扩张型心肌病心力衰竭患者npr1基因G1023C多态性对重组人B型利钠肽疗效的影响

目的 探讨扩张型心肌病(DCM)心力衰竭患者npr1基因(编码A型钠尿肽受体)的G1023C多态性对重组人B型利钠肽(rhBNP)疗效的影响.方法 168例扩张型心肌病心力衰竭患者在常规抗心力衰竭治疗的基础上给予rhBNP治疗.观察治疗前、后的临床特征、心功能状态、心脏彩超及血浆N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)水平,并采用聚合酶链反应和DNA测序的方法检测患者npr1的G1023C基因型.结果 本研究中检测的GG基因型和GC+ CC基因型频率分别为80.4％和19.6％,符合Hardy-Weinberg定律(P＞0.05);治疗前GC+CC组患者NT-proBNP水平显著高于GG组(P＜0.05),其他指标两组间比较差异无统计学意义(P＞0.05);rhB-NP治疗后,比较GG组和GC+ CC组临床指标变化的差值发现,GG组的左室射血分数差值(△LVEF)比GC+ CC组显著提高(P＜0.01),且GG组的△NYAH分级和△NT-proBNP值比GC+ CC组下降明显(均P＜0.05),其他指标差异无统计学意义(P＞0.05).结论 DCM心力衰竭患者npr1基因G1023C多态性与rhBNP疗效可能有关,GG基因型患者比携带突变基因C的患者对rhBNP更为敏感,改善心功能的疗效更加明显.     

ANP/NPRA基因多态性与心肌梗死后心力衰竭的相关性研究

目的 探讨心肌梗死后患者心钠素(ANP)T2238C及利尿钠肽A型受体(NPRA)G1023C基因多态性与心肌梗死后严重心力衰竭(CHF)发生的关系.方法 记录研究人群的临床特征,测定血浆ANP、脑钠肽(BNP)水平;并采用聚合酶链反应和限制型片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法,分析研究人群的ANP T2238C与NPRA G1023C基因多态性.结果 TT ANP 基因型在严重心力衰竭组中分布显著高于对照组(P＜0.05),经多因素logistic回归分析校正混杂变量后仍显示差异有统计学意义(P＝0.033,OR:1.96,95%CI:1.05~3.27).对照组中,CC NPRA G1023C基因型患者血浆BNP水平显著低于GG基因型患者.结论 ANP T2238C基因多态性显著影响心肌梗死后患者的心力衰竭病程及其预后,NPRA G1023C基因多态性可能通过调控BNP水平作用于心力衰竭的神经体液过程.     

MiR-146a rs2910164基因多态性与胃癌易感性的系统评价

目的 评价miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性的相关性.方法 全面检索Pubmed、Excerpta Medica Database （Embase）、Chinese Biomedical Literature Database （CBM） and the Cochrane Library、维普、万方数据库,收集研究miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性相关性的文献.对miR-146a rs2910164 G/C各基因型的比较模型（G vs C、GG vs CC、GG vs GC、GC vs CC、GG＋GC vs CC、GGvs GC＋CC）进行定量综合分析.结果 共纳入8篇文献,共有胃癌患者4198例,健康对照5853例.Meta分析结果发现MiR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性之间具有相关性（GG vsGC：OR=1.14,95％ CI：1.03～1.27,P=0.01;GG vs GC＋ CC：OR=1.17,95％ CI：1.06 ～ 1.29,P=0.002）.在亚组分析中也有相似的结论.结论 本研究发现miR-146a rs2910164基因多态性与胃癌易感性之间具有相关性,并且miR-146a rs2910164的等位基因G可能是胃癌的危险因素.     

