早中孕期联合序贯筛查与中孕期血清筛查效能分析

目的比较早中孕期血清学B超联合序贯筛查与中孕期血清学筛查对21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、开放性神经管缺陷(NTD)的筛查效能,以形成有效的筛查模式,提高检出率,降低假阳性率。方法对同意进行唐氏筛查的孕妇,依不同孕周随机分为早中孕期联合序贯筛查组,中孕期血清筛查组。对早中孕期联合序贯筛查组孕妇孕早期B超测胎儿NT值,核对孕周,抽血查Free-β-HCG、PAPP-A,孕中期抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,综合计算给出一个风险值。对中孕期血清筛查组孕妇同样B超核对孕周,但没有NT值的测量,抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,计算风险值。结果早中孕期联合序贯筛查307例孕妇,检出DS高风险7例,ES高风险1例,NTD高风险2例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS2例,ES1例,经B超确诊NTD1例;同期中孕期血清筛查508例孕妇,检出DS高风险43例,ES高风险1例,NTD高风险4例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS1例,经B超确诊NTD1例。结论两种方法对照检出率均为100%,但早中孕期血清学B超联合序贯筛查,阳性预测值高,假阳性率低,是更有效的筛查模式。     

51936例孕妇孕中期产前筛查与诊断结果分析

目的探讨提高产前筛查率、转诊率及降低假阳性率的方法。方法对2013年5月至2014年6月自愿参加济宁市免费产前筛查的孕15-20w孕妇采集静脉血,测定血清中甲胎蛋自(AFP)的含量、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β—HCG)的含量及游离雌三醇(u E3)含量,利用美国Lifecycle风险软件计算其中位数倍数(MOM),结合B超检查进行唐氏综合征(DS)、爱德华氏综合征(Edward)及开放性神经管缺陷的筛查。唐氏综合征、爱德华氏综合征切割值分别为1/270和1/350,NTD切割值为AFP MOM2.5。筛查高危根据孕妇条件选择无创基因检测或羊水穿刺术,无创基因检测高危者进一步行羊水穿刺术。结果筛查率由2013年5月的0.4%上升到2014年6月的83.40%,筛查高危转诊率由44.4%升到90.86%;在筛查的51 936例孕妇中,因胎儿DS高风险,发现染色体异常胎儿34例,其中DS32例,其他染色体异常2例;因Edward高风险,发现染色体异常7例,其中Edward 2例,其他染色体异常5例,因AFP MOM2.5值者94例,结合B超检查,确诊开放性脊柱裂1例,无脑儿2例,死胎1例,胎龄错误20例。结论应用B超结合孕中期母血清标记物检测是筛查胎儿出生缺陷的有效方法。加强产前筛查与诊断的管理工作可以有效提高产前筛查的筛查率与诊断率。     

头颈部小圆细胞恶性肿瘤临床特点分析

目的 探讨头颈部小圆细胞恶性肿瘤的临床、影像学、病理特点,为临床早期诊断提供理论依据。方法 回顾青岛大学附属医院耳鼻咽喉科2008年6月~2018年5月诊治的组织病理学特点为小圆细胞的恶性肿瘤290例患者的病历资料,总结其临床特点、影像学及病理特点。结果 ①头颈部小圆细胞恶性肿瘤主要好发于鼻腔、鼻窦、鼻咽及颅底区,耳及喉部极少见,可向颅内、眼眶等临近部位浸润,也可转移至颈部淋巴结或远处转移。临床症状以鼻塞、鼻出血、嗅觉减退等为主;②小细胞神经内分泌癌和非角化性癌以男性多见,恶性黑色素瘤和小细胞神经内分泌癌见于40岁以上的中老年人群。横纹肌肉瘤各年龄段均可发生;③所有肿瘤影像学上均可见软组织占位及骨质破坏,病理组织形态学均表现为分化差的小圆细胞肿瘤。结论 头颈部小圆细胞恶性肿瘤发病率低,其发病部位及症状无明显特异性,病理学形态、影像学及临床特征多无明显特异性,难以鉴别,容易误诊。目前免疫组织化学检测仍是小圆细胞恶性肿瘤确诊的主要方法,而此类疾病恶性程度较高、侵袭性强,往往确诊时病变范围已较大,影响治疗及预后,早期诊断早期治疗可以提高患者生存率。     

