广西籍汉族、壮族IgA肾病的临床及病理研究

目的:研究广西籍IgA肾病(IgAN)临床病理表现及汉族和壮族IgAN的特点.方法:对57例IgAN患者的临床表现、实验室及组织学检查进行分析,并分别比较汉族组和壮族组的情况.结果:①广西籍IgAN临床表现以无症状性尿检异常最常见(43.9%),其次为慢性肾炎(35.1%)和肾病综合征(19.3%).IgAN的病理改变主要表现为Ⅲ级,蛋白尿＜1 g/L的患者和中等量以上蛋白尿的患者病理表现不同,前者68.8%的患者表现为Ⅰ、Ⅱ级,后者64.3%的患者表现为Ⅳ、Ⅴ级.非肾病范围蛋白尿组的新月体形成多于肾病范围蛋白尿组(P＜0.01).②壮族IgAN 临床表现多为慢性肾炎,而汉族IgAN临床表现多为无症状性尿检异常,两组间病理表现比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:①广西籍IgAN临床表现最常见为无症状性尿检异常,病理改变主要表现为Ⅲ级,临床和病理有一定的联系.②汉族和壮族IgAN患者之间的临床和病理表现差别不大.     

NPHS1基因多态性与IgA肾病的相关性

目的 探讨中国北方人群肾病蛋白(Nephrin)基因G349A多态性对IgA肾病蛋白尿程度,肾功能以及预后的影响.方法 选择经肾活检病理诊断确诊的原发性IgA肾病患者532例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测NPHS1基因G349A多态性,选取单纯血尿和大量蛋白尿的IgA患者各16例进行PCR产物测序,对酶切结果进行验证.收集患者的年龄、性别、尿蛋白程度、肾功能和病理等临床资料,比较不同基因型之间临床表现的差异.并且对其中138例患者进行了随访观察,研究IgA肾病患者不同基因型对预后的影响.结果 在具有完整临床资料的532例IgA肾病患者中,单纯性血尿与蛋白尿,以及不同程度蛋白尿患者中,各等位基因及基因型的分布无统计学意义,然而,肾活检时肾功能损害重的患者[估计肾小球滤过率,Egfr<60 ml·min-1·(1.73 m2)-1]携带G等位基因的基因型(AG/GG)的频率明显高于Egfr≥60 ml·min-1·(1.73 m2)-1的患者,有统计学差异(P=0.008);多因素Logistic回归分析提示NPHS1的G349A基因型AG/GG是除发病时年龄、高血压、蛋白尿外引起肾脏损害加重的独立危险因素(P=0.011,OR=2.041),采用Cox比例风险模型将多因素对预后的影响进行分析,结果提示G349A基因型GG是除发病时年龄、高血压、蛋白尿和发病时Egfr水平以外影响肾病患者预后的独立危险因素(P<0.001,OR=14.086).结论 本研究提示NPHS1基因G349A多态性的G等位基因及AG/GG基因型与Iga肾病患者发病时肾脏损害的严重程度相关,GG基因型和lgA肾病患者的预后相关.     

山西汉族类风湿关节炎与HLA-DPB1基因相关性研究初探

目的：探讨山西汉族类风湿关节炎（RA）与HLA—DPB1基因相关性。方法：用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR—SSP）方法检测36例RA患者和36例健康人的HLA—DPB1基因型。结果：RA患者HIA—DPB1＊2201等位基因的频率显著高于正常对照组。结论：HLA—DPB1＊2201可能是山西汉族类风湿关节炎的易感基因。     

