儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习

原发性1型高草酸尿症（PH1）是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症,通常在儿童期起病,病情呈进行性加重,最终会进展为终末期肾病。目前对于PH1的诊断,AGXT基因测序已经逐渐取代肝穿刺活检成为首选的诊断方法;PH1早期治疗主要为保守治疗。本文通过报道1例诊断明确的PH1患儿,分析并总结PH1的临床特征及管理方法,旨在为临床医生早期诊治该病提供参考。     

3岁发病的Batter综合征1例报告

<正>Batter综合征是常染色体隐性遗传病,又称先天性醛固酮增多症,是一组与内分泌和肾脏相关联的代谢性紊乱综合征。四川大学华西医院于2011年2月收治1例,现报告如下。     

囊性纤维化

囊性纤维化(CysticFibrosis,CF)的主要病生理改变为外分泌腺功能紊乱,可引起慢性肺部疾病、胰腺外分泌功能低下以及汗液氯化钠含量增高等特征性病变,好发于白种人。1遗传学多数C F为常染色体隐性遗传疾病,其发病机制为囊性纤维化跨膜转运调节因子(CysticFi-brosisTransmembrane     

遗传性球形红细胞增多症相关基因突变的研究进展

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病,患儿主要表现为不同程度贫血、黄疸、脾肿大等,可采用外周血涂片诊断HS,但由于膜蛋白缺陷类型及遗传方式异质性明显,常造成漏诊及误诊。大部分HS为常染色体显性遗传,少部分HS患者无家族史,其可能为常染色体隐性遗传或新生突变。HS具有较高发病率,其主要发病机制为基因突变所致的红细胞膜蛋白缺陷。目前已从分子水平方面发现ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB及EPB42基因突变常可促使其对应编码蛋白缺失进而导致红细胞膜蛋白缺陷,而国内关于HS相关基因突变研究相对较少。     

遗传性球形红细胞增多症的诊断与治疗

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性溶血性贫血,以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征. 病因和发病机制 本病是由于调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致,大多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传.     

以破环性皮损为特征的面部汗管角化症

汗管角化症是一组罕见的角化过度性疾病。尽管常有散发病例报道,该病为常染色体显性遗传伴有不同的外显率。典型的圆锥形板层是汗管角化症的组织学标志。面部汗管角化症的自然病程中,可表现为浅表至破坏性皮损,至今文献中仅有12例报道。作者报道1例罕见的面部破坏性汗管角化症。以破环性皮损为特征的面部汗管角化症@Bitencourt Miranda S.M.$Dr.Palm Center, Rua das Palmeiras 794, Vict′oria, ES 047550, Brazil @Rodrigues de Miranda J.N. @de Souza FilhoJ.B. @张宪旗…     

甲状腺功能亢进症合并高血压、低血钾、高血钠1例报告

Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病,又称遗传性假性醛固酮增多症,临床上比较少见,多以早期严重高血压伴低钾性碱中毒、低血浆肾素活性和醛固酮分泌受抑制为特点[1]。甲状腺功能亢进症合并低钾性周期性麻痹亦表现为低血钾、高血压,如患者同时合并Liddle综合征易造成漏诊而导致治疗效果不好,本文通过分析1例甲状腺功能亢进症合并高血压、低血钾、高血钠患者的诊治经过,以期提高对类似患者的早期诊断率。1资料与方法1.1对象患者,男性,24岁,3年前无明显诱因出现心慌、消瘦、多汗、多食、烦躁、乏力,并多次出现四肢无力、活动障碍,于当地医…     

先天肾上腺增生

21-羟化酶缺乏引起的先天肾上腺增生是常染色体隐性遗传病,白人中发病率为1/5000～1/25 000。阻断肾上腺皮质束状带中17-羟孕酮转化为11-脱氧皮质醇,则导致皮质醇合成减少,促肾上腺皮质素产量增加,后者转而促进肾上腺雄激素产生过剩和释放,严重病例表现为女胎男性化,约50％病例伴有醛固酮合     

鲜薄荷外用治疗小儿红痱疗效观察

痱（miliaria）亦称为粟粒疹,是由于高温闷热环境中出汗过多不易蒸发致使汗腺导管口堵塞,汗液储藏后汗管破裂而引起汗液外溢渗入周围组织的浅表性炎症反应。包括四种类型：白痱或晶形粟粒疹（miliaria crystallina）,红痱或红色粟粒疹（miliaria rubia）,脓痱或脓胞性粟粒疹（miliaria pustulosa）和深痱或深部粟粒疹（miliaria profunda）[1]。     

家族性角化不良性粉刺(法语)

背景:家族性角化不良性粉刺是常染色体遗传的少见病,以大部分位于四肢的假性粉刺丘疹为特征。报道1例有临床和组织学表现特征的新家系。对象:1例6岁男孩自出生后不久就出现丘疹,假性粉刺样疹,在双腿呈进行性对称性发展。患儿的父亲自幼也有同样皮疹。丘疹组织学检查示内陷的假性小囊被角蛋白阻塞,伴局灶性角化不良。局部用类视黄醇治疗无效。讨论:由于本病常无症状,对角化不良性粉刺的发生率估计可能偏低。已经有1篇对以前病例观察的综述文献。鉴别诊断应与皮炎鉴别,因为有粉刺样皮损和或组织学角化不良。家族性角化不良性粉刺(法语)@Micho…     

儿童囊性纤维化筛查检测汗液电导率的研究进展

囊性纤维化(CF)是由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变导致的常染色体隐性遗传病,主要影响外分泌腺如肺、胰腺、肝脏等功能,可危及患儿生命.汗液电导率检测在CF的筛查中具有诊断准确性高、操作便捷、成本低等优点.近年国内报告CF病例数逐渐增多,了解汗液电导率检测的研究现状有利于临床相关科室及人员更好地开展该项检测技术,以便早期诊断CF患儿,改善预后.     

