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目的探讨瘦素受体基因多态性与肥胖发生的关系。方法采用PCR-RFLP对502例肥胖患者、400例体重正常者进行瘦素受体基因Gln223Arg多态性检测。结果肥胖组瘦素受体基因Gln223Arg的GG、GA和AA基因型表达频率分别为0.777、0.197及0.026。单因素分析显示携带AA基因型与携带GG基因型相比,发生肥胖的风险为OR=0.478,P=0.043。多因素分析表明,瘦素受体基因多态性、年龄>65岁、吸烟以及口味偏重与肥胖发生的相对危险度分别为:OR=1.36,95%CI:0.999~1.849,P=0.05;OR=0.55,95%CI:0.366~0.825,P=0.004;OR=1.475,95%CI:1.064~2.045,P=0.02;OR=1.506,95%CI:1.042~2.176,P=0.029。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性可能与肥胖发生有关。 相似文献
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Association of polymorphisms in the interleukin 6 receptor complex with obesity and hyperandrogenism 总被引:5,自引:0,他引:5
Escobar-Morreale HF Calvo RM Villuendas G Sancho J San Millán JL 《Obesity research》2003,11(8):987-996
OBJECTIVE: Interleukin-6 (IL-6), is an inflammatory cytokine that may influence the pathogenesis of obesity and hyperandrogenism. IL-6 exerts its actions through a heterodimeric receptor consisting of two membrane-bound glycoproteins: an 80-kDa IL-6 binding unit (IL6R-alpha) and a 130-kDa IL-6 signal transducer (gp130). Genetic variability at these loci might contribute to explain the development of obesity and hyperandrogenism. RESEARCH METHODS AND PROCEDURES: We have evaluated the possible association of several polymorphisms in the IL6R-alpha and gp130 genes with obesity and/or hyperandrogenism in a case-control study involving 143 hyperandrogenic patients and 45 healthy women from Spain. RESULTS: A microsatellite CA-repeat polymorphism in the IL6R-alpha locus was associated with obesity. The frequency of the common 149-bp allele was markedly increased in obese women compared with controls when considering patients and controls as a whole (0.41 vs. 0.29, chi(2) = 17.085, p < 0.050). On the other hand, the uncommon Arg148 allele of the Gly148Arg polymorphism in the gp130 gene was more frequent in controls compared with hyperandrogenic patients (0.17 vs. 0.08, chi(2) = 5.605, p = 0.026). Controls carrying Arg148 alleles had lower 11-deoxycortisol and 17-hydroxyprogesterone concentrations, a lower response of androstenedione to 1-24 adrenocorticotropin, and an almost significant decrease in free testosterone levels, suggesting that Arg148 alleles in the gp130 gene have a protective effect against androgen excess and adrenal hyperactivity. DISCUSSION: Polymorphisms in the gp130 and IL6R-alpha loci influence hyperandrogenism and obesity, respectively. Our present results further suggest that proinflammatory genotypes are involved in the pathogenesis of these common metabolic disorders. 相似文献
