中山市北部地区新生儿脐血α-地中海贫血筛查报告

目的:调查中山市北部地区新生儿α-地中海贫血的基因携带率及探讨对新生儿进行α-地中海贫血筛查的必要性.方法:采用法国Sebia全自动电泳仪对2002年4月至2003年7月共1192份新生儿脐血标本进行电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析.结果:调查的1192例标本中,检出Hb Barts 37例(男婴:17例,女婴:20例),阳性率为3.10%,其中静止型α-地贫12例(1.00%),标准型α-地贫23例(1.93%),HbH病2例(0.17%).此外,还发现异常血红蛋白病3例(0.08%),疑为β-地中海贫血7例.结论:在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查,这对优生优育,提高人口素质具有重要意义.     

东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断的研究

目的探讨广东省东莞地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法2012年1～12月,选择7家医院接受正规产检的夫妇共20083名,首先以血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点的PCR（gap-PCR）、反向斑点杂交（reverse dot blotting,RDB）技术进行地中海贫血基因分析,对夫妇双方携带同类型地中海贫血基因的孕妇进行产前诊断。结果检出α-地中海贫血基因携带者862例（4．29%）,其中广东省户籍473例（8．41％）,外省户籍389例（2．69%）;β-地中海贫血基因携带者352例（1.75％）,其中广东省户籍141例（2．51％）,外省户籍211例（1．46％）。夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者93对,其中α-地中海贫血70对,β-地中海贫血23对,接受介入性产前诊断89对,检出中重型洳地中海贫血19例和重型β-地中海贫血5例,共24例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断对降低新生儿出生缺陷率,提高人口素质具有重要意义。     

清远地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果分析

目的分析清远地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)筛查和基因诊断情况,为早期治疗和遗传咨询等干预措施及地贫防治政策的制定提供依据。方法应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪对2015年5月至2016年3月清远地区出生的新生儿进行滤纸干血斑血红蛋白成分分析,初筛阳性者召回抽静脉血应用裂口-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交技术进行地贫基因确诊。结果 1 056例初筛阳性者标本中共检出地贫908例,符合率为85.90%。α-地贫确诊符合率为95.05%(691/727),β地贫确诊符合率为65.00%(208/320),α-地贫筛查符合率显著高于β地贫,筛查为HbE的13例新生儿中共召回9例,全部确诊为HbE杂合子,筛查符合率100.00%。确诊为α-地贫650例,检出率为61.60%,其中静止型210例(19.90%)、标准型408例(38.60%)、血红蛋白H病32例(3.00%);检出β地贫204例,检出率为19.30%;α-地贫复合β地贫41例(3.90%),重型β地贫4例(0.35%),异常血红蛋白9例(0.85%)。结论通过新生儿滤纸干血斑进行血红蛋白成分分析可有效筛查出地贫患儿,值得推广应用,清远地区属于地贫高发区,在该地区开展新生儿地贫筛查很有必要,从而提高出生人口素质。     

云南少数民族地区新生儿地中海贫血筛查方案优化研究

目的探讨新生儿地中海贫血筛查优化方法,建立适合云南少数民族地区的筛查方案。方法 1.选取2016年4月云南省第一人民医院足月顺产出生1周的新生儿20例(A组),采集每例新生儿脐带血制备2份干血斑标本,按照有、无使用抗凝剂分为抗凝A组和非抗凝A组,采用Capillarys Neonat Fast全自动毛细管电泳仪检测;2.选取2016年11月至2017年2月文山壮族苗族自治州人民医院新生儿30例,采集新生儿足跟血制备干血斑标本和抗凝血标本,分为抗凝B组和非抗凝B组,每组各30例,分别在Capillarys2Flex Piercing和Capillarys Neonat Fast全自动毛细管电泳仪进行检测。结果抗凝A组和非抗凝A组均可见HbA、HbF两种区带,两组HbA、HbF区带水平差异无统计学意义(P0.05);抗凝B组和非抗凝B组采用不同电泳仪检出相同电泳区带模式,两组HbA、HbF区带水平差异无统计学意义(P0.05)。结论云南省边远少数民族地区可采用新生儿乙二胺四乙酸二钾抗凝干血斑标本用于β-地中海贫血筛查,可根据不同类型标本均采用与之匹配的毛细管电泳分析系统筛查地中海贫血。     

