出生缺陷的研究进展

出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和／或功能上的异常。据报道，全世界每年生育缺陷儿约790万，确定的出生缺陷种类在7000种以上；每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷，约320万存活缺陷儿终生残疾。从这些庞大的数字可知出生缺陷给国家、社会、家庭造成的经济损失是无法估量的；其次，还有精神负担及患者本人生理及心理上所受的痛苦。     

某市2002～2010年医院出生缺陷的监测分析

<正>我国是世界上出生缺陷高发的国家之一,每年约有80万-120万名缺陷儿出生,占全部出生人口的4%-6%。因此,加强出生缺陷儿监测和回顾性研究工作,是一项艰巨而繁重的任务。为有效降低白城市新生儿期出生缺陷发生率,我们对白城市2002-2010年医院出生的新生儿期出生缺陷发生情况进行回顾性分析,研究发病情况以及相关因素,制定降低出生缺陷的干预措施,进一步提高出生人口的整体素质。     

2010年～2012年某市医院出生缺陷的监测分析

目的通过对清远市医院出生缺陷监测资料的分析，掌握和了解清远市出生缺陷的流行情况、畸形的种类及分布、危险因素，为制订减少出生缺陷的干预措施提供依据。方法按《中国出生缺陷监测工作手册》和清远市制订的《清远市医院出生缺陷监测方案》在全市8个县市、区各选择3间共24间医院开展出生缺陷监测，并对其2010年～2012年监测资料进行分析。结果2010年～2012年共监测围生儿113011例，出生缺陷儿1127例，出生缺陷发生率99.72/万。出生缺陷种类有26种。男婴和女婴出生缺陷发生率分别是100.88/万和91.73/万，差别有统计学意义。城市和农村出生缺陷率分别是134.35/万和87.38/万，差别有统计学意义。出生缺陷单发占85.0%，多发占15.0%。出生缺陷顺位前五位为：多指（趾）、胎儿水肿综合征、唇腭裂、先天心、马蹄内翻足。缺陷诊断中临床占57.8%，B超诊断占40.3%，染色体诊断占1.4%。畸形确诊时间为产前的占40.9%，产前确诊孕周≤28周的占53.1%。分娩出生缺陷儿产妇文化程度在初中及以下的占78.5%、家庭年人均收入少于2400元占75.2%。产妇年龄≥35岁和双胎是围生儿出生缺陷发病的危险因素。结论加强出生缺陷三级预防及加强高危妊娠人群保健管理及重视产前诊断，选择性终止妊娠是防止出生严重缺陷儿的重要措施。我市出生缺陷诊断仍以临床为主，B超诊断及染色体、生化等诊断有待进一步加强。     

出生缺陷106例临床分析

出生缺陷 (birth defects)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。出生缺陷儿的死亡占围生儿死亡的 2 5 % ,我国出生缺陷率 4 %～ 6 % ,全世界出生缺陷 85 %发生在发展中国家 ,中国占世界 2 0 % ,我国每年有10 0万缺陷儿出生 ,其中 90 %缺陷儿发生在农村 ,提高出生人口质量 ,减少围生儿死亡 ,必须减少缺陷儿的出生。1　临床资料回顾分析我院自 1995年 5月至 2 0 0 2年 6月间分娩的围生儿 6 4 4 9人 ,其中有出生缺陷的病例共 10 6例 ,占围生儿的 16 .4‰。通过分析 ,总结出在基层医院提高出生缺陷产前诊断率的方法。出生缺陷…     

出生缺陷围产儿61例情况分析

出生缺陷是出生时就存在的，由于胚胎发育障碍而导致的人体结构和功能的异常．严重缺陷给家庭和社会造成较重的负担，也是我国围生儿死亡的主要原因。因此，预防和减少出生缺陷，提高人口素质具有重要意义。１ 临床资料１．１资料来源 本组资料为我院１９９１－１９９９年娩出有缺陷的胎婴儿共６１例，其中男３５例，女２６例。其间总分娩婴儿为７４５８例，出生缺陷发生率７．８６‰。３４例缺陷儿死亡，死亡率为５５．７％。１．２ 出生缺陷类型及死亡情况 ６１例出生缺陷儿，中枢神经系统缺陷占首位，为２２例，其次为面部缺陷儿为１７例…     

