MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的：探讨平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）在妊娠合并轻型地中海贫血中筛查价值。方法选取2012－02～2014－03间我院产科门诊行产前检查560例孕妇为研究对象,通过检测患者红细胞计数（ RBC）、血红蛋白浓度（ Hb）、红细胞分布宽度（ RDW）、MCV、MCH,血红蛋白电泳,筛选出贫血患者,采用地贫基因明确诊断地贫患者,根据筛查结果分成正常组（380例）、非地贫组（124例）、地贫组（56例）。对比分析三组红细胞参数,并计算MCV、MCH筛查灵敏度、特异度和诊断符合率。结果非地贫组RBC明显少于正常组和地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组和非地贫组Hb明显少于正常组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,正常组RDW明显少于地贫组和非地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组MCV、MCH值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义（P＜0．05）。以地贫基因诊断结果为金标准,MCV、MCH筛查灵敏度为91．07％,特异度为90．32％,阳性符合率为91．07％。结论 MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和阳性符合率,检查简便、经济,可作为筛查妊娠合并轻型地中海贫血重要筛查手段。     

清远地区 CD41－42β地中海贫血人群基因型组合特点及红细胞参数特点分析

目的：了解清远地区人群CD41－42β地中海贫血（以下简称地贫）基因携带情况及基因型组合特点,分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考资料。方法收集地贫基因诊断标本2080例,其中儿童标本517例,成人标本1563例。采用 gap －PCR 扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR －膜反向点杂交（PCR －RDB）技术检测17种突变型β地贫基因;并对基因型为 CD41－42的受检者进行血常规检测,根据性别、年龄将 CD41－42杂合子数据进行分组,观察不同人群红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞压积（Hct）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）5项指标的差异。结果（1）调查人群中,检出CD41－42基因型139例,CD41－42总携带率为6．68％（139／2080）,其中 CD41－42杂合子110例（5．29％）, CD41－42复合α地贫20例（0．96％）,CD41－42复合β地贫 9例（0．43％）;CD41－42杂合子携带率、CD41－42复合α地贫基因儿童与成人间携带率差异无统计学意义（P ＞0．05）,CD41－42复合β地贫基因儿童与成人间携带率差异有统计学意义（P ＜0．05）,成人目前仅发现 CD41－42／βEM 一种β地贫双重杂合子。（2）各基因型对红细胞参数影响大小顺序分别为 CD41－42复合β地贫＞CD41－42＞CD41－42复合α地贫（P ＜0．05）。（3）CD41－42杂合子红细胞参数分析,儿童男女组间各红细胞参数差异无统计学意义（P ＞0．05）;成人男女组间 RBC、Hb、Hct差异有统计学意义（P ＜0．05）,MCV、MCH 差异无统计学意义（P ＞0．05）;男性儿童与男性成人比较,组间各参数差异有统计学意义（P ＜0．05）;女性儿童与女性成人比较,组间 RBC、Hb、Hct 差异无统计学意义（P ＞0．05）,MCV、MCH 差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论清远地区人群中,CD41－42β地贫以 CD41－42杂合子最为常见,其次为 CD41－42复合α地贫,CD41－42复合β地贫最为少见。 CD41－42杂合子与其他类型地贫突变合并存在时,不同组合其红细胞参数差异较大,在进行遗传咨询时,应做好遗传告知;CD41－42基因携带者红细胞参数受性别、年龄影响较大,在制定筛查指标临界值时,需考虑性别、年龄因素。     

MCV、MCH和RDW对孕前筛查地中海贫血的意义

目的探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、红细胞分布宽度（RDW）对孕前筛查地中海贫血（地贫）的应用价值。方法采用全自动血细胞分析仪检测基因诊断的地贫患者（地贫组）和健康者（对照组）的血常规,分析地贫患者MCV、MCH、RDW的变化规律,判断此筛查方法的灵敏度。结果各类地贫患者的MCV、MCH、RDW与正常对照者比较差异显著（P〈0.05）。地贫患者MCV和MCH正常、RDW升高者占1.6%,MCV和MCH降低、RDW正常者占23.4%,MCV和MCH降低、RDW升高者占71.9%;筛查地贫灵敏度达96.9%。结论综合分析MCV、MCH和RDW变化,可以作为地中海贫血高发区计划生育服务站筛查地贫的初筛手段;此方法简便、经济、实用。     

赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价

目的 以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性.方法 选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性.结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26％,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:--SEA/αα(178例,32.42％),--SEA/-α3.7(49例,8.93％),--SEA/-α4.2(34例,6.19％).检出β-地贫208例,共12种β-地贫基因型,前3种分别是:IVS-Ⅱ-654(C＞ T)/N(94例,17.12％),CD41-42(-TFCT)/N(71例,12.93％),CDl7(A＞T)/N(13例,2.37％).MCV、MCH、MCV+ MCH在筛查中敏感性高,分别为94.07％、96.05％、93.5％,显著高于MCHC、MCV+ SF、MCH+ SF、MCHC+ SF(P＜0.05),MCV+SF、MCHC+ SF特异性为94.12％,高于MCH、MCV+ MCH(P＜0.05),不高于MCV、MCHC、MCH+ SF,地贫合并缺铁性贫血(IDA)的患者的MCV低于单纯IDA,MCV、MCH、MCHC低于单纯地贫患者(P＜0.05).地贫合并IDA、单纯IDA患者的SF低于单纯地贫患者(P＜0.05).结论 赣州地区客家人地贫基因类型具有区域特点,筛查的实验室指标可采用敏感性高的指标MCV和(或)MCH,采用MCV+ SF、MCH+SF筛查,特异性高达94.12％、88.24％;当IDA患者有家族性红细胞参数异常或疗效不理想时,有合并地贫可能,应该进行地贫基因检测,以免漏诊.     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

地中海贫血诊断实验的选择在临床的应用价值

目的探讨地中海贫血不同检测方法的选择及临床诊断应用的价值,针对不同人群建立相对合理的检测程序。方法选择经分子生物学方法确认的215例地中海贫血相关基因携带阳性病例和80例对照组,采用临床常用地中海贫血血液学筛查指标平均红细胞体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞压积（HCT）、红细胞体积分布宽度（RDW）及红细胞脆性试验（RBC脆性）进行筛查评价。比较跨跃断裂点PCR（Gap-PCR）技术、膜芯片反向点杂交技术、变性高效液相色技术对地中海贫血确认诊断的应用范围。结果 215例地贫相关基因携带阳性病例组与80例对照组MCV、MCH、HCT及RBC脆性检测数据比对分析表明,地贫组与对照组经统计学分析差异均有统计学意义（P〈0.01）。常规筛查指标对215例地贫相关基因携带阳性病例组的漏检分析显示,RBC脆性漏检率为2.33%,MCV漏检率为5.58%,MCH漏检率为6.98%,HCT漏检率为15.81%。分子生物学确认实验中Gap-PCR技术仅适用于α-珠蛋白基因缺失的检测,膜芯片反向点杂交技术可适用于α、β-珠蛋白基因突变位点的检测。结论血液学指标MCV、MCH对地贫筛查敏感性较高,可自动化、大批量操作,适合用于大规模健康体检人群的地贫筛查,而RBC脆性试验虽然敏感性高,但为手工操作,建议用于高危人群的筛查。膜芯片反向点杂交技术结合Gap—PCR技术是目前临床地贫基因确认的最佳手段。     

红细胞参数在孕检人员筛查地中海贫血的应用分析

目的：探讨红细胞参数在孕检人员筛查地中海贫血的应用价值。方法：用CD-3700全自动血液分析仪对婚检和孕检人员共360例测定红细胞参数,同时做地中海贫血基因分析,对数据进行统计学处理。结果：204例地贫基因携带者（男83例,女121例）以α地贫基因缺失为主（136/204）,α地贫基因分型中以一α3．7/αα、-SEA/αα为主,分别为27/204、96/204。对常见17种β地贫基因突变点检测共检出-28位点突变、CD17位点突变、CD41～42位点突变、CD43位点突变、βE位点突变、IVS-Ⅱ-654位点突变、CD71～72位点突变等7个基因突变点;地贫组的MCV、MCH、RDW-CV等参数与对照组比较均有显著性差异（P＜0．01）;以MCV小于76．2 f1（71．7＋4．5）、MCH小于24．7 pg（22．7＋2．0）和RDW大于13．7％（16．5-2．8）为地贫诊断的红细胞参数阳性指标与基因诊断作比较,两者无显著差异（P＞0．05）。结论：对孕检人员检测的红细胞HB、MCV、MCH、RDW-CV诸多项参数进行分析,以MCV小于76．2 f1（71．7＋4．5）、MCH小于24．7 pg（22．7＋2．0）和RDW大于13．7％（16．5-2．8）为地贫阳性筛查条件,是一种经济有效的地贫筛查方法。     

