一例伴有46,XY,t(8;8;21)(q22;q12;q22)急性髓系白血病的临床和实验研究

患者 男,74岁,因全身皮肤瘀点、瘀斑1周于2007年4月来我院就诊.查体:神志清楚,全身皮肤散在瘀点、瘀斑,浅表淋巴结及肝、脾不肿大,胸骨有压痛.血常规:血红蛋白123g/L,白细胞3.8×109/L,血小板10×109/L;外周血分类:原始十幼稚细胞0.32.     

伴有t(11;14)染色体易位的多毛细胞白血病一例

患者 男,71岁.因进行性脾大3年,体重下降3个月于2004年9月来我院就诊.查体:浅表淋巴结不大,心、肺未见异常,肝脏肋下末及,脾大(Ⅰ线20 cm、Ⅱ线25 cm、Ⅲ线8 cm)、质韧、缘钝、无触痛,双下肢无水肿.血常规:白细胞43.1×109/L,中性粒细胞2％,淋巴细胞20％,单核细胞7％,毛细胞71％;血红蛋白103 g/L;血小板计数59×l09/L.肝、肾功能无异常.腹部核磁共振:肝脏表面光滑,各叶比例正常,脾异常增大,约8 cm×20 cm,腹膜后无积液,无肿大淋巴结.     

一例慢性粒细胞白血病骨髓细胞染色体复杂易位

患者男,39岁.因"腰部酸痛10余天,发现白细胞增高1天"住院.查体:体温38.2℃,轻度贫血貌,双侧颈部、腹股沟可扪及3～5个直径约0.5～1.0 cm肿大的淋巴结,胸骨轻压痛;脾肋下8 cm可及.血常规示:白细胞281×109/L,红细胞3.27×1012/L,血红蛋白101 g/L,幼稚细胞40%.血小板496×109/L,幼稚细胞40%.骨髓象提示:慢性粒细胞白血病慢性期.     

慢性粒细胞性白血病一例

患者 女,19岁.因腹胀伴进行性面色苍白3个月于2008年9月入院,体格检查脾肿大.骨髓形态学检查提示慢性粒细胞性白血病(慢性期).血常规:白细胞数为380×10~9/L,血红蛋白77 g/L,血小板479×10~9/L.2个月后,血小板出现下降.     

索拉菲尼联合维奈托克治疗伴有t(6；9)、 FLT3-ITD、DEK-NUP214、WT1基因阳性的成人急性髓系白血病1例

男, 34岁, 2021年5月11日左下肢无明显诱因出现1.5 cm×1.7 cm类圆形血泡, 逐渐加重出现破溃, 皮肤溃烂, 脓液渗出伴疼痛、发热, 遂就诊于外院。血常规:白细胞82.44×109/L, 血红蛋白102 g/L, 血小板77×109/L。骨髓细胞形态学:原始粒细胞占57%。初步诊断为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML), 给予羟基脲降细胞, 头孢曲松抗感染等对症治疗。为求进一步治疗于2021年5月28日来我院血液科就诊。体格检查:皮肤黏膜未见黄染及出血点, 浅表淋巴结未触及, 胸骨无压痛。左下肢明显肿胀, 无菌纱布包裹, 表面有脓性渗出物, 右下肢正常。血常规:白细胞110 × 109/L(未分类), 血红蛋白80 g/L, 血小板15 × 109/L。外周血细胞形态学:原始粒细胞占50%。腹部超声:左肝前后径8.6 cm, 右肝上下斜径16.1 cm, 脾门处厚5.2 cm, 肋下刚及。骨髓细胞形态学:原始粒细胞占65.6%, AML-部分分化型。免疫分型示:多考虑为AML-M2。染色体核型:46, XY, t(6;9)(p23;...     

噬血细胞综合征并发疟原虫感染一例

患者 女,22岁,因不规则高热、乏力7天于2007年10月15日来院就诊.血常规检查白细胞4.5×109/L,血红蛋白102g/L,血小板108×109/L.入院查体:患者发育正常,神志清,精神差,皮肤黏膜无出血点:双侧扁桃体I度肿大,体温高达41℃,间歇热型,B超检查示脾脏肿大;肝、肾功能、尿液常规检查正常.     

