t(8;21)急性髓系白血病的免疫表型特点

目的研究用流式细胞术免疫表型分析t(8;21)(q22;q22)急性髓系白血病(AML)的免疫表型特点.方法采用常规细胞形态学/细胞化学、流式细胞术间接免疫荧光标记技术和R显带核型分析(MIC)进行分型,部分加用RT-PCR检测AML1/ETO融合基因.结果①294例初治AML患者中,64例t(8;21)AML,占21.8%,在M2中高达54.7%.64例t(8;21)AML中M2占81.3%;②与对照组比较,t(8;21)AML高表达CD19和CD34,低表达CD33(P＜0.001);③以20%阳性细胞作为阳性标准,CD19阳性率在AML为13.6%(294例中40例),t(8;21)AML为50%(64例中32例),显著高于无t(8;21)AML组的3.5%(230例中8例)(P＜0.001);④在t(8;21)AML患者中,CD19+和(或)CD34+58例(90.6%)、CD19-和(或)CD34-6例(9.4%).结论t(8;21)AML特别是M2/t(8;21)高表达CD19与CD34,CD19与t(8;21)密切相关,CD19是预测t(8;21)的指标之一.     

急性髓系白血病伴t(8;21)的临床特点及预后

目的探讨t（8;21）急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的临床特点及预后,提高对t（8;21）AML的认识。方法 2010年5月收治1例t（8;21）AML患者,对其临床资料并复习相关文献进行分析。患者因乏力、皮下瘀斑入院,查体发现患者有胸骨压痛,脾肋下3cm触及,血常规：白细胞80.37×10^9/L,异常细胞23%,取患者骨髓液行形态学、流式细胞术检测及染色体核型检测。结果患者诊断为急性粒细胞白血病部分分化型（AML-M2b）,AML1/ETO融合基因阳性,染色体核型分析t（8;21）（q22;q22）。结论 t（8;21）AML是一类较为特殊的急性髓系白血病,在诊断时需寻找疾病的预后因素并进行分层,实施个体化治疗。     

伴有性染色体丢失的t(8;21)急性髓系白血病实验室检测资料分析

目的 探讨12例伴有性染色体丢失的t（8；21）急性髓系白血病患者的临床和生物学特征。方法 结合临床、形态学，采用RHG显带、一组单抗、逆转录-聚合酶链反应等方法对其染色体、免疫分型和分子生物学等进行分析。结果 本组病例大多有下述形态学改变：白血病细胞有核凹陷、近核浅染区、胞浆嗜碱性、伴有成熟分化和核浆发育不平衡等；有CD13、CD33表达抗原；经逆转录-聚合酶链反应检测均检出AML1-ETO融合基因转录本。结论 性染色体丢失是t（8；21）急性髓系白血病最常见的附加异常，主要和急性粒细胞白血病有关，具有独特的形态学、免疫学和临床特征。     

双重t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆急性髓细胞性白血病一例

目的　报道1例以CD7+和双重t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆急性髓细胞性白血病(AML)。 方法　本例AML患者骨髓细胞分别用R带技术进行染色体核型分析,流式细胞术进行免疫分型和细胞倍体分 析,逆转录聚合酶链反应(RT PCR)进行AML1 ETO融合基因检测。结果　染色体核型分析:46,xx,t(8;21)/80 81,xxx,-x,-1,-2,-3,t(3;5)(q29;q31),-4,-5,-7,t(8;21)×2,-9,-16,-17,-18,-19;免疫分型: CD7、CD13、CD33、HLA-DR、CD34阳性;细胞倍体显示双峰状(DI=2.05);RT PCR分析AML1 ETO融合基因阳 性;化疗后未获缓解,生存期4个月。结论　四倍体克隆与M2/t(8;21)白血病有密切的联系且为其继发性改 变,免疫表型表现为异质性,通常预后差,其可能为M2/t(8;21)的一个特殊亚型。     

