肌肉疾病

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的临床报告已有１３０年,但近１０年来肌肉疾病的研究有明显的进展。研究的核心是以肌营养不良症为中心的遗传性肌肉疾病分子遗传学的病因问题。与此同时,肌营养不良症的分类也从以前的临床肌肉病理学分类向以分子水平异常为基础的新分类转化。本文撰稿时Ｎａｔｕｒｅ杂志发表了这一年中肌肉疾病研究的最大课题,确定了福山型肌营养不良症病因基因。一、遗传性肌肉疾病１．肌营养不良症　１９８０年下半年哈佛大学Ｋｕｎｋｅｌ等对肌营养不良的探讨中,首先在遗传性肌肉疾病方面有了突破性进展。…     

神经疾病

关于神经疾病分子生物学的研究,数年来有了飞跃的发展,本文就近年来发表的各神经疾病文献做一介绍。一、肌肉疾病目前已证实,在Duchenne型肌营养不良症(DMD),证明在于缺少dystrophin,而在正常肌肉中,与dystrophin相关连的糖蛋白(DAG)起着稳定细胞膜构造的作用。可是DMD肌肉的DAG不仅比正常基因蛋白产物减少,而且比其他组织也少,有人曾推测这在肌肉坏死中起一定作用。此外在面肩胛肱骨营养不良症(FSH),可见在第4号染色体上发现了FSH的DNA,并可见因子短缩。     

肌肉疾病

１９９５年一年内科学的进展专辑──肌肉疾病清水辉夫等肌肉疾病领域里最大的话题是由于发现了ｌａｍｉｎｉｎ－２缺损性先天性肌营养不良，而且明确了肌营养不良是因细胞连接因子异常所致。这是继发现了Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（ＤＭＤ）的缺损因子即ｄｖｓｔｒｏ...     

肌肉疾病

肌肉疾病若山吉弘一、遗传性肌肉疾病１．肌营养不良症（１）ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎｏｐａｔｈｙＤｕｃｈｅｒｎｅ肌营养不良（ＤＭＤ）和Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良（ＢＭＤ）是ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因异常所致的等位基因性肌疾病。ＤＭＤ在出生的３０００名男孩中可见１例...     

儿童性皮肌炎的治疗

一、疾病的概念皮肌炎是在皮肤和肌肉发生的非化脓性炎症的胶原病。其病理生理主要是由于免疫反应引起的血管炎。根据比较皮肤和肌肉病变 ,把皮肤症状轻者称为多发性肌炎。皮肌炎好发于 5～ 1 0岁和 45～ 65岁 ,在儿童发病称为儿童性皮肌炎 (juvenenile dermatomyositis,JDM)和成人的皮肌炎 (adult DM,ADM)。JDM的分类大体分为临床经过缓慢的慢性型 (Brunsting型 )和弥漫性而且急进性经过的暴发型 (Banker型 )。前者发病率高 ,多数预后良好。后者发病率低 ,但预后差。临床上还有和多发性肌炎相反的 ,没有肌肉症状的亚型 (非肌炎性皮肌…     

肌病

肌病山真规等近年来分子生物学的研究成果，丰富了有关Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（ＤＭＤ）、肌强直性营养不良、线粒体脑肌病等遗传性肌病的知识。特别是在营养不良性肌病方面，对肌肉破坏机制及基因治疗的开发展开了深入研究。对于涉及社会问题的ＨＩＶ感染，发现了...     

关于肌营养不良症基因疗法的基础研究

关于肌营养不良症基因疗法的基础研究１．为什么要进行肌营养不良的基因疗法肌营养不良症，是以骨骼肌变性、坏死为主的遗传住肌疾患．其中，关于Ｘ染色体遗传的Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型及Ｂｅｃｋｅｒ型的肌营养不良症（ＤＭＤ任林ｍ），作为位置无住凭直（ｐ水讪ｄＣｂ加吧）...     

