以血尿为首发症状的肝豆状核变性1例临床分析

1临床资料 患儿,男,8岁,籍贯广东从化.因反复血尿1年余,再发半月余伴腹胀1周入院.入院前1年因"感冒"后出现肉眼血尿、水肿,无头痛及恶心呕吐,无腹泻,无肌肉关节疼痛,无尿频、尿急、尿痛,无腹痛及腰痛.尿常规示尿蛋白阴性,红细胞1000～3000个/HP,补体C3(0.12g/L)、C4(0.04g/L)降低.诊断"急性肾小球肾炎".予抗炎治疗后,血尿消失.入院前1年中,患儿血尿多次复发,按"迁延性肾炎"给予激素治疗1年余,病情时轻时重.入院前半月再发肉眼血尿,伴颜面部、双下肢浮肿和腹胀1周,到我院就诊.尿常规:蛋白+++,红细胞12267/μ1,白细胞(一),拟"血尿待查"收入我科. 患儿入院时精神可,胃纳差,大便正常.既往体健,否认家族类似病史.体检:T37C,P102次/min、R22次/min、BP109/71mmHg,体质量24.5kg.神志清楚,表情淡漠,轻度贫血貌,眼睑浮肿,巩膜无黄染,结膜苍白.心肺听诊正常,腹部膨隆,未见腹壁静脉曲张,肝脾触诊不满意,移动性浊音(+).双肾及输尿管区压痛(一)、双下肢轻度凹陷性水肿,肌力及肌张力正常,关节活动自如,双手轻度震颤,无肝掌、蜘蛛痣.血常规:白细胞计数(WBC)10.42×109/L,红细胞计数(RBC)3.6×1012/L,血小板计数(PLT)132x109/L,血红蛋白(Hb)93g/L,网织红细胞正常.     

新生儿甲型H1N1流感危重症一例

患儿,男,4 d,因"皮肤黄染2 d"入院,患儿系第一胎第一产,足月顺产,出生体质量3.1 kg,否认产伤、窒息抢救史,羊水、脐带和胎盘无异常,生后第2天开始出现面色黄染,入院当天出现发热,无咳嗽,其母亲于患儿入院前一天亦开始出现高热、咳嗽,无特殊家族史.查体:T 38℃,P142次/min,R 43次/min,足月儿外观,反应良好,哭声响,面色黄染,前囟平软,口唇红,心肺听诊无异常,腹平软,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常,四肢肌张力正常.     

新生儿甲型H1N1流感危重症一例

患儿,男,4 d,因"皮肤黄染2 d"入院,患儿系第一胎第一产,足月顺产,出生体质量3.1 kg,否认产伤、窒息抢救史,羊水、脐带和胎盘无异常,生后第2天开始出现面色黄染,入院当天出现发热,无咳嗽,其母亲于患儿入院前一天亦开始出现高热、咳嗽,无特殊家族史.查体:T 38℃,P142次/min,R 43次/min,足月儿外观,反应良好,哭声响,面色黄染,前囟平软,口唇红,心肺听诊无异常,腹平软,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常,四肢肌张力正常.     

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症一例

患儿 男,35 d,以"皮肤黄染1月余"第一次入院.患儿生后少哭不动,茶色尿,无白陶土样大便.无便秘及腹胀,无发热及咳嗽.未见出血症状.体检：皮肤中度黄染,肝脏肋下2.0 cm,质地软,脾脏肋下1.0 cm.余无异常.入院血生化检测：ALT 45 U/L,AST 105 U/L,总胆红素217.3 μmol/L,间接胆红素158.8 μmol/L,直接胆红素5 8.5 μmol/L,空腹血糖2.5 mmol/L,余无异常.血常规WBC10.1×109/L,N 0.324,L0.629,Hb 72.2 g/L,RBC 2.54×129/L,红细胞压积0.2129,红细胞平均体积86.2 fl,红细胞平均血红蛋白28.3 pg,红细胞平均血红蛋白浓度329 g/L,血小板573.1×109/L,Ret 0.036,尿胆原(++).血型B型,Rh(+),母亲血型B型,Rh(+).红细胞脆性试验、改良抗人球蛋白试验、红细胞抗体释放试验、游离抗体测定试验均阴性.外周血红细胞形态检查无异常.血培养无细菌生长,甲状腺功能无异常.     

