中国男性雄激素受体基因(CAG)n重复多态性的初步研究

目的 研究正常中国男性雄激素受体（androgen receptor,AR)基因（CAG）n重复序列的多态性。方法 应用DNA测序基础上的[α-^32P]dCTP掺入不对称PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（Polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)方法,对107名正常男性AR基因的（CAG）n重复数进行测定。结果 AR基因（CAG）n序列在正常男性人群中呈现重复多态性,其重复范围为11-29,集中于20-24,以22最多。结论 AR基因（CAG）n序列在正常男性人群中呈现重复多态性,为今后进一步研究其病理学及遗传学意义打下基础。     

天津地区汉族群体人雄激素受体(HUMARA)基因座遗传多态性分析

目的 为了获得天津地区汉族群体HUMARA(人雄性激素受体)基因座的基因频率分布资料，并与其他地区群体进行比较。方法 EDTA抗凝血样采自天津地区无血缘关系个体，TKM法提取DNA-PCR扩增，聚丙烯酰胺凝胶(PAG)电泳及银染法对HUMARA基因座进行遗传多态性分布调查。结果 共检出11个等位基因，HUMARA位点扩增片段分布于270～300bp，基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。该基因座在天津地区人群中的个人识别能力(Dp)为0．9535．杂合度(H)为0．7324，多信息总量(PIC)为0．8184。比较天津汉族与四川汉族在HUMARA位点无统计学意义，而与云南白族、美国黑人、美国白人和德国人之间有显著性差异。结论 HUMARA基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中具有较高的应用价值。     

雄激素受体基因CAG、GGN重复片段多态性与指长比(2D∶4D)的关联性

目的探讨雄激素受体(AR)基因CAG、GGN重复片段多态性与指长比之间的关联性。方法研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生共685例,男性294例,平均年龄(20.02±1.28)岁,女性391例,平均年龄(19.25±1.55)岁。用ABI 3730XL测序仪测定AR基因的(CAG)n及(GGN)n重复数目,照片打好点后用电子游标卡尺对指长比进行测定。2D∶4D经均值±2标准差筛选,用独立样本t检验检测2D∶4D在男性与女性个体中的分布差异。用四分位法筛选出较低(Q1)与较高(Q3)2D∶4D。用相关分析检验AR基因中CAG和GGN两个多态性位点与2D∶4D的关联性。结果女性右手、左手及左右手平均2D∶4D均高于男性(P0.05,P0.01,P0.01),但DR-L2D∶4D的分布差异无统计学意义(P0.05)。AR CAG/GGN重复多态性与男性右手及左手2D∶4D无关联性(P0.05),但CAG重复多态性与Q1 DR-L及Q3平均2D∶4D存在关联性(r=0.280,P0.05,r=0.274,P0.05)。女性较短CAG等位基因与Q3平均2D∶4D存在关联性(r=0.337,P0.05),女性较长CAG等位基因与Q3右手及DR-L2D∶4D存在关联性(r=0.238,P0.05;r=0.175,P0.05),女性平均CAG等位基因与Q3平均2D∶4D存在关联性(r=0.236,P0.05)。女性较长GGN等位基因与女性右手2D∶4D存在关联性(r=0.204,P0.05),女性平均GGN等位基因与Q3平均2D∶4D存在关联性(r=0.225,P0.05)。结论 AR基因CAG与GGN重复片段多态性可能与指长比存在关联性,联合运用四分位法与相关分析可能是揭示AR多态性与指长比关联性的一种更好的方法。     

宁夏回、汉族群体LIN28B基因多态性

目的 探讨LIN28B基因rs314277和rs314276位点在宁夏地区回、汉族群体中及不同性别间的分布特征。方法 研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生共705例,其中男性回、汉族分别为144例和167例,女性回、汉族分别为188例和206例。SNPs分型均采用基因测序来检测。 结果 宁夏回族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为：男性rs314277 (AC:4.5%,CC:38.9%; A:2.3%, C:41.1%); rs314276(AA: 2.7%,AC:21.4%,CC:19.3%; A:13.4%,C:30.0%);女性rs314277(AA: 0.6%,AC:7.5%,CC:48.5%; A:4.4%, C:52.3%); rs314276(AA:3.3%,AC:28.9%,CC:24.4%;A:17.8%,C:38.9%);宁夏汉族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为：男性rs314277(AC:3.2%, CC:41.6%; A:1.6%, C:43.2%); rs314276(AA: 4.6%,AC:17.4%, CC:22.8%; A:13.3%, C:31.5%);女性rs314277(AC:4.6%, CC:50.7%; A:2.3%, C:52.9%); rs314276(AA: 4.8%,AC:18.8%,CC:31.6%; A:14.2%, C:41.0%)。 结论 宁夏人群LIN28B基因rs314277多态性位点等位基因频率在回、汉族之间差异有显著性(P<0.05);rs314276多态性位点基因型频率在回、汉族之间差异有显著性(P<0.05);LIN28B基因两个多态性位点在宁夏不同性别之间差异无显著性(P>0.05);宁夏人群两个多态性位点基因型和等位基因型频率的分布与人类基因组计划扫描所得不同种族人群相比差异有显著性(P<0.05)。     