17p13.3微缺失综合征1例

女, 1岁, 系G2P2, 足月顺产, 2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg, 无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次;4月余认生, 现会发"ma ma"音;大运动发育稍落后, 7个月会独坐, 10个月会爬, 现可扶站。出生4个月时血常规检查结果提示白细胞17.95 × 109/L(正常参考值为5.10 ～ 14.10 × 109/L), 红细胞3.98 × 1012/L(正常参考值为4.00 ～ 5.50×1012/L), 血红蛋白115 g/L(正常参考值为107 ～ 141 g/L), 中性粒细胞占比68.2%(正常参考值为13.0% ～ 55.0%), 淋巴细胞占比25.4%(正常参考值为33.0% ～ 77.0%), 中性粒细胞12.23 × 109/L(正常参考值为0.80 ～ 5.80 × 109/L), 淋巴细胞4.56 × 109/L(正常参考值为2.40 ～ 8.70 × 109/L), C-反应蛋白31.52 mg/L(正常参考值为0 ～ 10.00 mg/L)。尿常规检查结果提示红细胞2...     

反复月经增多6年,加重伴双下肢水肿2月

患者,女,44岁.因"反复月经增多6年,加重伴双下肢水肿2月"入院. 1病历摘要 1.1病史 患者6年前无明显诱因出现月经量增多,外院查血常规示:血红蛋白(Hb)51 g/L,白细胞(WBC)2.4×109/L,血小板(PLT)45×109/L.     

急性粒细胞性白血病并发噬血细胞综合征一例

患者 男,52岁,因贫血、乏力来院就诊,血常规检查:WBC 24×108/L,RBC 1.65×1012/L,血红蛋白55 g/L,PLT34×109/L,幼稚粒细胞83%.入院查体:体温39.5℃;患者发育正常,面黄、神志清,精神差,皮肤黏膜无出血点.     

急性白血病患者联合化疗后并发海蓝组织细胞增生症一例

患者女,60岁.2010年7月3日因"阵发性头痛伴嗜睡20天"入院.查体:体温36℃,脉搏22次/min,呼吸19次/min,血压181/96 mmHg.神智清、精神可,全身皮肤黏膜无黄染,浅表淋巴结未及肿大.心肺听诊无异常,腹平软,肝脾肋下未触及.双下肢无水肿.血常规:白细胞5.81×109/L,红细胞4.08×1012/L,血红蛋白125g/L,中性粒细胞0.6％,淋巴细胞51.8％,单核细胞41.7％,血小板157×109/L.外周血涂片瑞氏染色示幼稚单核细胞多见.中性粒细胞碱性磷酸酶(neutrophil alkaline phosphatase,NAP)积分20分,C反应蛋白(C reaction protein,CRP)1.3 mg/L,血沉(electron spin resonance,ESR) 15 mm/h;凝血系统检查结果正常,D-二聚体545 ng/ml.     

直肠粒细胞肉瘤一例

患者女,34岁.因直肠出血半年于2007年5月9日来本院就诊.直肠镜检查发现距离肛门5 cm处可见一大小为4 cm×3 cm的隆起,质硬,易出血.实验室检查:红细胞4.22×1012/L,白细胞总数8.30×109/L,中性粒细胞6.03×109/L,单核细胞0.23×109/L,淋巴细胞1.96×109/L,嗜酸性粒细胞0.08×109/L.     

白血病染色体复杂易位四例

例1 女,12岁.病初无诱因乏力,腹胀,左下腹包块,检查白细胞升高,诊断为慢性粒细胞性白血病,给予羟基脲治疗,病情平稳.此次因发热40 d人院.查体:体温41℃,伴发冷、头晕、咽充血,双肺呼吸音稍粗,脾大(脐下7.5 cm).血象检查:血红蛋白89 g/L,白细胞计数25.8×109/L,血小板计数180×109/L;中性杆状0.10、分叶0.26、淋巴0.08、单核0.10、嗜碱性细胞0.04、原粒0.02、早幼粒0.04、中幼粒细胞0.36.     

先天性纤维蛋白原缺乏症一例

患儿男,69天。因“全身散在瘀点、瘀斑5天”入院。5天前,患儿无明显诱因出现全身散在瘀点、瘀斑,在当地医院查血常规:白细胞计数4.7×109/L,中性粒细胞58%,淋巴细胞42%,血红蛋白134g/L,血小板计数86×109/L,当地医院诊断为“血小板减少性紫癜”,静脉滴注地塞米松、维生素K1及止血敏等5天,病情无好转,仍出现新的瘀点、瘀斑,故转入我院。患儿为纯母乳喂养。父母非近亲结婚。家系中无类似疾病史。查体:轻度贫血貌,全身可见大小不等的瘀点、瘀斑,心肺腹无异常发现。复查血常规:白细胞计数17.2×109/L,中性粒细胞70.1%,淋巴细胞24.1%,单核细胞5…     

May-Hegglin异常一家系六例

先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.16×1012/L(正常值:5.0～7.0×1012/L);白细胞计数15.45×109/L(正常),中性粒细胞0.71(正常值:0.6～0.65),淋巴细胞0.20(正常值:0.30～0.35),单核细胞0.05(正常),嗜酸性粒细胞0.03(正常),嗜碱性粒细胞0.01(正常),血小板12×109/L(正常值:150～300×109/L),诊断为先天性血小板减少性紫癜,输注血小板后皮肤紫癜消失.     