儿童金黄色葡萄球菌败血症合并主动脉瘤1例

患儿,男,5岁6个月,因发热32 d,膝关节疼痛9d入院.发热最高40.1℃,使用退热药后可恢复正常,4～5h后再次升高.病程中患儿精神可,无胸痛胸闷,无腹痛腹泻,无咳嗽咳痰.外院胸部X线未见异常.入院体查:T 39.3℃,P 115次/min,R23次/min,BP 115/65 mm Hg.神志清,精神可,无皮疹.双肺听诊正常.心律齐,可及Ⅰ级收缩期杂音.腹平软,无压痛及反跳痛,未扪及包块,肝脏肋下刚及,质地软,无触痛.双膝关节压痛,活动受限,关节无发红,无肿胀,病理征阴性.血常规示RBC2.98×1012/L,Hb 80 g/L,WBC 9.0×109/L,CRP 60mg/L,粪常规、血清铁蛋白、自身抗体筛查、血肥达试验、EB病毒DNA、HIV抗体、梅毒螺旋体抗原、甘油三酯、胆固醇、凝血功能均无异常,多次尿常规检查提示红细胞300～1080个/μL,腹部B超未见肝、胆、胰、脾、肾脏、输尿管及膀胱异常.入院后第4天血培养及骨髓培养均提示"金黄色葡萄球菌(金葡菌)"生长,考虑"败血症",予"万古霉素"静脉滴注,患儿膝关节疼痛消失,体温恢复正常.     

良性家族性红细胞增多症1例

患儿,女,9岁,汉族,因腹痛1周,当地血常规检查发现红细胞增多入院。入院前1周患儿因腹痛在当地医院腹部B 超检查发现多发性胆囊结石,血常规发现红细胞明显增多(Hb 216 g/L,RBC 7.21×1012/L),无头晕、乏力。居住环境海拔600 m,自幼面色发红,否认心肺疾病史。其母自幼面色发红,常感头晕、乏力,我院查血Hb 189 g/L,RBC 6.80×1012/L,HCT 0.553,脾脏不大。家族中无其他类似患者。查体:脉搏88次/min,颜面明显发红,脾肋下1.5 cm,质软,肢体末端皮肤较红,余未见异常。多次查血Hb 202～205 g/L, RBC (6.72～6.90)×1012/L,HCT 0.520～0.565,余无异常。尿粪常规、肝肾功能、ECG检查无异常发现。骨髓涂片粒红比例1.76:1,红系除中幼红细胞比例稍高外,余各阶段     

儿童肾病综合征并发特发性甲状旁腺功能减退症1例报告

1 临床资料 患儿,男,9岁.因全身水肿6 d于2011年8月27日入院.患儿入院前6 d感冒后出现双眼睑、颜面部、双下肢水肿,伴轻微咳嗽,小便色黄,无肉眼血尿,无发热、抽搐,无呕吐、腹泻,无皮疹、腹痛、关节痛,随后逐渐出现腹部膨隆,阴囊阴茎水肿,遂至当地县人民医院.尿常规中尿蛋白+++;血常规中白细胞计数(WBC)10.5 × 109/L,红细胞计数(RBC)4.96 × 1012/L,血小板计数(PLT)395 × 109/L,中性粒细胞(N)0.84;肝肾功能:总蛋白(TP)39.2 g/L, 白蛋白(ALB)16.2 g/L,尿素氮(BUN)7.74 mmol/L,三酰甘油(TG)5.46 mmol/L,总胆固醇(CHOL)11.45 mmol/L,高密度脂蛋白(HDL)1.80 mmol/L,低密度脂蛋白(LDL)8.64 mmol/L.拟诊"肾病综合征,急性上呼吸道感染".予以抗感染治疗1 d后转至我院.     

