1540例羊水细胞染色体核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者.     

1540例羊水细胞染色体核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者.     

1540例羊水细胞染色体核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者.     

1540例羊水细胞染色体核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者.     

1540例羊水细胞染色体核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者.     

1540例羊水细胞染色体核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者.     

1540例羊水细胞染色体核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者.     

1540例羊水细胞染色体核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者.     

1540例羊水细胞染色体核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者.     

1540例羊水细胞染色体核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者.     

908例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的评估产前风险筛查染色体异常核型在胎儿染色体病诊断中的意义。方法在妊娠16~30w,绝大部分在妊娠18~22w的胎儿,对21-三体筛查高风险、18-三体筛查高风险、≥35岁孕妇和曾孕育过染色体异常胎儿4种对象抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本,作染色体核型分析。结果在分析的908例胎儿羊水细胞染色体核型中,异常核型19例,占2.09%,其中21-三体筛查高风险者438例,确诊5例为21-三体(1.14%),18-三体筛查高风险者232例,最后确诊2例(0.86%)。结论风险筛查可以明显提高产前诊断染色体病的效力。     

广州地区4247例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对4247例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果4247例孕妇羊水培养成功4244例,成功率99．91％。发现异常核型189例,异常核型检出率为4．45％。超声软指标异常的染色体核型异常检出率最高,占39．29％。染色体数目异常107例,占56．61％。结论羊水细胞染色体检查是常用的产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

泰安地区1562例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养、防止染色体病患儿出生的意义。方法 1562例妊娠17~27周的孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺,并细胞培养及染色体核型分析。结果检出异常核型102例,其中21三体10例,18三体1例,数目异常嵌合体2例,性染色体数目异常5例,结构异常1例,常染色体结构异常13例,染色体多态性70例。年龄≥35岁孕妇核型异常者20例,占7.38%。有17例因胎儿染色体异常而引产。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要作用。     

北京地区2116例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18~22w孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后G显带,运用染色体自动分析系统进行核型分析。结果符合产前诊断指征的2121例孕妇行羊膜腔穿刺,5例羊水细胞培养失败,培养成功率为99.8%。羊水细胞染色体核型分析共检出异常核型145例,异常检出率为6.85%,其中21-三体57例,18-三体16例,倒位24例,平衡易位11例,嵌合体16例,性染色体异常15例,结构异常6例。结论根据产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,对指导优生优育具有重要作用。     

昆明地区258例羊水细胞染色体核型分析

目的对胎儿患有染色体疾病进行诊断,争取优生,达到提高人口素质。方法超声引导下经腹穿刺进羊膜腔内抽羊水20ml,进行胎儿细胞染色体核型分析。结果在对258例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型15例,占5.82%。结论该方法进行产前诊断安全可靠,易被孕妇接受,值得推广。     

1036例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的对高龄孕妇的胎儿染色体核型进行分析,对比不同年龄组与染色体异常情况的相关性。方法对1036例就诊的高龄孕妇进行羊膜穿刺术、羊水细胞培养并分析染色体核型。结果共检出异常核型69例,异常核型检出率为6.66%。在不同年龄组中,35-39岁、40岁及以上孕妇的羊水染色体异常检出率分别为5.70%、9.76%,差异具有统计学意义(P0.05)。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常率增加,对高龄孕妇进行产前诊断,指导临床干预具有重要意义。     

宝鸡地区1008例羊水细胞染色体核型分析

目的研究与探讨宝鸡地区1008例孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺术的产前诊断的安全性及应用价值。方法回顾性分析宝鸡地区2014年1月至2016年12月之间进行羊膜腔穿刺术的孕妇共1008例,根据产前诊断的不同指征,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果共发现异常核型68例,异常核型检出率为6.74%,其中数目异常21例,占异常核型30.89%,结构异常47例,占异常核型69.11%,唐筛高风险696例(6.61%),高龄孕妇(≥35岁)224例(5.36%),超声提示异常45例(4.44%),不良孕产史32例(6.25%),无创产前DNA检测11例(54.55%)。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析具有重要的临床价值,可有效降低出生缺陷,提高人口素质。     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

4450例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析

目的对4450例高危孕妇羊水染色体核型结果进行分析,探讨染色体异常的类型、发生频率,评价羊水细胞染色体核型分析应用于产前诊断的临床意义。方法对2010.10~2014.10于无锡市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的4450例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果检出各种染色体异常核型247例,异常率5.55%,染色体数目异常84例(34%),结构异常163例(65.99%)。在各染色体异常核型中21-三体发生率最高,共检出45例(其中1例46,X0,+21),占18.22%。结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要。     

323例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 通过孕中期羊水细胞染色体核型分析，了解异常染色体核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法 323例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～21w行羊膜腔穿刺术，抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果 发现异常核型20例，异常率为6．2％(20／323)，常见核型为染色体易位，占异常核型50％(10／20)，其中罗伯逊易位占30％(6／20)。臂间倒位占35％(7／21)。高龄孕妇21三体检出率为5％(2／40)。结论 有产前诊断指征的孕妇。羊水细胞染色体异常的发生率为6．2％．染色体易位、臂间倒位、21三体是孕中期的主要异常核型。