神经肌肉疾病时的心肌损害

一、进行性肌营养不良1.假肥大型肌营养不良(Duchenne 型) 本症是性连隐性遗传病。一般临床症状2岁时出现,以步行困难、攀登样起立(Gower 征)、腓肠肌假性肥大为特征。本症半数以上病例可见心脏病变,有时先表现出肌张力下降,心脏病变中最早期见到的症状是脉快,可能足交感神经兴奋亢进的反应。奔马律虽常     

小儿重症肌无力的诊断,病型与治疗

一、诊断临床症状一般认为重症肌无力(MG)以眼肌起病,在小儿 MG 中,此种倾向尤为显著,以全身症状发病者极少。发病多从一侧眼睑下垂开始,渐累及对侧,并有眼球运动障碍。于眼症状出现后6个月内,扩至全身肌肉受累,亦有数年后出现全身症状者。受累肌肉主要为提上睑肌、眼外肌、肩带肌及腰与四肢近侧肌组为主,让患者睁眼时是用前额     

回眸20世纪和展望21世纪 十二、神经病学

在日本规范的神经病学始于１９５０年代，此后则发展飞速。各大学有了神经内科，培养出许多专家，对神经科疾病也有了更深入的了解。本文主要以在日本发现的神经疾病为重点，进行回顾性对照分析。 一、Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（ＤＭＤ） 本病的近代研究是从能测定血清肌酸激酶（ＣＫ）开始的，通过测定血清ＣＫ来诊断和判断疾病进展情况，既很容易发现基因携带者，还可能对许多疾病做出鉴别诊断，这是江桥、杉田等的功绩。用ｐｏｓｉｔｉｏｎａｌ ｃｌｏ－ｎｉｎｇ法已初步分离出ＤＭＤ的致病基因，命名为ｄｙｓｔｒｏ—ｐｈｉｎ，其…     

神经疾病

神经学最新的进展有两个方面,第一是利用生物工程学手段的研究增加;第二由于MRI、PET、SPECT等新图像诊断技术的普及使诊断疾病能力以及对疾病的了解有了进步。另外,也有尚未应用这些些新技术或者应用还有困难,仍继续努力进行传统的检查手段的领域。本文就以上两方面最近的重要进展做如下介绍。一、Duchenne型肌营养不良症的肌表面膜异常很早以前,就推测Duchenne型肌营养不良症(DMD)有某种膜异常。也就是说,由于膜异常而使物质从细胞质中外漏,从而引起诸如血清中CK活性上升等。反之由于大量钾流     

神经疾病

近年来,对神经疾病的关注明显加深,在这个领域的研究,也取得了惊人的进步。本文主要是综述1986年9月至1987年8月的国内外文献,介绍一下神经学方面的进展情况和当前存在的问题。一、肌肉疾病在这个领域,最近遗传基因解析显著发展起来。由于利用多型性DNA 片段进行链锁分析的方法,在1985年成功地进行了假性肥大型营养不良症(DMD)部分DNA 片段的克隆化。继而,通过世界上20多个单位的合作,对于多数的DMD 和BMD(性链锁遗传的缓慢进行性肌营养不良症)的病例,研究了那个被命名为pERT87的克隆有无缺失的情况。结果表明,约有4～5%的缺失率。经进一步研究发现,从pERT87的部位得到的亚克隆之一是从人胎儿骨骼肌得到的RNA 和杂种形成的。利用这种RNA,成功地进行了具有辅助作用的cDNA 的克隆化。这种物质有可能成为DMD 和BMD 的遗传基因的     

血液生化学检查

一、以血清酶异常为主的神经、肌肉疾病的鉴别肌肉中含有丁醛醇酶、CPK、GOT、GPT、LDH等酶,肌肉组织变性、坏死时,或膜通透性增强状态时,由于所些酶逸出、漏出到血清中,使血清酶值上升。特别是CPK 是一种对肌肉收缩松弛所必需的产能系统起着重要作用的酶,它在骨骼肌浓度较高(96%),因此,测定血清CPK 对诊断肌肉疾病最有意义。已知CPK 有MM 型(肌型)、MB 型(hybrid 型)、BB 型(脑型)三种。血清中大部分是MM 型。近年来有人报告,血清carbonic anhy draseⅢ(CAⅢ)和muscle-specific endase(MSE)已成为一种可与CPK 相匹敌的诊断肌肉疾病指标。     