数字减影血管造影治疗下消化道大出血一例

患儿,男,13岁,主因便血3次收入院.入院时查体:T 36.0℃,P 100次/min,BP 110/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),一般情况欠佳,神志清,面色苍白,口唇及眼结膜苍白,心肺无异常体征,腹平软,无压痛,腹部未扪及包块,肠鸣音活跃.入院后辅助检查:血常规RBC 4.0×10~(12)/L,Hb 112 g/L,HCT 33%,PLT 100×10~9/L;凝血功能检查正常.入院诊断为消化道出血,积极予以内科对症支持治疗:禁食,止血.保护胃肠黏膜.     

新生儿ABO溶血病并原发性血小板增多1例

患儿 ,男 ,5d,以皮肤黄染 4d入院。第 1胎 ,足月剖宫产 ,出生时无窒息。出生 2d皮肤出现黄染 ,进行性加重。母孕期无感染等病史。查体 :体温 37℃ ,脉搏 138次 /min ,呼吸4 0次 /min ,体质量 3.35kg。全身皮肤黏膜明显黄染。前囟 1.5cm× 1.5cm ,平软 ,心肺正常 ,肝肋下 2 .0cm     

儿童糖尿病酮症酸中毒合并高糖高渗状态二例

例1,女,14岁,以“咽痛1周,精神不振5d,昏迷2d”为主诉入院.入院查体:T 37.0℃,P 140次/min,R40次/min,BP97/53 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),SpO2 98％,浅昏迷,发育落后,周身皮肤粗糙干燥、弹性差,呼吸深大,无酮味,无鼻扇及三凹征,双侧瞳孔等大正圆,对光反应略迟钝,口周无发绀,咽充血,颈软,甲状腺不大,双侧乳房Tanner Ⅰ期,心肺无异常.腹平软,肝脾肋下未触及,四肢末梢凉,跟腱及膝腱反射未引出,神经系统病理征(一).Glasgow评分:7分.患儿存在明显脱水,入院后立即给予心电血氧监护及生理盐水扩容.化验回报:血气离子:pH 7.28,PaCO231.6 mm Hg,PaO2 115 mmHg,BE - 12.2 mmol/L,Na+159.2 mmol/L,K+ 3.40 mmol/L,Cl- 134 mmol/L,SaO297.8％.血糖46.00 mmol/L.血常规:WBC 16.3×109/L,L9.4％,N 81.30％,RBC 3.21×1012/L,Hb 103 g/L,PLT166×109/L.尿常规:葡萄糖(++),酮体(++).血气提示酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA),血钠明显增高,血浆渗透压371.2 mOsm/L,考虑合并高血糖高渗状态(hyperglycemia hyperosmolar state,HHS)     

4例儿童肺吸虫脑病的CT与MRI诊断

例1,男,9岁,因间断胸痛2月余,咳嗽1周,头痛、呕吐1 d入院。患儿为云南人,有半生食溪蟹史。体查:体温38.4℃,脉搏63次/min,呼吸27次/min。嗜睡状,能简单回答问题,精神差,眼眶稍凹,右肺呼吸音偏低。余无异常。辅助检查:血常规示WBC 9.29×109/L(参考值5~12×109/L),嗜酸性粒细胞计数1.561×109/L(参考值0~0.1×109/L),嗜酸性粒细胞相对值0.168(参     

