763例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨优生遗传咨询者染色体检查的临床意义。方法 对763例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 763例优生遗传咨询者中染色体异常核型47例（6．2％）;其中不良孕产史咨询者572例,异常核型28例（4．9％）;男性不育咨询者94例,异常核型11例（11．7％）;原发不明原因不孕不育咨询者97例,异常核型8例（8．2％）。结论 优生遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

疑患遗传病咨询者外周血细胞遗传学分析

（1）目的：对1029例遗传咨询者进行染色体核型分析，为临床诊断提供依据。（2）方法：对咨询者外周血作淋巴细胞培养，制备染色体中期分裂象，经G，C显带处理，在高倍光学显微镜下分析分散良好的分裂象30－100个，并对染色体异常者进行显微拍照分析。（3）结果：1029例遗传咨询者共检出异常核型182例，异常型检出率为17．69％，其中常染色体异常为136例，占总检出率的13．99％，性染色体异常46例，占总检出率的4．18％；染色体多态现象104例，占总检出率的10．11％；（4）结论：生长分育异常，智力低征，性征异常及存在不良孕产史者异常核型检出率高，提示在临床中对发现有上述表现咨询者进行染色体核型分析十分必要。     

潍坊地区1269例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 为了解染色体异常在潍坊地区的发病情况。方法 对1269例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养，G显带分析。结果 1269例咨询者中，发现异常核型101例，异常率为7．96％。其中常染色体数目异常31例(30．69％)，性染色体数目异常16例(15．84％)，性染色体结构异常6例(5．94％)，嵌合体2例(1．98％)，性别异常5例(4．95％)。结论 通过染色体检查可为临床疾病诊断提供依据。     

605例女性遗传咨询者的染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型在女性遗传咨询者中的发生情况.方法:无菌条件下取605例女性遗传咨询者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.结果:605例进行染色体检查,发现染色体异常核型65例,异常检出率为10.74%.其中,Tumer's综合征39例(60.00%);性反转综合征3例(4,62%);常染色体异常核型23例(35.38%).结论:染色体异常是女性性腺发育不良、不良妊娠、不育不孕及新生儿智力障碍、先天畸形等疾病的重要病因之一.对女性遗传咨询者进行染色体检查,可指导临床治疗及优生.     

1298例遗传咨询者淋巴细胞染色体分析

目的：探讨染色体异常与相关疾病的关系。为遗传咨询者提供优生知识。方法：应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备G显带、C显带标本。结果：1298例遗传咨询者中检出异常核型162例，占12．48％，其中数目异常127例，占9．78％，结构异常30例，占2．3l％，(其中l例经鉴定为世界首报)，嵌合体5例，占0．39％。结论：对相关疾病进行细胞遗传学分析是临床诊断必不可少的一种手段。对于不明原因的反复流产、死胎、畸胎史的患者及智力低下、不育、不孕症和原发闭经患者都应进行染色体检查，从而为遗传咨询以及指导优生优育提供科学的理论依据。     

福建莆田379例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法：采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果：739例遗传咨询者哪现染色体异常56例，异常率为7．58％，其中常染色体数目结构异常43例，占76．9％，性染色体异常13例，占23．1％。结论：智力低下，不良孕产史，性发育异常与遗传染色体异常密切相关，不良孕产史推出异常核型率3．31％，较正常群体的0．5％显著性增高，与文献报道基本符合。     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

①目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系。②方法 常规制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，对606例检测者进行染色体核型分析。③结果 检出异常核型50例，其中22例为大Y染色体，大Y染色体检出率为3．63％，占异常核型的44．00％(22／50)。携带者配偶不明原因反复自然流产发生率为81．82％(18／22)，子代颅脑神经系统发育异常发生率为13．64％(3／22)，不明原因连续死胎发生率为4．55％(1／22)。④结论 大Y染色体核型具有一定的遗传效应。     

不良孕育史夫妇相关病因学的探讨

目的：探讨不良生育史夫妇的外周血染色体异常与弓形体感染的发生率和疗效观察。方法：采用外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体标本、G显带、Giemxa染色显微镜下分析。同时对237例不良生育史妇女进行血清弓形体IgM抗体检查（ELISA）。结果：474例不良生育史夫妇中检出染色体异常核型27例，检出率为5．69％，其中世界首次报告异常染色体核型三种。在27例异常核型中，随体联合11例，平衡易位7例，臂间倒位4例，次缢痕延长2例，部分缺乏3例。在237例不良孕育史妇女血清中检出弓形体IgM阳性45例，检出率为19％。弓形体阳性患者治疗情况：一疗程转阳者38例，占84．4％，二疗程转阴者5例，三疗程已全部转为阴性。结论：对有特殊意义阳性患者，给予治疗并进行优生指导。     

内蒙古地区1132例遗传咨询者染色体分析

目的:探讨染色体异常在遗传咨询者中的发生及分布情况.方法:取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理、分析.结果:分析1 132例遗传咨询者核型,检出染色体异常76例,染色体异常检出率为6.71%.其中常染色体数目异常42例(占55.26%),性染色体异常17例(占22.37%),平衡易位7例(占9.21%),罗伯逊易位5例(占6.58%),倒位4例(占5.26%),缺失1例(占1.32%).结论:智力低下、生长发育迟缓以及生育异常与染色体异常有关,对这些患者进行染色体核型分析在治疗上有指导意义.     