抽搐与震颤

一、抽搐的分类抽搐的夯类见下表。1.肌痛性收缩(muscle cramp)、肌强直(mu-scle spasm)肌痛性收缩是指肌肉的疼痛性强直性收缩,一般由未梢神经或肌肉疾病引起。如“腿肚子抽筋”(腓肠肌痉挛),即使正常人在疲劳时夜间也会体验到。尿毒症、低钠血症、低钙血症、粘液水肿等代谢异常,动脉硬化、血管闭塞所致血流障碍,运动神经元病等疾病时也可见到。在肌电图多出现群放电位,但在糖原累积病(Mc Ardle 病)时不出现神经肌电位。广义地说,肌强直就是急剧的肌肉收缩现象。虽多由于末梢神经的兴奋引起、但也有起因于脊髓、脑皮质病变的。面肌痉挛(facial spasm)是指某侧面     

恶性风湿性关节炎(MRA)

是不是慢性风湿性关节炎的患者在病程中都有出现MRA 症状的可能性?或是慢性关节风湿的特殊型才出现MRA 等尚不清楚。必须注意皮下结节,浮肿等MRA 的前驱症状。诊断原则Ⅰ,见表。诊断原则Ⅱ:组织学所见:确定血管炎的存在。活检组织。病变部的皮肤、肌肉、末梢神经、肌膜、皮下结节。临床诊断为MRA 的病例组织学分类     

肩凝的中医治疗

肩凝的中医治疗肩部酸痛是日常诊疗中经常遇到的疾病，肩凝是证候名。是指肩周围肌肉过度紧张产生的病证，常伴有沉重不快、钝痛等症状，多主诉是颈部，向帽状肌，肩Ｂ引司等部位．肩凝有多种成因。首先在整形外科中．从颈椎到上肢带的解剖学上抵抗减弱部（椎间孔、肩关节...     

与酒精有关的骨及肌肉疾病

因酒精而导致的骨关节肌肉疾病或功能障碍已知有骨坏死、骨质疏松、易骨折、肌病、肌淤血痉挛及胎儿发育不全等。本文就近年来尤为引人重视的股骨头坏死作一介绍。     

日本肌肉疾病研究的进展

日本神经内科的历史较短,过去是由部分内科或精神科医生兼作该科的诊疗工作,故神经内科本身的历史,只不过20余年。近几年来在厚生省难病研究班中组织了多种神经疾病研究班,有志于神经内科医师数在急剧地增加,肌病研究人员也在增加。过去临床上研究肌病的虽少,但在基础医学方面曾在国际上发表了研究成果,难病研究就是在这个基础上发展起来的。一、进行性肌营养不良肌营养不良是肌病中的代表。关于本病的概念大约是在19世纪后半期才逐渐确立起来,即经过Duchenne(1868)、Landouzy Dejerine(1884)、Erb(1891)等人的报告才确立起来的。其间在日本     

恶性高热症的诊断与治疗

恶性高热症 (ｍａｌｉｇｎａｎｔｈｙｐｅｒｔｈｅｒｍｉａ ,ＭＨ)指给有遗传素质的患者投予吸入性挥发性麻醉剂琥珀酰胆碱(ＳＣＣ)所出现的高热、肌强直、呼吸及代谢性酸中毒、心律加快、心律不齐、横纹肌融解等的常染色体显性遗传性疾病。虽发生率低 ,但却属难以在术前诊断的疾病。1 恶性高热症 (ＭＨ)的临床诊断在全身麻醉中 ,可见有的患者出现咬肌强直、肌强直、呼吸性和代谢性酸中毒、异常发热、心动过速和心律失常、茶样尿等症状。麻醉剂使用后很少即刻出现症状 ,多在持续麻醉 12小时后 ,出现 0 5℃以上的体温上升 ,有的可达 42℃以…     

表皮水疱症

一、概念和分类表皮水疱症是指由于某些素质当皮肤和粘膜受到较轻度的机械刺激时,发生水疱的疾病。本症的水疱由于病型不同,可分别初发于表皮内、表皮与真皮结合部或真皮内。因此,用表皮水疱症这个名词来概括并不十分确切,本文仍按习惯沿用这个名称。本症按临床症状及病理组织学(以电镜为主)所见进行分类如表1。