小儿叶外型隔离肺报告一例

小儿叶外型隔离肺病例非常罕见,我院收治1例,现报告如下.患儿:女,5个月零10d,产前体检腹部超声提示胎儿腹部包块,产后复查B超提示患儿腹膜后囊实混合性包块.患儿无明显症状及体征,饮食、大小便及生长发育均正常.入院检查身体:体温36℃,心率103次/min,呼吸35次/min,体质量8.5kg.生命体征平稳,心肺及腹部体检未见明显异常.术前实验室检查结果:血常规:WBC 6.64×109/L,RBC 4.76×1012/L,Hb 90 g/L,HCT 28％,PLT331×109/L.生化结果:谷丙转氨酶32 U/L,谷草转氨酶62U/L,总胆红素6.6μmol/L,直接胆红素2.5μmol/L,肾功能、电解质、血常规、尿常规均正常;AFP 65.13(正常参考值:1.09～13.40 μg/L);神经元特异性烯醇化酶16.77(正常参考值:0.00～16.30 μg/L).     

新生儿肠旋转不良致多发性肠闭锁一例

患儿,女,4 d,因不排便4 d、呕吐3 d入院.患儿自生后未解大便,3 d前喂奶后呕吐,呕吐物含胆汁.查体:体温36.5℃,脉搏136次/min,呼吸42次/min,体重2kg,上腹稍丰满而中下腹较空虚,查肛可见少许白色粘液状物,余无异常发现,其他系统未见合并畸形.血常规:WBC 11.4×109/L,HGB 164g/L,PTL 370×109/L.     

急性肾功能衰竭无尿11天一例

患儿,女,7个月,因"发热2d,持续抽搐约30 min"入院.入院前有"克林霉素、头孢他啶、庆大霉素"治疗病史.既往体健、否认有肝炎、肾炎病史,出生时无窒息.入院查体:T 36.7℃,R 30次/min,P 180次/min;神志不清,面色晦暗,无皮疹及出血点,前囟直径1.5cm,稍紧张,双侧瞳孔等大等圆,直径约5mm,对光反射消失,咽充血,颈软,双肺呼吸音粗糙,未闻及明显哕音,心率180次/min,律齐,心音有力,未闻及明显杂音,腹部稍彭隆,移动性浊音阴性,病理反射未引出.辅助检查:血常规:WBC 23.4×109/L,N0.63,L 0.37,RBC 3.46×109/L,Hb 98 g/L,PLT 284×109/L.     

先天性中枢性低通气综合征一例

患儿女,43d,生后间断喉鸣,因咳嗽4d伴抽搐1次入院,曾于当地医院按肺炎治疗3d无好转。第1胎第1产,足月自娩,出生体重3kg。Ap-gar评分正常。母孕期体健,否认家族遗传病史。入院体检:体温36.5℃,体重3250g,呼吸40次/min,心率40次/min,身长56cm,头围37cm,血压60/40mmHg。神弱,营养状况差,前囟平软。口周青、口唇无紫绀,双肺可闻及中小水泡音。心音有力、律齐。腹平软、肝脾不大。肌张力稍弱,生理反射不完全。实验室检查:WBC12.1×109/L,N35.2%,L56%,Hb175g/L,PLT175×109/L;血气:pH7.306,PaCO260.8mmHg,PaO251.9mmHg,SaO282%;脑脊液常…     

血管瘤血小板减少综合征2例

1 临床资料 例1,女,27天,因右侧胸壁血肿8 d入院.患儿于入院前8 d无诱因右侧胸壁出现瘀斑,逐渐扩大,形成血肿.患儿系第一胎第一产,足月顺产,无窒息史.父母体健,非近亲婚配,无血液病家族史.体检:T 37.2℃,P 128/ min,R 42/ min,神志清,精神好,右侧胸壁可见一9 cm×11 cm血肿,青紫色,略高起皮面,触之较硬,有温热感,边界不清,心肺腹无异常.实验室检查:血小板 36×109/L,纤维蛋白原定量0.95 g/L;核磁共振检查:右侧胸壁海绵状血管瘤.入院诊断:血管瘤血小板减少综合征.给予地塞米松每日0.3 mg/kg,静脉滴注,肝素每次0.25 mg/kg,3次/ d,治疗2 d病情无好转,肝素加量至每次0.5 mg/kg,又治疗3 d,血管瘤继续扩大至12 cm×15 cm,血小板降至18×109/L,欲行放疗,家长不同意,放弃治疗.     

