350例羊水穿刺的产前遗传学诊断

报道了350例羊水穿刺(怀孕第二个三个月)用于遗传病产前诊断的结果。其中193例是由于母亲年龄超过35岁,具有不平衡染色体异常的胎儿是6例,占3％。30例是因为过去已生过一个神经管缺陷的儿童,发现有一个为无脑胎儿。羊水细胞培养的成功率达96％,大约3％的病人羊水穿刺失败,得不到羊水。在羊水穿刺后自发流产的危险为     

泉州地区羊水过少125例临床分析

目的 探讨羊水过少病因及其相关因素,旨在降低围产儿死亡率。方法 分析我院近5年来,羊水过少12例,发生率3.08％。初产妇109例,经产妇16例。孕周<40w63例(2.21％),≥40w62例(5.12％)。随机抽取同期羊水量正常的100例产妇为对照组。诊断标准B超测量最大羊水暗区垂直径<3cm或产时及手术中直接测量羊水量<300ml为羊水过少。结果 羊水过少组胎儿窘迫、羊水粪染、新生儿窒息的发生率分别为28.2 ％、25.6％、12％,而对照组3者的发生率分别为13％、11％、5％,两组对照有显著性差异。结论 羊水过少时胎儿窘迫、羊水粪染、新生儿窒息的发生率明显高于羊水正常的产妇,因此,羊水过少一经确诊,应严密监测羊水量及胎盘情况,胎心监护,并及时给予处理,以剖宫产终止妊娠为宜。     

超声引导下右侧颈内静脉穿刺术在肾衰竭患者血液透析中应用研究

目的探讨超声引导下右侧颈内静脉穿刺术在肾衰竭患者血液透析中应用价值。方法随机选择116例肾衰竭患者,其中男性79例,女性37例;年龄35～62岁,平均年龄54.54岁。根据不同穿刺方法分为对照组(58例)和观察组(58例)。对照组男性39例,女性19例;年龄35～62岁,平均年龄53.43岁。观察组男性40例,女性18例;年龄36～61岁,平均年龄54.86岁。对照组采用盲法定位法,观察组采用超声引导穿刺,比较两组患者置管情况(术中穿刺置管成功率、置管时间和置管成功率)。比较两组置管感染情况、舒适度评分和并发症发生情况。结果观察组第1次穿刺成功率明显高于对照组(97%vs 71%;χ~2=12.889,P 0.01),置管时间短于对照组[(7.16±0.99) min vs (11.75±1.54) min](t=19.094, P 0.01)。对照组术后感染患者多于观察组(6.9%vs 1.7%;χ~2=5.902,P 0.05)。对照组误伤颈动脉6例,神经损伤4例,局部血管气肿5例,血胸、气胸4例;观察组局部血管气肿1例。对照组发生误伤颈动脉、神经损伤和血胸、气胸发生率显著高于观察组(χ~2=6.327、4.143、4.143,P 0.05)。对照组舒适度评分显著低于观察组[(66.43±6.43)分vs (84.32±8.43)分](t=-12.851,P 0.05)。结论在肾衰竭患者血液透析中采用超声引导下右侧颈内静脉穿刺术可提高置管成功率,减少感染和并发症发生,具有高的临床应用价值。     

羊水过少与围产儿预后53例临床分析

本文对53例羊水过少和49例羊水量正常产妇羊水量、羊水性状与围产儿预后的关系分析表明：羊水量越少，羊水粪染越重，围产儿预后越差。羊水过少组羊水Ⅲ度粪染率30．1％，而对照组4％；羊水过少组中度、重度新生儿窒息率24．5％，对照组为8％；羊水过少组新生儿肺炎发生率9．4％，而对照组为0％；羊水过少组围产儿死亡率13．2％，而对照组为2％。进一步分析羊水过少与胎盘、脐带因素有关，易发生胎儿宫内生长迟缓，足月低体重儿。羊水过少组IUGR发生率17％，而对照组为6％；羊水过少组足月低体重儿发生率13％，而对照组为2％。处理中对仅有羊水过少而无其他高危因素及破膜后羊水清亮者，如产程进展顺利，估计短期内可经阴道结束分娩者可试产，否则以剖腹产结束分娩为宜。     