HLA-DR基因多态性与广东汉族泛发型白癜风患者的相关性研究

目的研究广东籍汉族泛发型白癜风患者与HIA—DR的相关性。方法采用聚合酶链反应一序列特异性引物（PCR．SSP）技术，对30例广东籍汉族泛发型白癜风患者和30例健康对照者静脉血样本HLA-DR等位基因多态性进行研究。结果泛发型白癜风患者DRB1^＊0701等位基因频率显著升高（RR=5．216，PC〈0．05），DRw52（DRB3^＊0101／02DRB3^＊0201DRB3^＊0301）、DRw53（DRB4^＊0101／03／05）和DRw51（DRB5^＊0101／02DRB5^＊0202）基因频率明显低于正常组，以上三者两组间比较均有显著性差异（PC〈0．05）。结论HIJA—DRB1^＊0701等位基因可能与广东籍汉族泛发型白癜风的发病有关，而DRw52（DRB3^＊0101／02DRB3^＊0201DRB3^＊0301）、DRw53（DRB4^＊0101／03／05）和DRw51（DRB5^＊0101／02DRB5^＊0202）对泛发型白癜风发病可能有一定保护作用。     

IgA肾病基因研究进展

慢性肾炎是目前困扰医学界的疑难杂症之一,常见的有免疫球蛋白A肾病和系膜增生性肾炎等.     

IgA肾病基因多态性研究进展

IgA肾病是全球范围内最常见的原发性肾小球疾病。其发病机制尚不明确,随着分子生物学研究手段的成熟和发展,一些研究成果显示某些基因如Megsin基因,MCP-1,转铁蛋白受体,T细胞受体,转化生长因子β,IL-10.MMP-9等基因多态性与IgA肾病的易感性、发病机制、病理类型、及进展和预后等明显相关。本文就这些基因做一综述。     

IgA肾病与HLA

Ig A肾病现在已被认为是最常见的肾小球疾病 ,也是终末期肾功能衰竭的常见原因之一。对 Ig A肾病的发病机理是肾小球疾病发病机理最活跃、最丰富的领域之一。近年越来越多的研究表明遗传因素在 Ig A肾病的发病中占重要位置。人类白细胞抗原 (HL A)是第 6号染色体上具有高度多态性的遗传标记 ,自 1 976年提出 HL A在 Ig A肾病的作用以来 ,随着研究的深入 ,一些学者发现 HL A与 Ig A肾病发病、病程进展存在某种关联。本文对 Ig A肾病的易感基因、HL A与Ig A肾病临床表现、病理特征、病情进展的关系进行简要综述。1　HLA与 Ig A肾…     

Megsin基因单核苷酸多态性与IgA肾病相关性研究

目的探讨megsin基因单核苷酸多态性（SNP）与IgA肾病的关系.方法用直接测序法广泛筛查megsin基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区,发现11个单核苷酸多态性,挑选8个中高频SNP（频率＞0.05）,选取中国汉族散发性原发性IgA肾病患者210例,同时采用103名健康志愿者作为对照组,利用聚合酶链反应-限制型片断长度多态性（PCR-RFLP）及PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例对照相关分析.结果外显子1中5＇非翻译区267G/A在IgA肾病发病中有显著意义：IgA肾病组中AG＋AA基因型频率为29.0%（65/210）,明显高于对照组的16.5%（17/103）,P＜0.05;等位基因A频率为14.8%（62/210）,明显高于对照组的8.7%（18/103）,P＜0.05.AG＋AA基因型与GG基因型相比,比数比为2.07,其95%可信区间为1.15～3.74.基因内部各SNP之间连锁不平衡现象非常普遍.结论megsin基因267G/A多态性与IgA肾病易感性相关,提示AG和AA基因型是IgA肾病发病的危险因素.     

IgA肾病与牙周炎相关性的研究进展

IgA肾病(IgAN)是最常见的原发性肾小球疾病,是引起终末期肾功能衰竭的重要原因之一,其确切病因尚不清楚。大量证据表明上呼吸道感染和胃肠感染与IgA肾病密切相关,而牙周炎与IgA肾病可能存在相关性,此研究结果不仅有重要的理论意义,而且还可以为IgAN的防治指出方向、提供依据。     