慢性心力衰竭患者Arg389Gly基因多态性与改善心室重塑及临床预后的关系

  目的  探讨β1肾上腺素受体Arg389Gly基因多态性与慢性心力衰竭患者心功能变化情况及临床预后的关系。  方法  选取2020年4月—2021年5月蚌埠医学院第一附属医院的慢性心力衰竭患者120例,根据Arg389Gly基因型将患者分成CC组(43例)、GC组(56例)、GG组(21例)3组。收集患者入院时的临床资料,出院后通过门诊或电话对其进行6个月的随访,分析3组患者药物治疗前后心功能变化情况及临床预后。  结果  Arg389Gly基因型频率分别为35.8%(CC)、46.7%(GC)、17.5%(GG);随访6个月后,3组患者在氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)降幅、左心室射血分数(LVEF)升幅及左心室舒张末期内径(LVDD)、左心室收缩末期内径(LVDS)降幅上的差异均有统计学意义(均P＜0.05),且CC组的改善情况显著优于GG组(P＜0.017);3组患者的可溶性生长刺激表达基因2蛋白(sST2)降幅在随访至6个月时其差异有统计学意义(P=0.006),且CC组优于GG组(P=0.014)。在随访过程中出现了心源性死亡、因心力衰竭再入院、恶性心律失常事件的患者共44例,log-rank检验提示3组患者终点事件发生率的差异有统计学意义(P=0.026),Kaplan-Meier曲线提示CC组终点事件的发生率低于GG组。  结论  Arg389Gly基因多态性与慢性心力衰竭患者的心功能变化及临床预后有关。      

心钠素C664G基因多态性与心肌肥厚的关系

目的 研究中国南方汉族人群中人类心钠素(hANP)基因C664G多态性与原发性高血压心肌肥厚的关系.方法 选择原发性高血压患者72例,采用心脏超声检查分为高血压组(51例)和心肌肥厚组(21例),常规检测血压、体重指数、空腹血糖、血脂,采用基因芯片技术检测ANP C664G基因的多态性,观察CC、GG和CG不同基因型以及该位点C、G不同等位基因频率在高血压组和心肌肥厚组中的分布.结果 高血压组患者C664G CC、CG和GG基因型频率分别为0.627、0.098、0.275,心肌肥厚组CC、CG和GG基因型频率分别为0.286、0.095、0.619,GG基因型在两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05).结论 心钠素C664G基因多态性与原发性高血压心肌肥厚的发生有相关性.     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4%、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无显著性;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9%、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的 研究白细胞介素-6（IL-6）基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系。方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6 基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点。 结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4％、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无统计学意义;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9% 、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关。     

中国成都扩张型心肌病患者醛固酮合酶遗传多态性与左心室结构和功能关系研究

目的　探讨扩张型心肌病患者醛固酮合酶 CYP11B2基因 - 344 C/T遗传多态性与左心室结构和功能的关系。方法　临床收集 89例中国成都地区扩张型心肌病患者外周静脉血样本 ,采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术 (PCR- RFL P)检测基因型并分为 TT、TC、CC和 TT+CC四组 ,经胸超声心动图技术测量左心室结构和功能指标 ,回顾性的对分组后的各种数据进行收集和统计。结果　扩张型心肌病患者左室内径、心肌质量及左室射血分数在各基因型组之间无明显差异 (P>0 .0 5 )。结论　小样本研究表明醛固酮合酶 CYP11B2基因遗传多态性与扩张型心肌病患者左室结构和功能无明显相关。     

浙东地区汉族人群sLOX-1浓度与LOX-1基因多态性相关性研究

目的 观察血浆中sLOX-1浓度是否和LOX-1基因多态性相关.方法 采用酶联免疫吸附法测定354例接受冠状动脉造影的浙东地区汉族人群住院患者血清中sLOX-1的浓度,并采用Tm-shift基因分型方法对G501C和3'UTR-C/T等位基因型进行检测,其中包括43例急性心肌梗死、86例不稳定型心绞痛、89例稳定型心绞痛和136例经冠状动脉造影排除冠心病的患者.结果 3 'UTR-C/T位点TT,TC,CC基因型分别为5.4％,37.3％,57.3％,501G/C位点CC,GC,GG基因型分别为5.4％,31.9％,62.7％,3'UTR-C/T TT,TC,CC 3组sLOX-1浓度分别为160.0 ±56.1,132.7±52.0,128.9±58.0pg/ml,501G/C CC,GC,GG 3组sLOX-1浓度分别为134.0±55.2,127.2±50.8,134.2士58.7pg/ml.不同基因型患者sLOX-1浓度各组间没有显著性差异,在各亚组间也没有差异.结论 浙东地区汉族人群sLOX-1浓度和LOX-1基因多态性无相关性.     