双重t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆急性髓细胞性白血病一例

目的报道1例以CD7+和双重t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆急性髓细胞性白血病(AML).方法本例AML患者骨髓细胞分别用R带技术进行染色体核型分析,流式细胞术进行免疫分型和细胞倍体分析,逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)进行AML1-ETO融合基因检测.结果染色体核型分析46,xx,t(8;21)/80-81,xxx,-x,-1,-2,-3,t(3;5)(q29;q31),-4,-5,-7,t(8;21)×2,-9,-16,-17,-18,-19;免疫分型CD7、CD13、CD33、HLA-DR、CD34阳性;细胞倍体显示双峰状(DI=2.05);RT-PCR分析AML1-ETO融合基因阳性;化疗后未获缓解,生存期4个月.结论四倍体克隆与M2/t(8;21)白血病有密切的联系且为其继发性改变,免疫表型表现为异质性,通常预后差,其可能为M2/t(8;21)的一个特殊亚型.     

急性髓细胞白血病（M2b）与染色体8;21易位

为了更加准确诊断急性髓细胞白血病的Ｍ２ｂ型，本文联合常规的细胞形态学，细胞化学，细胞遗传学和分子生物学方法对４５例伴ｔ易位的ＡＭＬ患者进行诊断。结果显示：（１）染色体ｔ易位与Ｍ２ｂ两者关系密切。本组４５例ｔＡＭＬ中Ｍ２ｂ占９７．７％。ｔ常伴性染色体丢失，以Ｙ染色体丢失尤为易见。２．异常中幼凿特征性改变主要是高度核浆发育不平衡，占６％－６６％，中位数３３％。     

t(8;21)染色体易位的37例实验室分析

t(8;21)易位是和M2b 型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML) 相关的一种特异性染色体重排.世界卫生组织提出的造血和淋巴系统疾病最新分型,建议只要检出t(8;21)(q22;q22)以及AML1/ETO 融合基因的AML,就可纳入急性髓系白血病伴重现性遗传学异常[1].本次研究发现t(8;21)的病例37 例,现将这些病例的细胞形态学、染色体核型分析报道如下.     

50例t(8;21)急性髓系白血病患者的实验室检测资料分析

ｔ(8 ;2 1) (ｑ2 2 ;ｑ2 2 )是急性髓系白血病 (ＡＭＬ)最为常见的染色体异常之一 ,在ＡＭＬ中 ,其发生率为 12 %左右 ,我们总结了 5 0例ｔ(8;2 1)ＡＭＬ的实验室资料 ,现报道如下。病例和方法1　病例　 5 0例均为ＡＭＬ初诊患者 ,其中男 35例 ,女 15例。年龄 9～ 6 5岁 ,中位年龄 33岁。根据ＦＡＢ分型 :Ｍ2 4 0例 ,Ｍ16例 ,Ｍ4 3例 ,Ｍ4Ｅ0 1例。2　染色体核型分析　取肝素抗凝的患者骨髓 ,采用直接法或 2 4ｈ短期培养制备染色体标本 ,进行Ｒ显带 ,根据 1995《国际人类细胞遗传学命名法》确定核型及异常克隆。3　免疫表型分析　肝素抗凝骨…     

t(8;21)儿童急性髓系白血病伴cCD79a的异常表达

目的报道自2005年来在190例急性髓系白血病(AML)患儿发现的7例t(8;21)(q22;q22)M2亚型中cCD79a异常表达的细胞生物学特征。方法分析7例t(8;21)(q22;q22)M2伴cCD79a异常表达的双表型AML患儿细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)分型及临床特征,取同期诊断的20例t(8;21)的AML-M2患儿作为对照组。结果 83例t(8;21)(q22;q22)AML-M2患儿占同期连续190例AML患儿的43.7%,其中有7例伴有cCD79a异常表达,占8.4%。伴有cCD79a异常表达的t(8;21)(q22;q22)的AML-M2患儿其骨髓细胞形态学均显示为急性粒细胞白血病M2,分类中原始细胞均显著增多;免疫表型均为髓系伴B淋系表达;CD34为高表达阳性;均有t(8;21)(q22;q22)染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AML1/ETO检测均为阳性;临床治疗对兼顾髓系和淋系的联合治疗方案效果较好。结论 t(8;21)M2是儿童AML中的最常见类型,易伴有B淋巴细胞表型共表达。     

