急性间歇性卟啉病1例诊治报告

<正>血卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,反复发作。本文报告1例在我院接受治疗的急性间歇性卟啉病(AIP)患者。1病例资料患者申某,女,31岁,于2017年8月8日以"间断呕吐、腹痛20d余"入我院。在主诉中,20d前(2017年7月13日)患者进食后有明显的呕吐动机,呕吐物是胃内容物。伴腹胀,无头晕、头痛,无发热、咳嗽,休息后呕吐,四肢冰冷,上腹部疼痛,持久而痛苦,有压痛,没有反弹疼痛。遂至郑大一附院就诊,予CT、彩超等辅助检查,后经"晒尿"检查诊断为"卟啉病",经钠补充和高糖治疗后,腹痛和呕吐症状逐渐好转。9d前患者出现抽搐,给予丙戊酸钠联合开普兰治疗,后间断     

血红素抢救急性间歇性肝卟啉病成功1例报告

急性间歇性肝卟啉病,为卟啉代谢紊乱有关的一类疾病,是卟啉病中较多见的一型。国外总发病情况大约占人口１５１０万,在瑞典高达１∶１３０００,而在我国则少见,在我院几十年间才收治１例。为提高对本病诊断水平和了解国内外治疗进展,现将我院在１９９０年确诊为急性间歇性肝卟啉病１例,结合其临床特点及治疗报告如下。患者,女,３８岁,以间歇性剧烈腹痛５个月入院。该患于５个月前因精神受到刺激后出现脐周持续剧烈痛,伴呕吐,无发热,以后每月月经来潮前突然发作,先后５次以胃痉挛、胰腺炎、急性胆囊炎、神经官能症而住院。…     

急性间歇性卟啉病误诊1例

1临床资料患者,女性,27岁。因持续咖啡色尿1月,剧烈腹绞痛,头痛、呕吐1天,于2000年11月5日入住本院内科。患者因患慢性重型肝炎、IgA肾病于2000年7月住省级某医院肝病科,10月上旬出现咖啡色尿,放置后呈黑色,睡眠后尿色加深。经某医院会诊,排除溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白     

急性间歇性卟啉病1例

患者,男,34岁,因间歇性腹痛7 d,乏力、纳差、尿黄5 d于2008年6月12日入住我院.于入院前7 d出现间歇性左侧腹痛,开始为持续性隐痛,而后逐渐加剧,出现阵发性剧烈绞痛,无畏寒、发热,无心慌、气紧,无恶心、呕吐,无血尿,至当地县医院住院治疗.     

同基因不同表现的急性间歇性卟啉病母女二例

报道两例母女患病的同基因不同表现急性间歇性卟啉病,希望提高临床医师对本病的认识。     

急性间歇性血卟啉病1例

患者,女,37岁,因"腹痛1周"于2007年7月26日入院.末次月经为2007年7月25日.腹痛以脐旁偏右为主,为持续性刀割样疼痛,疼痛剧烈,伴腰背部放射,伴肛门排气排便减少,无恶心.呕吐,无腹胀,无畏寒、发热,无反酸、烧心、嗳气,无胸闷、胸痛.起病前1周纳差,肛门无排气,起病前3 d予开塞露塞肛后排少许大便1次,平素大便3～4 d/次.入院体格检查:P 104次/min,BP 165/109 mmHg,急病面容,腹软,脐旁偏右压痛,无反跳痛,右肾区叩击痛(+),肠鸣音4次/min,双下肢不肿.     

急性间歇性卟啉病1例报道

1 临床资料 患者,女,35岁.因反复腹痛、精神异常伴血压增高1年余,于2005年8月入院.患者1年多前反复出现腹痛伴恶心呕吐、腹胀便秘,同时出现情绪低落、幻听、言语减少,病程中均有月经来潮及血压增高,曾在多家医院住院治疗8次,诊断为麻痹性肠梗阻、抑郁症、十二指肠雍积症等,曾在腹腔镜下行十二指肠悬韧带松解术、抗抑郁治疗等,效果不佳,此次入院前2周患者又出现类似症状,并逐渐神志不清.     

