HLA-DRB1基因多态性与河南汉族人群急性淋巴细胞白血病关联分析

目的 :探讨急性淋巴细胞白血病 (ALL)易感性与HLA DRB1基因多态性之间的关联性 ,找出ALL的易感基因。方法 :采用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)DNA分型技术对 5 6例ALL患者和 10 5例健康对照组进行了HLA DRB1基因分型。结果 :ALL组与HLA DR7基因关联 ,基因频率为 2 4.1% ,RR =2 .5 6 ,χ2 =7.34 ,P <0 .0 1,病因分数为 0 .2 9;其他等位基因频率ALL组与对照组间差异无显著性。结论 :HLA DR7与ALL有关联     

湖南汉族白血病与HLA-A、B、DRB1基因的相关性研究

目的 探讨湖南汉族白血病与HLA-A、B、DRB1基因的相关性.方法 应用PCR/SSP方法对湖南汉族等待骨髓移植的105例慢性粒细胞性白血病(CML)、25例急性淋巴细胞性白血病(ALL)和48例急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)患者进行HLA-A、B、DRB1基因分型,并以3664例湖南汉族无关健康个体的造血干细胞HLA分型资料作为正常对照.结果 CML患者B58、DR12、DR14基因袁型频率明显高于对照组,RR分别为6.1287、1.6519、1.6479:ALL患者B58基因表型频率明显高于对照组.RR为7.4055;ANLL患者B58、DR8基因表型频率明显高于对照组.RR分别为13.9789、2.2839;ANLL患者A24基因表型频率明显低于对照组,RR为0.4012.结论 HLA-B58、DR12、DR14可能是CML的易感基因;HLA-B58可能是ALL的易感基因;HLA-B58、DR8可能是ANLL的易感基因,而HLA-A24可能是ANLL的保护基因.     

儿童系统性红斑狼疮与HLA等位基因、单倍型、基因型的相关性及DR编码基因序列研究

目的 研究儿童系统性红斑狼疮（SLE）与人类白细胞抗原HLA－A,B,DR等位基因、单倍型、基因型的相关性，研究HLA－DRB1基因序列和结构与SLE患者临床表现的相关性。方法 本文对53例SLE患者及78例正常对照，40例SLE家系和43例正常对照家系，及1例SLE多发家系（三代18人），应用微量淋巴毒实验和聚合酶链反应结合序列特异性多态性（PCR－SSP）分析方法，分别行HLA－I类抗原及HLA－Ⅱ类基因检测，并对DRB1＊15阳性患者行聚合酶链反应－单链构象多态性（PCR－SSCP）分析及PCR产物直接测序分析。结果 （1）SLE患者HLA－A9、A11、B5、B17、DRB1＊15、DRB1*03基因频率较对照升高，与SLE发病相关。而DRB1＊04基因频率明显降低，为疾病保护基因。其中HLA基因的型别不同，可影响SLE的临床表现，狼疮肾炎主要与HLA－DRB1＊03基因相关，而DRB1＊15则与各型SLE相关。（2）对DRB1＊15阳性患者测序分析，结合两组患儿临床表现分析发现，同时合并狼疮脑病、狼疮肾炎者，DRB1＊15基因第123位碱基发生C→G取代突变，从而使第41位氨基酸由天冬氨酸变为谷氨酸，而未发生基因突变者，则临床表型以轻型者较多。（3）从家系角度分析SLE患儿单倍型，以A9B40DRB1＊15明显增高，SLE患者基因型以DRB1＊09／DRB1＊15及DRB1＊03／DRB1＊15多见。（4）在父母携带DRB1＊15相同的情况下，父亲传递给后代者，较易患SLE。结论 儿童系统性红斑狼疮患者发病与携带不同的HLA基因相关，而且重症患者可能与HLA基因的突变有关。     

内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的：探讨蒙古族儿童过敏性紫癜（AP）的遗传背景及免疫学发病机制，为明确AP的病因学及预后提供免疫学方面的资料。方法：采用分析性研究策略和聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术（PCR—SSP）对57例内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜病人和102例正常蒙古族儿童进行HLA—DRB1等位基因型别分析。结果：HLA—DRB1＊110x的基因频率在AP组较正常对照组明显升高（P〈0．05）；HLA—DRB1＊120x的基因频率在AP组较正常对照组明显降低（P〈0．05）。其它HLA—DRB1等位基因频率在两组间的分布则无明显差异（P〉0．05）。站论：HLA—DRB1＊110x与AP的易感性呈正相关，可能是AP的易感基因。HLA—DRB1＊120x与AP的易感性呈负相关，可能是AP的保护基因。     