牡丹江地区汉族群体6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 调查牡丹江地区汉族群体6个基因座的基因多态性。方法 应用扩增片段长度多态性（Amp-FLP）分型技术，检测牡丹江地区100名无血缘关系汉族个体CSFlPO，TPOX，TH01， D16S539，D7S820，D13S317 6个基因座等位基因频率和基因型分布。结果 经χ2检验表明6个STR基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡；6个基因座的总偶合率为1.98618E-06，总个体识别率达1.000，三联体累计非父排除率OCE=0.9878，二联体累计非父排除率0.9160。结论 6个基因座在牡丹江地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率，可应用于法医学亲子鉴定和个体识别。牡丹江地区的汉族与朝鲜族基因频率相比较，TPOX、TH01和D16S539基因座有显著性检差别，CSFlPO、D7S820和D13S317基因座无显著性差别。     

湖北汉族群体8个短串联重复序列位点遗传多态性分析

为了解中国汉族人短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布，选取了8个STR位点：vWA31A、THOI、TPOX、F13AO1、FES、D5S818、D7S820和D13S317，采用Chelex法从102名无血缘关系的汉族个体血液中提取DNA，应用STR—聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，银染法显影技术，对汉族人群上述8个位点进行遗传多态性调查。结果：8个STR位点基因型观察数12—21个，等位片段数6—8个，多态信息含量介于0．5520—0．7855之间，个人识别概率介于0．7905—0．9318之间，其中6个SIR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间均具有显著差异。结果表明：8个观位点的基因型分布均符合Hady—Weinbrg平衡，所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据。     

维吾尔族前列腺癌与雄激素受体CAG重复多态性的关系

目的　探讨雄激素受体 (androgenreceptor ,AR )基因CAG重复长度与维吾尔族前列腺癌(prostatecancer ,PC)危险性及临床表现的关系。方法　应用PCR和直接测序的方法对维吾尔族 3 1例PC和 80名健康老年男性患者外周血标本进行AR基因CAG重复长度测定。结果　PC和对照组AR基因CAG重复长度平均为 2 2 .3和 2 2 .8,范围为 13 3 0 ,两者比较差异无显著性 (P =0 .5 72 )。AR基因CAG重复长度 <2 2与≥ 2 2比较 ,OR值为 2 .3 2 ( 95 %可信区间为 1.0 0 5 .46,P =0 .0 5 ) ,AR基因CAG重复长度与PC发病年龄 (相关系数 0 .2 0 1,P =0 .2 8)、前列腺特异抗原 (相关系数 -0 .0 92 ,P =0 .62 )无相关性 ,与前列腺癌分级也无关 (P >0 .0 5 )。结论　短的AR基因CAG重复长度与维吾尔族前列腺癌的危险性有关 ,而与前列腺癌的发病年龄、PSA水平及病理分级无关。     

河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 对河北汉族群体6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)基因频率研究，以期得到河北汉族群体D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539和D8S1179基因座的群体遗传学数据。方法 随机抽取173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血，应用PCR技术扩增上述6个短串联重复序列基因座，采用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳，银染显色分析。结果 得到了河北汉族这6个位点的遗传多态分布。D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539、D8S1179基因座的杂合度分别为：0．828、0．757、0．769、0．837、0．785、0．852。个体识别率分别为：0．914、0．919、0，940、0．909、0．917、0．944。非父排除率分别为：0．618、0．740、0．801、0．557、0，655、0．696。遗传多态性信息量分别为：0．771、0．760、0、762、0．708、0．776、0．794。结论 上述6个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率，在群体遗传学研究及法医学应用中有较高价值。     

成都汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 了解中国人８个ＳＴＲ基因座等位自然结构特征,获得汉族群体的遗传数据。方法 ＥＤＴＡ抗凝血样采自成都地区无新缘关系汉族个体。Ｃｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ,ＰＣＲ护增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定ＤＮＡ序列。结果 序列分析显示,成都汉族人８个ＳＴＲ基因座中,５个ＳＴＲ基因座具有简单重复序列,３个ＳＴＲ基因座具有复杂重复序列。８个ＳＴＲ基因座在成都汉族群体中均     

雄激素受体基因（CAG）n微卫星多态性与疾病易感性

雄激素受体(AR)基因第一外显子中含有遗传多态性的(CAG)n微卫星序列,此序列编码AR转录激活区中的多聚谷氨酰胺片段.近年来研究相继证实,AR中的多聚谷氨酰胺重复数与其转录活性负相关,并进而发现该微卫星多态性与前列腺癌、延髓脊髓性肌萎缩、雄激素不敏感综合征、乳腺癌、子宫内膜癌及卵巢癌等多种疾病的发生、发展密切相关.     