延安市211例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的探讨遗传病与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养，常规法制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果分析延安市遗传咨询者211例的外周血染色体，发现异常核型19例，占9．00％。其中，常染色体异常14例，性染色体异常5例。结论染色体异常是导致遗传病的重要原因之一，对遗传咨询者进行染色体检查，不仅对优生优育、提高遗传素质有重要意义，而且为遗传病防治提供重要依据。     

基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。     

727例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的　探讨高危人群各类染色体异常的发生规律。方法　对 72 7例遗传咨询者的外周血淋巴细胞进行常规悬浮培养、制片 ,G显带核型分析。结果　共检出异常核型 61例 ,检出率为 8.3 9% ,其中世界首报核型 2例。结论　染色体异常在桂西及周边地区的发生率比较高 ,对高危人群进行染色体检查 ,为临床治疗及优生优育指导提供依据 ,具有重要意义     

各期盆腔炎的超声研究

目的:探讨盆腔炎各期的声像图特点及诊断价值。方法:对120例不同阶段的盆腔炎患者应用经腹壁超声检查宫体、宫颈、卵巢、盆腔、子宫静脉及血流情况。重点观察盆腔炎各期情况,宫颈、宫体厚度测值比较,宫颈上下唇声像图表现。结果:120例下腹坠胀、疼痛、腰骶部酸痛、脓性、血性分泌物的患者,检出急性盆腔炎28例(以盆腔积液为主要声像图),慢性盆腔炎77例(其声像图主要为盆腔炎性块,盆腔静脉扩张迂曲,子宫均匀性增大,宫颈肥厚,宫颈上下唇“虫蚀样”,低回声,宫颈外口处增强回声赘生物,卵巢肿大等)。同时研究得出子宫体厚度与其炎症密切相关,长度无明显相关性。超声诊断宫颈糜烂总符合率为68.9％。将宫颈糜烂的诊断进入超声领域是可行的。结论:经腹壁超声检查盆腔炎症是一种方便、经济、有价值的检查手段。     

SE9000全血细胞分析仪检测幼稚细胞的意义及应用价值探讨

目的:探讨SE9000全血细胞分析仪在血细胞分析中对幼稚细胞的分析及形态学鉴别的临床意义及应用价值。方法:结合标本分析值并参照美国罗马琳达大学医学院临床实验室镜检标本筛选方法,把1000例标本的仪器分析结果分成4组,分别与镜检结果比较。结果:A组580例标本镜检未见异常细胞,仪器分类结果与镜检结果基本相符;B组65例标本中仪器IP信息栏提示Blast2例、Ⅰmm Grans/Left Shift35例、异常Ly8例、MRBC15例、提示2项以上5例。镜检结果28例形态异常,幼稚细胞镜检阳性率43.1%;C组102例标本中镜检发现幼稚细胞8例,幼稚细胞镜检阳性率为7.8%;D组253例标本中仪器IP信息栏提示Blast22例、I mm Grans/Left Shift117例、不典型/异常Ly28例、MRBC47例、提示1项以上39例。镜检结果201例出现形态学异常,其中幼稚细胞镜检阳性率为73.5%。结论:SE9000全血细胞分析仪IP信息栏提示存在一定程度的假阳性与假阴性;对非A组标本进行必要的镜检能避免漏检阳性结果,也能纠正仪器的假阳性指示;其对外周血中出现幼稚粒的患者在检测幼稚细胞值方面有一定的参考价值。     

孕妇传染病血清流行病学监测及其优生学意义

本文旨在了解我省孕妇弓形体（Ｔｏ）、风疹（Ｒｕ）、巨细胞病毒（ＣＭＶ）及布鲁氏菌病（Ｂｒ）４种致畸传染病的感染状态及其所致出生及出生后异常情况。于１９９０年７月～１９９３年１０月对本省６市（县）部分参加围生保健的孕妇进行了血清流行病学监测（Ｔｏ、Ｒｕ、ＣＭＶ测定ＩｇＭ，Ｂｒ测定ＩｇＧ），感染率分别为Ｔｏ：３．３４％（１３８／４１２６）、Ｒｕ：０．８４％（６２／７３７５）、ＣＭＶ：１．１０％（７１／６４２８）、Ｂｒ：０．９２％（３８／４１２６）。不同年龄、孕次及孕期的妇女感染率无明显差异。Ｔｏ感染二、三季度较高，北部的新乡地区高于黄河以南地区，而Ｒｕ感染则以南部地区为高，Ｂｒ感染有明显的职业性。在３０４例阳性孕妇中有５例为交叉感染。阳性孕妇临床症状发生率为Ｔｏ：ｌｌ．５９％（ｌ６／１３８）、Ｒｕ：１２．９０％（８／６２）、ＣＭＶ：ｌｌ．２７％（８／７１）、Ｂｒ：７．８９％（３／３８）。且主要表现为上感、发热等，无明显特征。新生儿脐血抗体测定显示孕晚期及中期感染的孕妇其新生儿大部分仍保留有相关抗体，而孕早期感染者大多已消失。对２６６例阳性孕妇所生产女随访，共查出２４例异常，结果显示４种传染病所致出生及生后异常的?     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常.方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质.异常者进一步检查外周血染色体核型.对照组为1 069名正常人.结果男性患者Y染色质[(28.0±6.6)%]和女性患者X 染色质[(22.3±8.0)%]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中 X 染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组.8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY,5例为47,XXY/46,XY,47,XXY 型发生率为0.77%,明显高于对照组.2例女性患者X 染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X 型发生率为0.12%;1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为 47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者.结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高.     

