哥,二者均为先天性聋哑患者。姐姐已婚并生有一儿一女两个正常孩子,哥哥未婚。     

先天性并指合并裂手畸形一家系工9例

先证者(Ⅳ10) 男,21岁,先天性裂手伴并指畸形,于出生后4个月行左手中、环指并指分指术.查体见左手虎口发育不全,食指及中指屈曲畸形,右手中指及第3掌骨缺失、分裂至腕骨,拇指发育不良,拇指、示指完全并指(图1).     

先天性成骨不全一家系七例

先证者(Ⅳ3) 男,9岁.系第1胎足月顺产.出生体重正常,母乳喂养.因脑炎住院治疗期间查体发现患儿蓝巩膜.家属诉患儿平时玩耍时易骨折,并曾2次因右上肢骨折给予夹板固定.查体:血压100/70 mmHg,体重40 kg,体型偏胖,全身皮肤黏膜无明显异常,自主体位,右上肢活动稍受限,余无异常.