武清区2011年围产儿出生缺陷33例分析

目的 出生缺陷儿给社会和家庭带来很大负担,甚至不堪重负.使家人和孩子长期处在极度痛苦中.对我区2011年出生缺陷围产儿的分析,找出我区今后控制和预防出生缺陷妇保工作的重点.方法 通过我区2011年7984例围产儿的情况,分析33例围产儿出生缺陷的各项比例.结果 我区围产儿出生缺陷受文化和居住地的影响明显,神经管畸形占首位.结论 加强农村知识普及,提高保健意识.认真做好孕前增补叶酸、产前筛查、常规产检,加强三级预防工作,是我区预防和控制出生缺陷儿出生的关键.     

围产儿出生缺陷监测(附29例缺陷儿分析)

对我院1998年1～12月出生的2424名围产儿出生缺陷情况进行回顾性分析,出生缺陷儿发生29例,出生缺陷发生率为11.96‰。本文监测出生缺陷前三位为多指并指、兔唇合并腭裂、水肿胎,出生缺陷的发生率,城市和农村比较没有显著性差异。提示:宣教的重点对象是普遍人群。应大力开展健康教育,普及优生优育知识,加强围产保健工作,在可能的条件下,发展遗传咨询和产前诊断技术,发现严重缺陷儿,争取在孕28周前中止妊娠,是减少出生缺陷儿出生的重要措施。     

新余市围产儿出生缺陷相关因素及产前诊断分析

目的 了解新余市出生缺陷的可疑因素及产前诊断现状,提出干预措施和提高产前诊断率的对策.方法 回顾性统计新余市2001～2011年出生缺陷情况,分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺住与构成比及产前诊断情况.结果 72514例围产儿中,出生缺陷儿481例,出生缺陷发生率 66.33/万;随孕母年龄增加,围产儿的出生缺陷发生率升高(χ2=45.63,P<0.05),35岁以上缺陷发生率明显增高(P<0.05);孕母文化程度越低,出生缺陷的发生机会越大(RR=4.59);出生缺陷围产儿死亡高于非出生缺陷围产儿(RR=16.21);产前诊断的出生缺陷儿有151例(31.39%).结论 新余市出生缺陷发生率偏高,产前诊断率偏低,提高产前诊断水平已是势在必行.     

2003年～2011年围产儿出生缺陷监测分析

目的探讨我市出生缺陷的发生情况,制订相应干预措施,降低出生缺陷发生率。方法 2003年至2011年我院所有出生的围产儿的监测对象结果监测到出生缺陷儿297例,出生缺陷发生率为16.81‰。城镇出生缺陷例数123例,发生率14.65‰,农村出生缺陷例数175例、为发生率18.90‰。差异有统计学意义。男性出生缺陷发生率（20.15‰）明显高于女性出生缺陷发生率（13.03‰）,结论做好一级预防和二级预防,减少出生缺陷发生率。     

2011年～2015年某区出生缺陷监测结果的分析及干预措施

目的了解2011年~2015年九龙坡区出生缺陷发生及消长情况。方法按照《重庆市出生缺陷、围生儿死亡医院监测方案》,对在九龙坡区助产医疗机构内出生的妊娠满28周至出生后7 d的围生儿,每季度汇总上报《围生儿数季报表》、《医疗机构出生缺陷儿登记卡》。结果 2011年~2015年出生缺陷总发生率52.54/万,出生缺陷发生率前5位的病种依次是多指(趾)、总唇裂、先天性心脏病、小耳、并指;城市大于乡村,男性大于女性;产妇年龄"20~"岁和"35~"岁年龄组较其他年龄组缺陷发生率都高。结论随着全面两孩政策实施,应进一步强化出生缺陷三级预防措施,减少高龄孕妇孕育出生缺陷儿的发生是今后的工作重点。     

