肝豆状核变性肝,脾和脑CT改变及其临床意义

肝豆状核变性(Wilson氏病)是一种较常见的遗传性代谢缺陷病,目前尚未见较多病例肝、脾和脑CT对照观察。现将我们对29例患者肝、脾和脑CT检查结果进行总结并评价其临床意义。 对象与方法 一、对象 29例中男15例,女14例。年龄6～23岁。各例均符合下列标准:①具有肝豆状核变性的临床表现(1例为症状前期患者,其妹因本病死     

肝豆状核变性头颅CT改变的临床意义

目的　分析儿童肝豆状核变性的头颅CT表现和临床特点及二者间的关系。方法　对临床和实验室检查证实为肝豆状核变性 16例患儿行头颅CT检查。结果　 13例以神经系统症状首发 ,2例以肝损害表现首发 ,1例以肝损害伴精神症状首发。头颅CT检查正常 4例 ,异常 12例 (占 75 % ) ,均表现为双侧基底核区对称性低密度灶 ,2例伴丘脑低密度灶 ,1例伴额叶低密度灶 ,3例有轻度或中度脑萎缩。 16例血清铜检查提示代谢障碍。结论　头颅CT对肝豆状核变性的诊断及预后具有重要意义     

肝豆状核变性10例CT扫描表现

报道10例儿童及少年肝豆状核变性脑CT表现。2例肝型中1例正常,1例有轻度脑萎缩。8例神经型均有不同程度、较广泛的变化。基底节低密度改变7例,其中2例不对称,2例有皮质限局性低密度变化且对比增强。     

肝豆状核变性

肝豆状核变性首先由Wilson氏报告于1912年,故又称Wilson氏病。国内外资料及临床工作实践均表明,本病并不很少见。发病机理本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。父母一般为无症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有2/4机会为纯合子病人,1/4机会为杂合子携带者,1/4机会为正常人。铜代谢障碍并在体内积蓄是本病基本的病理生理改变。据认为,病人体内每天可蓄积铜0.5～1mg或0.5～2.5mg。铜代谢紊乱的具体环节还未完全明确。多数人认为是由     

肝豆状核变性

自1912年报告此病以来,已有很多报导。有的以脑病变为主,有的以肝病变为主,故其临床症状和病程亦不一致。特别是儿科患者与典型病例多不相同,著者观察9例,叙述如下。例1 5岁7个月男孩。主诉为黄疸、腹水和肝脾肿大。其兄5岁时患黄疸和腹水,病后1个月死亡。患儿5岁6个月时出现黄疸、发热和肝脾肿大,以后黄疸及腹水加重,下肢浮肿。无锥体外系症状,眼科检查有角膜色素环。病后1个月死于肝昏迷。剖检证实有盱硬化及食管静脉曲张。     

肝豆状核变性22例

肝豆状核变性(HLD)又称Willson病,是一种少见的、可治疗的常染色体隐性遗传病,我院1995年6月-2001年10月共收治22例HLD患儿,现总结分析如下。临床资料一、一般资料 22例中男14例,女8例,年龄1.8岁1例,-8岁4例,-14岁17例,以学龄期儿童为多。有明显家族史者4例,系两对亲兄弟。22例父母均否认近亲结婚史。均符合HLD诊断标准。     

肝豆状核变性12例

肝豆状核变性 (HLD)是铜代谢障碍引起的家族性疾病 ,属常染色体隐性遗传。临床特点好发于青少年 ,以肝、脑尤其基底损害为主要临床表现。发病率约为 1/ 10 0万 ) [1] 。现将 1995～ 2 0 0 1年我院神经内科及儿科收治的 12例HLD分析如下临床资料一、一般资料　本组 12例 ,男 8例 ,女 4例 ;年龄为 6～15岁 ;病程 1个月～ 4年。 12例均符合以下条件 :1.临床表现符合HLD :如锥体外系表现 ,肝损害 ,肾损害 ,溶血症状 ,精神症状 ;2 .实验室检查 :血清铜蓝蛋白 <0 .2 g/L ,尿铜 >10 0μg/ 2 4h ;3.裂隙灯证实眼K F环存在 ;4 .有阳性家族史 ,符…     

肝豆状核变性21例

肝豆状核变性２１例（浙江省台州医院儿科３１７０００）王昕昕新乡医学院二附院儿科王家勤肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，儿童中比较少见。由于其临床表现多样，易引起误诊、漏诊。为了总结经验教训，减少误诊率。现将我院１９８４～１９９５年收治的２１例分析如下...     