CYP1B1基因多态性与食管鳞状细胞癌易感性及预后关系的研究

目的 探讨CYP1B1基因C432G及A453G两个多态性住点分布频率特征与食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)之间的相关性;分析其与临床病理指标及预后的关系.方法 以河北医科大学第四医院2004年间120例有完整随访资料的ESCC患者术后石蜡包埋组织为研究对象,以120例内镜检查的食管正常组织标本作为对照组,酚氯仿法抽提基因组DNA,PCR-SSP法检测CYP1B1基因C432G及A453G两个多态性位点基因型分布频率,分析各基因型与ESCC患者临床病理特征及其发病风险的相关性.COX回归模型进行多因素生存分析,Kaplan-Meier生存曲线进行单因素生存分析,Log-Rank法比较各基因型5年生存率的差别.结果 CYP1B1 A453G位点不具多态性;CYP1B1 C432G基因CC、CG、GG基因型在ESCC患者组与对照组的分布频率分别为67.50％、18.33％、14.17％和74.17％、17.50％、8.33％,无明显统计学差异(P＞0.05).G等位基因携带者患病风险是CC基因型.的1.477倍(OR=1.477,95％ CI=0.942～2.317).临床病理特征分析结果显示CYP1B1 C432G基因CG、GG基因型在有淋巴结转移组和临床分期较晚组分布频率较高.Kaplan-Meier单变量分析结果表明CG+GG基因型患者5年生存率明显低于CC基因型患者.而COX模型多因素生存分析结果提示CYP1B1 C432G基因多态性与ESCC5年生存率无关. 结论 食管癌组和对照组CYP1B1 A453G等位基因多态性均为AA基因型,中国河北汉族人群此位点可能不存在多态性.C432G等位基因具有多态性.CYP1B1 C432G基因多态性可能与增加ESCC的易感性无关联,但与ESCC患者是否有淋巴结转移和临床分期相关,CG+GG基因型可能是预测ESCC患者不良预后的辅助指标.     

重组人 B 型利钠肽治疗扩张型心肌病心力衰竭患者临床疗效观察

目的：评价重组人 B 型利钠肽（rhBNP）对扩张型心肌病心力衰竭治疗的近期临床疗效。方法入选扩张型心肌病心力衰竭患者121例,心功能Ⅲ～Ⅳ级,分为常规治疗组（对照组,n＝61）和 rhBNP 治疗组（rhBNP 组,n＝60）,记录病史,并观察两组治疗前、后临床症状、心脏彩超、心功能状态、血浆 N 末端 B 型钠尿肽原（NT‐proBNP）水平和肾功能变化。结果治疗72 h后,rhBNP 组 NT‐proBNP 水平显著低于对照组（P ＜0．01）;治疗1周时,rhBNP 组 LVEDd 显著小于对照组（P ＝0．033）,两组LVEF 均升高,rhBNP 组升高更显著（P＜0．01）;治疗1周后 rhBNP 组的总有效率（91．6％）与对照组（72．1％）比较,差异有统计学意义（P＝0．005）;rhBNP 组平均住院时间也明显短于对照组（P＝0．041）;两组患者出现主要不良心血管事件（MACE）的比例比较,差异无统计学意义（P＝0．492）。结论 rhBNP 治疗扩张型心肌病急性失代偿期患者是安全有效的。     

IL-6启动子-174G/C基因多态性与冠心病关系研究

目的:在湖北汉族人群中研究IL-6基因启动子-174G/C多态性与冠心病的关系。方法:应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测50例冠心病患者和60名非冠心病对照人群IL-6启动子-174G/C多态性。结果:研究人群IL-6基因启动子-174只有GG和GC基因型,未见CC基因型,且基因型以GG为主(98.12%)。结论:IL-6启动子-174C等位基因在湖北汉族人群中的分布频率极低,对该类人群的冠心病易感性影响不大。     