伴有6;9染色体易位急性髓系白血病患者DEK-CAN融合基因表达分析

本研究旨在探讨急性髓系白血病（AML）患者6；9染色体易位与DEK-CAN融合基因表达之间的关系及临床意义。患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体，采用R显带技术进行染色体核型分析。用逆转录巢式聚合酶链反应（RT-nest-PCR）对4例AML患者的骨髓或外周血单个核细胞DEK-CAN融合基因表达进行了分析，并对其中3例行异体骨髓移植（allo-BMT）患者进行动态随访。结果表明：4例急性髓系白血病患者为t（6；9）（p23；q34）易位；4例初诊、再发及完全缓解期患者均不同程度检出DEK-CAN融合基因，占100％；其中初诊、再发期表达明显增强，完全缓解期减弱；3例患者allo-BMT后1-24个月均表达DEK-CAN mRNA。临床资料显示4例AML患者中2例于CR后1-24个月复发（其中1例接受异体骨髓移植）、死亡，其余2例完全缓解，在治疗中先后接受异体骨髓移植，现仍然生存。结论：DEK-CAN基因是AML发病的分子基础，检测DEK-CAN融合基因对于AML的诊断、疗效观察及预后判断有重要意义。     

伴有t（8;21）染色体异常急性髓系白血病的免疫表型特征

本研究主要探讨具有t（8;21）（q22;q22）染色体改变的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者的免疫表型及伴随的染色体异常。利用多参数流式细胞仪（multiparameter flow cytometry,MPFC）检测和分析47例具有t（8;21）的AML患者白血病细胞免疫表型。结果表明：47例t（8;21）-AML中21例（44.68%）伴有其他染色体异常,26例（55.32%）为单纯t（8;21）染色体改变。多参数流式检测结果提示：t（8;21）-AML患者干/祖细胞标记CD34、CD117和HLA-DR阳性率分别为87.2%、97.9%和95.7%,髓系标记CD13和CD33阳性率分别为93.6%和87.2%,T淋巴系标记CD2、CD3、CD5和CD7未见表达,B淋巴系标记CD19阳性率为66.0%,显著高于其他B淋巴系标记CD20和CD22,同时NK细胞标记CD56阳性率亦高达66.7%。结论：利用多参数流式细胞术检测t（8;21）-AML发现该亚型AML具有较为特异性的免疫表型特征：干祖细胞标志（CD34、CD117和HLA-DR）表达较高,并且B淋系标志CD19和NK细胞标志CD56表达明显较高,提示联合CD34/CD19/CD56检测可以成为预测AML可能具有t（8;21）（q22;q22）的染色体改变准确而快速的临床指标。     

t（8;21）急性髓系白血病发病机制的研究进展

近50%的急性髓系白血病可以找到染色体易位,常见的染色体易位是t（8;21）（q22;q22）。这种易位使21号染色体上的aml1（runx1）基因与8号染色体上的eto（mtg8,runx1t1）基因相互融合形成aml1/eto融合基因。最初对于t（8;21）急性髓系白血病发病机制的研究一直着重在造血转录激活因子AML1转化为白血病抑制因子,在靶基因调控水平上阻碍髓系细胞分化,aml1/eto融合基因在造血分化过程关键点抑制作为肿瘤抑制因子的造血转录因子。目前认为,t（8;21）染色体易位及二次突变引起造血干细胞减少的系别限制性及基因组不稳定性是引发aml1/eto融合基因阳性白血病的主要原因。本文就aml1/eto融合基因及其剪接变异体在调控干细胞更新、阻断造血分化及与各造血系统特异的转录因子相互作用的分子机制进行综述。     