人精子染色体改良技术及其应用

课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备，Ｇ显带核分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备，Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法的成功率（５８．１％）进一步提高。通过对正常人，不育，流产对象的男性精子染色体研究，发现精子染色体数目和结构畸变率分别为：正常人２．３％和０％，不育１４．０％和４．８％，流产组４．５％和２．４％，不育和流产组的畸变率较正常人增加。在对５例染色     

广角数码视网膜图像采集系统(Retcam)诊断新生儿视网膜出血的探讨

目的研究广角数码视网膜图像采集系统(Retcam)诊断新生儿视网膜出血的临床价值。方法应用广角数码视网膜图像采集系统(Retcam)对于我院出生的3 216例新生儿在出生后的48~72 h检查并诊断新生儿视网膜出血情况。结果 3 216例新生儿中视网膜出血489例,占15.21%。出血形态以集中在视盘周围的浅层火焰状、深层点状合并的混合型居多;出血量少的患儿多呈单个至多个小片状,出血量多的患儿呈放射状排列。结论应用Retcam可明确诊断新生儿视网膜出血情况。     

178例新生儿溶血病血型分布及血清学检测结果分析

目的研究沈阳市儿童医院178例母婴ABO血型不合引起的新生儿溶血病（HDN）的血型分布规律以及溶血3项的检测结果分析,同时观察新生儿溶血3项试验结果与新生儿出生时间的关系。方法选择近2年在沈阳市儿童医院住院的临床表现符合新HDN的患儿178例,进行ABO和Rh血型鉴定以及新生儿溶血3项试验（包括直接抗人球蛋白试验、红细胞抗体释放试验、血清游离抗体试验）,数据分析采用SPSSl7．0统计软件。结果在178例HDN标本中174例为AB0溶血病占97．8％,4例为Rh溶血病占2．2％。在174例AB0溶血病患儿中血清学检测总阳性率为31．6％（55／174）,其中A型有77例,阳性率为37．7％（29／77）,B型有97例,阳性率为26．8％（26／97）,A型和B型阳性率差异无显著性（P〉0．05）。174例ABO溶血病患儿出生后0～2天组阳性率为52．2％,出生后3天组阳性率为37．7％,出生后4天组阳性率为18．2％,出生后5天组阳性率为18．2％,出生后〉5天组阳性率为15．4％。出生日龄≤3天组比〉3天组阳性率显著升高,差异有显著性（Pd0．05）。结论本研究调查的沈阳地区的HDN以AB0一HDN最为常见。A血型和B血型的分布无差异。溶血3项试验在患儿出生后头3天内阳性率最高,此后随着出生日龄的增加,阳性率逐渐降低。     

252例支架术治疗症状性脑供血血管狭窄的临床研究

目的：对比研究脑供血血管狭窄患者颅内和颅外支架置入术的手术安全性及治疗效果,为缺血性脑血管病的支架术治疗提供理论依据。方法：回顾分析赤峰地区252例实施支架置入术的脑供血血管狭窄患者病历,将252例患者依据支架置入部位分为颅内和颅外两组,分析两组病例血管狭窄的好发部位,比较两组病例手术成功率、并发症发生率、再狭窄率及近期预后情况。结果：①颅内组53例,占总病例数的21.03%;颅外组199例,占总病例78.97%。颅外组颈内动脉起始段狭窄者84例、椎动脉起始段狭窄者95例,分别占颅外组的42.21%和47.74%;颅内组椎动脉颅内段狭窄者22例、基底动脉狭窄者20例,分别占颅内组的41.50%和37.73%。②颅内组并发症的发生率为32.08%;颅外组为2.51%,两组并发症的发生率有显著性差异（P〈0.05）。③术后1年颅内组发生脑梗死1例、TIA 2例,发生率为1.89%和3.78%;颅外组发生脑卒中1例,发生率为0.50%,无TIA病例,两组发生率有显著差异（P〈0.01）。结论：①脑供血血管狭窄颅外血管发生率高于颅内血管;②颈内动脉和椎动脉起始段为颅外脑供血血管狭窄的好发部位,椎动脉颅内段和基底动脉为颅内血管狭窄的好发部位;③颅内血管支架置入操作较颅外复杂,操作风险大,并发症发生率高;④颅内血管支架术术后再狭窄率及近期发生脑梗死和TIA的比例较颅外血管支架术高。