恶性肿瘤病人132例心电图变化临床分析

目的:本文对恶性肿瘤病人心电图变化进行临床分析。方法:本文共记录262例心电图,其中132例为恶性肿瘤组,130例为正常人组,观察和比较两组心电图异常改变的例数和总体异常发生率。结果:恶性肿瘤组在窦速、T波改变、室性早搏、室性心动过速,肢导联低电压、电轴偏移等心电图异常事件发生的例数为44例,异常率为33%,正常人组心电图异常事件发生的例数11例,异常率为8%。结论:恶性肿瘤组心电图异常发生率较正常人组明显增高,并有恶性室性心律失常发生。     

唐氏综合征筛查与产前诊断3634例临床分析

目的 提高出生人口的素质，预防和减少唐氏征儿的出生。方法 对1999年1月至2001年2月参加优生监护的孕15—20w妇女进行唐氏综合征的筛查，对高危孕妇抽羊水行分子生物学(PCR)诊断。结果 3634例孕妇中，366例为唐氏征高危，高危人群占10.07％。高危孕妇自愿进行羊水PCR诊断244例，占高危孕妇的66.7％。结论 经羊水PCR诊断3例唐氏儿，已终止妊娠。     

早孕期唐氏综合征联合筛查高风险对象的妊娠结局分析

目的对2008-2009年我院早孕期唐氏联合筛查的妊娠对象出生后妊娠结局进行回顾性随访。方法 2008-2009年,我院完成单胎妊娠早孕期唐氏联合筛查共计5218例。对所有病例全部进行随访,随访方式主要以病案追踪及电话随访为主。随访内容主要包括胎儿宫内发育情况及新生儿出生后健康状况。采用切割值1/250,对阳性筛查对象与阴性筛查对象的妊娠结局进行比较分析。结果 5218例筛查对象中,151例(2.9%)孕妇筛查阳性,127例(84.1%)成功随访。127例阳性筛查对象与3700例阴性筛查对象进行比较,阳性对象存在显著的不良妊娠结局高风险(不良妊娠结局16.5%vs 1.6%,P<0.001;染色体异常8.7%vs 0.1%,P<0.001;结构畸形6.3%vs 0.9%,P<0.001;较早期自然流产1.6%vs 0.1%,P<0.001)。结论筛查阳性妊娠对象,除了存在胎儿染色体异常高风险外,胎儿结构畸形和自然流产的风险亦较高。     

5992例孕产妇梅毒筛查与分析

目的 了解妊娠期梅毒的流行情况及对围产结局的影响。方法 对5992例孕产妇进行甲苯胺红不加热血清试验（TRUST）筛查，对TRUST阳性病例再进行梅毒螺旋体血清颗粒凝集试验（TPPA）确诊。并对围产结局进行观察分析。结果 5992例孕产妇，检出梅毒患者43例（0．72％），其中30例经青霉素治疗的患者其新产儿经半年以上随访无1例感染梅毒，在未治疗的13例患者中有10例分娩的新生儿TPPA滴度均≥1：40，其中2例为先天性梅毒。1例为死亡梅毒婴儿。结论 开展妊娠期梅毒血清学的产前筛查，加强对妊娠期梅毒的治疗，对减少先天性梅毒的发生尤为重要。     

彩超筛查早中孕期胎儿畸形的临床价值

目的探讨彩超在产前筛查和诊断早中孕期胎儿畸形中的临床价值。方法对817例早中孕期妊娠的孕妇进行彩超筛查。结果发现胎儿畸形16例,全部病例均经染色体及病理检查。结论彩超筛查早中孕期胎儿畸形有较高的临床价值,应作为早中孕期常规首选检查方法。     

深圳地区44147例唐氏筛查临床分析

目的探讨早孕期和中孕期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的临床价值。方法 2008年1月至2010年12月,应用时间分辨荧光免疫法分别对11 328例早孕期（8～13＋6周）妇女和32 819例中孕期（14～20＋6周）妇女进行唐氏综合征的血清标记物检测。对于唐氏筛查高风险的孕妇,于孕16～22w进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。结果 11 328例早孕期妇女,627例唐氏筛查高风险;其中21-三体高风险596例,18-三体高风险31例。32 819例中孕期妇女,2072例唐氏筛查高风险;其中21-三体高风险1898例,18-三体高风险56例,神经管缺陷（NTD）高风险118例。其中,842例接受羊水穿刺（其中,早孕期高风险210例,中孕期高风险632例）,发现胎儿染色体异常39例（早期15例,中期24例）,异常检出率为4.63%。其中,羊水穿刺确诊18例唐氏综合征。4例18三体综合征。1例Turner＇s综合征1例47,XXX 9例9号染色体臂间倒位、其他6例。结论孕期唐氏筛查是预测胎儿染色体异常的有效指标。结合羊水培养,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值。     