过敏性紫癜合并肠套叠、脑出血一例

患儿,男,8岁,因发现双下肢皮疹伴腹痛便血4d于2010年9月29日入院.入院查体:血压125/95 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),神志清,精神萎靡,重度贫血貌,双下肢见散在大小不等的暗红色皮疹,高出皮面,压之不褪色,两侧对称性;心肺无异常;腹平软,无包块,脐周压痛,无反跳痛;肌力肌张力正常,克氏征、布氏征、巴氏征阴性.既往身体健康.诊断:过敏性紫癜.入院后急诊查大便常规:红色,红细胞满视野,隐血(+++).血常规:白细胞24.36×109/L,中性粒细胞0.85,血小板298×109/L,血红蛋白55 g/L,红细胞2.2×1012/L.外院腹部B超正常.     

原发性血小板增多症1例

患儿,男,4岁,发现血小板增多2个月,发热、咽痛3天入院。患儿碰撞部位有皮下瘀斑,在当地查4次外周血小板在(1335~1618)×109/L,体格检查:一般情况好,贫血貌,浅表淋巴结无肿大,咽部充血,扁桃体I°肿大,可见数个脓点,心肺未见异常,腹平软,肝肋下1cm可触及,质软,脾肋下未及,双下肢可见陈旧性的皮下瘀斑。实验室检查:Hb118g/L,RBC4.35×1012/L,WBC17.00×109/L,N0.539,L0.326,PLT1426×109/L;D-二聚体( ),EBV抗体(-),纤维蛋白原、凝血酶原时间、凝血酶时间均正常,血块回缩测定良好,肝功能、肾功能、电解质、心肌酶均正常,心电图未见异常…     

婴儿播散性卡介苗感染一例

患儿,女,43d,因“右侧颈部肿物伴发热1d”于2009年2月28日第1次人院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,生后1d常规于左上臂接种卡介苗,无结核接触史,无遗传性疾病家族史.入院查体:T 39.0℃,体重4.5kg,反应欠佳,前囟平软,右侧颈部扪及约3 cm ×2 cm ×2.5 cm肿块,质韧、触痛、边界欠清、无波动感、活动度差、皮温不高.左上臂卡介苗接种处,可见约1.0 cm×1.0 cm结节,有脓痂及脓液,周边红晕.心、肺、腹部查体未见异常.辅助检查:血常规:WBC 42.1×109/L(中性粒细胞百分比70.3％),RBC 2.66×1012/L,Hb 86 g/L,PLT 151×109/L;ESR48 mm/h,超敏CRP 15 mg/L.血培养:阴性.X线胸片示:双肺纹理增多.B超示:右侧颈部探及约2.4 cm×1.4 cm×1.5 cm低回声结节,边界清,内回声不均匀,考虑肿大淋巴结.     

自身免疫性多腺体病综合征ⅢD型1例

患儿,女,15.5岁,因视物模糊3月余,脱发、左膝关节疼痛1月余,面色苍白1d入院.患儿同时伴口腔黏膜疼痛、头晕、乏力、口干、眼干、皮肤干燥,无发热、头痛、腹痛、呕吐、胸闷、气促、皮疹、血尿及黑便.体查:T 36.5℃,P 98次/min,R 20次/min,BP 98/55 mm Hg,身高147 cm,体重44 kg,慢性病容,面色、口唇及甲床苍白,背部皮肤干燥可见少量脱屑,全身未见皮疹和水肿,浅表淋巴结和甲状腺未扪及,右侧颊黏膜可见一白色浅溃疡,双膝关节疼痛,无红肿、活动障碍及畸形,余无异常.血常规:白细胞3.8×109/L,中性粒细胞0.48,红细胞2.29×1012/L,血红蛋白73 g/L,网织红细胞0.85％,血小板159×109,C反应蛋白＜ 1.0 mg/L.