t(8;21)急性髓性白血病特征和预后分析

t（8;21）是急性髓性白血病最常见的染色体异常之一.t（8;21）AML具有独特的临床特征,化疗缓解率较高,生存期较长,但亦有预后较差的报道.为进一步探讨中国人群t（8;21）AML的临床特征及预后因素,对75例t（8;21）AML患者,其中包括68例FAB-M2,5例M4,2例M5进行了回顾性分析.结果表明：39例患者骨髓中可见Auer小体（52%）,而骨髓嗜酸细胞增多（＞5%）见于5例（6.7%）;免疫分型高表达CD34和HLA-DR,仅有13例患者表达CD19（20.9%）;细胞遗传学分析示62.5%患者具有附加染色体异常,主要附加异常类型为性染色体丢失（LOS）,＋4,del（9q）及＋8;通过常规诱导化疗,完全缓解率82.7%;随访1-96月,19例复发,中位复发时间为10.5月（3-42月）,中位生存时间是20个月,5年预期生存率为32.3%;多因素分析显示染色体核型,髓外白血病,年龄及缓解后治疗方式是影响生存的主要预后因素;伴有附加染色体异常患者的生存期较单纯t（8;21）患者短（P=0.019）,而不同附加异常之间无明显差异;髓外白血病亦是不良的预后因素（P=0.012）,年龄≤15岁患者比年龄＞15岁者生存期长（P=0.045）;接受造血干细胞移植的患者的预后好于单纯化疗者（P=0.030）.结论：中国人群t（8;21）AML具有不同于其他人群的特性,其预后相对较差,尤其是伴有附加染色体异常及髓外白血病者预后更差;对于具有不良预后因素的t（8;21）AML患者应该建议接受造血干细胞移植.     

急性早幼粒细胞白血病中常见白血病基因突变的检测及其临床意义

本研究旨在探讨多种常见白血病基因突变是否协同参与急性早幼粒细胞白血病(APL)的发病机制,探讨这些突变与APL患者的临床表现、细胞遗传学及分子危险度分层的关系。收集了2005年2月至2010年1月收治的84例初治APL患者标本,采用基因组DNA-PCR方法分析骨髓单个核细胞中各个基因的突变情况及突变阳性患者的临床特征。结果表明,84例APL患者中合并突变的患者51例(60.7%),其中FLT3-ITD突变发生率最高,达到27.4%(23/84);其次,WT1突变12例,FLT3-TKD突变9例,TET2突变7例,N-RAS突变5例,ASXL1突变4例,EZH2突变2例,MLL-PTD、IDH1及CBL各突变1例;而JAK1、DNMT3、c-Kit、NPM1、IDH2、RUNX1、JAK2(V617F)等常见白血病相关基因未发现突变。结合临床资料,FLT3-ITD突变阳性患者的白细胞计数较高,N-RAS突变阳性患者的血小板计数较低,与野生型患者相比差异均有统计学意义(P<0.05);具有FLT3-ITD突变或N-RAS突变的患者总体生存期较无相关突变组患者明显缩短,差异有统计学意义(P<0.05)。单纯t(15;17)易位(69/84)患者与附加其他染色体异常(13/84)患者的总体生存时间无明显差别。结论:FLT3-ITD突变是APL患者常见的分子突变类型,其与N-RAS突变均为APL患者的不良预后因素;APL中合并其他染色体异常不影响患者的总体生存期。     

t(8;21)急性髓系白血病患者缓解时ALDH活性对复发的预测意义

目的:探讨t(8;21)急性髓系白血病(AML)患者治疗前后骨髓乙醛脱氢酶高活性(ALDH+)细胞比例对复发的预测意义.方法:收集2015年4月至2016年6月北京大学人民医院收治的23例t(8;21)AML患者初诊及完全缓解(CR)时的骨髓标本,采用流式细胞术检测ALDH活性,分析其与复发的关系.结果:全部患者中位随...     