5959例不同年龄段孕妇孕中期羊水染色体非整倍体结果分析

目的探讨不同年龄段孕妇羊水胎儿染色体非整倍体的发生率。方法回顾分析2012年8月~2014年12月在行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析的5959例不同年龄孕妇的病历资料。计算染色体非整倍体发生的概率。将不同年龄孕妇按年龄分成35岁组,35~37岁组,38~40岁组和40岁组,比较4组胎儿染色体21、18以及性染色体非整倍体的异常率。结果共检出胎儿染色体非整倍体87例(含嵌合体),占样本总数的14.6‰(87/5959),其中47,XN,+21最为常见,所占比例为51.7%(45/87),在35岁组,35~37岁组,38~40岁组和40岁组发生率分别为7.5‰,2.6‰,16.1‰和18.1‰,35~37岁组和35岁组比较无显著差异(P0.05),而与38~40岁组比较有显著差异(P0.05)。胎儿47,XN,+18在4组孕妇中无显著差异。性染色体非整倍体在这四组中的发生率分别为3.6‰,1.7‰,10.1‰和18.1‰,35~37岁组和35岁组比较无显著差异(P0.05),而与38~40岁组比较有显著差异(P0.05)。结论不同年龄段孕妇胎儿染色体非整倍体发生率不同,临床可根据孕妇不同年龄运用不同的产前筛查与诊断方法,提高了染色体异常的检出率。     

英国西中部地方羊水穿刺:1,000例出生儿报告

英国西中部伯明翰妇产科医院和东伯明翰医院的两个实验室检查了1,000例“危险”妊娠。其中57％属于染色体指征,43％可能是神经管缺损。在孕妇中,最大的危险群(占37％)是那些曾出生过一例神经管缺损子女(21％脊柱裂和16％无脑儿),以及那些年龄在35岁以上被认为有增加先天愚型妊娠危险的妇女。6％是已经出生过一例先天愚型。共测定了985(98.5％)例孕妇羊水内甲     

超声引导羊膜腔穿刺与经皮脐血穿刺取样指征分布及对染色体病检出情况的对比分析

目的探讨产前诊断中在超声引导下经皮羊膜腔穿刺及脐血穿刺取样两组的年龄、取材孕周、染色体异常者的临床指征分布及染色体病的检出特点,为产前诊断工作积累经验。方法回顾分析2004至2011年在我院羊水取材的2030例和经皮脐血取样173例进行染色体核型分析的孕妇,对两组的年龄、取材孕周、染色体异常者的临床指征分布特点及染色体病的检出情况进行对比分析。结果孕母年龄,羊水组明显大于脐血组(32.42±4.96vs 29.87±4.91岁,P<0.05);取材孕周,羊水组明显小于脐血组(20.87±1.59 vs 28.52±3.81 P<0.05);指征分布,羊水组以孕母年龄超过35岁为主,其他尚有母血清学筛查高危、孕11～13周胎儿超声筛查NT值≥2.5,而脐血组则以孕中晚孕期胎儿超声异常为主(Z=-4.03,P=0.000);染色体病检出率,脐血组高于羊水组(8.67%vs 0.99%,χ2=60.221,P=0.000)。结论羊水组指征多能在孕早、中期掌握,能较早期地取材及诊断,是目前侵入性产前诊断的主要方法之一;而脐血组主要多为中晚孕期超声检查发现异常时取材,但其对染色体病的检出高,是一个很好的补救措施。     

6431份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的 对高危孕妇进行羊水细胞染色体分析.方法 对6431份妊娠中期母血清筛查高危、孕妇年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、或具有不良孕产史等指征的孕妇提供羊水穿刺,并对羊水细胞进行染色体核型分析.结果 共发现异常核型237例(3.69％),其中数目异常79例,结构异常35例,倒位102例,嵌合体21例.结论 羊水细胞染色体检查具有准确、安全、可靠等优点,对于减少畸形儿的出生具有重要的价值.     

孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果分析

目的 分析孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果.方法 研究选取孕妇998名进行研究,采用NIPT检测所有研究对象,并联合进行血清学检测即使用荧光免疫技术测定孕妇血清AFP、游离的AFP、uE3以及游离β-hCG水平;以血清学和NIPT同时阳性为高风险.进一步进行羊水穿刺检查进行确诊,同时随访新生儿出生后l周的母婴情况.研究使用SPSS 20.0行统计分析.结果 研究中受试对象中单纯NIPT检测的高风险检出14例,检出率为1.40％;联合血清学检查高风险的孕妇检出12例,阳性率为1.20％.NIPT联合血清学检测高风险的12例孕妇平均孕周17.5 ±3.2周,孕妇平均年龄26.4±3.0岁;低风险组平均18.1 ±2.0孕周,孕妇年龄为25.2 ±3.2岁;高风险孕妇平均年龄高于低风险组孕妇,P＜0.05.高风险孕妇中10例接受了羊水侵入性产前诊断,经胎儿染色体核型分析,检出胎儿染色体异常的概率为6例,总的异常发生率为0.60％;2例孕妇拒绝羊水穿刺,随访新生儿出生l周情况,未见唐氏综合征患儿出现.NIPT对唐氏综合征的检出阳性预测值为100％.结论 孕中期NIPT联合血清学检测应用于唐氏综合征筛查效果优良,值得临床推荐.     

高频超声引导下硬膜外分娩镇痛的研究

目的评估高频超声引导下硬膜外穿刺分娩镇痛的可行性。方法选择80例拟行硬膜外穿刺的患者,为分娩的初产妇,妊娠足月,年龄20~35岁。随机分为对照组和观察组,每组各40例。对照组采用常规方法进行定位穿刺,观察组采用超声引导穿刺硬膜外麻醉。穿刺成功后,观察两组穿刺麻醉后镇痛效果、麻醉药物使用量等指标,并进行比较。结果 80例硬膜外穿刺患者均穿刺成功。观察组较对照组减少麻醉药用量;观察组麻醉有效率为97.5%,对照组为92.5%;观察组优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论经高频超声引导下硬膜外麻醉穿刺成功率高,减少麻醉药用量,安全性好,是有一定的临床应用价值的方法。     

羊水细胞的培养(训练手册)——美国卫生、教育和福利部、公共卫生服务局疾病控制中心

引言羊水穿刺已经发展为早期检出和预防某些遗传病的一种最重要的程序。在出生前诊断中,妊娠4～6个月需作羊水穿刺的指标是:(1)染色体异常;(2)神经管缺损:(3)性连锁遗传病和(4)一些单基因病(通常为常染色体隐性遗传病)。大多数(约80％)羊水穿刺都是因为细胞遗传学的原因而进行的。这一程序通常是对有出生染色体异常儿童危险的孕妇进行的:(1)     

妊娠晚期羊水过少的临床分析

目的 妊娠晚期羊水过少的临床分析.方法 本文选取我院于2013年8月～2014年8月收治的90例妊娠晚期羊水过少孕妇和90例正常羊水量分娩孕妇作为护理组和对照组,对比两组患者的分娩方式、胎儿窘迫发生率、新生儿窒息发生率以及并发症发生率.结果 护理组中有72例孕妇采用剖宫产方式,剖宫产率为80.00％;对照组中有27例孕妇采用剖宫产方式,剖宫产率为30.00％;两组结果对比存在显著性差异(P＜0.0 05),具有统计学意义.结论 妊娠晚期羊水过少的情况是新生儿宫内缺氧的一个重要标志,在临床中对于这类型孕产妇,一定要及早的进行诊断和确定,可以通过实施剖宫产方式降低胎儿窘迫发生率和新生儿窒息发生率,值得在临床上推广应用.     