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目的比较系统性红斑狼疮患者(systemic lupus erythematosus,SLE)和正常对照者白细胞介素9(in-terleukin 9,IL-9)基因的2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1859430,rs2069868)的等位基因的差异以及基因型频率的差异,从而探讨IL-9基因单核苷酸多态性与SLE的相关性。方法采用病例对照的研究,应用TaqMan基因分型技术,检测研究对象的基因单核苷酸多态性。结果两个SNP位点(rs1859430,rs2069868)的等位基因和基因型频率在正常对照组和SLE患者组的差异均无统计学意义(均有P>0.05),狼疮肾炎患者组(lupus nephritis,LN)和非狼疮肾炎患者组(non-lupus nephritis,Non-LN)的分布差异均无统计学意义(均有P>0.05)。结论未发现IL-9基因的rs1859430和rs2069868位点的多态性与中国汉族人群的易感性有关。 相似文献
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《中华医院感染学杂志》2022,(1)
目的 分析腺瘤样结肠息肉(APC)基因多态性、肥胖及幽门螺杆菌(Hp)感染与结直肠息肉易感性的关联性。方法 选取2018年5月-2020年6月武汉市第八医院常规内镜发现的162例结直肠息肉患者(结直肠息肉组),另招募同期年龄、性别匹配的内镜体检正常者85名(对照组),采用实时荧光定量PCR检测APC基因rs1804197位点多态性,(14)C尿素呼气试验判断Hp感染情况,分析APC基因多态性、肥胖及Hp感染与结直肠息肉及其病理类型的关系。结果 结直肠息肉组APC基因rs1804197位点A等位基因频率为23.15%高于对照组的15.29%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),结直肠息肉组体质量指数(BMI)≥28 kg/m(14)C尿素呼气试验判断Hp感染情况,分析APC基因多态性、肥胖及Hp感染与结直肠息肉及其病理类型的关系。结果 结直肠息肉组APC基因rs1804197位点A等位基因频率为23.15%高于对照组的15.29%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),结直肠息肉组体质量指数(BMI)≥28 kg/m2、Hp感染比例高于对照组(P<0.05)。162例结直肠息肉组患者中增生性息肉81例、低级别上皮类瘤变41例、高级别上皮类瘤变40例,结直肠息肉不同病理类型患者Hp感染情况的比较差异有统计学意义(P<0.05),其中高级别上皮类瘤变Hp感染比例较高;结直肠息肉不同病理类型患者APC基因rs1804197位点基因型分布及等位基因频率、BMI分布比较差异均无统计学意义。结论 APC基因rs1804197位点A等位基因频率、BMI≥28 kg/m2、Hp感染比例高于对照组(P<0.05)。162例结直肠息肉组患者中增生性息肉81例、低级别上皮类瘤变41例、高级别上皮类瘤变40例,结直肠息肉不同病理类型患者Hp感染情况的比较差异有统计学意义(P<0.05),其中高级别上皮类瘤变Hp感染比例较高;结直肠息肉不同病理类型患者APC基因rs1804197位点基因型分布及等位基因频率、BMI分布比较差异均无统计学意义。结论 APC基因rs1804197位点A等位基因频率、BMI≥28 kg/m2、Hp感染可能增加结直肠息肉的易感性,且Hp感染还可能与细胞异型程度有关。 相似文献
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目的 探讨汉族人群中lnc5150(ENST00000425150)基因遗传多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematous,SLE)易感性的关系。方法 采用病例对照设计,纳入658例SLE病例及843例健康对照,运用TaqMan分型技术进行基因分型,分析lnc5150 rs144047453和rs141561256基因型、等位基因频率、显隐性模型,同时分析两位点与临床症状的关系。结果 病例组和健康对照组rs144047453和rs141561256基因型分布在性别、年龄调整前后差异均无统计学意义,显隐性模型分析结果差异均无统计学意义(均有P>0.05)。按临床症状有无分亚组分析发现,rs141561256的AA、AG和GG三种基因型3及A、G两种等位基因在SLE伴狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)者和不伴LN者中分布差异均有统计学意义(均有P<0.05)。结论 lnc5150 rs144047453和rs141561256多态性与SLE易感性无关,rs141561256基因多态性可能与SLE患者肾脏累及有关。 相似文献
