流行性出血热病人肝穿组织的光镜与电镜观察

用光镜和电镜研究12例流行性出血热(EHF)患者肝穿组织病变。见肝细胞普遍有变性、单个细胞坏死或成片梗死,再生肝细胞少;肝窦内皮细胞变性、增生、窦腔狭窄、闭合或淤滞扩张,可见微出血。光镜还看到肝细胞内有与经典描述不同的脂褐素颗粒。超微结构首次发现枯否细胞吞噬血小板,观察到肝细胞线粒体内存在有微管样丝状物。本研究为EHF病人出现肝功能障碍提供了形态学基础。     

肝移植治疗肝豆状核变性

背景：肝移植能够为肝豆状核变性患者提供正常的肝组织以纠正其遗传缺陷,改善铜代谢、肝硬化所致的各种临床症状及神经精神症状。 目的：观察肝移植治疗肝豆状核变性的效果。 方法：选择17例肝豆状核变性患者,3例患者行尸体肝移植,14例患者行亲体肝移植,所有肝移植患者动脉重建采用供肝动脉与受者肝固有动脉端端吻合,胆道重建均采用胆道端端吻合,术中均未放置胆道支架管支撑引流。 结果与结论：围手术期死亡1例,生存时间超过1年15例,超过3年10例。8例伴有神经系统功能障碍患者中,6例症状得到不同程度改善。生存时间超过1年的15例患者移植后肝功能较移植前明显改善,血清铜蓝蛋白水平明显升高 (P < 0.05)。证实肝移植可改变肝豆状核变性患者的代谢缺陷,是治疗肝豆状核变性的有效方法。     

二乙基亚硝胺对大白鼠肝脏的影响——肝癌细胞的超微结构

大白鼠每只每周口饲二乙基亚硝胺(DEN)1.8毫克,124±34.73天后杀死,肝癌结节作电子显微镜观察。DEN对肝细胞在超微结构方面的影响表现在: 细胞核方面:伴随肝细胞内细胞核的畸形,核内有假包含物出现,染色质问颗粒增多并成群,核仁周染色质颗粒减少。伴随核仁的增大与畸形,核仁丝在结构与排列上有变化。细胞质方面:线粒体数量少或增加,体积大小不定兼畸形,线粒体嵴变异。内质网的膜腔扩大,RER膜上的核糖体颗粒减少,有RER环层小体、SER环层小体与环孔板的出现。细胞膜方面:面向Disse腔侧的微绒毛增加。面向胆小管腔面的微绒毛减少或增加;胆小管扩大。细胞间的交界面有三种型式:平直、波浪型交错或杵指镶嵌型。     

肝豆状核变性的遗传学研究进展

肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)是一种铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,以胆汁铜排泄及血浆铜蓝蛋白合成障碍而导致肝和肝外组织铜的过度蓄积为特征,进而出现肝硬化、豆状核变性和角膜的K-F环等一系列异常临床表现.WD是由ATP7B基因突变引起的,基因变异超过515种(至少379种可能为致病突变),广泛分布不同人种和地域,包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变、置换突变和剪接突变等.其中最常见的突变类型欧洲患者为14号外显子His1069Gln错义突变,亚洲患者为位于8号外显子的Arg778Leu错义突变.基因突变分析有利于准确诊断及早期治疗,遗传缺陷的动物模型有助于开展实验性治疗和研究疾病的病理遗传机制.本文就肝豆状核变性的遗传学进展作一综述.     

一个家系中两个同胞肝豆状核变性患者的诊断和不同临床表型的相关因素分析

目的研究一个家系中不同临床表型的同胞肝豆状核变性患者,明确其诊断并总结影响肝豆状核变性临床表现的因素。方法收集该家系中患病同胞的临床资料,查找肝豆状核变性临床表型的影响因素相关文献。结果该家系中一对同胞均为肝豆状核变性患者,弟弟6岁发病,表现为肝脏型,哥哥16岁发病,表现混合型(神经+肾脏),均检出exon5.c.1714del G(母源),exon8.c.2333GT,p.R778L(父源),可基因确诊。该同胞间基因型相同,但发病年龄及临床表现不同,经查阅文献发现,ATP7B基因外的一些因素也可能影响临床表型。结论基因检测在儿童肝豆状核变性患者中具有重要意义;除了ATP7B基因外,肝豆状核变性患者的临床表型可能受多种因素影响。     

肝豆状核变性一家系的研究

目的探讨肝豆状核变性的遗传方式,并对患者进行遗传咨询,为肝豆状核变性家系或患者的诊治提供依据。方法通过调查得到一肝豆状核变性家系资料,对此家系进行系谱分析及遗传咨询。结果家系中4代19位成员中,有3例患者,家系中成员的在家系中的分布规律符合常染色体隐性遗传的典型特点。患者后代发病为低风险。患者怀孕后的产前诊断及孕期保健非常重要。结论肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病。对患者进行遗传咨询,意义重大。     