2368例新生儿听力筛查的临床分析

目的通过新生儿听力筛查,了解新生儿听力障碍的发病状况,以利早期诊断和干预。方法应用美国B io—logic公司筛查型耳声发射仪对2368例新生儿进行听力筛查,经过初筛和复筛,对复筛未通过者建议进行脑干听觉诱发电位（ABR）检查。结果初筛异常率为24.24%,复筛异常率为4.37%,确诊听力障碍者3例,新生儿听力障碍发病率1.27‰。结论新生儿听力筛查可以及早发现新生儿听力障碍,对早期治疗及干预听力残疾有较大意义。     

定西干旱山区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的为了掌握定西市安定区新生儿苯丙酮尿症的发病率状况,我们于2009年6月-2011年5月在5528例活产儿中,对2046例新生儿进行了筛查。方法新生儿出生后充分哺乳72h,喂足8次以上饱奶后,严格的消毒后采集新生儿足跟血3滴,滴在s＆s903滤纸上,充分渗透,形成3个直径为0.8cm的血斑,室温下自然干燥后放入袋内,寄到省妇幼保健院新生儿筛查中心进行检测,采用荧光读数仪测定血片中新生儿苯丙氨酸浓度（Phe）的含量。结果 2046例初筛中阳性36例,（对Phe≥2mg/dl,TSH≥10MU/L视为可疑阳性）,对其立即召回复查,排除34例,确诊2例,患病率1/1023,明显高于全国发病率平均水平,在干旱山区这项新筛工作刚刚开始,对每一位新生儿严格的把关,让每一位新生儿均享受国家关心和健康的成长。     

白塞病伴发恶性肿瘤41例临床分析

 目的 研究白塞病（BD）伴发恶性肿瘤的临床特点和相关性。方法 分析北京协和医院收治的BD伴发恶性肿瘤患者的临床资料。结果 1)BD伴发恶性肿瘤41例 (男16例,女25例)。其中恶性血液病29例,骨髓增生异常综合征占20例,白血病7例,另再生障碍性贫血2例和淋巴瘤1例;实体肿瘤13例,结直肠癌占3例（其中1例合并子宫内膜癌）,膀胱癌2例,食管癌、胃癌、胰腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肾癌和转移性腺癌各1例。2)BD伴有恶性肿瘤的患者年龄偏大、消化道受累多见。3)BD伴恶性血液病和实体肿瘤两组间年龄、BD与肿瘤的间期以及肿瘤进展时BD的活动有显著差异。结论 BD伴发恶性肿瘤有一定的风险和特点,高龄、消化道受累可能是BD伴发恶性肿瘤的危险因素。二者的关联性尚不清楚,需要在临床工作进一步总结。     

2180例孕妇唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的探讨通过孕早期“B”超及孕中期母血清标志物检测的联合筛查，以提高对唐氏综合征筛查率。方法对孕早期（11-13^＋6）孕妇进行“B”超胎儿颈项部透明层厚度（NT）的测定以及孕中期（14-20^＋6W）孕妇进行甲胎蛋白和β-绒毛膜促性腺激素血清生化指标检测，结合孕妇年龄，孕周、体重等加以风险校正，NT≥13mm或血清筛查大于1／275为筛查高危，对结果为高危的孕妇进行遗传咨询，在知情同意情况下行羊膜腔穿刺羊水细胞培养，得出胎儿是否患唐氏综合征，随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查2180例孕妇，孕早期“B”超检出NT高危49例；孕中期母血清检测唐氏高危130例；发现唐氏综合征2例；多发畸形2例；心脏畸形2例，其它异常5例。结论通过孕早期检测胎儿NT可以尽早发现唐氏高危，再结合孕中期母血请标志物检测进行唐氏筛查可以扩大筛查面，对产前筛查有效可行。     

1798例孕早中期整合筛查筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法1798名孕早中期整合筛查孕妇孕早期（11w～13＋5w）检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,同时B超测量胎儿颈项透明层厚度（NT）,于孕中期（15w～19＋6w）测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3,同期4295名孕妇行孕中期三联筛查（检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3）,对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险筛查高风险率1.06％,假阳性率0.95％,明显低于中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。     

武汉地区20930例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期二联法产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用及不足。方法对武汉地区20930例孕14-20周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。再将结果与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果筛查染色体高风险有1064例,确诊染色体异常16例,已知染色体异常假阴性结果5例（漏筛）。筛查神经管缺陷高风险159例,通过B超确诊为神经管缺陷胎儿48例。结论在特定孕期对孕妇血清指标AFP、Free-βHCG检查,在一定程度上有利于降低先天性缺陷儿的出生率;同时由于二联法本身的局限性,存在较高漏筛率。     