谷胱甘肽——硫——转移酶Tl基因缺失人群与肝癌的相关性研究

目的：探讨广西地区人群GSTT1基因缺失与当地肝细胞癌发生之间的潜在关系。方法：收集外局血标本：53例健康人，51例肝细胞癌患者，46例鼻咽癌患者；3组人群均来自广西黄曲霉毒索污染严重且HBV高流行的同一地区。从白细胞中提取基因组DNA。应用一对特异性引物与PCR技术，检测上述人群的GSTTl基因缺失情况，对肝癌患者进行病例一对照性研究。结果：肝癌组Tl基因缺失率为54．9％(28／51)；而正常组、鼻咽癌组分别为33．96％(18／53)和60．87％(28／46)。肝癌组与正常组间差异具有统计学意义(P＜0．05)。以GSTTl基因缺失作为暴露因素，肝癌组和鼻咽癌组的危险度分析OR值分别为2．367、3．025。肝癌组与鼻咽癌组间差异无统计学意义(P＞0．05)。结论：该地区肝癌高发与二期解毒酶基因GSTT1缺失有关，GSTTl基因变异可能是肝癌易感性的原因之一。     

饮食抗原对IgA肾病产生的影响

本研究探讨抗原刺激粘膜免疫及封闭网状内皮系统与ＩｇＡ于肾小球系膜沉积的关系实验用８－１０周ＢＡＬＢ／ｃ雌性小鼠６０只，分别口服饮食抗原（麦胶蛋白和牛－γ球蛋白），并于实验开始后前３周用或不用印度墨水尾静脉注射。实验第１４周后杀检，作肾组织病理检查。结果表明：单纯口服饮食抗原组，免疫荧光显示，肾小球系膜ＩｇＡ阳性率为（５８％～６７％）；口服抗原加网状内皮系统封闭组，则为（７３％～８３％），ＩｇＡ荧光稍强于ＩｇＧ。光镜和电镜结果均提示肾小球系膜区增生；网状内皮系统功能在１４周明显减弱。２４ｈ尿蛋白无异常。第１４周静注同类抗原后部分有一过性血尿。结果提示：口服饮食抗原，可导致ＩｇＡ在肾小球系膜区沉积；如封闭网状内皮系统，则可减慢ＩｇＡ的排泄速度，进一步促进ＩｇＡ在肾小球系膜区沉积。     

广西壮汉人群肥胖基因第一外显子的多态性分析

目的：探讨广西肥胖症、非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)是否与肥胖基因突变有关，同时观察广西壮族汉族人群的肥胖基因(ob基因)多态性。方法：将296例研究对象分为三组：肥胖47例，NIDDM79例，对照组170例，用PCR法扩增各组ob基因的第一外显子，再用改良的SSCP法对PCR扩增片段进行分析比较，并对异常扩增片段测序。结果：广西壮族人ob基因第一外显子存在多态性A75→T。结论：ob基因第一外显子突变并非导致肥胖症、NIDDM的普通原因。     

广西IgA肾病的临床及病理特点

目的：探讨广西ＩｇＡ肾病的临床及病理特点。方法：回顾性分析６４例ＩｇＡ肾病患者的临床及病理表现、激素治疗情况,并比较男、女性患者的差异。结果：①发病高峰年龄为１５～３４岁,男性为１５～２４岁,女性为２５～３４岁,男女比例为１：１．５;②男性患者临床表现较女性严重;③病理分级多为Ⅱ、Ⅲ组,分别有９２．１９％,８５．９４％的患者合并肾小管病变,ＩｇＭ沉积;④病理分级严重,合并ＩｇＭ沉积的病人使用激素疗     

内蒙古包头地区汉族人血管紧张素转换酶基因与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因与糖尿病肾病（DN）发病的关系。方法：用PCR方法检测100例NIDDM病人及63例正常对照的ACE基因型。结果：ACE基因型及等位基因构成比在正常时照组和NIDDM组间无统计学差异；DD基因型及D等位基因频率在DN组（0．06）与非DN组（0.02）之间无显著性差异。结论：ACE基因多态性与DN发病无关。     

p53基因与糖尿病肾病大鼠肾组织细胞凋亡相关性研究

目的：研究糖尿病肾病（Diabetes nephropathy,DN）大鼠p53基因与肾组织细胞凋亡的关系。方法：Wistar大鼠随机分为正常对照组、DN模型组。采用RT-PCR检测肾组织p53基因mRNA表达,琼脂糖凝胶电泳检测细胞凋亡。结果：DN模型组大鼠肾脏p53基因表达明显上调,且肾组织凋亡细胞明显增加。结论：DN模型组大鼠肾组织细胞凋亡增加,与p53基因mRNA呈正相关。     