广东地区妇女子宫平滑肌瘤遗传易感性与HLA—DRB1、DQA1、DQB1相关性的研究

目的 分析子宫平滑肌瘤与HLA－DRB1、DQA1、DQB1等位基因的相关性,从而探讨子宫平滑肌瘤患者的遗传易感性。方法 用PCR－SSP及PCR－SSO技术对51例手术后病理证实为子宫平滑肌瘤患者和50例正常妇女进行HLA－DRB1、DQA1、DQB1等位基因的基因分型。结果 HLA－DRB1＊02,DQA1＊0601在子宫平滑肌瘤组明显高于对照组（P＜0．05,RR＝5．378,15．4）,而DRB1＊01、＊07,HLA－DQA1＊0102却表现为对照组增高（P＜0．05,RR＝0．225,0．375,0．329）。结论DRB1＊02、＊07,HLA－DQA1＊0601、＊0102基因与子宫平滑肌瘤的遗传易感性相关联。     

HLA-DRB1等位基因与内蒙古汉族儿童过敏性紫癜相关性的研究

目的：探讨过敏性紫癜（AP）的遗传背景及免疫学发病机制，为明确AP的病因学及预后提供免疲学方面的资料，同时也为探索其免疫治疗提供有价值的线索。方法：采用分析性研究策略和聚合酶链反应——序列特异性引物分型技术（PCR--SSP）对80例内蒙古地区汉族儿童AP病人和108倒正常汉族儿童进行HLA—DRB1等位基因型别分析。结果：汉族儿童HLA—DRB1各等位基因均被检出。HLA—DRB1＊010x、HLA—DRB1＊120x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显升高（分别为13．75％vs4．16％、12．50％VS5．56％，），HLA—DRB1＊080x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显降低（2．50％VS8．33OA）。这些基因频率在两组间的分布经统计学检验差异有显著性。其它HLA--DRB1等位基因频率在两组间的分布经统计学检验差异无显著性。结论：HLA～DRB1＊010x、HLA--DRB1＊120x与AP的易感性呈正相关。可能是AP的易感基因。HLA—DRB1＊080x与AP的易感性呈负相关，可能是AP的保护基因。     

内蒙古地区急性淋巴细胞白血病病人HLA-A、B等位基因多态性的研究

目的：探讨人类白细胞抗原（human leucocyte antigen,HLA）HLA-A、B等位基因多态性与急性淋巴细胞白血病的相关性。方法：采用Luminex流式细胞术-序列特异性寡核苷酸探针（flow cytometry-sequence specific oligonucleotide probe,FLOW-SSOP）反向杂交方法对内蒙古地区48例急性淋巴细胞白血病病人HLA-A、B等位基因多态性进行分析,以北方地区健康群体资料作为正常对照。结杲：（1）在HLA-A等位基因中,急性淋巴细胞白血病A^＊31XX、A^＊6901等位基因频率高于对照组（1．955％、0．071％）,差异有统计学意义（P〈0．05）;A^＊33XX等位基因频率低于对照组（5．825％）,差异有统计意义（P〈0．05）;（2）在HLA-B等位基因中,急性淋巴细胞白血病B^＊07XX、^＊27XX、^＊38XX、^＊41XX、^＊49XX、^＊59XX等位基因频率高于对照组（2．069％、0．968％、0．702％、0．091％、0．051％、0．061％）,差异有统计学意义（P〈0．05）;其中HLA-B^＊59XX的相对风险度高（RR=35．156）,其它等位基因频率在两组之间无显著性差异。结论：HLA-A^＊31XX、A^＊6901;B^＊07XX、B^＊27XX、B^＊38XX、B^＊41XX、B^＊49XX、B^＊59XX等位基因与ALL相关联,有遗传易感作用。HLA-B^＊59XX等位基因携带者,可能患ALL的风险度增高（RR=35．156）。     

