Peutz-Jeghers氏综合征并发Leopard综合征1例尸检报告

患者,男,12岁,江西人。1岁时全身皮肤出现黑褐色斑点,并见腹部膨大,近年反复腹泻。6岁时心脏出现杂音。体验:身长125(正常138)cm。头、面、颈、躯干、四肢、外阴皮肤、眼结膜、唇及硬腭粘膜均有直径0.5-3mm的类圆形雀斑梯痣,平坦,压迫不褪色。腹部膨胀,有移动虫音。胸骨左缘可听到Ⅱ—Ⅲ级收缩期     

黑斑息肉病继发巨型肠套叠1例

黑斑息肉病继发巨型肠套叠１例付世亮，张祖涛，陈荣明患者，男性，２６岁。因腹痛、呕吐伴腹部包块２ｄ余入院。查体：重度贫血貌，口周口腔粘膜有直径１～４ｍｍ色素沉着，双手足对称性色素沉着斑，心肺（一）。腹胀，未见肠型，满腹压痛，右腹为剧；可触及境界不清饱满...     

马凡氏综合征伴急性风湿性关节炎1例报告

马凡氏综合征（Marfan′s syndrome）是一种累及骨骼、眼和心血管为主的结缔组织常染色体显性遗传性疾病。现把我科收治1例合并急性风湿性关节炎报告如下。 病例报告 患儿,男,13岁,学生。因关节肿痛月余,加重1周于1986年3月入院。患儿于1个多月前长跑后觉右踝关节及右足跟痛,1周前参加1000米长跑后痛加重,且双侧膝、掌指、踝、腕、肘关节肿痛,乃用“风湿膏”外贴,肿痛稍减轻,但双足跟及踝关节疼痛难忍,不能行走,遂背来就诊入院。患儿自幼比同年龄小儿瘦高,刚学走路时已见足趾畸形,足蹠扁平,越来越严重。智力发育正常,学习成绩好。     

Peutz-Jeghers综合征一家系四例

先证者　男 ,13岁 ,因腹痛 3年 ,加重 1周入院。患者无明显诱因反复上腹部疼痛 ,脐周为甚 ,近 1周来 ,出现阵发性绞痛 ,可见腹部包块 ,伴恶心呕吐 ,持续约 10min ,有时可自行缓解 ,以“肠梗阻”收入住院。查体 :口唇、指趾端、掌趾部、肛周等处有圆形或椭圆形黑色或棕褐色色素斑 ,色斑直径大小 1～ 5mm。心肺无明显异常 ,腹平软 ,上腹部压痛 ( +) ,肠鸣音正常。结肠镜检查发现在回盲部和升结肠等处发现直径约 0 5～ 5 0cm息肉数个 ,小息肉行高频电息肉切除术 ,大息肉考虑择期行外科手术切除 ,息肉病理结果为错构瘤。家系调查 :先证者曾祖…     

Peutz-Jeghers综合征一家族3例

ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ综合征(简称ＰＪＳ),又称皮肤粘膜色素斑胃肠道多发性息肉综合征,是指胃肠道有散在息肉,同时伴有口周雀斑,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病[1]。息肉多发生在小肠,而胃、结肠很少发生,现我院收治一家族性ＰＪＳ,以消化道出血为主要临床表现,报告如下。病例资料病例1:患儿,男,13岁,入院前2小时自觉左下腹痛伴呕吐1次,呕吐为胃内容物,排鲜血便1次,量较多约300ｍｌ,1小时后又出现上述症状并排鲜血便1次,以“下消化道出血原因待查”收住院。查体:中度贫血外观,消瘦,血压9/6ｋｐａ,上、下唇、颊粘膜及齿龈可见圆形及…     

Peutz-Jeghers综合征一家系16例

经上、下消化道及小肠低张力双对比造影和纤维结肠镜诊断，病理证实Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（ＰＪＳ）８例，属同一家族。对该家族４代３２人进行调查，共发现该病患者１６例，见附图。在病理证实的８例中男２例、女６例，年龄１．５～５３岁。出生时均有上下唇...     

T urner综合征伴癫?发作1例报告

患者,女,41岁,于2013年11月2日以“发作性意识丧失、四肢抽搐33年,频繁发作20 h”为主诉入院。患者于33年前开始出现发作性意识丧失、双眼上翻、牙关紧闭、口唇青紫、口吐白沫、四肢抽搐,每次持续1～2 m in ,偶伴舌被咬破、尿失禁,每月1～2次至每两月一次。间有发作性意识不清、双眼向右侧凝视、头向右扭、右口角抽搐,有时波及右侧肢体,引起右侧上肢或上、下肢抽搐,每次持续数秒至2 m in ,数日一次。3个月来上述发作渐频繁,每日可达数次。服用卡马西平片900 mg／d ,发作次数不减少。20 h前开始发作更加频繁,间隔数分钟后再发,发作间期意识清楚,1h内发作数次来我院就诊,门诊以“癫?频繁发作”收住我科。查体：患者神志清,精神差,言语缓慢,反应稍迟钝。身材矮小（139 cm ）,体型偏胖。头颅未见畸形,头发稀少,眼睑下垂,内眦赘皮,颈短粗,盾状胸,乳房未发育,乳间距宽,无腋毛,右肘外翻,阴毛稀少,外阴发育呈幼稚型,无月经来潮。辅助检查：脑电图（发作时）：中度弥散性异常,表现为广泛棘波、棘慢波发放（详见图1））;染色体核型为45,X ,入院诊断：T urner （特纳尔）综合征伴癫?频繁发作。     

色素沉着息肉综合征一家系3例报告

本病又称黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(pigmentationgastrointestinal polyosis syndrome)口周雀斑-肠息肉综合征等,特点为口唇粘膜上有黑色素沉着斑点与肠息肉.我科于1999年3月收治1例,并发现家族中3人同患此病,报告如下.     