地中海贫血筛查指标的分析

目的了解本地区产前检查人群地中海贫血基因的携带情况,探讨多项实验指标在产检筛查地中海贫血的临床价值。方法对产前检查的1360例孕妇、已明确诊断的仅地贫51例、13地贫48例、缺铁性贫血50例、健康对照55例,进行红细胞各参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW）检测、血红蛋白A2的含量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。结果在1360例产检孕妇中,检出α地贫180例占13．2％,13地贫65例占4．8％。地贫组与缺铁性贫血组Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC均减低,RDW增高,与健康对照组比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较缺铁性贫血组明显。差异有统计学意义（P〈0．05或0．01）。MCV诊断地贫基因携带者敏感性为96．9％,特异性为54．0％。RDW诊断地贫的敏感性为39．3％,特异性为82．4％。缺铁性贫血组SF降低而地贫组SF增高,两者比较差异有统计学意义（P〈0．01）。HbA2定量对β地贫基因携带者敏感性为96．7％,特异性97．2％。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫筛查有价值的指标。HBA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标。     

7岁以下地中海贫血患儿血液学表型的研究

目的 探讨相同基因型条件下7岁以下地中海贫血(地贫)患儿与成人地贫患者血液学表型之间的差异.方法 采用反向点杂交法对451例地贫患儿(儿童组)和609例地贫成年患者(成人组)进行地贫基因分型检测,同时测定患者的血细胞参数[红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)],应用SPSS 16.0统计软件对实验数据进行分析.结果 两组对象共检出 α-地贫和 β-地贫基因杂合型各8种,其中--SEA/αα、β654/βN以及 β41-42/βN占较大比例.相同基因型条件下地贫患儿的MCV与MCH明显低于成人组,各类别间比较MCV、MCH差异有统计学意义(P<0.05).结论 7岁以下地贫患儿的血液学表型不同于相同基因型的地贫成年患者.应用于成人的地贫血液学筛查标准不适合7岁以下儿童的筛查.     

迈瑞BC-6800测定MCV、MCH及MCHC参考区间的调查

目的：调查迈瑞BC‐6800测定健康成年人静脉血红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）及平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）的参考区间,以建立适合广东省中医院检验科的参考区间。方法参照美国临床实验室标准化委员会（NCCLS）C28‐A3文件推荐方法,选取600例健康成年人作为参考个体,采用迈瑞BC6800进行MCV、MCH及MCHC测定,构建参考区间;另选取150例健康体检者,收集MCV、MCH、MCHC检测值,对所建立的参考区间进行验证。结果健康成人MCV、MCH及MCHC检测结果均呈正态分布。各年龄段MCV比较,差异有统计学意义（P＜0．05）;参考区间：青年82．278～94．242fL、中年83．032～94．608fL、老年83．137～96．343fL。不同性别及各年龄段MCH比较,差异均有统计学意义（P＜0．05）;参考区间：男性青年27．785～32．415pg、男性中年28．324～32．456pg、男性老年28．274～32．966pg,女性青年27．367～31．973pg、女性中年27．445～32．215pg、女性老年27．532～32．468pg。不同性别MCHC比较,差异有统计学意义（P＜0．05）;参考区间：男328．611～352．810g／L、女323．771～348．750g／L。150例健康体检者中,位于参考区间外者所占百分比均小于10．0％,新建立的参考区间适用于该实验室。结论MCV、MCH和MCHC在成年人群存在性别或（和）年龄差异,按照实际情况分别建立了参考区间,且经验证均适用于该实验室。     

2 376例地中海贫血基因筛查结果分析

  目的  了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血（简称“地贫”）基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征。  方法  回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2376例，对地贫基因进行统计分析。  结果  （1）2 376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817例，阳性率为34.39%；其中检出α地贫基因阳性样本392例，占总阳性样本的47.98%；β地贫基因阳性样本398例，占总阳性样本的48.71%；αβ复合型地贫基因阳性27例，占总阳性样本的3.30%；（2）392例α地贫基因阳性样本中以αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/ααCS、αα/-α4.2和-α3.7/--SEA基因型为主，分别占α地贫的50.51%、32.91%、4.34%、3.57%和2.55%；398例β地贫基因阳性样本中以CD26、CD41-42、CD17、IVS II-654、nt28基因型为主，分别占β地贫的25.38%、23.37%、20.60%、20.60%和3.27%。  结论  云南地区地贫基因携带率仍较高，其中β地贫中CD26最多，与国内其它省市人群存在差异。     

血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的关联及诊断价值

目的 分析血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的相关性,探讨血液学常规检查、血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检查在地中海贫血疾病中的诊断价值.方法 选取2019年7月至2020年4月我院行地中海贫血筛查确诊的648例患者为地中海贫血组,并选择非地中海贫血健康成人600名为对照组,分别开展血常规检查与血红蛋白电...     