HLA-DRB1基因多态性与慢性乙型肝炎病毒感染的相关性研究

目的研究HLA-DRB1等位基因与HBV感染慢性化的相关性。方法用PCR-SSP方法对陕西地区汉族慢性乙肝患者108例与正常对照108人以及慢性乙型肝炎表面抗原携带者32人进行HLA—DRB1等位基因分型比较，并进行HLA-DRB1等位基因分型与HBV复制状态相关性分析。结果陕西地区汉族人HLA—DRB1等位基因以DR-B1＊04（16．2％），DRB1＊09（12．5％），DRB1＊12（11．6％），DR-B1＊15（13．4％）最为常见；病例组HLA—DRB1＊03的等位基因频率（10．6％）明显高于健康对照组（3．7％），（OR=3．10；P〈0．05）；HLA—DKB1＊07等位基因频率病例组（17．6％）明显高于健康对照组（9．3%，（OR=2．09；P〈0．05）；DRB1＊07基因位点在HBV高复制状态多见（OR=2．22；P〈0．05）。结论HLA—DRB1＊03、HLA—DRB1＊07与陕西地区汉族人HBV感染后的慢性化相关联。该研究提示HLA-Ⅱ类基因与HBV感染慢性化有关联。     

HLA—DQA1等位基因与儿童过敏性紫癜的相关研究

目的：研究过敏性紫癜（AP）的发病机理是否有免疫遗传因素的参与。方法：采用聚合酶链反应－序列特异性引物分型技术（PCR－SSP）对70例内蒙古地区的儿童AP病人进行了HLA－DQAl等位基因型别分析,并与90例正常儿童进行比较。结果：发现病人HLA－DQAl＊0301等位基因频率较正常对照组明显升高,二者的频率分别为27．9％和10．0％,经统计学检验差异有显著性（p＜0．01,RR＝5．56,EF＝0．45）;AP病人HLA－DQAl*0302等位基因频率较正常对照组明显降低,二者的频率分别为6．4％和17．2％,经统计学检验差异有显著性（p＜0．01,RR＝0．28,EF＝0．26）。结论：HLA－DQAl*0301等位基因可能是AP易感基因;HLA－DQAl*0302等位基因则可能为保护基因。     

HLA-DRB1基因多态性与贵州地区汉族人群结核病的易感性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与汉族人群结核病的遗传相关性。方法：用聚合酶链反应-序列多态性分析（PCR-SSP）技术分别对47例贵州地区汉族活动性结核病患者及53例汉族健康对照者进行HLA—DRB1等位基因分型。结果：在等位基因HLA—DRB1中,结核病患者的HLA—DRB1 16的基因频率明显高于正常对照组（P〈0．05）,而HLA—DRB1 11基因频率则低于正常对照组（P〈0．05）。结论：HLA—DRB116可能为贵州地区汉族人群结核病的易感基因,HLA—DRB1 11可能为汉族人群结核病的保护基因。     

HLA—DRB1基因多态性与河南汉族人群急性淋巴细胞白血病关 …

目的：探讨急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）易感性与ＨＬＡ＿ＤＲＢ１基因多态性之间的关联性,找出ＡＬＬ的易感基因。方法：采用序列特异笥引物聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）ＤＮＡ分型技术对５６例ＡＬＬ患者和１０５例健康对照组进行进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因分型。结果：ＡＬＬ组与ＨＬＡ－ＤＲ７基因关联,基因频率为２４．１％,ＲＲ＝２．５６,χ＾２＝７．３４,Ｐ〈０．０１,病因分数为０．２９．其他等位基因频率ＡＬ     

Ⅰ型自身免疫性肝炎与人类白细胞抗原DR4的相关性

目的：分析人类白细胞抗原（HLA）－DRB1等位基因与Ⅰ型自身免疫性肝炎（AIH）的相关性。方法：采用序列特异性多聚酶链反应（PCR－SSP），对32例Ⅰ型AIH型患者和48例健康对照者进行HLA－DRB1等位基因及有关基因亚型分析。结果：HLA－DR4基因频率在Ⅰ型AIH型患者中较健康对照组显著增高（相对危险度＝3．35，P＝0．014）。对HLA－DR等位基因型的分析表明，Ⅰ型AIH型患者组DRB1*0405的基因频率较健康对照有增加趋势（P＝0．04，但Pc=0.08）。HLA－DRβ分子的第三等位基因高变区第71位精氨酸残基的频率在Ⅰ型AIH型患者中显著增高（相对危险度＝3．82，P＝0．008）。结论：Ⅰ型AIH的发病与HIA－DR4相关。     

