822例地中海贫血患者基因检测结果分析

目的对疑似地中海贫血(地贫)患者进行基因检测,并对结果进行分析。方法将全血标本进行DNA提取、PCR扩增后,对PCR产物进行电泳、染色后在电泳仪上扫描以判断α-地中海贫血结果;及利用杂交捕获法对含β-地中海贫血DNA膜条进行杂交试验,通过显色来判断结果。结果检测α-地贫447例中异常101例(23.96%)、β-地贫375例中异常65例(15.97%),α、β地中海贫血合并异常4例。结论基因检测有利于地中海贫血的检出,地贫高发区优生优育应重视地中海贫血的筛查,防止重症地贫患儿出生。     

宜春市育龄人群中地中海贫血基因诊断结果分析

目的了解宜春市育龄人群中地中海贫血的携带率及基因分布情况,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,为优生优育事业的发展奠定基础。方法选择2016年2月～2018年12月在我院产科门诊或辅助生殖科门诊进行不孕不育检查的育龄夫妇和孕期检查的孕妇4345例,所有研究者都进行血常规检测,初筛异常者进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者通过聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测(PCR+导流杂交法),分析地中海贫血基因型分布情况。结果 4345例育龄人群中初筛出651例疑似地贫患者,筛查阳性率14.98%(651/4345),218例经地贫基因检测为阳性,检出率为33.5%(218/651),总携带率为5.02%(218/4345)。其中α地中海贫血检出56例,占25.69%,以--SEA/аа基因缺失为主,占比69.64%;β地中海贫血检出160例,占73.39%,以IVS-2-654和CD41-42基因突变为主,总和占比65.01%;α复合β地中海贫血2例,占0.92%。结论宜春市地中海贫血基因携带率较高,且以--SEA/αα、IVS-2-654、CD41-42为主要突变类型。应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。     

MCV、MCH与RDW联合检测在妊娠期地中海贫血的临床价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞分布宽度(RDW)联合筛查在妊娠期地中海贫血的临床价值。方法选取经我院产科确诊的65例地贫妊娠期患者(地贫组)、55例非地中海贫血妊娠期患者(非地贫组)和同期健康体检的50例妊娠孕妇(对照组)为研究对象,检测三组MCV、MCH、RDW并进行分析,计算MCV、MCH、RDW灵敏度、特异度和诊断符合率。结果地贫组MCV、MCH及MCHC值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义(P0.05);地贫组RDW明显高于对照组而显著小于非地贫组(P0.05)。MCV、MCH及RDW联合筛查地贫的灵敏度、特异度、准确度分别高达96.92%、96.19%、96.47%。结论 MCV、MCH及RDW在妊娠期地中海贫血变化显著,三项筛查在妊娠期地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和准确度。     

孕妇孕前地贫基因检测结果分析

目的分析孕妇孕前地贫基因检测结果。方法随机选择2014年12月-2016年11月本院疑诊为地贫的孕前女性200例参与研究,通过Gap-PCR、PCR反向斑点杂交技术对β-以及α-地中海贫血基因实施检测,分析地中海贫血基因型分布情况。结果 200例中α地贫检出21%,β地贫检出25%,αβ复合型地贫检出1%;α-地贫基因型中出现率最高的是aa/--SEA,β-地中海贫血中出现率最高的是CD41/42基因型,αβ复合型地中海贫血基因中出现率最高的是-SEA/CD41/42基因型。结论地中海贫血的基因分型特点在一定程度上能够指导临床干预及治疗。     

239例儿童地中海贫血基因检测及结果分析

目的：应用基因诊断技术对来院就诊的成都地区儿童临床疑诊地中海贫血病例进行地中海贫血基因检测,了解其基因突变的类型及频率,旨在为临床预防重症地中海贫血的患儿提供指导。方法：239例疑诊地中海贫血儿童分别检测α地中海贫血及β地中海贫血基因。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失（--SEA 、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2）,α地中海贫血和β地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应（PCR）-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变和β地中海贫血基因的常见14个位点突变。结果：共检测出α和β地中海贫血共195例,阳性率81.6%。其中α地中海贫血49例,β地中海贫血基因145例,检测出αβ复合型地贫1例。结论：成都地区儿童α地中海贫血中,主要以--SEA基因型为主;β地中海贫血以CD17、CD41/42和 IVS-Ⅱ-654杂合突变为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的检出率不高。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊,为预防地贫、遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。     

赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。     

玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断结果分析

地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血,夫妇同型地中海贫血胎儿患重型地中海贫血的风险高,对玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断进行统计分析。1资料与方法1．1对象     

顺德地区儿童地中海贫血状况调查及基因型分析

目的探讨顺德地区儿童贫血状况及地中海贫血基因分型。方法选取我院2017年1月～2018年1月收治的疑似贫血儿童1502例,采用血红蛋白电泳方法进行初步筛选,然后使用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和反向点杂交(RDB)技术确定地中海贫血基因型。结果 1502例疑似贫血患儿,使用血红蛋白电泳法共检出阳性贫血患儿1064例,阳性率为70.83%;进一步,采用基因诊断方法 422例确诊为地中海贫血,检出地中海贫血率为28.10%;422例地中海贫血基因型分别为:a-型地中海贫血225例,携带率为14.98%,缺失型a地贫基因型:-SEA/αα182例,-α3.7/αα31例,-α4.2/αα12例,携带率分别为:12.12%,2.06%,0.80%;非缺失型a地贫基因:αCSα/αα6例,αQSα/αα7例,αWSα/αα5例,携带率分别:0.40%,0.47%,0.33%;H突变11例,携带率为0.73%;β地中海贫血基因168例,携带率为11.19%:β41～42/βN71例,β654/βN38例,β-28/βN15例,β-17/βN25例,β-43/βN4例,βE/βN2例,β71～72/βN8例,β27～28/βN3例,βIVS-I-1/βN1例,β41～42/β171例,携带率分别为:4.73%,2.53%,1.00%,1.66%,0.27%,0.13%,0.53%,0.20%,0.07%,0.07%。结论顺德地区儿童地中海贫血基因基因类型复杂,且主要突变类型为--SEA/αα、β41-42/βN,本研究为临床地中海贫血诊断提供了依据。     

MCV、RDW参数在基层医院小儿贫血诊断中的作用

1　对象和方法1 .1　对象　 1 a来我院小儿贫血专科门诊诊断的各类贫血患儿 83例 ,(即 Hb<1 0 0 g/ L )为研究组。选社区幼儿园体检中的健康小儿 5 0例 ,(即 Hb1 1 0～ 1 6 0 g/ L )为对照组。1 .2　方法　研究组均经我院的日本东亚公司 F80 0型血细胞分析仪检测 ,部分患儿静脉取血送广州市金域检验中心 ,做血清铁、铁蛋白定量或用红细胞一管定量法筛查地中海贫血 ,及电泳法做地贫的血清学分型或做用 NBT法做 G6 PD酶的测定等。各种贫血的诊断标准 :参照 2 0 0 3 - 0 4印刷出版的《广东省常见病基本诊疗规范》中的有关章节内容为准。我…     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断价值

目的 分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法 选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫血患者208例作为研究对象。将血红蛋白电泳筛查结果为阳性的标本进一步进行地贫基因检测,并根据地贫基因检测结果进行分组,比较各组血红蛋白指标。通过全自动毛细血管血红蛋白电泳分析Hb A2水平,绘制受试者工作曲线(ROC)评估Hb A2在不同类型地中海贫血早期诊断中的价值。结果 血红蛋白电泳筛查208例疑似地中海贫血的患者,结果显示,阳性例数共50例(24.03%,50/208),其中疑似α-地中海贫血41例(82.00%,41/50),疑似β-地中海贫血9例(18.00%,9/50)。将50例血红蛋白电泳呈阳性患者进一步进行地贫基因检测,结果显示,确诊为地中海贫血28例(56.00%,28/50),其中α-地中海贫血20例(71.42%,20/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为48.78%; β-地中海贫血确诊为8例(28.57%,8/28),与血...     