10854例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析

目的 了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况.方法 对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,筛查包括:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平,血红蛋白电泳,对筛查结果任意一项异常者行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测.结果 在10854人中,珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性者1117人,筛查阳性率10.29％.珠蛋白生成障碍性贫血基因阳性者共458例,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率4.21％.其中检测出单纯a珠蛋白生成障碍性贫血253例,α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率2.33％,其中α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA最常见,构成比为52.17％.检测出单纯β珠蛋白生成障碍性贫血197例,β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率1.81％,其中β珠蛋白生成障碍性贫血以CD17(A→T)最常见,构成比为31.47％.检测出携带αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因11例.结论 重庆是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,做好孕前珠蛋白生成障碍性贫血筛查工作,对提高人口素质,实现优生优育具有重要作用.     

血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中的应用价值

目的：探讨地中海贫血基因携带者的血常规指标MCV、MCH在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法：选2012年1月至2013年12月在桂林市人民医院建卡后确诊患有地中海贫血基因携带者的孕妇100例作为地贫组,同期无贫血症状的孕妇100例作为正常组。对两组孕妇的血常规相关指标Hb、MCV、MCH进行比较。结果：地贫组孕妇血常规中MCV、MCH检测结果明显低于正常组,差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论：血常规相关指标MCV、MCH在产前筛查孕妇地中海贫血中具有重要意义,必要时进行地中海贫血基因检测和产前诊断可确诊重型地中海贫血胎儿。     

湛江地区720例地中海贫血筛查结果分析

目的探讨红细胞脆性试验（一管法）结合红细胞指数（MCV、MCH、RDw）在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以红细胞脆性试验（一管法）结合血细胞分析法中MCV、MCH、RDW进行地中海贫血筛查。结果720例受试者中红细胞脆性试验（一管法）筛查地中海贫血异常者为120例,占16．7％;MCV、MCH降低而RDW正常者为115例,占16．0％;两种方法有较好的一致性。120例异常者进行地中海贫血基因诊断确诊为地中海贫血携带者或杂合子为85例（其中Ot地贫50例,B地贫35例）,占11．80％,也与之有较好的符合性。结论红细胞脆性试验（一管法）结合红细胞指数筛查地中海贫血,方法简便、经济、可接受性高,可及早发现高危人群,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义。     

不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析

目的探讨佛冈县中医院不同基因突变型β-地中海贫血(简称β-地贫)基因携带者的血液学特征及发生频率。方法应用反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,用Sysmex血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征,应用SPSS统计软件,采用方差分析及多重比较对实验数据进行统计分析。结果215例β-地贫基因携带者中,杂合子213例,占99.06%,双重杂合子1例,占0.47%,纯合子1例,占0.47%。检出12种基因突变类型,以CD41-42,IVS-II-654,-28,CD17,CD27-28等突变型为主,比例分别为43.72%、26.98%、9.77%、7.44%和6.51%,5种突变占94.42%。与对照组相比,β+/β和β0/β的MCV、MCH、MCHC值均有显著降低,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。5种主要突变位点病人的MCV、MCH、MCHC值均低于对照组,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。215例β-地贫MCV/MCH分布情况如下:(1)MCV78 fl、MCH27 Pg:94.88%;(2)MCV80 fl、MCH27 Pg:95.35%;(3)MCV82 fl、MCH27Pg:95.82%;(4)MCV≥82 fl、MCH≥27 Pg:2.79%。结论佛冈县地贫以中国人发病率高的突变类型为主;β-地贫基因携带者血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV、MCH降低时应高度怀疑地贫可能,但MCV、MCH正常时也不能排除轻型β-地贫。     

MCV与SF联合检测对筛查产前地中海贫血基因携带者的价值

目的探讨MCV与SF联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法对本地区产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析,血常规红细胞参数检测,铁代谢指标血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)测定。对已明确诊断的地贫组84例,缺铁性贫血(IDA)组76例,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)以及铁代谢指标SF、SI结果的比较。将各检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义(P均<0.01)。地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。IDA组SF降低,而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。对照基因检测结果,MCV诊断地贫组基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%,若联合SF检测,特异性可达97.0%。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。