急性间歇性卟啉病中高血压发病机制及研究进展

急性间歇性卟啉病(AIP)临床表现复杂多样,其急性发作时常伴随有血压水平的升高。AIP可能通过肾上腺素能的紧张作用、血红素缺乏、炎症作用、抗利尿激素异常分泌、卟啉前体ALA的毒性作用、血糖水平升高等多方面机制引起高血压的发生。目前对于AIP合并高血压的防治策略主要包括控制卟啉病的发作、降压药物的应用、生活方式干预及对隐匿型患者的管理。     

急性间歇性卟啉病伴婴儿痉挛1例及文献复习

目的 探讨急性间歇性卟啉病(AIP)合并癫痫发作的临床特征及治疗方法。方法 回顾性分析1例AIP合并婴儿痉挛患儿的临床资料并复习相关文献。结果 (1)患儿,女,自7月龄开始抽搐,伴智力运动发育落后,诊断婴儿痉挛,1岁7个月时开始口服抗癫痫药物,治疗效果欠佳,随访至4周岁仍有痉挛发作,家系全外显子组测序发现11号染色体上HMBS基因杂合突变,c.579＿583del(p.Q194Hfs*13)为移码突变,来自于父亲。留晨尿放置于太阳下暴晒后变红,诊断AIP。(2)检索到国内外文献59篇,共报道71例卟啉病患者,其主要的临床表现为腹痛、周围神经病变和精神障碍,部分患者有电解质紊乱(低钠、低钾、低镁等)、贫血及高血压。结论 AIP为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,编码基因外显率低,由于儿童时期临床症状不典型与患儿表达不清等易漏诊、误诊。早期诊断、早期治疗可避免因急性发作而造成不必要的伤亡,改善预后。     

急性间歇性卟啉病患者的临床特点及遗传性分析

目的:分析急性间歇性卟啉病患者的临床特点及遗传性.方法:选取该院急性间歇性卟啉病的40例临床资料进行回归性分析,通过实验室检查及患者的临床表现,对该病的临床特点及遗传性进行分析和总结.结果:患者的临床表现及特点主要为腹痛、尿色加深、恶心呕吐、焦虑、四肢及腰背疼痛、血压及心率异常、排气及排便减少等,且有遗传性,主要是卟胆原脱氨酶缺乏导致的,其遗传方式为染色体显性遗传.结论:急性间歇性卟啉病易误诊,在临床诊治中,医生要仔细观察患者的临床症状,并进行全面的实验室检查和基因检测,从而早期识别、早期治疗,改善患者的预后.     

急性间歇性卟啉病的临床分析

对５例经Ｗａｔｓｏｎ－Ｓｃｈｗａｒｔｚ试验确诊为卟啉病患者的临床资料进行了分析。５例均有腹痛，恶心，呕吐，１例曾行剖腹探查术，３例有精神神经症状，其中２例表现为抽搐，意识丧失，四肢弛缓性瘫痪，另１例出现惊厥，精神障碍并死于全身衰竭。     

急性间歇性血卟啉病1例

急性间歇性血卟啉病１例罗丽莉［病例］２８岁。孕１产１。顺产。产后４＋月，出现无定位腹痛７天，阵发性加剧１天，尿呈棕红色。既往体健，４年前曾有类似发作史。体查：血压１５．４／９．３ｋＰａ，体温３６．８℃。心肺正常，腹软，上腹部压痛，下腹无压痛及反跳痛，...     

13例急性间歇性卟啉病患者的临床特征和诊疗分析

目的　探讨急性间歇性卟啉病（AIP）患者临床特征及诊治方法,以期对AIP进行早期诊断及治疗。方法　回顾性分析2010年3月—2017年6月在河北省人民医院住院治疗的13例AIP患者的临床资料、实验室检查结果、治疗方法及治疗效果。结果　13例患者中3例发热;7例恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,无咯血;8例腹部压痛;10例腹痛,排气、排便减少,全身乏力不适,心动过速;患者尿液均呈橘红色,在阳光下暴晒2 h后均变为暗红/酒红色;12例细胞内锌卟啉增高;13例尿卟胆原阳性;8例尿卟啉阳性;10例贫血;6例血钠降低;血胆红素均正常;7例丙氨酸氨基转移酶异常;４例天冬氨酸氨基转移酶异常。患者经精氨酸血红素或高浓度葡萄糖治疗后病情好转。结论　腹痛、神经精神症状、尿色加深为AIP 主要临床表现,精氨酸血红素及高浓度葡萄糖是治疗AIP患者的有效手段。     