江西地区455例地中海贫血的筛查结果分析

目的了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况,为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群(包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇),进行α、β地中海贫血基因筛查,对α、β地中海贫血基因的分布概况及基因型频率进行统计分析。结果 455例检测人群中,检测出α地中海贫血基因缺陷患者50例(10.99%),β-地中海贫血基因缺陷患者68例(14.95%)。50例α-地中海贫血主要是-SEA基因缺失、-α3.7基因缺失及-SEA/-α3.7基因缺失3种类型,其频率分别为-SEA基因缺失杂合子33例(66.00%),-α3.7基因缺失杂合子7例(14.00%),-SEA/-α3.7基因缺失杂合子4例(8.00%);68例β-地中海贫血中,包括7种基因突变类型,其中前3位基因型分别为IVS-Ⅱ-654(C→T)(42.64%),CD41-42(-TCTT)(26.47%)、CD17(A→T)(19.12%)。结论虽然江西省地区不是地中海贫血的高发区,但仍应加强地中海贫血分子流行病学的调查、产前诊断和遗传咨询,这对促进优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果分析

目的 分析五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果,并探讨对地中海贫血阳性患者的认知干预的效果.方法 选取2020年9月至2021年9月五指山地区各乡镇卫生院进行婚检的人员2500例为研究对象,检测研究对象红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积、外周血基因组DNA,采用跨越断点PCR方法检测缺失型α地中海贫血基因、非缺失型α地...     

深圳地区12960例地中海贫血筛查受检者的地中海贫血基因型分析

目的 探讨深圳地区地中海贫血基因型特征,及其罕见基因型碱基突变位点.方法 选择2014年5月至2015年10月于广东省深圳市第二人民医院拟行地中海贫血筛查的12 960例受检者为研究对象.研究对象纳入标准:①红细胞平均体积(MCV)＜80 fl的门诊及住院患者;②于本院行产前筛查的孕妇.排除标准:①不愿意参加本试验者;②已被确诊为其他血液系统疾病者.受试者先进行血常规MCV、血红蛋白(Hb)电泳和红细胞脆性检测的地中海贫血筛查试验,对筛查试验阳性(红细胞脆性＜70％)的患者,采用跨越断裂点PCR及反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型检测.对常见基因型检测不能确诊的患者,采用巢式PCR和PCR-直接测序(SBT)技术进行罕见基因型分析.本研究遵循的程序符合深圳市第二人民医院制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书.结果 12 960例受检者中,地中海贫血筛查试验阳性患者为2 194例,通过常见基因型检测,确诊1 019例为地中海贫血,检出率为46.4％.537例α地中海贫血患者中,以东南亚缺失型(--SEA/αα)比例最高,占66.1％(355/537),其次为α地中海贫血2(-α 3.7/αα)占15.6％(84/537),而基因型(αCS α/αCSα、αQS α/αQS α、αWS α/αWSα)和4种HbH病基因型(-α3.7/αQS ααQS、--SEA /αCS αCS、--SEA/αQS αQS、--SEA/αWS αWS)较为少见.α地中海贫血罕见基因型检出率为0.1％(3/2 194),包括2例HKαα/--SEA及1例HKαα/αα.在456例β地中海贫血患者中,β41-42(-TCTT)/β和β654(C＞T) /βA基因型检出率最高,分别为33.8％(154/456)和30.3％(138/456).在26例β复合α地中海贫血患者中,以β复合α地中海贫血1(--SEA/αα)基因型检出率最高(34.6％,9/26).β地中海贫血罕见基因型检出率为0.2％(4/2 194),包括2例β37G＞A),突变点为413 G＞A或405 G＞A,1例β88-93(-AGTG),突变点为557处出现杂合峰,1例β-88(C＞T),突变点为-88 C＞T.结论 深圳地区地中海贫血基因型有独特的分布特征,巢式PCR技术有助于发现HKαα/--SEA及HKαα/αα基因型.采用PCR-SBT技术能鉴定罕见地中海贫血基因型并发现新突变点.本研究结果为在深圳地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考数据.     