2015年某市医院出生缺陷监测资料的技术分析

目的了解葫芦岛市出生缺陷的发生情况,制定相应的干预措施。方法收集各机构填报的《辽宁省出生缺陷卡》,对全市医院的围生儿进行了出生缺陷的动态监测。结果 2015年葫芦岛市出生缺陷儿123例,出生缺陷发生率为85.99/万。城市发生率为90.24/万,农村发生率为83.79/万,男性发生率为101.41/万,女性发生率为68.51/万。前五位出生缺陷顺位分别是:先天性心脏病(16.08/万)、外耳畸形(12.58/万)、多指(趾)(11.19/万)、总唇裂(6.29/万)、先天性脑积水(3.50/万)。2015年孕28周前各类出生缺陷的构成为先天性心脏病(21%)、神经管畸形(17%)、总唇裂(12%)、先天性脑积水(10%)等。结论通过医院出生缺陷监测资料技术分析,完全可以得知出生缺陷的发生情况,并可制定相应的干预措施.     

为新生儿的健康筑起三道防线——访全军计期生育优生优育技术中心主任李力教授

据调查，我国现在每年约80万～120万新发的出生缺陷病例，约占每年出生人口总数的4％～6％，其中单纯由遗传因素引起的出生缺陷所占的比例高达25％。这些先天缺陷儿的出生不仅给家庭和社会造成了沉重的经济负担，患儿自身也承受着巨大的痛苦。     

706例出生缺陷监测结果的分析

目的通过对本市2008年~2014年出生的出生缺陷儿的监测报告分析,剖析其相关影响因素,今后制定相应的干预措施,为了以降低延吉市出生缺陷发生率提供科学依据。方法对2008年10月1日至2014年9月30日在延吉市内助产机构分娩的孕13周至产后7 d内的706例出生缺陷儿进行监测。结果出生缺陷率逐步上升,男性出生缺陷儿多于女性出生缺陷儿(膈疝7例全部女性胎儿),35岁以上孕妇的出生缺陷率,214.15/万,35岁以下孕妇的出生缺陷率,167.76/万。先天性心脏病占多数,其次为唇腭裂,多指(趾),脑积水,无脑脊柱裂,唐氏综合征,出生缺陷率朝鲜族高于汉族。结论出生缺陷发生率呈上升趋势,高龄孕妇出生缺陷发生率明显增高,加强优生优育的健康教育,重视婚前体检、加强围生期保健、提高产前诊断水平、做好三级预防是降低出生缺陷的重要措施。     

江西省近5年出生缺陷监测分析报告

目的总结我省近5年出生缺陷的发生率及其影响因素．方法对我省21所出生缺陷监测医院按照全国出生缺陷监测中心统一培训要求,填写出生缺陷监测中心提供的《围产儿数季报表》、《出生缺陷儿登记表》,就相关数据采用SPSS统计软件进行分析。结果5年间共监测围产儿139412例,检出缺陷儿1805例,发生牢为129．47／万;我省高发畸形依次为先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、外耳其它畸形、先天性脑积水;我省出生缺陷发生率男孩（141．41／万）高于女孩（109．80／万）．农村（167．72／万）高于城镇（114．78／万）,产妇年龄中〈20岁组发生率最高,25-30岁组最低．两者比较均有统计学意义。结论降低出生缺陷发生率,必须做好高危高发畸形的预防和控制工作,加强高风险孕妇的产前检查和产前诊断以及适当的干预．加强出尘缺陷患儿的早期诊断、新生儿疾病筛查和早期治疗。     

安徽省马鞍山市2002-2010年围生儿出生缺陷分析

目的 分析围生儿出生缺陷类型及变化情况,探讨围生儿出生缺陷相关因素,为制定干预措施提供依据.方法 收集2002-2010年马鞍山市各医疗保健机构“围生儿数据季报表”及“医院机构出生缺陷儿登记卡”,对相关数据进行分析.结果 2002-2010年共监测围生儿数51 959例,发现并确诊出生缺陷儿436例,其中妊娠＜28周出生缺陷儿为69例,围生儿出生缺陷发生率为70.63/万,出生缺陷的前几位依次为先天性心脏病,多指/趾,唇裂合并腭裂,唇裂,先天性脑积水,肢体短缩.结论 加强婚前检查、孕前保健、围产期保健管理,强化出生缺陷干预措施,提高产前诊断技术,可有效降低出生缺陷发生率.     