汉族人群载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m多态性

采用套式聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术，并构建载脂蛋白CII（ApoCII)基因二核苷酸串联重复序列（TG）n(AG)m及（AG）m序列等位基因梯阶标准；检测正常汉族人群基因型和等位基因频率分布，检出36种（TG）n(AG)m序列基因型、12种等位基因。等位基因为17、18、26－35，其频率分别为0．061、0．011、0．002、0．002、0．054、0．255、0．372、0．084、0．026、0．039、0．052、0．041。检出7种（AG）m序列基因型、4种等位基因。等位基因为6、7、8、9，其频率分别为0．002、0．152、0．812、0．034。与欧洲白种人比较，ApoCII基因二核苷酸串联重复序列（TG）n(AG)m及（AG）m序列等位基因频率分布均具有明显的种族差异性（P＜0．01，P＜0．01）。     

GGN repeat length and GGN/CAG haplotype variations in the androgen receptor gene and prostate cancer risk in south Indian men

The ethnic variation in the GGN and CAG microsatellites of the androgen receptor (AR) gene suggests their role in the substantial racial difference in prostate cancer risk. Hence, we performed a case-control study to assess whether GGN repeats independently or in combination with CAG repeats were associated with prostate cancer risk in South Indian men. The repeat lengths of the AR gene determined by Gene scan analysis, revealed that men with GGN repeats ≤21 had no significant risk compared to those with >21 repeats (OR 0.91 at 95% CI-0.52–1.58). However, when CAG repeats of our earlier study was combined with the GGN repeat data, the cases exhibited significantly higher frequency of the haplotypes CAG ≤19/GGN ≤21 (OR-5.2 at 95% CI-2.17–12.48, P < 0.001) and CAG ≤19/GGN > 21(OR-6.9 at 95%CI-2.85–17.01, P < 0.001) compared to the controls. No significant association was observed between GGN repeats and prostate-specific antigen levels and the age at diagnosis. Although a trend of short GGN repeats length in high-grade was observed, it was not significant (P = 0.09). Overall, our data reveals that specific GGN/CAG haplotypes (CAG ≤19/GGN ≤21 and CAG ≤19/GGN > 21) of AR gene increase the risk of prostate cancer and thus could serve as susceptibility marker for prostate cancer in South Indian men.     

CYP11A1基因单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征

目的 了解宁夏人群中CYP11A1基因rs16968477、rs1843090、rs4077582、rs9806234和rs12438594位点遗传多态的分布情况,并分析该位点在不同种族间的分布差异.方法 研究对象为宁夏医科大学体检健康学生559例,其中回族273例,汉族286例.单核苷酸多态性采用TaqMan Gene Typing技术检测.结果 宁夏回、汉族人群CYP11A1基因多态位点等位基因频率分别为rs16968477(C/T:64.47％/35.53％;68.53％/31.47％);rs1843090(A/G:46.15％/53.85％;43.53％/56.47％);rs4077582(C/T:56.78％/43.22％;55.24％/44.76％);rs9806234(A/G:32.78％/67.22％;38.99％/61.01％);rs12438594(A/G:47.44％/52.56％;42.48％/57.52％).宁夏人群各多态性基因型总体分布与HAPMAP结果比较,rs16968477、rs9806234位点与欧洲人群和非洲人群不同(P=0.017、0.001、0.000、0.000);rs1843090位点与欧洲人群、日本人群和非洲人群不同(P=0.000、0.011、0.000);rs4077582、rs12438594位点与欧洲人群不同(P=0.000、0.000).结论 CYP11A1基因5个单核苷酸多态性在宁夏回、汉族之间差异无统计学意义;5位点的基因型总体分布在种族和地区间差异具有统计学意义.     

宁夏回、汉族群体指长波动性不对称

目的 探讨宁夏回、汉族群体指长波动性不对称(FA),比较分析宁夏两种不同民族、不同性别群体指长FA均值的分布特点.方法 采用体质测量法,研究宁夏回族412 例(男219 例,女193 例) 、汉族439 例(男241 例,女198 例)指长FA(2FA、3FA、4FA、5FA)及复合FA(CFA)的均值,并比较其均值的...     