广西地区壮族1型糖尿病与CTLA4基因多态性关系的研究

目的：分析CTLA4基因多态性与广西地区壮族1型糖尿病（type l diabetes mellitus,T1DM）的关系.方法：提取37例广西地区壮族T1DM患者和40例正常对照组的外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应检测CTLA4第4外显子的3’非翻译区包含（AT） n[CTLA4 （AT）n]重复序列的特异性等位基因,并对两组CTLA4 （AT）n等位基因频率分布进行比较.结果：广西地区壮族人CTLA4（AT）n基因中,发现有12种等位基因（86～122 bp）.壮族T1DM组88 bp等位基因频率共检出24例（64.9％）,与正常对照组8例（20％）比较明显增高,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论：广西壮族T1DM患者与CT-LA4基因多态性明显相关,CTLA4（AT）n 88 bp可能是广西壮族T1DM的易感等位基因.     

糖尿病肾病临床指标与生存质量的关系

目的探讨糖尿病肾病（DKD）病人临床指标和生存质量之间关系,为DKD的干预提供理论依据。方法随机抽取DKD病人170例,应用世界卫生组织生存质量测定量表简表（WHO QOL-BREF）测试生存质量,用多因素逐步回归方法分析其影响因素,并对主要的临床指标与生存质量行相关分析。结果 DKD病人生理领域、心理领域、社会领域、环境领域得分分别为22.13±5.70、19.74±5.41、7.91±2.06和26.54±2.39。多元逐步回归分析显示,生存质量主要影响因素为高糖血症、高血压、高脂血症、DKD期别、病程和抑郁。相关分析结果显示,病程、高血压和高糖血症均与生理领域得分呈负相关（r=-0.633--0.362,P〈0.01）,病程和抑郁均与心理领域得分呈负相关（r=-0.608、-0.285,P〈0.05）,高糖血症与社会领域得分呈负相关（r=-0.520,P〈0.01）,年龄和经济收入与环境领域得分相关（r=-0.304、0.658,P〈0.01）。结论 DKD病人高糖血症、高血压、高脂血症、DKD期别、病程和抑郁与生存质量关系密切。     

广西东兰县壮族长寿老人HLA-DRB1基因的多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DRB1（HLA-DRB1）基因与长寿的相关性。方法：应用聚合酶链式反应-序列特异引物（PCR—SSP）对东兰县150名90岁以上长寿老人（90～105岁）和143名当地健康、无血缘关系、随机抽样的成年人（20～76岁）进行HLA-DRB1基因分型并进行相应等位基因频率的比较。结果：长寿组HLA—DRB1＊1201-1202等位基因频率（10．56％）明显高于对照组（5．39％）（P=0．0239,OR=1．9067）;其余各相应等位基因频率之间的比较差异无统计学意义（均P〉0．05）。另外,在HLA—DRB1座位各等位基因中,长寿组和对照组均以HLA-DRB1＊1501等位基因的频率最高,分别为29．76％、24．74％;其次为HLA—DRB1＊1601-1602等位基因,分别为17．94％、20．23％。结论：在东兰县壮族人群中,HLA—DRB1＊1201—1202与长寿高度关联,可能通过某种未知的机制影响人类的衰老及寿命。     

2型糖尿病血尿原因及其与糖尿病肾病关系

目的　分析 2型糖尿病产生血尿的原因并探讨血尿与糖尿病肾病之间的关系。方法　回顾分析 30例 2型糖尿病并发血尿患者的临床资料。结果　产生血尿原因为多方面 ,包括糖尿病和非糖尿病因素 ,如感染、缺血性肾病、高尿酸血症、肾结石、梗阻性尿路疾病、原发性和继发性肾小球肾炎等。结论　糖尿病并发血尿并不一定存在糖尿病肾病