慢性肾功能衰竭患者合并轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血误诊7例分析

现对我院血液净化中心2004-07～2006-06慢性肾功能衰竭合并轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血(又名地中海贫血,简称:地贫)误诊7例分析如下。1临床资料1.1一般资料本组男4例,女3例,年龄21～79岁;籍贯为广东省6例,海南省1例;其中有地贫遗传家族史2例。患者肾功能衰竭的原发病为:原发性肾小球疾病4例,糖尿病肾病1     

台山地区珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

目的了解台山地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,地贫)患者基因突变类型及构成,为该地区地贫的防治提供依据。方法选取2014年1~12月来该院进行地贫基因检测的患者1 383例,采用PCR技术与膜杂交法检测α、β基因。结果 1 383例研究对象有595例基因确诊为地贫,阳性率为43.02%。其中α地贫386例,占27.91%;β地贫183例,占13.23%;αβ复合型地贫26例,占1.88%。α地贫以--~(SEA)/αα为主(64.25%);β地贫以β~(41-42)/β型为主(28.42%);αβ复合型地贫基因以--~(SE)A/αα与β~(41-42)/β复合型最为常见(19.23%)。结论台山市地处地贫高发地区,对育龄人群进行地贫基因诊断对降低该地区地贫患儿的出生率具有重要意义。     

判别指数对儿童缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别诊断效能

目的 评价不同红细胞判别指数对儿童缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)的鉴别诊断效能。方法 回顾性分析2017年1月至2021年4月于该院诊断为缺铁性贫血或地贫的2 713例患儿的临床资料,经过筛选纳入455例。将单纯缺铁性贫血患儿作为缺铁性贫血组(181例),其余地贫患儿作为地贫组,并按诊断结果将地贫组进一步分为α-地贫组(120例)、β-地贫组(105例)、α-地贫合并缺铁性贫血组(35例)和β-地贫合并缺铁性贫血组(14例)。比较地贫组与缺铁性贫血组红细胞计数(RBC)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等5项红细胞参数,以及红细胞分布宽度(RDW)指数、Mentzer指数、Shine and Lal指数(S&L指数)等11项判别指数,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各参数的诊断效能。结果 与缺铁性贫血组相比,其他4组RBC、Mentzer指数、Srivastava指数、Sirdah指数、Ehsani指数和每升血平均血红蛋白密度(MDHL)差异均有统计学意义(P<0.05)。MDHL鉴别诊断儿童缺铁性贫血与地贫...     

易漏诊的CS点突变复合SEA型 α地中海贫血2例

目的通过对2例被漏诊的CS点突变复合SEA型α地中海贫血进行报道,以期临床医师提高对该病的认识,减少该病漏诊率。方法对2013年及2018年湖南省湘西土家族苗族自治州人民医院收治的2例α地中海贫血的妊娠期女性进行α-地贫点突变基因检测,分析基因突变情况。结果 2例α地中海贫血的妊娠期女性均提示CS位点基因突变(单体型)。结论临床上应利用α地贫基因检测诊断易漏诊的CS点突变复合SEA型α地中海贫血病例。     

高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用

目的分析高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的检测效能。方法选取2018年9月-2019年6月在我院接受孕前检查的627例孕妇作为本次对照实验的研究对象,均对其使用高通量测序技术及常规筛查两种方法进行地中海贫血基因筛查,详细记录两种筛查方法的检测效能。结果在627例接受孕前检查的孕妇中,通过多种方法学检测,地中海贫血基因阳性检出219例,占比34.92%,219例阳性孕妇中,α-地贫基因者135例,占比61.64%,β-地贫基因74例,占比33.78%,α合并β地贫基因10例,占比4.56%。通过对219例孕妇采用高通量测序技术进行检测,准确检测出217例,误诊2例,准确率99.08%;而对孕妇实施规筛查,准确检测出168例,准确率76.71%。由此可见,高通量测序技术的检查准确率较高,且明显高于常规筛查,数据间差异具有明显可比性(P<0.05)。结论通过使用高通量测序技术来对产前孕妇进行地中海贫血基因进行筛查,准确率高,为孕妇提供优生优育咨询,防止出生缺陷等方面具有重要意义。     

老年糖尿病患者血液流变学与血脂的观察

1 对象和方法 1.1 对象 1997-02～1999-10我院住院糖尿病患57例,均符合全国糖尿病学会会议规定的统一诊断标准.其中男41例,女16例,年龄52～78岁,平均66.4岁.对照组选择健康检查36例,其中男28例,女8例,年龄50～70岁,平均62.3岁.     