荧光原位杂交技术在染色体异常来源成分检测中的应用分析

目的:探究荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)在染色体异常来源成分检测中的应用价值.方法:选取2017年6月至2019年12月于我院进行产前检查的孕妇561例作为研究对象,所有孕妇均行FISH与染色体核型分析检查,分析临床检查结果,另分析染色体核型分析及FISH检查在异常染色体中的检出情况.结果:561例孕妇均行染色体核型分析及FISH检查,母血清生化筛查高风险共232例(41.35％),超声检查胎儿异常32例(5.70％),孕妇年龄≥35岁共248例(44.21％);母血清生化筛查高风险与孕妇年龄≥35岁是行羊水穿刺的主要原因.561例孕妇经染色体核型分析共检出异常染色体132例,异常率为23.53％(132/561);FISH共检出异常染色体121例,异常率为21.57％(121/561).结论:FISH在染色体异常来源成分检测中具有较高的临床应用价值,可为临床诊断提供可靠依据,值得推广.     

高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性分析

目的探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11852例,行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显带核型结果,分析高龄孕妇与胎儿染色体异常率及类型的分布情况,按年龄分组(35岁组、36岁组、37岁组、38岁组、39岁组、40组、40+组),用χ2检验各年龄组的异常率的差异。结果在11852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析中,共检出多态性390例(3.29%),异常核型946例(7.98%)。染色体数目异常821例(6.93%),占异常构成比86.79%,其中21三体比例最高498例(4.20%),占异常构成比52.64%。结构异常125例(1.05%),占异常构成比13.21%。易位38例(0.32%),倒位23例(0.19%),比例较高。从35到40+岁7个年龄组的染色体核型异常率依次为5.29%、7.57%、6.51%、7.24%、7.77%、8.46%和11.70%,从38岁起,孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升。各年龄组间总体异常率差异有统计学意义(χ2=43.598,P=0.000)。结论胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加,结构异常的分布与母亲年龄因素相关性,38岁起胎儿染色体总体异常率显著上升。对高龄孕妇进行产前诊断染色体核型分析是避免染色体异常儿出生的重要手段。     

应用SELDI-TOF-MS筛选神经系统先天畸形胎儿羊水诊断标志物

目的分析神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水的蛋白质表达差异。方法选择8例神经系统畸形胎儿羊水,其中男性4例,女性4例;孕妇年龄21～32岁,平均年龄24.9岁;孕周19～34周,平均孕周23.1周。30例经超声检查神经系统正常胎儿羊水作为对照组,其中男性15例,女性15例;孕妇年龄22～29岁,平均年龄25.1岁;孕周19～22周,平均孕周21.2周。运用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)蛋白质芯片技术检测神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水蛋白质表达图谱。胎儿羊水用WCX2(弱阳离子交换)芯片检测,采用PBSⅡC型蛋白质芯片阅读机读取数据,Protein-Chip software 3.1软件采集数据,Biomarker Wizard软件分析两组羊水的蛋白质差异。结果 SELDI-TOF-MS技术检测发现神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水的蛋白质存在差异表达,共有9个蛋白质水平发生变化,其中质/荷比4 967.526、5 258.056、11 717.010的差异蛋白质在神经系统异常组表达下调,2 540.415、3 107.119、3 396.759、4 590.965、5 589.200、6 429.417的差异蛋白质在神经系统异常组表达上调。结论神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水之间的蛋白质谱有差异蛋白质表达,检测到9个代表性的差异蛋白质很可能是神经系统疾病胎儿的羊水特异性生物标志物。     

人性化护理在新生儿护理中的作用分析

目的：在新生儿护理中实施人性化护理,观察和分析其应用的临床效果。方法选取192例新生儿作为此次研究的对象。按照新生儿就诊时间先后顺序分组为观察组和对照组。对照组采用常规护理;观察组常规护理基础上实施人性化护理。观察和比较两组患者穿刺一次成功率和留置时间以及皮肤损伤、满意度情况。结果观察组穿刺一次成功率和置管留置时间及满意度优于对照组(<0.05);但两组患者皮肤损伤情况比较(>0.05)。结论实施人性护理能增加置管时间,提高穿刺一次成功率,且不会增加新生儿皮肤损伤,进而提高患儿家属对护理满意度。     

