46,XX,t(8;13)(q22;q32)一例

患者女,24岁.因未婚夫父母为近亲婚配来院咨询.患者表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,t(8;13) (8pter→ 8q22::13q32→ 13qter;13pter→ 13q32::8q22→8qter).丈夫核型正常.患者父母拒查染色体.讨论 患者为染色体平衡易位携带者,由于其父母拒查染色体,故无法推断其核型的来源.     

46,XY,t(8;19)(q22;q13)一例

患者 男,27岁.其妻第1次怀孕,孕30天,无明显诱因阴道流血,量少,呈红色.B超显示胚胎发育正常,肌注黄体酮保胎3周,再次流血,B超显示子宫前位,宫腔内可见1个8 mm×5 mm孕囊,囊中未见胎芽,未见心系博动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.夫妇健康,非近亲结婚.     

46,XY,t(8;10)(q22;p11.2)伴不育一例

患者男,35岁,汉族.冈婚后4年未避孕、妻子从未怀孕到我院就诊.查女方月经规则,双侧输卵管通畅.患者身高174 cm,体重58 kg,表型及智力正常,双方均无有害化学物质及放射线接触史.患者精液检查显示少精,弱精,夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者,其它检查未见异常.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,XX,t(6;18)(p12;q22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１８）（ｐ１２；ｑ２２）伴习惯性流产一例赵玉兰王志鹏温莉娟患者女，２７岁。婚后５年先后自然流产３次。第１次７０天，第２次４个月死胎，第３次两个月。患者体健，表型正常，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：分析３３个中期分裂相，染色体Ｇ显...     

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

患者 女，34岁，自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产，2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩，发育、智力正常。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。     

46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,30岁 ,婚后 4年先后 4次自然流产 ,孕期分别为5 0天～ 4个月。孕期无患病及不良因素接触史。患者母亲孕 7产 7,无流产及分娩畸形儿史 ,家族中已婚者也无类似病史。细胞遗传学检查　核型为 :46 ,XX,t(3;5 ) (p12 ;q13)。患者丈夫核型为 :46 ,XY。家族其他人员未接受染色体检查。作者单位 :1 30 0 2 1长春 ,吉林省医院妇产科　　讨论　患者流产 4次 ,其原因与染色体平衡易位有关。其异常染色体来源可能发生于受精卵第 1次卵裂前的短暂时间内 ,在其父母生殖细胞形成过程中发生了染色体结构畸变。46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流…     

一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产

患者　男 ,2 4岁。其妻无明显诱因自然流产 2次。夫妻表型正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,t(5 ;9) (5 qter→ 5 p13∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p13→5 pter)。其妻核型正常。讨论　患者为染色体平衡易位携带者 ,因无明显遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂时产生的 18种配子只有 1/ 18为正常 ,1/ 18为平衡易位携带者 ,其余 16 / 18均为不平衡配子 ,因而临床上表现为流产、死胎、死产、…     

46,XX,t(17;18)(p10;q10)伴胚胎停育一例

患者 女,20岁,结婚1年,孕2产0,两胎间隔半年,均于孕2月左右B超检查显示胎儿无心跳搏动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.患者表型及智力正常,非近亲婚配,否认遗传病家族史. 细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、常规制备染色体、G显带处理、镜检60个中期分裂相、分析12个核型,患者核型为46,XX,t(17;18)(17pter→17p10∶∶18q10→18qter;18pter→18p10∶∶17q10→17qter).其母亲染色体核型与患者核型相同,其父亲和丈夫核型正常.     

46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原发性不育一例

患者　男,31岁,因婚后3年其妻未孕就诊。查体:身高175 cm,体重85 kg,第二性征正常,左精索内血管触诊尤蚯蚓状,双睾丸、附睾、输精管正常。精液检查量1.1ml,偶见一条活精。诊断:( 1)左精索内静脉曲张 °。( 2 )严重少精子症。患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者为第2胎,足月顺产,母亲孕期正常,无病毒感染史,无有害物接触史。生育时父亲33岁,母亲2 7岁。其妻月经正常,妇科检查正常。患者有一兄一妹,均正常生育。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72 h,常规制片,染色体G显带,分析30个细胞,患者核型为4 6 ,X,t( Y;14 ) ( q12 ;q2 2 …     