围产儿出生缺陷回顾性分析

目的分析围产儿出生缺陷发生的情况,提出干预措施,为早期发现缺陷儿,提高产前诊断技术提供参考。方法对2009年1月1日~2013年12月30日,孕28周至产后7 d住院分娩的6182例围产儿进行监测。结果 5年间监测围产儿,出生缺陷85例,出生缺陷发生率为13.75‰;出生缺陷位于前5位的是肢体畸形、唇颚裂、先天性心脏病、神经管畸形、外耳畸形;产前B超诊断率为51.76%;男性出生缺陷发生率高于女性,乡村出生缺陷率明显高于城市。结论加强优生优育宣教,做好产前检查,提高产前诊断技术,减少出生缺陷,提高人口素质。     

山西省农村地区儿童出生缺陷影响因素分析

目的:探讨出生缺陷围生期影响因素,为制定预防措施提供依据。方法:以2006年1月—2008年12月在山西省6个出生缺陷高发县中分娩出生缺陷儿的492例母亲及其家人作为病例组,选择同期分娩正常儿的492例母亲及家人作为对照组,对四类49个因素进行单因素分析(α=0.05)。将单因素分析有意义的因素引入多因素非条件logistic回归模型分析。结果:亲属生育出生缺陷儿(χ2=8.886,OR=0.132)、孕次(χ2=5.655,OR=0.744)、既往生育出生缺陷儿(χ2=40.211,OR=0.002)、发热(χ2=7.472,OR=0.358)为出生缺陷的危险因素;母亲文化程度高(χ2=9.437,OR=1.593)为保护因素。结论:加强围生期保健、减少危险因素的暴露,是降低出生缺陷发生率及减少婴儿后遗症的重要措施之一。     

饮用水类型与蚌埠市0～5岁儿童出生缺陷病例调查分析

目的调查蚌埠地区0～5岁儿童出生缺陷与饮用水类型的相关性。方法选用现况调查的流行病学方法,筛查出的出生缺陷具有明确诊断或者经医师体检诊断出生缺陷儿作为调查对象,对其居住地饮用水的类型进行统计分析,得出相关结论。结果研究显示,母亲孕前、孕期及哺乳期和父亲饮用自家井水（〈50米）而其子女出生缺陷发生比例最高,饮用自来水出生缺陷发生比例排在第2位,与对照组差异均有统计学意义（P〈0.01）。而家庭居住环境附近有无河流与出生缺陷的发生无统计学意义（P〉0.05）。结论家庭居住环境附近有无河流对出生缺陷的发生无直接关系,但饮用水类型与出生缺陷的发生有一定的关系。     

265例出生缺陷儿的临床分析

目的分析我院住院分娩围生儿的出生缺陷发生情况、变化趋势,为进一步预防出生缺陷的发生提供依据。方法对2006至2011年在怀柔区第一医院住院分娩的围生儿出生缺陷监测资料进行分析。结果 6年共监测围生儿12742例,发现缺陷儿265例,平均出生缺陷发生率为207.97/万,前5位分别是多指(趾)及并指(趾)36例,副耳34例,先天性心脏病33例,唇裂合并腭裂23例,色素痣13例。结论减少出生缺陷的工作重点在预防,应加强优生知识的宣传,提高产前检查质量及产前诊断技术,做好三级预防工作,以期降低围生儿出生缺陷的出生率,提高出生人口素质。     

长春地区7年出生缺陷监测资料分析

目的 了解长春地区围产儿出生缺陷发生率及变化趋势,为降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质,为政府和卫生行政部门制定干预措施提供科学依据.方法 按国家出生缺陷监测中心要求对2005～2011年长春地区出生缺陷监测资料进行回顾性分析.结果 1.2005 ～2011年长春地区共监测围产儿360555例,其中出生缺陷3413例,出生缺陷发生率94.659/万.围产儿死亡3537例,死亡率98.098/万.结论 加强孕前保健宣传和产前筛查,积极开展三级预防,避免和减少出生缺陷发生,提高出生人口素质,降低围产儿死亡率.