形态学酷似幼淋巴细胞白血病的急性髓系白血病

为了探讨形态学酷似幼淋巴细胞白血病（PLL）的急性髓系白血病（AML）的临床、骨髓细胞形态学、免疫表型及细胞遗传学特点，用显微镜观察骨髓细胞形态学特点，用流式细胞术检测骨髓细胞的免疫表型，用传统的细胞遗传学方法分析骨髓细胞核型，用荧光原位杂交技术测定骨髓细胞的杂交信号。结果表明：该患者的临床特点表现为急性白血病，骨髓细胞形态学提示为淋巴系统疾病，但免疫表型分析亦为髓系抗原表达，细胞遗传学分析该例患者存在8号染色体三体，对化疗反应性差。结论：急性髓系白血病细胞形态学可表现淋巴细胞样特点，结合免疫分型有助于进一步确定白血病细胞的类别分型，     

192例急性髓系白血病免疫表型、细胞遗传学及临床特征的研究

本研究对192例急性髓系白血病（AML）患者进行免疫表型检测,并探讨其与细胞遗传学改变和临床特征的关系。应用流式细胞术及一组系列相关单克隆抗体对192例AML患者骨髓进行免疫表型分析,用染色体G显带技术对其中的125例进行核型分析。结果显示,髓系抗原CD13、CD33、MPO、CD117表达最常见于AML。CD117表达于84．6％AML—M3病例中;较强的自发荧光、CD34与HLA—DR双阴性、表达相关髓系抗原CD13、CD33和MPO对于AML—M3诊断具有一定参考价值。CD14仅在AML—M4和AML—M5中表达;CD64和CD15同时强阳性伴HLA—DR高表达提示AML—M5可能性大。192例AML中,有47．9％伴淋系抗原表达,其中以CD7（20．8％）和CD56（26．0％）最常见,其次为CD19（9．9％）和CD2（7．3％）。125例AML中核型异常者76例（60．8％）。17例伴t（8;21）的AML—M2患者CD19、CD56、CD15表达均明显增加。另外28例t（15;17）均见于M3;2例inv（16）见于M4E0。LymAg^＋组CD34阳性患者比例（77．2％）明显高于LymAg-组（48．0％）。结论：免疫表型对AML的诊断与分型至关重要,免疫表型与患者的异常核型改变及临床特征关系密切。本研究结果提示综合细胞形态学、遗传学及免疫表型分析,对AML患者诊断、分型及预后评估有重要意义。     

急性髓系白血病合并噬血细胞综合征患者的临床分析

目的:探讨急性髓系白血病合并噬血细胞综合征患者的临床特征。方法:收集2例急性髓系白血病合并噬血细胞综合征患者的临床资料,分析其临床特征、治疗转归。结果:2例急性髓系白血病患者,其中男性1例,女性1例,年龄分别为67和40岁。1例患者噬血细胞综合征发生在急性髓系白血病诱导治疗后,另1例患者发生在巩固治疗后。2例患者发生噬血细胞综合征时均有发热、血细胞减少、铁蛋白高、高滴度sCD25水平及骨髓见噬血细胞。经积极抗感染、糖皮质激素、人免疫球蛋白和依托泊苷方案治疗,2例患者噬血细胞综合征得到控制,其中1例患者急性髓系白血病诱导失败,1例患者急性髓系白血病获得持续完全缓解。结论:急性髓系白血病合并噬血细胞综合征临床少见,应早期识别,早期抗感染联合HLH94方案治疗,控制噬血,改善患者预后。     

急性髓系白血病患者dapk基因启动子甲基化改变的研究

本研究旨在分析中国人群急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者死亡相关蛋白激酶(deathassociated protein kinase,DAPK)基因启动子的甲基化状况及其临床相关性。应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)技术对112例AML患者骨髓标本dapk基因甲基化状态进行检测。结果表明:13例对照组均未发生dapk基因启动子甲基化,而112例AML患者中82例(73.2%)发生dapk基因甲基化,dapk基因甲基化改变与患者的性别、年龄、白细胞、血红蛋白、血小板计数、AML分型以及染色体异常等结果均无相关性(p0.05)。结论:dapk基因甲基化是AML中的一个常见分子事件。