北京,宁夏两地青少年父母教养方式的比较研究

目的：探讨不同地区、不同民族青少年的父母教养方式的异同及特点。方法：采用父母教养方式问卷（ＥＭＢＵ）分别对北京和宁夏银川市的高中学生进行了测查，共有北京的汉族学生２３４人，宁夏的汉族学生３６８名和回族学生２８９人参加了本研究。结果：除宁夏汉族学生的父母对子女表现出较少的情感温暖与理解外，北京和宁夏的汉族学生父母的教养方式基本一致。两地汉族学生父母教养方式与宁夏回族学生父母的教养方式差异主要表现为：（１）回族学生的父母对其子女有过分干涉和过度保护倾向；（２）汉族学生的母亲对子女有更多的拒绝与否认倾向。作者最后对上述差异与民族特点的关系进行了讨论。     

性激素结合球蛋白基因单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征

目的:探讨性激素结合球蛋白(SHBG)基因rs1799941、rs6257、rs6259和rs727428位点在宁夏回、汉族人群中及不同种族间的分布特征。方法:采用Taqman探针法分析宁夏回、汉族群体SHBG rs1799941、rs6257、rs6259和rs727428 4个SNP位点等位基因频率及基因型频率的分布特征。结果:宁夏回、汉族人群SHBG基因4个多态性位点基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。宁夏人群SHBG基因rs1799941、rs727428和rs6259位点基因型频率分布与人类基因组计划扫描所得欧洲人群及非洲人群比较,差异均有统计学意义,而与北京人群比较,差异无统计学意义。rs6257位点基因型频率分布与文献查询所得欧洲人群及土耳其人群比较差异均有统计学意义,而与中国南方人群比较差异无统计学意义。结论:SHBG基因rs1799941、rs6257、rs6259和rs727428 4个SNP位点等位基因及基因型频率在宁夏回、汉族及不同性别之间均无差异;但在不同种族间具有差异。     

江西地区汉族精神分裂症与短串联重复序列D6S285和D6S296多态性的关联分析

 目的:分析临床患者短串联重复（STR）序列D6S285和D6S296的基因多态性与精神分裂症的关联性,探讨精神分裂症发病学的分子机制。方法:选取江西地区汉族精神分裂症患者100例为病例组,健康人群100例为对照组,采集血液样本抽提DNA;采用毛细管电泳技术检测分析STR位点D6S285和D6S296的各等位基因的分布,综合运用多种遗传学分析方法统计分析检测结果。结果:（1）对照组D6S285和D6S296各等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;（2）病例组D6S285-206等位基因的检出率为6.60%,明显低于对照组的13.70%（P<0.05）,其相对危险度OR＝0.448（OR<1）;病例组D6S285-212等位基因的检出率为82.70%,明显高于对照组的73.20%（P<0.05）,其OR＝1.748（OR>1）;（3）在D6S296位点上共检测到18种等位基因,各等位基因的检出率在两组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论:人类6号染色体短臂上的D6S285位点附近可能存在与精神分裂症有关联的微效基因。     

Genetic diversity and forensic characteristics of 15 autosomal short tandem repeats in Tibet highland and Guangdong lowland Han Chinese populations

Abstract

Background: Much attention has been paid to the genetic variants of microsatellites in East Asian populations; however, genetic diversity of high-altitude adaptation in Tibet Han remains largely uncharacterised.

Aim: To profile DNA samples from 338 high-altitude adaptation Han Chinese individuals and 933 low-altitude living Han Chinese individuals for 15 autosomal STRs which are used for human identification purposes and to estimate the forensic parameters as well as explore the genetic relationships among 38 Chinese populations.

Subjects and methods: Fifteen autosomal STR loci and amelogenin genes were amplified in 1271 individuals using the AmpF?STR^® Sinofiler? PCR Amplification Kit. Allele frequencies and forensic parameters were calculated. Subsequently, population comparisons among 38 groups were analysed via principal components analysis, Reynolds genetic distance, neighbour-joining tree and multidimensional scaling plots.

Results: In this study, no departures from Hardy-Weinberg equilibrium are identified in either Tibet or Guangdong Han populations after Bonferroni correction. The cumulative match probabilities are 3.1108?×?10^?19 in Guangdong Han and 6.2102?×?10^?19 in Tibet Han, and the combined probabilities of exclusion for trios are 0.99999948 and 0.99999936, respectively. Comprehensive population comparisons based on allele frequency distribution indicate that the Tibet Han population has a genetically close relationship with the surrounding population (Tibet Tibetan) and the Guangdong Han population has genetic affinity with southern Chinese populations.

Conclusion: In general, genetic polymorphisms and forensic efficiency indicated that the 15 STRs studied are informative and polymorphic in both lowland and highland Han populations.