胸苷和脱氧胞苷同步化技术在羊水细胞原位培养中的应用研究

目的 探讨改良同步化法羊水细胞原位培养技术在产前诊断中的应用价值。方法 对11294例羊水标本采用原位细胞培养基础上进行改良同步化法制备并G显带,对改良同步化法与常规法进行核型分析。结果 原位培养成功率为99.94%,改良同步化法的G显带分辨率达到500～600条带水平;常规法G显带的分辨率为300～400条带。对11288例培养成功羊水细胞进行染色体核型分析,检出异常核型1137例（10.07%）,其中结构异常289例（2.56%）（包括9例复杂结构异常和19例结构异常真性镶嵌体）;数目异常832例（7.37%）（包括124例数目异常真性镶嵌体）;数目合并结构异常16例（0.14%）。结论 改良同步化法提升了染色体G显带的带纹分辨率,有效提高结构异常染色体的检出率。原位法细胞生长快,耗时少,降低假性镶嵌体。原位法培养与同步化法技术结合,提高染色体异常诊断准确性,在产前诊断中具有重要的临床诊断价值。     

87例病残儿童细胞遗传学分析

我们对2006年至2007年来自福建省漳州地区的87例病残儿童进行检查,年龄3个月至15岁,均系第1胎.采用常规方法制备外周血染色体标本,G显带,每例计数50个中期分裂相,分析5个核型,必要时增加C或N显带分析,异常核型加倍计数及核型分析.     

53例女性月经异常患者的染色体分析

资料与方法1.目的:分析原发闭经、继发闭经及月经稀发患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响。2.方法:53例来自我院及外院妇科门诊的53例患者,均有月经异常表现,包括原发闭经、继发闭经及月经稀发。抽取患者外周血进行外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,核型分析。每例计数30个分裂相,分析5个核型,嵌合体计数50个分裂相。     

23例Turner综合征的细胞遗传学分析

1 对象与方法 1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就诊. 1.2 方法 外周血淋巴细胞常规制备染色体进行G显带核型分析,每例计数30个中期分裂相,对嵌合体加大计数,分析100个中期分裂相,镜下分析3～5个核型.结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)1995分析标准确定染色体核型.     

88例男性不育患者细胞遗传学分析

我们对1996年1月至2006年12月来自我院不育门诊的88例男性不育患者进行细胞遗传学分析。1对象与方法1.1病例88例男性不育患者均来自不育门诊,年龄22～39岁,婚龄2年以上。每例患者均进行详细体检,并按照WHO标准进行精液常规分析。1.2细胞遗传学检查采用常规方法制备外周血染色体标本,G显带。每例计数50个中期分裂相,分析5个核型,必要时增加C或N显带分析。异常核型加倍计数及核型分析。2结果88例男性不育患者中有35例染色体异常,异常率为39.77%(35/88)。染色体异常核型,见表1。3讨论有关男性不育患者染色体异常的报道,国内外已有不少,检出…     

邢台地区1902例不孕症患者异常染色体结果的临床分析

目的探讨不孕症患者中染色体异常的发生情况、发生机理,临床表现。方法对1902例患者外周血染色体进行培养获得中期分裂相,常规制片G显带进行核型分析。结果 1902例不孕症患者进行染色体检查后检出数目异常28例(1.47%),结构异常54例(2.84%),多态147例(7.73%)。结论染色体核型分析在不孕不育诊疗中具有重要价值。     

71例X染色体异常女性患儿的核型分析

目的:探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果:71例患儿中,共发现X染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;X染色体结构异常10例,占异常核型的14.1%;嵌合体30例,占异常核型的42.3%;X-...     

9号染色体臂间倒位两例

例1男,23岁,结婚1年因其妻未孕就诊.查体:表型正常.外生殖器无明显异常.精液检查:精液苗极少,只有D级精子.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞堵养,常规制备染色体标本,G显带,镜下计数20个中期分裂相,分析5个,染色体核型为46,XY,inv(9).     

379例女性月经异常患者的染色体分析

对象 1998年5月至2009年4月期间来自我院及外院妇科门诊、遗传咨询门诊的379例患者,年龄14～35岁,均有月经异常表现,包括原发闭经,继发闭经及月经稀发.抽取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,核型分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型,嵌合体计数50个分裂相.     