中国急性间歇性卟啉病患者临床特点及治疗分析

背景目前我国急性间歇性卟啉病（AIP）的相关研究较少,大部分医务人员对其认识不足,极易导致误诊误治而延误病情。目的对公开发表的携带卟胆素原脱氨酶（HMBS）基因突变的中国AIP患者的临床资料进行整理分析,以提高医务工作者对AIP的认识。方法计算机检索PubMed及中国知网、万方数据知识服务平台、维普网,收集建库至2021-06-30所有公开发表的关于中国AIP病例的相关文献。由2名研究人员按照制定的纳入与排除标准对收集的文献进行筛选和数据提取。分析AIP患者一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗、基因突变情况。结果共纳入32篇文献、65例AIP患者,其中女56例、男9例,年龄集中在20~39岁〔83.1%（54/65）〕。AIP患者就诊原因多为腹痛〔63例（96.9%）〕,常伴有恶心、呕吐、便秘等症状。56.9%（37/65）的AIP患者出现中枢神经系统症状,如意识障碍（25例）、癫痫样发作（22例）、呼吸肌麻痹（6例）。13.8%（9/65）的AIP患者出现乏力（6例）、四肢麻木（4例）等外周神经系统症状。30.8%（20/65）的患者出现高血压、窦性心动过速等自主神经系统症状。9.2%（6/65）的患者出现抑郁、焦虑、幻觉等精神症状。35例曾多次经历过AIP的急性发作。部分患者的疾病发作可能与月经（9例）、妊娠和分娩（4例）、劳累（3例）、饮酒（2例）及节食（1例）有关。AIP患者中25例出现低钠血症,11例出现贫血,11例出现肝功能异常,6例出现肾功能异常,个别（1例）出现皮质醇节律的紊乱。27例AIP患者接受了糖负荷治疗,其中25例状况好转。2例接受了糖负荷联合血红素治疗,最终1例好转。本研究共纳入26个基因突变位点,其中突变位点p.R173W、p.R173Q、p.T269R、p.W283X、p.A330P可见于多例患者。对于同一突变类型患者也可表现出不同的临床表型。结论AIP临床表现复杂多变,病情严重程度具有异质性。当在临床上遇到不明原因腹痛、癫痫样发作、意识障碍、高血压、心动过速、低钠血症的患者,尤其是年轻女性患者,应警惕AIP的急性发作。目前我国临床上主要采用糖负荷治疗控制AIP的发作,而AIP临床表型的影响因素仍需进一步研究。     

急性间歇性卟啉病患者胆色素原脱氨基酶基因单核苷酸多态性分析

目的 探讨遗传因素在中国急性间歇性卟啉病(AIP)患者发病中的作用.方法 记录1例AIP患者的临床资料,使用直接测序法分析胆色素原脱氨基酶(PBGD)基因和原卟啉原氧化酶(PPOX)基因所有外显子及外显子.内含子交界区.结果 临床表现反复发生腹痛,与月经周期有关,伴随胆固醇及高密度脂蛋白胆固醇升高,卟咻定性试验阳性.基因筛查发现在PBGD基因中存在3个单核苷酸多态性(SNP)位点:4219 T→G、8164 C→A、9678 G→A.3个位点在不同组合构成的单倍型与致病突变高度连锁.结论 3个SNP位点可能是MP患者的遗传学基础,为此病的早期诊断和遗传咨询提供了线索.     

外用ALA导致尖锐湿疣组织内原卟啉形成的研究

目的:测定经外用5氨基酮戊酸(5-ALA)后尖锐湿疣组织内不同时间原卟啉(PP)的含量,以此为依据提供光动力学治疗(PDT)中最佳光源照射时间.方法:10例经病理组织学证实的男性尖锐湿疣(CA)患者选为研究对象.尖锐湿疣皮损及周边正常皮肤外用20%ALA霜,在6 h内每小时1次测定组织内PP的含量,并在外用后12 h、24 h各测定1次.结果:外用ALA前,尖锐湿疣与正常皮肤组织内仅有少量PP.原卟啉高峰时间为外用ALA后4 h,6 h后开始明显下降,外用后12 hPP量接近正常.结论:这一资料对ALA光动力学疗法治疗尖锐湿疣提供了实验依据,有理论指导意义.外用ALA后3～6 h是PDT治疗尖锐湿疣的最佳光源照射时间.