15373例新生儿脐血α-地中海贫血的筛查分析

目的对新生儿脐血进行血红蛋白（Hb）电泳分析,为柳州地区常见遗传性疾病进行早期筛查,为临床诊断及鉴别诊断α-地中海贫血提供实验室依据。方法采用全自动Hb电泳分析系统对新生儿脐血进行HbBarfs定量检测分析。结果检出α-地中海贫血静止型402例、标准型1230例、中间型35例、未检出重型。结论应用脐血的HbBarts定量检测分析能早期、方便地对α地中海贫血进行筛查。     

湘西土家族苗族自治州22940例孕妇地中海贫血筛查结果分析

目的:了解湘西少数民族地区各民族地中海贫血(简称地贫)发病率及类型,探索适合湘西州地贫人群监控与预防方案,促进本地区地贫防治工作的开展。方法:采用全自动毛细管电泳法对2017-2019年送检至本院的22 940例孕产妇血样进行地贫筛查,其中土家族3 356例,苗族2 821例,汉族2 233例,其他样本民族情况不详。对筛查阳性结果的样本进一步做基因检测。结果:22 940例样本中筛查出可疑地贫2 314例,阳性率10.1%(部分送检血液学表型未能统计)。其中血红蛋白A2<2.5%1 706例,血红蛋白A2在2.5%-3.5%间且血液学(平均红细胞容积或/和平均红细胞血红蛋白)异常或其他异常条带255例,血红蛋白A2>3.5%353例。436例疑似阳性样本在本院接受了进一步的地贫基因检测,确诊α地贫48例,β地贫85例,复合型2例,α地贫基因检测阳性诊断率11.0%,β地贫基因检测阳性诊断率19.5%,筛查阳性孕妇确诊率为31.0%。结论:湘西自治州地贫筛查阳性率与湖南其他地区大致相同。β地贫筛查阳性预测值高达86%。对比漏筛数据,建议地贫筛查采用血液学(平均红细胞容积、平均...     

英德地区2992例地中海贫血基因型分布分析

目的:通过对英德地区地中海贫血(简称地贫)患者基因结果的分析,探讨英德地区地贫患者的基因型分布特点,加强本地区人群对地贫的认识,为地贫的临床防治提供理论基础.方法:选取2018年1月～2020年5月来我院就诊并进行地贫筛查和地贫基因诊断且地贫筛查结果一方或双阳性的育龄夫妇作为研究对象,总结其基因突变类型的分布情况.结果...     

萍乡地区孕妇产前地中海贫血筛查及基因诊断

目的调查萍乡地区孕妇地中海贫血的发生率及突变基因构成。方法以进入萍乡妇幼保健院的产检人群为研究对象,表型分析采用日本希森美康Xi800全自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积MCV和平均红细胞血红蛋白量MCH,采用法国Sebia公司的血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析;基因型确诊采用PCR法和PCR反向点杂交（RDB）法进行地中海贫血常见基因突变的分析。结果在1345例产检人群中检出地贫表型阳性者共164例,筛检阳性率占12.19%;其中α地贫表型阳性73例（44.51%）,3种α点突变表型阳性比率为0%。基因诊断阳性病例58例中3种基因缺失型α地贫为18例,3种常见α地贫缺失型基因的构成比是--αSEA占88.89%;-α3.7占0%;-α4.2占11.11%;筛检β地贫表型阳性91例（55.49%）,基因诊断β地贫为40例。6种常见的β地贫基因突变型的构成比：CD41-42（-TTCT）占37.5%,IVS2nt654（C→T）占25%,-28（A→G）占15%,CD17（A→T）占15%,CD71-72（＋A）占5%,-29（A→G）占2.5%。结论本研究获得了萍乡市孕妇地中海贫血的发生率和基因突变类型的分布特点,为我市孕妇开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防重型地贫胎儿的出生提供了有价值的临床资料。     