儿童戈谢病的影像学特点

戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,是溶酶体贮积症病(LSD)中最常见的一种.β-葡糖脑苷脂酶(β-GC)蓄积于不同器官的网状内皮细胞内,导致细胞失去原有的功能而产生一系列临床症状.临床上分为3型:Ⅰ型为非神经型(成人型),常于儿童期起病,此型最常见;Ⅱ型为急性神经型(婴儿型),起病急,可导致婴儿夭折;Ⅲ型为亚急性神经型,起病较Ⅱ型缓,Ⅲ型又分为Ⅲa和Ⅲb亚型.     

一种新的弹性蛋白基因突变导致常染色体显性遗传性皮肤松弛症

背景:皮肤松弛症是一种罕见的疾病,其特点是皮肤显著松弛。目前,全世界仅有数例报道。临床表现和遗传模式显示异质性,已经报道的有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁隐性遗传。其中,常染色体显性遗传性皮肤松弛症的弹性蛋白基因仅报道过3种突变。观察:1例45岁女性及其19岁的儿子出现皮肤无弹性、松弛下垂、皮肤皱纹增多、早老症状,临床诊断为皮肤松弛症。弹性蛋白基因突变分析证实一种新的突变(2292delC),预示编码区移码突变,导致转录进行到3-非转录区。这将导致新的基因序列替换正常弹性蛋白的C端氨基酸。结论:本文是第4篇报道…     

COCH基因与DFNA9的相关性研究

耳聋是人类的常见疾病,其导致语言交流障碍,严重影响人们的健康和生活质量。引起耳聋的病因很多,其中遗传因素是不可忽视的病因。目前已发现许多基因突变与耳聋有关,其中常染色体显性遗传非综合征型耳聋基因位点有54个,常染色体隐性遗传非综合征型耳聋基因位点有59个,X连锁遗传位点有8个。其中已克隆的与非综合征型耳聋基因相关的基因包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传耳聋基因各有21个,其中两者共有基因6个,X染色体上有1个基因[1]。COCH(coagulation factor C homology)基因是人类发现的第1个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非…     

1例婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的护理与家庭健康教育

婴儿型脊肌萎缩症(SMA-Ⅰ)是一种少见的常染色体隐性遗传病,发病率为1/10 000,病变累及脊髓的运动神经元,也可以有Ⅴ、Ⅶ核的变性,前根与周围神经也可以累及,病残率相当高,当合并肺部感染时极易导致死亡.本院对1例婴儿型脊肌萎缩症并多次合并肺部感染成功进行治疗护理达1年半,并积极对家长进行健康教育,取得良好的效果.     

兄弟同患Ⅰ型粘多糖贮积症

粘炎糖贮积症(Mucopolysacchandosis)简称MPS，是由于遗传性溶酶体内降解粘多糖的酸性水解酶缺陷，导致粘多糖在溶酶体内贮积。除Ⅱ型或Hunter综合征为X连锁隐性遗传外，余均属常染色体隐性遗传。本病罕见，多数患加岁前死亡。现报告一对同胞兄弟同患Ⅰ型MPS尚存活。     

Gitelman综合征一例

1引言 Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病，其为Bartter综合征变异型。其临床多以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、高肾素、高醛固酮而血压正常的一种疾病。我院收治该病例1例，报告如下。     

眼白化病1型的遗传基础研究进展

眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状。目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1型（OA1）和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病型。OA1是最常见的眼白化病类型,源于GPR143（OA1）基因的突变,其产物OA1是一种G蛋白受体,介导细胞间的物质运输和信号转导,其功能障碍引起黑色素小体生长失控诱发病变。该文就OA1的临床表型、发生机制和遗传基础等的研究进展予以综述。     

女孩肌营养不良症4例遗传学探讨

作者报告4例染色体核型正常的女孩肌营养不良症的临床表现、生物化学、组织学、肌营养不良蛋白和基因检测等结果,并探讨遗传类型.3例为常染色体隐性遗传(AR);1例为X连锁隐性遗传(XR),其基因位点缺失8、19两条带.     

骨膜增生厚皮症患者出现骨髓纤维化

骨膜增生厚皮症(特发性或原发性肥大性骨关节病)是一种原因不明的罕见常染色体显性遗传病,常累及皮肤和骨骼。作者报道1例骨膜增生厚皮症患者出现骨髓纤维化致贫血,并综述了相关文献和发病机制。骨膜增生厚皮症患者出现骨髓纤维化@Bachmeyer C.$Service de Mé decine Interne,