儿童戈谢病1例

正患儿女童,5岁。4年前发现脾大,伴贫血,1年前无明显诱因出现大量呕血入院,否认家族遗传史。实验室检查:白细胞4.2×109/L、红细胞3.48×109/L、中性粒细胞百分数35.7%、血红蛋白86 g/L、血小板91×109/L。酶活性分析:β-葡糖脑苷脂酶0.5 nmol/(g·min),壳三糖酶89 803.1 nmol/(L·min)。血脂测定:高密度脂蛋白胆固醇0.28 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇0.81 mmol/L、     

一例8号染色体三体继发t(9;22)(q34;q11)的急性粒细胞性白血病

患者男,69岁,因乏力、间断皮肤青紫、齿龈出血1个月来院就诊。查体:轻度贫血貌,浅表淋巴结不肿大,胸骨无压痛,腹软,肝脾肋下未扪及。血象:Hb75g/L、白细胞2×109/L、血小板26×109/L。骨髓象:有核细胞增生活跃,原粒73%、早幼粒1%、单核细胞4.5%。POX染色强阳性28%,弱阳性7%,阴性65%,红系明显受抑,巨核细胞数全片0,血小板显著减少。本例按FAB标准诊断为急性粒细胞性白血病(acute myeloidleukemia,AML)-M2a。流式细胞仪检测白血病细胞的表面抗原。采用RHG显带技术进行核型分析,染色体异常按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)》描述…     

阑尾原发弥漫性大B细胞淋巴瘤一例

患者男,59岁.无明显诱因右下腹持续性疼痛半天,阵发性加剧,无放射痛,有恶心,无呕吐于2008年1月17日入院.体检:右下腹压痛、反跳痛明显,全身体表未触及肿大淋巴结,血常规检查:白细胞9.2×109/L,中性粒细胞84.5%,血红蛋白141 g/L,B超示:左肾多发性囊肿,阑尾肿胀明显.     

伴骨质破坏的B型尼曼匹克病一例

患者 女, 43岁, 自2003年起无明显诱因出现头晕、乏力, 双腿出血点等不适, 未予重视, 后分别于2008、2010、2013年查骨髓细胞形态学均未见特殊异常, 给予"咖啡酸片、甲钴胺、维生素B12"治疗效果不明显, 于2015年再次就诊于我院。查体:全身未触及浅表肿大淋巴结, 腹部膨隆, 肝肋下未触及, 脾肋下3 cm。血常规:红细胞2.87 × 1012/L, 血红蛋白92 g/L, 血小板48 × 109/L。骨髓细胞形态:尼曼匹克细胞占1.6%。提示血小板减少, 增生性贫血, 待排神经鞘磷脂病。腹部B超示脾大, 转我院肝胆外科行"腹腔镜下脾全切除术"。术后病理回报:脾组织内见大量泡沫样组织细胞增生, 符合尼曼匹克病(Niemann-Pick disease, NPD)(图1)。患者经对症治疗, 乏力、头晕、视物模糊等症状较前缓解, 定期随诊病情稳定。2020年12月, 患者因间断双下肢疼痛加重再次就诊, 查血常规:红细胞4.35 × 1012/L, 血红蛋白126 g/L, 血小板219 × 109/L。高密度脂蛋白0.78 mmol/L。PET-CT示:NPD治疗后;...     

普通型裂褶菌致肺真菌病1例

<正>患者女性，43岁，2020年9月外院CT示右肺上叶后段炎症，口服莫西沙星效果差，现咳嗽、咳痰10余天入院。查体:患者双肺呼吸音粗，双下肺无干湿啰音及胸膜摩擦音，余无异常。血常规:白细胞6.89×109/L，中性粒细胞占比0.693，淋巴细胞占比0.171，嗜酸性粒细胞占比0.064，血红蛋白119 g/L，     

噬血细胞综合征两例

例1 男,1岁半,因高热1周住院治疗.入院后查体:体温39.5℃,神志清,反应略迟钝,皮肤粘膜无出血点,双肺呼吸音粗,未闻及罗音,心音有力,律齐,未闻及杂音,腹稍胀、质软,肝肋、剑突下各触及2 cm,质软边锐;脾肋下4 cm;血常规:白细胞2.6×109/L,嗜巾性粒细胞0.54,淋巴细胞0.36,异型淋巴细胞0.10,红细胞2.15×1012/L,Hb 66 g/L,血小板53×109/L.乳酸脱氢酶1531 U/L,谷丙转氨酶460 U/L,白蛋白17.2g/L,球蛋白7.1g/L.