宁夏回、汉族群体IL-6启动子区基因多态性研究

目的探讨白细胞介素6(interleukin6,IL-6)基因多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对210例回族和308例汉族人群白细胞介素6基因启动子区三个多态性位点(-572G/C、-597G/A、-174G/C)进行检测。结果宁夏回族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572G/C(CC:55.71%;CG:34.76%;GG:9.52%;C:73.10%;G:26.90%);-597G/A(GG:94.29%;GA:5.71%;AA:0%;G:97.14%;A:2.86);-174G/C(GG:96.67%;GC:3.23%;CC:0%;G:98.33%;C:1.67%)。宁夏汉族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572(CC:52.92%;CG:35.71%;GG:11.36%;C:70.78%;G:29.22%);-597(GG:92.86%;GA:7.14%;AA:0%;G:96.13%;A:3.57);-174(GG:97.08%;GC:2.92%;CC:0%;G:98.54%;C:1.46%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05);按性别分组,三个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-6基因-572、-597、-174三个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

BIRC5基因rs9904341多态性与乳腺癌易感性的关联研究

目的 探索BIRC5基因-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.方法 采用病例对照研究设计,纳入新发女性乳腺癌患者709例和749例健康对照,提取研究对象外周血细胞基因组DNA,通过聚合酶链反应-连接酶反应(PCR-LDR)对rs9904341位点进行基因分型,多因素Logistic回归分析-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.结果 病例组中GG、GC、CC基因型分布分别为191(26.9％)、354(49.9％)、164(23.1％);对照组中GG、GC、CC基因型分布分别为184(24.6％)、382(51.0％)、183(24.4％).基因型频率分布差异无统计学意义(P =0.566).基于共显性、显性、隐性、等位基因模型,rs9904341位点与乳腺癌易感性均无显著性关联(P＞0.05).在＞50岁年龄组和已绝经女性人群,显性模型中显性基因者(GC+CC)相比于GG基因型者患乳腺癌的风险显著降低,效应值分别为:校正OR =0.61,95％ CI=0.38 ～0.96,P=0.031以及校正OR=0.63,95％ CI=0.42 ～0.95,P=0.029.结论 BIRC5基因-31G＞ C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性无显著关联,在＞50岁年龄组和已绝经女性人群中,C等位基因携带者(CG+CC)较GG基因型者患乳腺癌易感性显著降低.     

ABCA1基因启动子区-191G/C单核苷酸多态性在冠心病中的意义

目的 研究ABCA1基因启动子区-191G/C单核苷酸多态性(SNP)对血脂的影响及其在冠心病中的意义。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)探讨204例冠心病患者和114例正常人的ABCA1基因启动子区-191位点G/CSNP在两组间、冠心病组不同临床表现型之间分布的差异及3种等位基因型与冠心病相关临床指标的关系。结果 冠心病组与正常人组比较,3种等位基因型GG、GC、CC分布频率差异具有显著性,CC基因型在冠心病组中的分布频率明显高于正常人组(P<0.05),C等位基因在冠心病组中的分布频率明显高于正常人组(P<0.01)。在稳定性心绞痛组(SAP)和急性冠脉综合征组(ACS),3种等位基因型GG、GC、CC分布频率差异也具有显著性,ACS组CC基因型明显高于SAP组(P<0.05),C等位基因在ACS组中分布频率明显高于SAP组(P<0.01)。在冠心病组中,3种等位基因型间体重指数、总胆固醇、总甘油三脂、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇等临床指标的比较无显著性差异。结论 ABCA1基因启动子区-191G/CSNP在不影响中国冠心病人群血脂水平的情况下增加冠心病的发生,C等位基因与冠心病的稳定性相关。     

白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系

目的：探讨人白细胞介素18（IL-18）基因位点多态性与不明原因复发性流产（URSA）的关系。方法：选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238（-137G/C）、rs360718（-119A/C）、rs360717（-105G/A）位点多态性分布情况。 结果：URSA组rs187238（-137G/C）位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率（95.8%、4.2%） 比较, 差异有统计学意义（χ2=22.767, P<0.001） ;URSA组rs187238（-137G/C）位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义（χ2=26.102,P <0.001） ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍（OR=7.050,95%CI: 2.990 ～16.622） 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义（χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354）;两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：IL-18基因启动子rs187238（-137G/C）位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。     