肝豆状核变性的临床特点分析

目的总结肝豆状核变性的临床特点，提高临床医师对该病的认识，减少误诊、误治。方法回顾在本院治疗的11例肝豆状核变性患者的临床资料并结合相关文献进行分析。结果肝脏是肝豆状核变性最常见的受累器官，多表现为肝损害、肝硬化、慢性肝炎及神经精神症状等，发病年龄、临床表现差异较大。结论发现肝功能损害和肝硬化或神经精神异常，要注意排除肝豆状核变性，及时检查血清铜蓝蛋白和24h尿铜以明确诊断。     

景垂片对小白鼠四氯化碳中毒后肝细胞的电镜观察

本文主要研究景垂片对小白鼠四氯化碳中毒后肝细胞超微结构的变化,实验结果如下:四氯化碳中毒后肝细胞的超微结构中以细胞核、线粒体、内质网及糖元等为主要变化。细胞核的核膜不规则呈锯齿状,染色质浓集成块状,甚至核溶介。线粒体广泛变性肿胀,嵴不清楚,有的嵴消失,基质透明甚至空泡化。粗面内质网呈囊状扩张,其膜上附着的核蛋白体脱落,滑面内质网也轻度扩张。其周围糖元明显减少。用景垂片治疗的小白鼠肝细胞接近正常,核圆形,核膜光滑,线粒体嵴清楚,细胞间可见清楚的桥粒结构,粗面内质网平行排列,膜上附着大量核蛋白体颗粒,滑面内质网分散于细胞质中,糖元颗粒丰富,所以景垂片对肝细胞有保护作用。     

肝豆状核变性10个家族22例报告

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。我院1974～1990年间共收治16例肝豆状核变性病人,其中10例有家族史,在这10个家族中有22人患有肝豆状核变性,现分析报道如下。 临床资料分析 一般资料 10例中男2例、女8例,发病年龄最小7岁,最大19岁。这10个患者皆有明显家族遗传史:6个患者其同胞中均有一人患类似疾病;一患儿祖父死于“肝硬化、腹水”,其父母为近亲结婚,虽无肝豆状核变性的症状,但血清铜兰蛋     

16例具有分裂样症状的肝豆状核变性患者临床分析

目的 肝豆状核变性患者可具分裂样症状表现及锥体外系反应，极易与精神分裂症的某些症状及经抗精神病药物治疗时出现的锥体外系反应相混，本文通过对具有分裂样症状的肝豆状核变性患者进行分析，以提高临床医生对疾病诊断的全面认识。方法 采用回顾性调查方法对近10年住院具有分裂样症状的肝豆状核变性患者进行临床表现和治疗观察分析。结果 38例患者中，16例患者入院均被误诊或疑为精神分裂症，后经临床表现、治疗观察及相关实验室检查，确诊为肝豆状核变性。结论 对具有分裂样症状的患者，若同时伴有神经系统症状、体征，精神科医生应开拓思路，进行必要的相关检查，以全面诊断。     

人参皂甙对老龄大鼠海马CA3区神经元超微结构影响的定性、定量研究

应用透射电镜技术结合图像分析观察了老龄大鼠海马CA_3区神经元超微结构的改变,并对比观察了人参皂甙对超微结构的影响.结果表明:老龄组神经元脂褐素数量比青年组增加6倍(P<0.01),面积增加9倍(P<0.01);而给药组脂褐素数量比老龄组减少18%(P<0.05),面积减少31%(P<0.05).此外,老龄组神经元内线粒体等细胞器出现明显变性、坏死、突触变性,神经毡内出现髓样体,膜性结构等异常改变;而给药组上述改变均见明显减轻或不出现.     

《肝豆简易手册》在肝豆状核变性患者中的应用效果

目的：探讨应用《肝豆患者简易手册》在肝豆状核变性患者治疗中的效果影响。方法选取60例肝豆状核变性的患者家属,将2012年1月~12月设为对照组30例,2013年1月~12月研究组30例,对照组给予常规护理宣教,研究组在常规宣教的基础上应用《肝豆患者简易手册》对家长进行教育。比较两组家长对对肝豆状核性相关知识认知率。结果比较两组患者家属肝豆状核变性发病的缘由、临床表现、所受影响的人群、治疗的方法、用药注意事项、相关护理、低铜饮食知晓率均较对照组高(<0.05)。结论应用《肝豆患者简易手册》方式开展健康教育方式,便于家长学习阅读,随时巩固练习,进一步提高家长对患者的管理能力,有效改善治疗效果。     

肝豆状核变性所致精神障碍5例误诊分析

目的减少肝豆状核变性所致精神障碍在精神科的误诊率。方法对收集的5例肝豆状核变性所致精神障碍的临床症状进行分析。结果肝豆状核变性所致精神障碍以精神症状为首发病时,极易造成误诊。结论加强精神科医生对该病的认识,减少误诊的发生。     

