用PCR扩增分析中国汉族人DIS80位点的遗传多态性

和扩增片段长度多态性技术分析人类的ＤＩＳ８０位点的ＤＮＡ多态性。检测了１０９名无关中国汉族人，发现了１８个等位基因，５０种基因型，杂合性为０．７７，个人鉴别力为０．９６。观察的基因型频率的分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡。检测的二例二代３口之家的基因型结果说明该位点属孟德尔式遗传。该位点个人鉴别力高，ＰＣＲ方法简便，灵敏，可在个人识别和亲子鉴定中发挥重要作用。     

广西汉壮人群D1S80位点遗传多态性研究

人类基因组中存在许多具有高度多态性的可变数目串联重复序列 (VNTR) ,其等位基因的差异主要表现在相同 DNA片段的重复数量不同而形成长度多态性 ,这类遗传标记已广泛应用于法医学、群体遗传学及器官移植等方面 [1 - 3 ]。我们调查了广西汉族及壮族人群 D1S80频率分布 ,报告如下。1　对象和方法1.1　血样　从柳州、河池、南宁取 3代均为汉族的无关个体血样各 5 0份及 3个家系血样。另从三地取 3代均为壮族的无关个体血样 30 0份及 5个家系血样。1.2　仪器及试剂　 PE480型扩增仪 ,电泳系统 (Bio- RAD) ,D1S80 ladder(PE- cetus)。引…     

用PCR法分析中国汉族群体D17S30位点遗传多态性

用聚合酶链式反应对中国汉族群体１２２名无关个体Ｄ１７Ｓ３０位点扩增片段长度多态性进行分析研究，发现１０个等位基因，片段大小为１６８－７９８ｂｐ，基因频率为０．００８２－０．２５８２，杂合性为７８％。５５种可能基因型中发现了２７种，对基因型的观察值和期望值进行Ｘ＾２检验，符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｂｅｒｇ平衡定律。     

用Amp－FLP技术研究中国汉族群体D4S95和DXS52位点的遗传多态性

为研究中国汉族群体Ｄ４Ｓ９５和ＤＸＳ５２位点的遗传多态性，应用改进的Ｄ４Ｓ９５和ＤＸＳ５２位点的扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）分析技术，检测了中国汉族个体共２２２名。结果分别为，（１）Ｄ４Ｓ９５位点：在１０８名无关个体中发现了７个等位基因（片段长度为９１０～１１５０ｂｐ），１８种基因型，杂合性为０．７６，个人鉴别力为０．８７１（２）ＤＸＳ５２位点：在１１４名无关个体中（男性７０人，女性４４人）发现了１４个等位基因（片段长度为６９５～２４００ｂｐ），在４４名女性个体中发现了２２种基因型，杂合性为０．７７．个人鉴别力为男性０．８９，女性０．９３１检测了两个家系两代３口之家的两位点的基因型，证明该两位点的基因按Ｍｅｎｄｅｌ定律遗传，该技术在法医科学鉴定中具有重要的应用价值。     

中国汉族人群D3S1358和D16S310位点的遗传多态性研究

目的 调查中国河北省汉族人群D16S310和D3S1358位点基因频率分布及基因型分布，探究在法医学应用中的意义。方法 从河北省无血缘关系汉族个体的抗凝血中提取DNA，进行PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型并银染。结果 两个位点各检出6个等位基因，其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，家系调查结果证实了等位基因的传递符合孟德尔遗传规律，D16S310和D3S1358两位点的杂合度、多态信息量分别为0.6688,0.6307和0.732,0.6812。两位点联合个人识别率为0.9112,累计非父排除率为0.7180。结论 这两个多态位点在中国汉族人群中具有较好的多态性，所得到的遗传学数据可用于中国河北汉族人群法医学个人识别和亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

河北汉族人群D1S8位点DNA结构多态性

目的 研究小卫星变异重复序列（ｍｉｎｉｓｔａｅｌｌｉｔｅ ｖａｒｉａｎｔ ｅｒｐｅａｔ,ＭＶＲ）位点Ｄ１Ｓ８的结构多态性,为ＤＮＡ指纹数据库的构建及法医学应用提供基础资料。方法 应用ＭＶＲ－聚合酶链反应和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法,检测２４０名河北汉族针关个体Ｄ１Ｓ８位点重复序列的变异并进行数字编码。结果 每一个体得到约３０个数字编码,未发现任何两个无关个体编码相同,３０个编码完全相同的概率为３     

温州汉族人群D3S1754基因座遗传多态性研究

目的研究D3S1754的遗传多态性及法医学应用价值.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族184名无关个体的D3S1754位点进行分型,并检验D3S1754基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率.结果D3S1754位点检出8个等位基因,19种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(x2=10.1,P＞0.05,df=11),观测杂合度h0为75.0±1.37%,偶合机率为0.099,亲子关系指数为2.0,个体识别率为0.901,期望排除率为0.510,多态信息含量为0.73,不同人群基因频率分布存在一定的差异.结论所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.     

温州汉族人群短串联重复序列D6S477位点多态性研究

目的获得D6S477基因座在中国温州汉族群体中基因型及等位基因频率数据,探讨其在法医学应用价值.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族140名无关个体的D6S477位点进行分型,并检验D6S477基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率.结果D6S477位点检出7个等位基因,19种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(x2=13.6,P＞0.05,df=15),观测杂合度h0为83.6 2.21%,偶合机率为0.074,亲子关系指数为3.04,个体识别率为0.926,期望排除率为0.667,多态信息含量为0.78.结论不同人群基因频率分布存在一定的差异,所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.     