山东地区新生儿地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的：探讨山东地区新生儿地中海贫血筛查的阳性率和基因突变类型。方法：选取2016年7月至2017年12月山东省脐带血造血干细胞库异体库新生儿脐血16 098例。应用Helena血红蛋白电泳仪对所有脐带血进行血红蛋白电泳测定，对测定结果为地中海贫血阳性病例实施基因检测分析。结果：在16 098例脐带血样本中，共检出血红蛋白异常病例105例，筛查阳性率为0.65%。基因检测结果为α-地中海贫血者50例，筛查符合率为81.97%；β-地中海贫血为5例，筛查符合率为25%；检出异常血红蛋白20例，筛查符合率为83.33%，其中Hb D 15例，Hb G 2例，Hb J、Hb E和Hb H各1例。α-地中海贫血基因构成中--^SEA/αα、-α^3.7/αα和-α^4.2/αα 3种类型占比最多，分别为0.10%、0.16%和0.03%，此外--^Thai/αα、αCSα/αCSα和αQSα/αQSα各检出1例；β-地中海贫血共检出5例，均为β^CD26/β^N。结论：相比南方地区，山东地区地中海贫血发生率偏低，地中海贫血类型具有一定的地区特点。     

广东省茂名地区地中海贫血基因型分析

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR（Gap—PCR）基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB（PCR-RDB）方法。结果2198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫l083例．最常见的基因类型是-SEA/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41／42（-TCTT）,其次是IVS—II-654（C〉T）;检出p复合仅地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以-SEA/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41／42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C〉T）、-28（A〉G）和CD17（A〉T）;β复合α地贫基因检出率为13．5％。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重的意义。     

南川地区地中海贫血基因分型的分析

目的 探讨南川地区人群中α和β地中海贫血的基因类型及构成比.方法 采用跨越断裂点PCR技术（gap-PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术对南川地区疑似地中海贫血患者进行α、β地中海贫血基因诊断分析.结果 1 001例受检者中确诊为地中海贫血的患者390例（38.96%）,其中,α地中海贫血171例（17.08%）,β地中海贫血219例（21.88%）.α地中海贫血最常见的缺失类型为-sea/aa,其次为-3,7/aa、-4,2/aa;其构成比分别为74.27%、23.39%、1.75%.β地中海贫血最常见的基因突变类型为CD17型（88例）,其次为CD41-42型（65例）、IVS-Ⅱ-654型（35例）、CD43型（15例）、-28型（8例）、-29型（3例）、CD17-28型（2例）、CD14-15型（1例）、CD71-72型（1例）、βE型（1例）.α地中海贫血合并β地中海贫血15例.结论 南川地区地中海贫血基因突变的类型以-sea/aa及CD17型为主.     

广东佛山地区地中海贫血基因突变类型分析

目的：了解佛山地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型,为开展佛山地区α与β地中海贫血的遗传咨询,产前诊断和预防计划提供参考。方法：回顾性分析2011年1月至2012年12月佛山市第二人民医院地中海贫血基因检测PCR阳性的351名患者的地贫基因突变类型。结果：351名地中海贫血患者中200名仅地中海贫血患者,其中东南亚型缺失（--^SEA）154例,右侧缺失（-^3.7）20例,左侧缺失（-^4.2）8例,缺失型HbH病（--^SEA／-^3.7）11例,缺失型HbH病（--^SEA／-^4.2）7例。136名β地中海贫血患者,其中CD41-42杂合子53例,ISV-Ⅱ-654杂合子38例,CD28杂合子16例,CD17杂合子13例,CD29杂合子3例,CD43杂合子3例,BE杂合子5例,CD41-42纯合子、CD17纯合子、CD71-72杂合子、CD41-42,ISV—Ⅱ-654双重杂合子、Int杂合子各1例,15名αβ复合型地中海贫血患者。结论：佛山地区的α地贫人群中东南亚缺失型占主导地位,而CD41—42突变与TSV-Ⅱ-654突变是β地中海贫血最常见的基因突变类型。     