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Yucesoy B Kurzius-Spencer M Johnson VJ Fluharty K Kashon ML Guerra S Luster MI Burgess JL 《Journal of occupational and environmental medicine / American College of Occupational and Environmental Medicine》2008,50(6):642-648
OBJECTIVE:: To investigate whether genetic variants involved in cytokine expression are associated with the age-related rate of decline in forced expiratory volume in 1 second (FEV1). METHODS:: Functional polymorphisms in the TNFalpha, TGFbeta1, IL-1beta, IL-1RN, IL-13, and IL-8 genes were investigated in 374 active firefighters with at least five pulmonary function tests. RESULTS:: A protective effect was found between the presence of the TGFbeta1 -509 TT genotype and rate of decline in FEV1 (P = 0.043). Carrying an A allele at TNFalpha -308 (P = 0.010) and GG genotype at TNFalpha -238 (P = 0.028) was associated with a more rapid rate of FEV1 decline. The TNFalpha -308A/-238G haplotype was also associated with an increased rate of decline as compared with the other haplotypes. CONCLUSIONS:: Interindividual variability in progressive decline in FEV1 may be explained in part by genetic variations within genes involved in inflammatory responses. 相似文献
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研究肥胖含量和脂肪相关基因(FTO)多态性与青少年肥胖指标的相关性,为儿童青少年肥胖的早期复查与预防工作提供依据.方法 选择北京市2 030名7~18岁中小学生,用基质支持的激光释放/电离飞行时间质谱分析(MALDI-TOF MS)方法检测rs62048402多态性,用四引物特异扩增突变分析(ARMS-PCR)方法检测rs9939609多态性.分析2个多态性与体质量指数(BMI)、腰围、腰臀比、腰围身高比的关系.结果 对BMI、腰围、腰臀比、腰围身高比进行分年龄、性别的标准正态离差变换后,rs62048402多态性与变量的回归系数B值(标准误)分别为0.093(0.046),0.094(0.046),0.087(0.046),0.102(0.046);rs9939609多态性与以上变量的回归系数B值(标准误)分别为0.095(0.045),0.099(0.045),0.095(0.045),0.103(0.045).结论 FTO基因多态性rs62048402和rs9939609与中国儿童青少年BMI、腰围、腰臀比、腰围身高比均存在相关性,且对腰围身高比效应最大. 相似文献
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目的 研究热休克蛋白60基因单核苷酸多态性rs788016和rs2340690基因型在病例组和对照组中的分布及其与冠心病风险的关系。方法 应用Taqman基因分型方法分别检测674例冠心病病人和774名对照的rs788016和rs2340690基因型分布。结果 rs788016和rs2340690各基因型在病例组和对照组的分布差异无统计学意义。按性别、年龄、吸烟状况进行分层后,在年龄<60岁的男性现在吸烟层中,病例组中Hsp60基因rs788016GG基因型和rs2340690CC+CT基因型的频率低于对照组;rs788016AA+AG[相当于GG,OR(95%CI)=1.78(1.04~3.03)]为该人群中冠心病发病的危险因素;rs2340690CC+CT[相对于TT,OR(95%CI)=0.58(0.62~5.20)]。分层分析表明,该基因型和冠心病发病无关。采用Logistic回归模型分析男性吸烟组中rs788016基因型与冠心病的关系,调整其他因素后OR(95%CI)=1.74(1.08~2.82)。结论 在年龄<60岁男性现在吸烟人群中,rs788016AA+AG基因型可以是冠心病发病的危险因素。 相似文献