肝豆状核变性溶血性贫血7例报告

本文报告我院收治的肝豆状核变性溶血性贫血7例。年龄5～12岁,均发生在肝豆状核变性的较早期,溶血距发病时间6天～4月,有2例反复发生2次溶血。患儿肝病症状明显,但无1例发生神经系症状。7例经一般对症、输血及保肝治疗,1例加用青霉胺治疗,结果4例贫血恢复正常,3例贫血好转,其中3例暴发肝衰,1例恢复,1例死亡,1例转院后情况不明。文中讨论了肝豆状核变性溶血性贫血特点、诊断和治疗。 肝豆状核变性又称Wilson＇s病,是小儿遗传代谢异常疾病中较为常见的一种,但肝豆状核变性引起的溶血性贫血,以往国内报道的很少,鉴于这种溶血多发生在肝豆状核变性的较早期,有的可为首发症状或与暴发性肝衰并存,极易误诊和漏诊,如能早期识别,对肝豆状核变性的治疗极有帮助,故此将我院收治的7例报告如下。     

散发性戊型肝炎肝组织病理学及病毒学研究

目的研究散发性戊型肝炎(HE)肝组织病理特征、病毒分布及复制,探讨戊型肝炎病毒(HEV)致肝损伤机制.方法对36例发病急性期(20例)和恢复期(16例)穿刺肝组织,及18例慢性乙型肝炎(CHB)近期重叠HEV感染肝组织,作光、电镜组织学观察,原位杂交HEVRNA检测,Kupffer细胞免疫组化观察.结果HE急性期肝组织病变有其相对特征易见肝细胞羽毛状变性(100.0%)、毛细胆管内淤胆(75.0%)及双核、多核肝细胞(65.0%),肝细胞凋亡小体偏大且不整,Kupffer细胞增生突出等.HEVRNA分布于肝细胞胞质近核周处,急性期肝组织HEVRNA阳性率(100.0%)明显高于恢复期(12.5%,P<0.001),且阳性肝细胞及病毒拷贝数较多,恢复期肝组织趋于复常.CHB重叠HEV感染者肝组织炎症活动度较单纯CHB为重.结论散发性HE相对于其他病毒性肝炎有其病理学特征;HEV感染肝细胞并主要于发病急性期复制活跃;急性散发性HE恢复后转归良好;细胞免疫性肝损伤可能为HEV的主要致肝损伤机制,但不能排除存在病毒直接致肝损伤作用.     

大鼠帕金森综合征模型脑的黑质、尾状核及中缝核的超微结构变化

目的　观察大鼠帕金森综合症模型脑的黑质、尾状核及中缝核神经元超微结构变化。方法　应用透射电镜。结果　上述核团神经元的超微结构均发生病理性改变 :神经细胞核膜皱缩 ,核膜凹凸不整 ,并有局部断裂 ;线粒体变性 ,基质浓度降低及空泡化 ;粗面内质网和高尔基复合体囊腔扩张变性 ;大量初级溶酶体及脂褐素集聚 ;出现了髓样体和多泡体等变性结构。结论　黑质、尾状核及中缝核神经元超微结构的病理性变化从而导致纹状体 黑质 纹状体锥体外路系环路功能障碍 ,是引发帕金森氏综合症的结构基础。     

儿童肝豆状核变性的血液系统损害

３７例儿童肝豆状核变性发生血液系统损害１６例，占４３．２％，包括各种原因的贫血，白细胞减少症，血小板减少症，发生溶血性贫血者并发暴发性肝衰，血液损害与肝型有一致性，可以是肝豆状核变性的首发表现，探讨了儿童肝豆状核变性发生血液系统损害的原因和发生机制。     

衰老时人大脑皮质超微结构的变化

用电子显微镜对10例正常老年人大脑额叶、顶叶和颞叶皮质进行了研究。发现神经元核内出现包含物,神经细胞和胶质细胞质内出现多形态的纤维性包含物,线粒体变性,胞质空泡化以及脂褐素体的沉积等。突触的变性发现为突触前、后末梢内线粒体变性,突触小泡的融合破坏。     

肝豆状核变性基因表达产物及基因突变的研究

目的 探讨肝豆状核变性（Wilson's disease,WD)的发病机理。方法 将活检获得的WD患者肝标本体外分离,培养肝细胞,应用Western印迹法对WD患者肝细胞WD蛋白进行检测,同时扩增其基因组DNA并直接测序。结果 3例WD患者中有2例出现肝细胞WD蛋白特异条带密度降低。DNA测序发现其中一例患者存在ATP7B778位点CGG→CTG（Arg778Leu)杂合突变及770位点CTC→CTG改变。结论 WD基因在WD患者肝细胞的蛋白表达存在异常。可能与ATP7B基因突变有关。     

急性心功能不全时大脑皮质超微结构的变化

用电子显微镜对10例死于急性左心功能不全的患者大脑额叶、顶叶和颞叶皮质进行了研究.发现毛细血管周围星形胶质细胞的突起水肿,基膜破坏,内皮细胞质空泡化,线粒体变性,溶酶体堆积,毛细血管腔缩窄,紧密连接变性.神经元核内出现膜性包含物.神经细胞及胶质细胞内有纤维性包含物,线粒体变性,胞质空泡化以及脂褐素体沉积.突触的变性表现为突触前末梢肿胀,突触小泡集聚、融合、破坏.