Reprimo基因G824C和C839G多态性与肺癌易感性的关系

目的探讨Reprimo基因3'非翻译区G824C和C839G多态性与肺癌发生的关系。方法等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测36例肺癌患者(肺癌组)和其癌旁正常组织(对照组)的Reprimo基因3'非翻译区G824C位点和C839G位点基因多态性,分析其与肺癌易感性之间的关系。结果经Hardy-Weinberg平衡检验显示,在G824C位点对照组和癌症组的基因型(GG,CG和CC)观测(理论)频数分布均不符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.042和0.003);在C839G位点对照组和癌症组的基因型(CC,CG和GG)观测(理论)频数分布均不符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.000和0.000)。与GG型相比,带有C等位基因个体(CG型和CC型)在G824C位点增加个体患肺癌的发病风险不明显(OR=1.218,95%CI:0.572~2.594);与CC型相比,GG型在C839G位点可能会增加个体患肺癌的发病风险(OR=4.000,95%CI:0.733~21.830)。结论携带Reprimo基因3'非翻译区C839G位点GG基因的个体患肺癌的发病风险可能增加。     

抵抗素基因-420C＞G位点多态性与脑梗塞的相关性

目的探讨抵抗素基因-420C＞G位点多态性与脑梗塞及其相关临床指标的关系。方法选取176例脑梗塞患者作为病例组，其中包括脑血栓形成组（94例）和脑栓塞组（82例），选取140例健康查体者作为对照组。利用PCR 限制性内切酶消化的方法检测抵抗素基因-420C＞G位点的多态性，各组之间进行比较。结果酶切后可见3种带型：CC型、CG型、GG型。脑血栓形成组等位基因频率及CC/(CG+GG)基因型分布与对照组比较差异均有统计学意义（P＜0.05），病例组中患冠心病的频率在基因型之间有显著不同（P＜0.05）。结论抵抗素基因-420C＞G位点多态性影响动脉粥样硬化的形成，从而参与脑血栓形成及冠心病的发病。     

重组人脑钠肽治疗扩张型心肌病顽固性心力衰竭的临床研究

目的探讨重组人脑钠肽(rhBNP)治疗扩张型心肌病顽固性心力衰竭的临床疗效。方法 50例扩张型心肌病顽固性心力衰竭患者随机分为重组人脑钠肽治疗组和米力农对照组各25例。2组均给予常规抗心力衰竭药物治疗,治疗组给予注射用rh BNP,对照组给予米力农静脉滴注。观察2组治疗后的临床疗效,心率、平均动脉压、尿量、心功能及血浆BNP水平变化。结果治疗后1周,治疗组总有效率为88.0%,明显高于对照组的64.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后24 h,2组心率明显下降(P<0.05),平均动脉压明显降低(P<0.05),尿量明显增加(P<0.01),且治疗组心率下降、尿量增多均优于对照组(P<0.05)。2组治疗后24 h血浆BNP水平较基线值明显降低(P<0.01),治疗后1周治疗组的左心室射血分数(LVEF)较治疗前提高(P<0.05);血浆BNP显著降低,治疗组治疗后LVEF改善和血浆BNP降低均明显好于对照组(P<0.01或P<0.05)。结论 rhBNP治疗扩张型心肌病顽固性心力衰竭患者疗效显著,可明显改善患者的心力衰竭症状。     

RGS2基因多态性与淮安地区汉族重度子痫前期易感性的相关性

目的：探讨RGS2基因rs4606位点单核苷酸多态性与淮安地区汉族重症子痫前期发病风险的相关性。方法住院分娩的汉族重度子痫前期患者284例为病例组（ PE组）,同期汉族正常妊娠孕妇316例作为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对RGS2基因rs4606位点进行基因分型。结果 PE组RGS2基因rs4606位点CC、GC和GG基因型频率分别为28．5％、49．3％和22．2％,等位基因频率C、G分别为53．2％和46．8％;对照组CC、GC和 GG 基因型分别为24．4％、51．6％和24．1％,等位基因频率 C、G 分别为50．2％和49．8％。 rs4606位点的基因型和等位基因频率在2组间的差异无统计学意义（P＝0．051）。结论 RGS2基因rs4606位点多态性与淮安地区汉族重度子痫前期发病风险无关。