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目的 分析结核病多发家系中TAP1基因rs1135216和rs1057141位点单核苷酸多态性和环境因素与结核病患病的关联,为结核病防治提供理论依据。方法 从广东省结核病防治单位纳入结核病多发家庭患者,同病例组有血缘关系的作为家庭密切接触者,另取同期体检的健康人群作为健康对照,共413人纳入本次研究。采用家系病例对照研究方法,通过自行设计的问卷,收集研究对象的一般人口学特征、行为危险因素以及环境因素。采用χ2检验进行单因素分析及Hardy - Weinberg遗传平衡检验,多因素条件logistic回归模型用于分析各因素与结核病患病的关联。应用Haploview软件对两位点进行连锁不平衡分析和单倍型构建。采用GMDR分析基因 - 基因、基因 - 环境交互作用对结核病患病的影响。结果 共纳入413名研究对象,其中结核病患者(TB)133人,健康对照者(HC)173人,家庭密切接触者(HHC)107人。显性模型分析结果显示,携带CT - CC基因型是结核病患病的危险因素,在HHC组和HC组中,其患病风险分别是携带TT基因型的2.409倍(95%CI:1.377~4.214)和2.014倍(95%CI:1.249~3.247)。单体型分析结果显示,C - T单体型可能是肺结核患病的保护因素。GMDR分析结果显示,基因 - 基因交互作用在TB组和HC组间的最优模型是rs1135216单因子模型(P<0.05,CVC = 10/10,TA = 0.579);基因 - 环境交互作用在TB组和HHC组中,最优模型为rs1135216位点、性别、年龄和文化程度四因子模型(P<0.05,CVC = 10/10,TA = 0.651);在TB组和HC组中,最优模型为rs1135216位点、文化程度、BMI、居住环境潮湿与否和环境卫生五因子模型(P<0.05,CVC = 8/10,TA = 0.655)。结论 TAP1基因rs1135216位点与结核病患病风险相关,且宿主 - 环境因素对结核病的发生发展起着重要的作用。 相似文献
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目的 研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与职业应激易感性的关系.方法 应用职业紧张测量工具对169名流水线作业工人进行职业应激测量,依据职业应激评分将其分为高、低应激组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析其TNF-α基因多态位点的变化.结果 低应激组中TNF-α-308位点G/G基因型34例、G/A基因型4例,而高应激组中G/G基因型117例、G/A基因型10例、A/A基因型1例;低应激组中TNF-α-308位点A的分布频率与高应激组差异无统计学意义(校正X2=0.0001,P>0.05).在低应激组中TNF-α-238位点G/G基因型30例、G/A基因型7例、A/A基因型1例,而高应激组中G/G基因型118例、G/A基因型10例,低应激组中TNF-α-238位点等位基因A的分布频率高于高应激组,差异有统计学意义(校正X2=5.449,P<0.05).结论 TNF-α-238位点多态性可能与职业应激易感性有关.而TNF-α-308位点多态性可能与职业应激遗传易感性无明显关联. 相似文献
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目的明确维生素D受体位点(Apal、Bsml、Taql)基因多态性与自身免疫性肝病易感性的关系。方法通过Pubmed、Ovid、Medline和Web of science databases数据库检索相关病例对照试验文献,并按照纳入、排除标准纳入本研究。对人选研究中有关试验设计、研究对象的特征、研究结果等内容进行摘录,并用STATA version 12.0软件进行分析,关联强度用比值比(OR)和95%可信区间(ci)表示。结果共收集到2000年1月至2012年2月国内外公开发表的6篇论著包括9项试验研究符合纳入标准,其中7项研究关于原发性胆汁性肝硬化(PBC),2项研究关于自身免疫性肝炎(AIH),累计病例为844例,对照为1522例。总研究人群分析显示Apal位点基因中a等位基因降低自身免疫性肝病的发病风险(等位基因模型a比A:OR值0.85,95%CI0.74~0.96,P=0.058;纯合子模型8a比AA:OR值0.75,95%C10.58~0.97,P=0.212;杂合子模型Aa比AA:OR值0.78,95%C10.63~0.98,P=0.235;显性模型Aa/aa比AA:OR值0.77,95%C10.63~0.94,P=0.231),然而Bsml和Taql位点基因并未发现与自身免疫性肝病具有相关性。结论维生素D受体Apal位点基因中a等位基因可能是自身免疫性肝病的保护基因,而Bsml和Taql位点基因与自身免疫性肝病的易感件无相关件。 相似文献