PCR结合导流杂交技术在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用

目的探讨PCR结合导流杂交技术诊断试剂盒在育龄妇女d和p地中海贫血诊断中的应用。方法以平均红细胞体积（MCV）〈80fl筛查出141表型阳性病例,凯普α-和β地中海贫血诊断试剂盒检测地贫。结果检测出80例存在α-地中海贫血,包括9种类型,常见类型为-SEA／α、α-／α-．α42／αα-,其中4例存在两种缺失;53例存在β-地中海贫血,包括11种类型,常见α-地贫基因型B4142、p654、B17、1328,其中2例存在两种突变;5例同时存在α-地贫和β-地贫;13例未检测到缺失或突变;同时还检测出5例MCV〉80fl的α-地中海贫血病例,其中1例合并β-地贫。结论本试剂盒优势为同一基因芯片上进行仅和β地贫的测定,缩短了检测时间,降低检测成本,减少复合地贫漏诊,适合基层实验室用于常见地贫的诊断。但仅能检测常见类型α-和β地贫,具有一定局限性,在出现该试剂无法检测到的地贫基因缺失或突变,而MCV〈80fl时,建议进行缺铁性贫血的筛查和地贫基因序列的检测。     

广东省茂名地区地中海贫血基因型分析

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR（Gap—PCR）基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB（PCR-RDB）方法。结果2198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫l083例．最常见的基因类型是-SEA/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41／42（-TCTT）,其次是IVS—II-654（C〉T）;检出p复合仅地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以-SEA/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41／42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C〉T）、-28（A〉G）和CD17（A〉T）;β复合α地贫基因检出率为13．5％。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重的意义。     

东莞地区8941例新生儿地中海贫血筛查分析

目的了解东莞地区新生儿地中海贫血筛查的检出情况,探讨新生儿地中海贫血筛查的意义。方法采用脐血血红蛋白电泳对2010年1月—2011年12月在东莞市妇幼保健院出生的新生儿8 941例进行地中海贫血筛查。结果检出α-轻型地贫419例,占4.68%,血红蛋白H病13例,占0.14%,Hb Bart's胎儿水肿综合征1例,占0.01%,α-地贫总检出率为4.84%;检出β-轻型地贫108例,检出率为1.20%;检出异常血红蛋白病32例,检出率为0.35%。结论东莞地区属沿海区域,地贫的发病率相对较高,通过新生儿筛查可有效检测出地贫患者,并开展有效的预防控制措施,对地中海贫血的防治有重要的意义。     

血常规红细胞参数在诊断、筛查地中海贫血中的意义分析

目的分析在诊断和筛查地中海贫血中应用血常规红细胞参数的效果和价值。方法选取本次研究对象2016年1月-2017年6月期间收治的精基因确诊为地中海贫血的40例患者作为研究组,另选取同期收治的40例非地中海贫血受检者作为观察组,两组患者均行血常规检查,对比两组检查结果。结果组间红细胞参数指标对比,观察组中无论是α-地贫患者还是β-地贫患者的RBC水平均高于对照组,而其中β-地贫患者的RBC水平升高更明显;观察组中两组地贫患者的Hb、MCH、MCV水平明显比对照组低;其中β-地贫患者的下降幅度则更为明显;两组对比,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者在RDW、MCHC水平方面与对照组比较,无明显对比差异(P>0.05)。结论根据患者血常规红细胞参数,可以对地中海贫血进行准确的诊断和筛查,血常规检查具有重要的临床价值,值得推广。