伴有高级别上皮内瘤变的Peutz-Jeghers综合征相关性错构瘤性息肉一例

患者女,36岁.因便血1个半月于2007年12月10日入院.体检:患者一般情况良好,下唇见10数枚点状黑斑,肠鸣音3～5次/min.结肠镜发现直肠至升结肠内多发性息肉样新生物,最大径为0.5～3.0 cm,于最大息肉处活检,病理示绒毛状管状腺瘤.     

儿童肾病综合征伴Fanconi综合征1例

病例男，５岁，因生长发育迟缓２年、发烧７天于１９９６年７月２４日入院。患儿于２年前出现眼睑及下肢凹陷性水肿，尿少，在我科确诊为肾病综合征，给予强的松口服１年，浮肿消退，尿蛋白转阴，但出现生长发育落后，饮食量少，便秘，全身乏力，经常呕吐，近７天发热，呕...     

胆囊乳头状腺瘤伴胆固醇性息肉1例

正1临床资料1例男性患者,25岁,以"右上腹反复隐痛1月余,加重1周"入院。查体:剑突下偏右侧深压痛,余未见明显异常。腹部彩色超声:胆囊大小正常,囊腔内查见数个稍强回声,较大者呈羽毛状、窄基底,大小约2.3 cm×1.6 cm,其边界较清楚,形态欠规则,内可见点线状血流信号(图1)。超声造影:经肘静脉注入超声造影剂声诺维后,病灶动脉期呈不均匀性高增强,较大者内可见管径约1.5 mm的滋养动脉(图2),超声造影第51     

DeLange综合征1例报告

DeLange综合征分二型．Ⅰ型为Corneliadelange综合征。以浓眉、连眉、上唇薄、唇角下斜、细肢为特点．I型为BrachmandeLange综合征，亦称肌肥大一脑综合征，以肌肥大伴小头和智力发育不全为特征。因其发病率为3万－5万分之一，非常罕见。现将我们发现的这一病例DeLansel型综合征报道如下。病例患者，女，5月，主因自幼发育落后5个月来诊收住，患儿为第一胎足月顺产，出生体重为2．3km，县长45cm，生后牛奶喂养，50－80ml／次，q6h，全天奶量约300ml。体重增长缓慢，3个月时3．skg，s个月‘kg。患儿一个月会笑，会抬头，3个月会玩手，4个…     

BeckWith-Wiedemann综合征1例报告

病例：患儿，男，生后２小时，第１胎第１产，孕３２W早产，胎膜早破，生后轻度窒息，出生体重２９００g，身长４５cm。体检：体温不升，发育幼稚，R：６０次／分，神清，反应尚可，前囱２．５cm×２．５cm，平软，左侧头颅血肿４×４cm，舌体肥厚，心肺听诊无异常，腹平软，肝     

Mobius综合征1例报告

Mobius综合征又称 Von Guaefe综合征 ,系一先天性疾病 ,比较少见 ,现将 1例报告如下 :1　临床资料病例 ,女 ,4岁。生后即发现吸奶困难 ,睡眠中双眼不能闭合 ,口微张开 ,生后 3个月时因逐渐消瘦 ,营养不良而住院 ,首胎足月顺产 ,母在孕期正常 ,父母非近亲婚配。检查 :身材矮小 ,智力发育稍差 ,瞳孔大小正常 ,对光反应灵敏 ,面无表情 ,呈面具状脸 ,两侧眼睑不能闭合 ,不能作噘嘴及示齿动作 ,两眼内斜不能外展 ,两眼上视不能 ,舌肌萎缩 ,余神经系统检查未见异常 ,亦未见其他畸形。颅骨平片、脑电图 ,血、尿、粪常规检查正常。父母染色体正常…     

Kleine-Levin综合征1例报告

Ｋｌｅｉｎｅ—Ｌｅｖｉｎ综合征１例报告林传水左敏１病例报告患者男，１８岁，学生，因反复嗜睡贪食于１９９６年５月２０日就诊。患者于半年前因学习紧张，心身疲劳，而出现头痛、乏力、困倦、注意力及思考力减退，几天后的某一天早晨父母发现患者很难唤醒，强行唤醒进...     

Klinefelter综合征1例报告

Klinefelter综合征是性染色体异常引起的染色体疾病,青春期前较少发现,多在青春期出现症状而确诊,占男性出生婴儿的1—2/万,作者曾遇1例报告如下。 病例报告 患者男,25岁,工人。因进行性体胖,乏力,多汗,阴茎短小不能勃起,睾丸小就诊。查体:肥胖体型(体重80kg),     

Bloch-Sulzherger综合征1例报告

Bloch-Sulzherger综合征，又称色素失禁症，真皮变性黑变病，为一种罕见遗传性疾病。近50年来报道650例，仅16例为男性，我科遇到1例，介绍如下。