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单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性。方法常规苯酚-氯仿法抽提基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)及聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析135例单纯性肥胖儿童及84例健康儿童LEPR基因的第20外显子和ApoE基因的第4外显子基因型及等位基因变异频率,并测定两组儿童血清甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total choles-terol,TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(lowdensity lipoprotein cholesterol,LDLC)浓度,并测定两组儿童身高和体重,按公式计算其体重指数(bodymass index,BMI)。结果本实验检出3种LEPR基因第20外显子的基因型,分别为:A/A型、A/G型、G/G型;4种ApoE基因第4外显子的基因型,分别为:E3/3型、E4/3型、E2/3型、E4/2型,未检出E2/2、E4/4纯合型。与健康儿童相比,单纯性肥胖儿童LEPR基因第3057位核苷酸G→A突变频率及ApoE基因第3934位核苷酸T→C(ε4)突变频率增高(P〈0.05)。与非ε4携带ApoE基因型个体比较,携带ε4基因的G/A型肥胖儿童的血TG,LDLC浓度升高,BMI增高;携带ε4基因的A/A型单纯性肥胖儿童血TC,TG,LDLC浓度升高,BMI亦增高,血HDLC下降,差异有显著意义(P〈0.05)。结论本地区健康及单纯性肥胖儿童存在LEPR基因第20外显子及ApoE基因第4外显子,存在基因多态性变化。LEPR基因与ApoE基因变异,可以明显影响儿童血脂及BMI,且有一定的协同作用。 相似文献
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目的探讨DNA修复基因(DDB2)单核苷酸多态位点rs830083C〉G变异与肺癌易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取湖北省各地区医院经病理诊断确诊的原发性肺癌406例,社区对照人群478例为研究对象,以Taqman探针进行基因分型,采用多因素非条件logistic回归调整年龄、性别、吸烟、一级亲属家族肿瘤史,比较不同基因型与肺癌危险的关系,并探讨吸烟与基因的交互作用。结果与携带野生型纯合子CC基因型者相比,携带CG杂合子者肺癌风险增加0.49倍,而携带GG变异纯合子者肺癌发生风险增加0.72倍,呈剂量-效应关系。有一个C〉G变异的个体,累计吸烟量与肺癌发生危险度呈剂量-效应关系。交互作用分析显示,吸烟暴露与DDB2基因rs830083多态存在交互作用,同时存在高暴露累计吸烟量和杂合子CG基因型或变异纯合子GG基因型的个体肺癌发病危险度分别为5.99和2.89;吸烟与rs830083位点变异两因素同时存在时对肺癌发生的危险远大于两因素单独存在时对肺癌发生危险的影响。结论DDB2基因SNP位点rs830083C〉G变异可能与肺癌遗传易感性有关,并可显著增加吸烟对肺癌的危险性。 相似文献
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目的探讨热休克蛋白60(HSP60)基因多态性与噪声性听力损失的关系。方法采用横断面流行病学研究方法,对194名噪声暴露作业工人进行调查和听力测试,按听力学评价的结果将其分为听力损失组和听力正常组;用等位基因特异扩增法(ASA)和多聚酶链反应一限制性片断长度多态性法(PCR-RFLP)检测其HSP60基因上rs11551350和rs2340690两个单核苷酸位点的多态性。结果rs11551350位点在93名噪声性听力损失的工人中CG、AA和AG基因型的频率分别为1.1%、9.7%和89.2%,等位基因G和A的频率为45.7%和54.3%;在101名听力正常的工人中,基因型频率分别为5.9%(CG)、5.9%(AA)和88.1%(AG),等位基因频率为50.0%(G)和50.0%(A)。rs2340690位点在噪声性听力损失组CC、TT和CT基因型的频率分别为51.6%、7.5%和40.9%,等位基因C和T的频率为72.0%和28.0%;在听力正常组的基因型频率分别为45.5%CC)、4.0%(TT)和50.5%(CT);等位基因频率为70.8%(C)和29.2%(T)。两位点的基因型分布及其等位基因频率在噪声性听力损失组与听力正常组之间差异均无显著性(P〉0.05)。采用多元Logistic回归对两组问年龄、性别、吸烟状况、爆震史和累积噪声暴露量等因素进行校正后,未发现两位点中任一基因型的噪声性听力损失的危险度有显著性升高(P〉0.05)。结论HSW60基因的rs11551350和rs2340690两个单核苷酸位点的多态性可能不是噪声性听力损失的遗传易感性因素。 相似文献
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目的研究钙感觉受体(CaSR)基因两个新位点多态性与中国男性骨密度的关系。方法采用双能X线吸收仪对374名研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-RFLP方法检测CaSR基因R990G和E1011Q两个多态位点基因型,用广义线性模型分析CaSR基因多态性与第2~4腰椎及股骨骨密度关系。结果在调整环境危险因素前后,均未发现CaSR基因的两个位点多态性与男性股骨颈、股骨柄和股骨三角区及第2~4腰椎的骨密度相关。结论在中国男性人群中CaSR基因R990C;和E1011Q位点多态性与股骨及腰椎骨密度无显著性相关。 相似文献
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Corbalán MS Marti A Forga L Patiño A Martínez-Gonzalez MA Martínez JA 《Diabetes, nutrition & metabolism》2004,17(1):17-22