重庆地区人群HLA-A、B、DRB1基因多态性研究

目的了解重庆分库HLA—A、B、DRB1基因多态性，分析重庆地区人群HLA—A、B、DRB1基因频率分布特征，为重庆地区建立造血干细胞捐献者资料库提供依据。方法采用PCR—SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3957名无血缘关系的捐献者．进行基因分型，计算HLA—A、B、DRB1基因频率，并与其他人群进行比较。结果在重庆地区人群中检出了75种HLA基因特异型。其中HLA—A位点19个，HLA—B位点41个，HLA—DR位点15个。A＊02（29．37％），A＊11（29．1％）和A＊24（17．3％）为重庆分库捐献者HLA—A座位的主要等位基因；HLA—B座位中，B＊46（14．98％），B＊4001（13．19％）和B＊13（9．39％）为主；HLA—DRB1座位以DRB1＊09，DRB1＊15，DRB1＊12，DRB1＊04出现频率高。结论重庆地区人群的HLA基因多态性与南方汉族接近，并有其特点。HLA基因分布具有民族和地域特征，为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的造血干细胞供者，有必要在我国多个地区筛选造血干细胞捐献者。     

武汉籍汉族类风湿关节炎患者HLA—DRB1＊04、＊01基因分型和临床相关性研究

为探讨人类白细胞抗原（HLA）－DRBA1＊04、＊01基因与武汉籍汉族类风湿关节炎（RA）的相关性。采用聚合酶链反应－序列特异性引物法（PCR－SSP）,对78例RA患者和126例健康者的HLA－DRB1＊01、＊04基因型进行检测,结果显示RA患者DR4基因频率为52．5％,对照组为21．6％,2组有显著性差异（P＜0．01）,DR1基因频率两组无差异（P＞0．05）。RA患者HLA－DR4的主要亚型为DRB1＊0405（32．1％）与对照组（6．3％）有显著性差异（P＜0．01）,DR,阳性的RA患者的并了压痛数、关节肿胀数、类风湿因子（RT）阳性率、关节侵蚀性病变明显高于DR4阴性的患者（P＜0．01）。提示HLA－DR4基因与RA患者易感性及疾病严重性相关,其主要亚型为DRB1＊0405、DRB1＊0401,DR1基因检测可作为一项病情严重程度及预后判断的辅助指标。     

HLA-DRB1基因分型与慢性乙型肝炎的相关性研究

目的探讨HLA—DRB1等位基因多态性与慢性乙型肝炎之间的关系。方法采用聚合酶链反应、反向特异性序列寡核苷酸探针（SSO）基因分型技术结合Luminex液态芯片技术对81例慢性乙型肝炎患者和90例正常人的HLA—DRB1等位基因进行分型比较。结果HLA—DRB1等位基因0901型在慢性乙型肝炎的等位基因频率明显高于对照组（33．33％、15。56％），两者相比差异有显著性（X^2=7．40，P（0．01，RR=2．71），而HIA—DRB1等位基因0403型在慢性乙型肝炎的等位基因频率明显低于对照组（16．05％、35．56％），两者相比差异有显著性（X^2=8．37，P〈0．01，RR=0．37）；其他型别的等位基因2组间没有明显差别。结论HLA—DRB1等位基因0901型与慢性乙型肝炎易感性密切相关，可能是慢性乙型肝炎的易感基因或连锁基因；HLA—DRB1等位基因0403型与慢性乙型肝炎抗性密切相关，可能是慢性乙型肝炎的抗性基因。宿主的HLA—DRB1是乙肝病毒感染转归的重要因素。     

广西东兰县壮族长寿老人HLA-DRB1基因的多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DRB1（HLA-DRB1）基因与长寿的相关性。方法：应用聚合酶链式反应-序列特异引物（PCR—SSP）对东兰县150名90岁以上长寿老人（90～105岁）和143名当地健康、无血缘关系、随机抽样的成年人（20～76岁）进行HLA-DRB1基因分型并进行相应等位基因频率的比较。结果：长寿组HLA—DRB1＊1201-1202等位基因频率（10．56％）明显高于对照组（5．39％）（P=0．0239,OR=1．9067）;其余各相应等位基因频率之间的比较差异无统计学意义（均P〉0．05）。另外,在HLA—DRB1座位各等位基因中,长寿组和对照组均以HLA-DRB1＊1501等位基因的频率最高,分别为29．76％、24．74％;其次为HLA—DRB1＊1601-1602等位基因,分别为17．94％、20．23％。结论：在东兰县壮族人群中,HLA—DRB1＊1201—1202与长寿高度关联,可能通过某种未知的机制影响人类的衰老及寿命。     