福州地区1544例遗传咨询者的染色体核型回顾性分析

目的回顾性分析福州地区1544例遗传咨询者外周血染色体异常核型类型、发生率以及相应的临床表现。方法采用人外周血淋巴细胞培养法,常规制备染色体标本,G显带技术,吉姆萨染色,进行人类细胞遗传学染色体核型分析。结果共检出异常核型312例,检出率20.21%。结论遗传咨询者中异常核型发生率比较高,异常核型与不孕不育、不良孕史、原发闭经、发育迟缓、智力障碍密切相关。     

引物原位标记联合核型分析快速检测克氏综合征

目的探索PRINS技术联合G显带核型分析检测克氏综合征染色体。方法对1034例男性不育患者外周血用常规G显带核型分析方法进行分析,对检出的克氏综合征（Klinefelter综合征）患者用引物原位标记（PRINS）技术进行染色体检测,比较分析染色体异常的检出情况。结果用常规G显带核型分析方法检出核型异常患者134例,核型异常比例为12.96%;其中染色体数目异常70例占异常总数的52.23%（Klinefelter综合征患者56例占41.79%）,余下为染色体结构异常64例占47.77%;采用PRINS技术对Klinefelter综合征患者的染色体进行检测,结果与G显带核型分析结果一致。结论与常规核型分析方法相比,PRINS技术可快速、准确检测染色体数目异常。     

892例男性不育患者外周血染色体异常核型分析

目的对不育男性患者进行外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与男性不育的遗传学效应。方法按常规方法制作染色体标本,G显带,400条带水平进行不育男性患者染色体核型分析。结果受检的892例患者中,检查出染色体异常核型88例,异常检出率为9.87%。包括性染色体异常67例和常染色体异常21例,分别占受检不育男性患者的7.51%和2.35%。在所有染色体异常核型中,Klinefelter综合征的发生率最高,有24例,占异常核型的27.27%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,染色体核型分析对不育男性患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。     

135例不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的对鄞州地区135例不良孕产史夫妇细胞遗传学检查,探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带镜下核型分析。结果 135例不良孕产史夫妇中,检出异常核型5例。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一。     

染色体倒位核型二例

例1 女,27岁,表型正常.婚后1年,因其夫唇裂来我院进行遗传咨询.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XX,inv(2)(pter-p11.2::q14.2→p11.2::q14.2→qter).患者丈夫染色体核型正常,父母染色体未查.     

31例染色体多态性与生殖异常的关系

目的 探讨染色体多态性与生殖异常的关系.方法 针对不孕不育、严重少、弱、畸精子症、无精子症、反复流产、停孕等生殖异常患者,进行常规外周血淋巴细胞培养,采用G显带补充C显带或G11显带方法,进行染色体的核型分析.结果 对有生殖异常的患者进行染色体核型分析,检出染色体多态性31例,其中大Y16例,小Y2例,常染色体多态性13例.结论 染色体多态性与生殖异常有相关性.     

97例21号染色体病的遗传学分析

1 对象与方法 来自赣州地区97例21号染色体病(智力低下、先天愚型外观、流产、生育异常儿)患者,按外周血淋巴细胞染色体制备法制备染色体标本,G显带,分析30个核型,嵌合体分析60～80个核型,按ISCN1996国际体系进行染色体核型分析、命名和书写.     

陕西地区563对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系。方法采集2012年1月至2018年12月来我院就诊的563对不良孕产史患者的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果 563对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型78例,异常染色体核型检出率为6.67%。其中罗氏易位16例,占异常核型的20.51%;平衡易位9例,占异常核型的11.54%;倒位3例,占异常核型的3.85%;染色体多态为50例,占异常核型的60.10%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此对于不良孕产史的夫妇有必要常规开展细胞遗传学检查并遗传咨询。     

372例儿童染色体异常与临床表型关系的研究

目的研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系,给优生干预提供科学依据.方法外周血淋巴细胞染色体G显带,必要时进行C带、R带和高分辨G显带分析.结果1798例患儿中染色体异常372例,异常检出率20.7%,异常核型中常染色体异常313例,性染色体异常59例;染色体数目异常296例,结构异常76例.结论染色体异常核型患儿均有某些特异的临床表型.     

272例性征异常的染色体分析

目的探讨性征异常与染色体异常的关系.方法常规外周血淋巴细胞培养,采用G显带及C显带技术分析272例性征异常的染色体核型.结果发现79例性染色体异常,异常率29%.结论性染色体改变是性征异常的重要原因之一,应对其早期诊断,及早治疗.     

211例异常核型者的细胞遗传学分析

1 对象与方法 1.1 对象 2682例咨询患者来自我院妇产科、儿科及泌尿外科,其病因有不良孕产史、闭经、智力低下、性征发育异常等. 1.2 方法 每例患者取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,每例计数30个中期分裂相,油镜下分析3个G带核型,如疑嵌合体,计数分析100个中期分裂相,如有必要,加做C带等检查.