肝豆状核变性伴发癫癇一例

患儿男 ,13岁。因间断抽搐 5ｄ入院。抽搐时表现为右侧眼睑及面肌节律性抽动 ,右上肢屈曲阵挛 ,不伴意识丧失 ,约 2～ 3ｍｉｎ缓解 ,共发作 10余次 ,均于清醒状态下发作 ,每次间隔 1～ 2 4ｈ。不伴发热 ,无头外伤史及既往抽搐史。 7岁时因茶色尿伴肝脾肿大 1年入院 ,查血铜蓝蛋白 132 .1ｍｇ Ｌ ,尿铜 2 97.5 μｇ 2 4ｈ ,角膜Ｋ Ｆ环 ( ) ,诊断肝豆状核变性。筛查其胞妹亦同患此病。给予青霉胺及葡萄糖酸锌治疗 ,肿大的肝脾略有回缩 ,但相继出现锥体外系症状、精神行为改变及学习困难。体检 :头围 5 3ｃｍ ,意识清 ,略显兴奋 ,构音不清 ,…     

16例小儿肝豆状核变性临床及CT结果分析

肝豆状核变性(Wilson's disease)是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。早期临床表现复杂,儿童表现尤不典型,易于误诊。现将我们收治的16例小儿肝豆状核变性的临床与CT结果报告如下。     

24例小儿肝豆状核变性临床及CT结果分析

肝豆状核变性(Wilson’s disease)是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。早期临床表现多种多样,常易漏诊或误诊,以致延误治疗。现将我们收治的24例小儿肝豆状核变性的临床与CT结果分析如下。 临床资料 一、一般资料 男15例,女 9例,年龄7～12     

肝豆状核变性误诊5例

肝豆状核变性误诊５例临沂铁路医院（２７６００４）季作全，王爱玲青岛医学院附属医院李堂肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍所致，大量的铜沉积到各种组织内，出现多系统病变，临床上易于误诊和漏诊，现将我们收治的５例肝豆状核变性误诊病例分析如下。临床资料一般资料本...     

肝豆状核变性误诊13例

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是常染色体隐性遗传性疾病 ,由铜代谢障碍引起 ,男女比例约为 2～ 5 :1,多见于儿童 ,临床表现多样 ,误诊率高。我院自 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月收治的肝豆状核变性误诊 13例 ,现分析如下。临床资料一、一般资料　 13例中男 10例 ,女 3例 ,发病年龄 7～ 14岁。二、临床表现　均无肝豆状核变性家族史 ,以神经系统损害为首发症状 5例 :语言障碍、步态不稳各 2例 ,震颤、手足徐动 1例。以肝脏损害为首发 5例 :表现为腹水 3例 ,肝脾大黄疸 2例。以溶血性贫血为首发表现者 1例。三、实验室检查　除有贫血表现…     

无症状肝豆状核变性1例

患儿，男，3岁5个月，因发热3d伴咳嗽0．5d，拟支气管炎住院治疗。无腹痛、腹胀、纳差、黄染等。平素体质可，智力发育正常。未提供遗传病家族史。入院查体：发育正常，营养中等，全身无黄染，全身浅表淋巴结未及，心肺无异常，腹平软，肝右肋下0．5cm，肝区无叩击痛，脾未及，掌跖角化症。神经系统无异常。住院期间ALT 433U／L，乙肝二对半、丙肝、甲肝均阴性，EB病毒DNA阴性，TORCH（～），抗核抗体和类风湿因子阴性，甲状腺功能正常，腹部B超未见异常。患儿1年前体检时ALT 100U／L以上，未予重视。眼科会诊，提示角膜外缘半个KF环。查血铜蓝蛋白（CP）0．07g／L，1周后再次查CP2μmol／L[正常值（21．8～48．2）μmol／L]，尿铜61μg／24h尿，确诊肝豆状核变性。头颅磁共振未见异常，肾功能正常。     

肝豆状核变性并发肾脏改变6例临床分析

肝豆状核变性并发肾脏改变６例临床分析威海市文登中心医院（２６４４００）董崇娟山东省立医院（２５００２１）孙书珍，解青芳肝豆状核变性（ＨＬＤ，Ｗｉｌｓｏｎ型）是儿科常见病，本病并发肾脏改变极少报道。我们自１９９０～１９９４年间共收治１９例ＨＬＤ，其中６...     

肝豆状核变性的治疗

据欧美流行病学调查统计 ,肝豆状核变性(ＨＬＤ)的发病率约为 3/10万 ,杂合子为 1/40 0 0 ;日本资料发病率约 1 9/10万～ 6 8/10万 ,杂合子高达 6 6‰～ 13‰。国内虽缺乏本病的流行病学调查资料 ,但笔者单位 1994年 10月至 1999年 10月间住院ＨＬＤ (或称为Ｗｉｌｓｏｎ病 ,ＷＤ )患者已达 2 0 0 0余例 ,可见本病在我国并不少见。正常成人每天食物中含铜约 2～ 5ｍｇ ,其中一部分被吸收。进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合 ,然后 90 %～ 98%运送至肝脏内与α2 球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白 ;仅约 5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合 …     

肝豆状核变性与抽搐

肝豆状核变性与抽搐抽搐可为肝豆状核变性的首发症状患儿１４岁，因面部局限性抽搐半个月就诊。脑电图示弥漫性异常。诊断为癫痫限局性运动发作。服抗癫痫药治疗效果欠佳。作头颅ＣＴ检查，发现双侧基底节对称性密度减低，疑有肝豆状核变性可能。经眼科检查角膜有Ｋ－Ｆ环...     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。