轻型地中海贫血简易筛查方法研究

目的 探讨平均红细胞体积(MCV)测定法,红细胞渗透脆性试验(一管法)在筛查轻型地中海贫血中的价值。方法 用血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ζ珠蛋白肽链诊断轻型β地贫和α地贫1,用Sysmex F-800型血细胞分析仪进行测定分析[包括HGB、MCV(<80 fl)、MCH等项目]及用红细胞渗透脆性试验(一管法)检测红细胞的渗透脆性进行筛查。结果 631例受检者中检出轻型β地贫314例,α地贫1型237例,非地贫80例。551例地贫患者中MCV筛查阳性537例,敏感度为97.5％,特异度为85％;红细胞渗透脆性试验(一管法)阳性者453例,敏感度为82.2％,特异度为75％。结论 MCV法及红细胞渗透脆性试验(一管法)均是筛查地贫较好的方法,在没有血细胞分析仪的基层医疗单位,红细胞渗透脆性试验(一管法)可作为地贫筛查的一种较好的方法。     

顺德地区儿童地中海贫血状况调查及基因型分析

目的探讨顺德地区儿童贫血状况及地中海贫血基因分型。方法选取我院2017年1月～2018年1月收治的疑似贫血儿童1502例,采用血红蛋白电泳方法进行初步筛选,然后使用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和反向点杂交(RDB)技术确定地中海贫血基因型。结果 1502例疑似贫血患儿,使用血红蛋白电泳法共检出阳性贫血患儿1064例,阳性率为70.83%;进一步,采用基因诊断方法 422例确诊为地中海贫血,检出地中海贫血率为28.10%;422例地中海贫血基因型分别为:a-型地中海贫血225例,携带率为14.98%,缺失型a地贫基因型:-SEA/αα182例,-α3.7/αα31例,-α4.2/αα12例,携带率分别为:12.12%,2.06%,0.80%;非缺失型a地贫基因:αCSα/αα6例,αQSα/αα7例,αWSα/αα5例,携带率分别:0.40%,0.47%,0.33%;H突变11例,携带率为0.73%;β地中海贫血基因168例,携带率为11.19%:β41～42/βN71例,β654/βN38例,β-28/βN15例,β-17/βN25例,β-43/βN4例,βE/βN2例,β71～72/βN8例,β27～28/βN3例,βIVS-I-1/βN1例,β41～42/β171例,携带率分别为:4.73%,2.53%,1.00%,1.66%,0.27%,0.13%,0.53%,0.20%,0.07%,0.07%。结论顺德地区儿童地中海贫血基因基因类型复杂,且主要突变类型为--SEA/αα、β41-42/βN,本研究为临床地中海贫血诊断提供了依据。     

广州市天河区婚检者地中海贫血的筛查

广州市天河区婚检者地中海贫血的筛查广州市天河区妇幼保健院（５１０６３０）朱琳地中海贫血（地贫）是遗传性血液病，在广东地区具较高的发病率，迄今尚无根治方法。防止和减少此病的发生，对于优生优育，提高人口素质至关重要。我院于１９９４年８月用对婚检者进行了地...     

血常规初步筛查地中海贫血的研究

目的:探讨血常规初步筛查地中海贫血的临床价值.方法:对12500例血常规平均红细胞体积(MCV)<80fL、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<30pg,以及红细胞数目(RBC)与MCV比值<6的患者筛查地中海贫血,异常者做血经蛋白电泳及基因分析.结果:12500例中筛查出阳性1763例,阳性率为14.10%.血红蛋白电泳对1763例筛查阳性标本诊断符合率为92.45%,基因诊断符合率为89.90%.结论:血常规是初步筛查地中海贫血的可靠方法.     

3864例新生儿地中海贫血的调查

地中海贫血（简称地贫），是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍，α或β链失衡的遗传性血红蛋白病。在世界范围内广为流行，在我国广东是高发区，通常地贫杂合子除了有轻度贫血，或比较容易疲劳外，一般无明显症状，地贫患儿，尤其是重型地贫患儿，要长期靠输血为生。基因诊断虽然能明确诊断，但耗时长，费用高，一般基层单位难以开展，为了了解新生儿的发病率，我们采用简单、方便、快速、较准确的方法对3864例新生儿的调查，结果报告如下。