原发性心脏恶性肿瘤9例临床病理分析

目的；分析原发性心脏恶性肿瘤（PCMT）的发病学特点、病理组织类型及形态学基础。方法：应用HE染色，组化及免疫组化标记对9例PCMT进行了形态学观察，并对其临床资料作了分析。结果：根据形态学发现和免疫组化结果，9例PCMI可分为心脏恶性间皮瘤（3例）、血管肉瘤（2例）、B细胞淋巴瘤（2例）、心包胸腺瘤（1例）及交界性上皮样血管内皮瘤（1例）。结论：PCMT和见，多于中年男性，好发于心房，多数恶性肿瘤预后差，肿瘤类型多，形态结构复杂，免疫组化标记对确定肿瘤起源很有帮助，早期发现、准确诊断与局部肿瘤全切除，对肿瘤的治疗和预后分析非常重要。     

无锡地区8757例新生儿听力筛查临床分析

目的通过新生儿听力筛查,早期发现听力障碍患儿,做到早发现、早诊断、早干预。方法采用美国产Bio-logic耳声发射仪进行筛查,可疑阳性病例采用丹麦MADSEN公司生产的脑干诱发电位仪BRA2进行诊断性测试。结果对2010年无锡市妇幼保健院出生的8757例新生儿进行听力筛查,其中正常出生新生儿8184人,NICU住院高危儿573人,确诊听力障碍16例,占总筛查人数的1.83‰,其中高危儿重度聋6例,占NICU住院患儿的1.57%,遗传性耳聋4例占听力障碍总人数的25.00%。结论全面普及开展新生儿听力筛查、宣教、随访工作,尤其是对高危儿采用听力筛查技术的同时联合遗传性耳聋相关基因检测十分必要。     

6546例孕中期孕妇唐氏综合征产前筛查临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学检查在预防出生缺陷中的价值。方法对6546例孕14～20w孕妇进行血清学筛查,筛查出唐氏综合征高风险孕妇进行产前诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇进行系统超声检查。结果筛查6546例孕妇,筛查出唐氏综合征高风险孕妇210例,高风险率3.21%。NTD高风险45例,占筛查人数的0.68%。接受羊水检查129例（占总阳性数的61.4%）,检出异常核型4例,占异常发生率3.1%。假阴性1例,占0.02%。NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形4例,占筛查高危孕妇的10.1%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

消化道恶性肿瘤的临床分析

目的 探讨消化道恶性肿瘤患者的发病情况,为制定、评估和调整防控策略提供参考依据。方法 检索某院2017年1月1日~2018年12月31日住院病案首页数据中ICD-10编码C15.0~C26.9的消化道恶性肿瘤住院患者,共3250人次,同时将该院体检中心3300名健康体检人群的血型资料作为对照。将消化道恶性肿瘤患者分为肝胆癌、肠道癌、胃癌、食管癌、胰腺癌5组,分析各组发病人数、性别、发病年龄、血型等分布特点。结果 该院消化道恶性肿瘤主要以肝胆癌为主,占全部消化道恶性肿瘤一半以上,为66.37%,其次是肠道癌（19.05%）;发病风险男性高于女性,高峰集中在51~70岁;不同血型患消化道肿瘤的比例不同,A型、O型人群患胃癌和食管癌的比例高。结论 该地区消化道恶性肿瘤以肝胆癌和肠道癌最常见,且恶性肿瘤的发生除了跟饮食习惯有关外,可能与血型也有一定的关系,针对高危人群人群应加强防控。     

早孕期超声筛查异常行绒毛核型分析的意义

目的探讨早孕期超声筛查异常行绒毛核型分析的意义。方法对65例早孕期超声筛查发现异常的孕妇行绒毛核型分析。结果在65例早孕期超声筛查异常孕妇的胎儿绒毛核型中,检出异常核型28例,异常率为43.08%,主要为18-三体、21-三体和45,X。在异常的超声指征中,全身皮下水肿7例,5例核型异常;全身皮下水肿合并其他异常9例,8例核型异常;胚胎停育11例,6例核型异常;鼻骨异常合并其他异常3例,2例核型异常;NT增厚18例,4例核型异常;NT增厚合并其他异常6例,4例核型异常;多发畸形8例,3例核型异常;淋巴水囊瘤1例有核型异常。结论早孕期超声筛查异常孕妇的胎儿染色体异常率高,对其行绒毛核型分析是必要的。