46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,37岁。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕 40～ 5 0天阴道少量流血 ,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常 ,既往身体健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(7;2 0 ) (7pter→ 7q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q13∷7q11→ 7qer)。其丈夫核型正常。讨论　患者为平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型、智力正常 ,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成 18种配子 ,其中 1/ 1…     

46,XX,t(5;12)(q15;q13)伴智力低下一例

病例 :患者 ,女 ,4岁半 ,第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,因自幼智力低下 ,动作及语言发育较同龄儿明显落后 ,现生活仍不能自理 ,行为幼稚 ,入院就诊。体检 :体重 10 4kg ,身高 86 0cm ,营养状况尚差 ,生长发育迟缓 ,多动 ,智测DQ =4 8,其余检查未见异常。家族史 :父30岁 ,母 2 5岁 ,非近亲婚配 ,表型正常 ,否认家族遗传病史。其母孕期无严重疾病 ,无各种传染病史 ,未服特殊药物。双方染色体G带核型分析均正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72h ,常规收获制片 ,G显带观察 30个中期分裂相 ,计数 30个核型。患者核型 :4 6 ,XX ,t(5 ;12…     

46,XX,t(9;19)(p10;q10)伴胚胎停止发育一例

患者　女 ,2 6岁。孕 2个月不明原因阴道出血 ,保胎治疗不见好转。B超显示胚胎停止发育。细胞遗传学检查 :分别取患者及其丈夫外周血进行常规培养、制片、显带、每例计数 10 0个细胞 ,分析 6个核型。患者核型为 4 6 ,XX,t(9;19) (9pter→ 9p10∷19q10→ 19qter;19pter→ 19p10∷ 9q10→ 9qter) ,丈夫核型正常。　　讨论　平衡易位携带者婚后出生正常或表型正常的平衡易位携带者的机率为 1/ 18,而 16 / 18的合子为不平衡的部分单体或部分三体 ,可致死胎、流产或出生畸形儿。患者胚胎停止发育是其染色体平衡易位的结果。由于患者父母未做染…     

46,XX,inv(9)(q13q22)伴习惯性流产一例

患者　女 ,31岁。因习惯性流产于 2 0 0 1年 3月 12日就诊。患者怀孕 3次 ,第 1胎孕 5 0余天时 B超提示孕囊内未见胚芽 ;第 2胎孕 4月时 B超提示宫内死胎 ;第 3胎孕 6 0余天时 B超提示孕囊内未见胚芽 ,均诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲婚配 ,患者为第 2胎 ,足月顺产。其母亲孕期无特殊用药史 ,无毒物和放射线接触史。患者有一姐一弟 ,发育正常 ,均已生育健康后代。二级亲属中无类似病史。查体 :患者身高 16 0 cm ,体重 5 0 kg,表型、智力正常。妇科检查外生殖器及阴毛正常 ,阴道及子宫附件检查均无明显异常。实验室检查 :血生化…     

46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止发育一例

患者女，30岁。G4P1。第1胎足月顺产1女孩，现年5岁，表型及智力均正常。第2～4胎均于孕40多天不明原因阴道出血，B超显示胚胎停止发育。孕期无不良因素接触史。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。细胞遗传学检查：丈夫核型正常。     

产前诊断46,XX,t(8;16)(q22;q22)一例CSCD

孕妇29岁,G_(1)P_(0),否认家族遗传病史。孕25^(+)周胎儿系统超声提示胎儿右锁骨下动脉迷走(图1)。经夫妻双方签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查;常规羊水细胞培养,染色体制备,G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,羊水胎儿染色体核型为:46,XX,t(8;16)(q22;q22)(图2)。胎儿母亲染色体核型未见异常。     

46,XX,t(7;18)(q21.2;p11.3)伴流产一例

患者 女,29岁,婚后死胎、流产3次,均发生于受孕后2个月内.患者表型正常,常规体检无明显异常.否认父母及本人为近亲结婚.其兄弟姐妹4人,均无类似情况,母亲有两次流产史,但拒绝查染色体.细胞遗传学检查:行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(7;18)(7pter→7q21.2::18p11.3→18pter;7qter→7q21.2::18p11.3→18qter).     

46,XX,t(15;21)(q24;p11)伴流产一例

患者女,22岁,自然流产2次。患者无明显诱因均于孕2月余自然流产。夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配。患者母亲为继发不孕。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(15;21)(15pter→15q24∷21p11→21pter;21qter→