河南汉族群体D3S1358、D3S1545基因座遗传多态性

目的研究人类短串联重复序列D3S1358,D3S1545在河南汉族人群中的遗传多态性,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性.方法采集河南无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型.结果得到D3S1358,D3S1545在河南汉族群体中的基因频率,D3S1358有7个等位基因,19个基因型,杂合度为0.71,个体识别率为0.89,非父排除率为0.51;D3S1545有8个等位基因,26个基因型,杂合度为0.78,个体识别率为0.93,非父排除率为0.58.结论该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定.     

中国汉族人群17号染色体上四个STR位点遗传多态性

目的 了解中国汉族人群１７号染色体上４个ＳＴＲ位点，即Ｄ１７Ｓ１２９０、Ｄ１７Ｓ１２９３、Ｄ１７Ｓ１３０３、Ｄ１７Ｓ１３０８的遗传多态性分布，获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 应用ＰＣＲ扩增片段长度多态性分析方法对５０名无血缘关系的汉族个体进行调查。结果 Ｄ１７Ｓ１２９０、Ｄ１７Ｓ１２９３、Ｄ１７Ｓ１３０３、Ｄ１７Ｓ１３０８各位点分别检出９个、７个、５个、５个等位片段，多态性分布均符合Ｈａｒ     

STR位点D19S253和D8S1179的多态性研究

目的研究ＳＴＲ位点Ｄ１９Ｓ２５３和Ｄ８Ｓ１１７９的多态性，为法医学应用提供基础数据。方法应用ＰＣＲ及ＰＡＧ电泳技术对武汉地区２００多名汉族无关个体进行了调查。结果两位点各检出９个等位基因，首次获得汉族人群频率分布。两位点基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律，观察１００次减数分裂未发现突变基因。Ｄ１９Ｓ２５３和Ｄ８Ｓ１１７９位点的杂合度观察值分别为０．８０８９和０．８７１２，多态性信息含量分别为０．７７５４和０．８２５８。两位点联合ＰＤ值为０．９９６６，累积非父排除率为０．８７９１。结论表明这两个多态位点在法医学个人识别及亲子鉴定中是很有价值的遗传标记系统。     

中国汉族人群APOE等位基因频率的初步研究

载脂蛋白Ｅ（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ，ＡＰＯＥ）基因是一个多功能基因，除调节脂类及脂蛋白代谢之外，近年来还发现它与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病及Ⅲ型高血脂症等病之间有密切关系。为对上述疾病进行病因学研究，作者采用一步法ＰＣＲ技术对４３８名无亲缘关系的中国汉族健康受试者的ＡＰＯＥ基因进行分型，并计算其基因频率分布，结果表明，中国治疗人群ＡＰＯＥ３种等位基因的频率分别为：Ｅ２＝０．０４００，Ｅ３＝０．８     

中国一个汉族人群X染色体四个位点的多态性分析

目的了解中国汉族人群染色体位标的资料。方法随机选取的中国汉族７０名女性个体染色体上的ＤＸＳ１０６８、ＤＸＳ７１３２、ＤＸＳ６８０４、ＤＸＳ６７９９四个位点，应用ＰＣＲ方法进行扩增。经变性聚丙烯凝胶电泳，硝酸银染色分析等位基因多态性。结果在四个位点分别可以观察到５、５、５和６个等位基因；基因型频率观察值与预期值之间无明显差异，杂合度预期值分别为０．６８１９、０．６８９５、０．７６５９和０．６４８３，杂合度观察值与预期值之间无明显差异。结论四个位点的多态性分布资料经χ２检验，Ｐ值均大于０．０５，符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律     

人类短串联重复序列VWA基因座的群体遗传学研究

为了解不同群体中ＶＷＡ基因座等位基因和基因频率分布，作者应用自动激光荧光ＤＮＡ序列分析仪分析并构建了人类短串联重复序列ＶＷＡ等位基因分型标准物，用扩增片段长度多态技术分析了ＶＷＡ基因型及等位基因频率在中国和德国群体中的分布。计算了１７个群体间ＶＷＡ的遗传距离，并构建了系统树。结果表明ＶＷＡ系统树分析能够正确反映人种及种族间的遗传差异，为人类起源研究提供了新的参考资料。     

北京地区汉族人载脂蛋白B基因多态性的观察

应用聚合酶链反应研究了１００例北京地区正常汉族人载脂蛋白Ｂ基因４个位点的多态性分布情况。在这一群体中，载脂蛋白Ｂ信号肽序列以Ｉｎｓ等位基因占优势，其频率达０．７６５，而Ｄｅｌ等位基因相对少见（０．２３５）．ＸｂａＩ和ＥｃｏＲＩ酶切位点以Ｘ－和Ｅ＋等位基因占绝大多数，其频率分别为０．９７５和０．９６，Ｘ＋和Ｅ－等位基因十分少见，其频率仅为０．０２５和０．０４．对可变数目串联重复序列共检出１０种等位基因（３＇β２９～３＇β４９），其中以３＇β３７等位基因最为常见，其次为３＇β３９等位基因，两者检出率达６８％。结果表明，北京地区汉族人的载脂蛋白Ｂ基因多态性分布与不同种族间存在明显差异，与白种人的差异尤为显著。揭示人类不同种族有其自己的遗传特点。     

SM6的多态性及其在成人多囊肾病基因诊断中的初步应用

为了评估与成人多囊肾病ＰＫＤ１基因肾密连锁的微卫星ＤＮＡＳＭ６在基因诊断中的有效性，采用ＰＣＲ，聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析了９５名无血缘关系的中国汉族人，结果表明：在汉族人群中ＳＭ６具有２４种等位片段，其杂合度为０．６６３，多态信息量为０．８０．人群与文献报道的白种人群相比，ＳＭ６在种类和分布上均有差异。