超声造影引导经皮肺周围局灶性病变穿刺活检的价值

目的探讨超声造影(CEUS)引导经皮肺周围局灶性病变穿刺活检中的应用价值。方法选择肺外周局灶性病变患者65例共66个病灶,其中男性52例,女性13例;年龄46～88岁,平均年龄68.46岁。依据病灶穿刺前是否进行CEUS分为2组,CEUS组31例,对照组35例。以临床最终诊断为标准,比较两组间首次穿刺病理诊断确诊率,平均穿刺针数、肿块平均最大直径及坏死区显示率的差异。结果病理诊断66个病灶中恶性病灶57个(腺癌27个,鳞癌13个,腺鳞癌5个,其他类型肺癌8个,肺转移癌3个,胸膜恶性间皮瘤1个),良性病灶9个(结核瘤2个,炎性病变7个)。CEUS组与对照组病灶良恶性构成比差异无统计学意义(χ2=0.027,P=0.870)。CEUS组首次穿刺病理诊断确诊率96.7%(30/31),对照组80.0%(28/35),两组差异有显著统计学意义(χ2=6.633,P=0.010)。CEUS组与对照组肿瘤最大直径比较,差异无统计学意义[(63.23±15.40) mm vs(61.30±19.52) mm;t=0.406,P=0.686]。CEUS组患者穿刺针数1～3针,平均穿刺针数1.93针;对照组1～4针,平均穿刺针数2.44针;两组比较,差异有显著统计学意义(t=4.631,P=0.000)。CEUS组显示坏死区54.8%(17/31),对照组17.1%(6/35);两组比较,差异有显著统计学意义(χ2=10.289,P=0.001)。两组共5例见针道少量出血,2例轻微气胸,其余无其他并发症发生。结论应用CEUS引导对肺周围局灶性病变进行穿刺活检可以减少穿刺针数,提高病理诊断确诊率,值得临床推广。     

妊娠合并羊水过少妊娠结局观察及产科处理分析

目的：研究妊娠羊水过少对妊娠结局的影响,并探讨相应的产处理方法。方法选取我院2011年3月~2014年3月接收的40例足月妊娠合并羊水过少孕妇作为观察组,近1院1选择同期入院的40例羊水正常足月妊娠孕妇作为对照组。比较两组的妊娠结局。结果观察组胎儿宫内窘迫发生率30%、窒息2.5%、羊水污染37.5%均高于对照组的5%、0%、5%(P<0.05),新生儿Apgar评分(8.51±0.76)低于对照组的(9.40±0.19)(P<0.05);观察组产程(9.45±2.12)h、产后出血(325.7±76.59)ml,剖宫产量75%高于对照组(8.26±1.58)h、(210.32±56.46)ml、45%(P<0.05)。结论羊水过少会增加妊娠和分娩的风险,对围产儿危害极大,在妊娠过程中可采用腹穿刺羊膜腔灌注法或在产前增加产妇饮水量,必要时宜实施剖宫产,以改善围生儿及产妇的预后。     

1667份孕妇羊水染色体检测结果分析

目的 对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检查.方法 收集2008年1月至2010年12月就诊的产前和遗传咨询孕妇1676人,年龄20～44岁,孕周为14～26周.结果 共发现胎儿染色体核型异常93例,阳性率为5.5％.结论 通过羊水细胞培养进行染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常患儿的出生率.     

羊水过少对围生儿的影响

目的探讨羊水过少对围生儿和分娩方式的影响。方法回顾性分析我院2003年1月至2004年12月在我院住院确诊为羊水过少的患者96例,随机抽取同期羊水量正常的孕妇106例作为对照组,就两组围生儿情况和分娩方式的进行相关性分析。结果羊水过少组中胎儿生长受限、胎儿宫内窘迫新生儿窒息,新生儿肺炎、缺血缺氧性脑病的发生率明显高于对照组,同时剖宫率也明显高于对照组。结论羊水过少是胎儿宫内缺氧的表现,对新生儿有严重不良的影响,必须高度重视,尽早结束妊娠,以减少新生儿不良情况的发生。