福建汉族慢性粒细胞性白血病患者HLA-DRB1基因分析

目的　探讨HLA DRB1基因多态性与慢性粒细胞性白血病 (CML)的关联。　方法　聚合酶链反应 序列特异引物 (PCR SSP)方法对 33例CML患者 (实验组 )和 10 4例健康志愿者 (对照组 )的HLA DRB1基因进行分型并分析HLA DRB1基因在二组间的分布。　结果　与对照组相比 ,CML患者的HLA DRB1 0 9的基因频率明显增高 ,RR =3 14 ,χ2 =7 82 ,P <0 0 1,其他等位基因频率在实验组与对照组间差异无显著性。　结论　福建汉族人群中HLA DRB1 0 9与慢性粒细胞性白血病有关联。     

急性淋巴细胞白血病流式免疫分型探讨

目的：对28例急性淋巴细胞白血病（ALL）进行流式免疫分型研究，探讨CD19，CyCD79a,CD7,CyCD3等白细胞分化抗原在急性淋巴细胞白血病临床免疫分型中的意义。方法：应用双色流式细胞术，对28例细胞形态学、细胞组织化学和临床表现确诊的急性淋巴细胞白血病患者初诊骨髓或静脉血标本进行免疫分型，采用CD45／SSC设门，MPO以阳性细胞数≥3%为该表型表达阳性，其他白细胞分化抗原以阳性细胞数≥20％为该表型表达阳性。结果：14例B细胞系列急性淋巴细胞白血病（B－ALL）高敏感性和高特异性抗原分别为CD19（100％）和CyCD79a(93%);14例T细胞系列急性淋巴细胞白血病（T－ALL）高敏感性和高特异性抗原分别为CD7（100％）和CyCD3(100%)；CD10，CD34，HLA－DR，CD38等非系列相关性早期分化抗原在急性淋巴细胞白血病均有较高的表达频率。结论：在ALL已经明确的情况下，CD19和CD79a是确定B－ALL最重要的单抗：CyCD22是B系列最特异性单抗，但敏感性过低；CD7和CyCD3是确定T－ALL最重要的单抗。     

宁夏回汉族白癜风患者HLA相关基因频率分布差异性研究

目的探讨宁夏回、汉族白癜风患者HLA—DRB1＊03、＊07、＊12、HLA—DQB1＊02等位基因的差异性。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）方法对114例白癜风患者（汉族84例,回族30例）及对照组进行HLA上述四个等位基因检测。结果宁夏回、汉族正常对照组四个等位基因频率的比较示：回族HLA—DRB1＊12（15．00％比6．11％）等位基因频率较汉族增高（P〈0．05）,并且宁夏汉族患者组HLA—DRB1＊12（15．47％比6．11％）等位基因频率较正常组增高（P〈0．05）。结论宁夏汉族人群,HLA—DRB1＊12等位基因可能与白癜风的发病有关。     

类风湿关节炎患者的HLA—DM基因多态性分析

目的：探讨我国汉族类风湿关节炎（RA）患者的HLA－DM（DMA和DMB）基因的多态性及与临床的相关性。方法：应用多聚酶链反应。序列特异性寡核苷酸探针（PCR／SSOP）检测96例RA患者及100名正常人HLA－DM基因第三外显子多态性，并应用PCR／限制性片段长度多态性分析（PCR／RFLP）筛选HLA-DRB*0405阳性个体。结果：类风湿关节炎患者和正常人群的DM等位基因均以DMA＊0101和DMB＊0101为主（分别为86．5％和87．5％，及85．0％和90．0％）。DM等各位基因表型频率在RA组和正常对照组之间均无显著性差异。HLA－DRB1＊0405阳性的RA组与正常对照组也无显著性差异。DRB1＊0405阳性率、RF滴度在DMB＊0101组显著高于DMB＊0102组（P值分别小于0．01和0．05）。结论：DM基因多态性可能不影响RA的易感性，但在一定程度上可能对RA病情及活动性有重要影响。