Several populational-based studies have suggested an association between tumoral necrosis factor-alpha (TNF-alpha) polymorphisms and obesity-related phenotypes. Therefore, this study aimed at assessing the situation (frequency and associated phenotype) of two TNF-alpha common polymorphisms in a Spanish population. In a case-control design study, a group of Spanish subjects (n=313) were genotyped for the TNF-alpha G/A -308 and -238 polymorphisms. Obese subjects (cases) were compared with lean individuals (controls) according to body mass index (BMI; cases: BMI >30 kg/m2, controls: BMI <25 kg/m2). Waist-to-hip ratio, body composition and some metabolic indicators were assessed. The frequency of the -308A allele (0.14) and -238A allele (0.09) was similar to those previously reported in other Caucasian populations. Interestingly, cases with the -308A allele of the TNF-alpha gene have significantly higher hip and waist circumferences (p<0.05), BMI (p<0.01) and body fat mass (p<0.05) values than obese individuals carrying the -308G allele, but not the waist-to-hip ratio. No apparent influence of the -308A polymorphism on other metabolic indicators (insulin and leptin levels) was found. We could not detect any association between the substitution at position -238 polymorphism of the TNF-alpha gene and obesity anthropometrical phenotypes in this Spanish population, despite some differences in plasma leptin. These results support the hypothesis that the G/A -308 polymorphism of the TNF-alpha gene is associated with a higher BMI as well as hip ad waist circumferences, particularly on female bearers, while no influence on such measurements was found for the G/A -238 TNF-alpha gene polymorphism, but only an effect on leptinaemia. 相似文献
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胆固醇酯转运蛋白基因多态性与肥胖及对膳食干预的影响 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与肥胖的关系及其对肥胖膳食干预的影响。方法从血凝块中提取DNA,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海340名成年人的CETP基因TaqIB位点多态性;对研究对象进行体格检查并测定血脂;对其中的肥胖人群进行膳食干预,分析CETP基因多态性对干预效果的影响。结果(1)B1B1、B1B2和B2B2三种基因型的频率分别为35·6%、47·9%和16·5%,符合Hardy-Weinberg定律;B1等位基因为优势等位基因;肥胖组人群和正常组的基因型构成差异无显著性,控制相关影响因素后结果相同。(2)三种基因型的高密度脂蛋白(HDL)水平差异有显著性,B2B2型的HDL水平最高。控制环境影响因素后这种相关性仍然存在。(3)B1B2型膳食干预后HDL水平明显升高,这与其他基因型显著不同;控制基线HDL水平和性别因素后基因型对HDL水平改变没有影响。结论CETP-TaqIB位点B2B2基因型具有较高的血清HDL水平,成年肥胖人中此位点多态性无特殊性;基线HDL水平影响不同基因型的HDL对膳食干预的反应。 相似文献