细针穿刺样本BRAF基因突变检测在甲状腺结节风险分层管理中的应用价值

目的　探讨甲状腺细针穿刺（fine needle aspiration,FNA）样本的BRAF V600E基因突变检测在甲状腺结节术前风险分层管理中的应用价值。　方法　收集甲状腺结节患者手术前经超声引导下细针穿刺（ultrasound guided fine needle aspiration,US-FNA）样本141例（155个结节）,用实时荧光定量PCR（quantitative real-time PCR,Q-PCR）方法检测FNA样本的BRAF V600E突变情况,同时对US-FNA样本行液基细胞薄层制片、细胞病理学诊断;以术后病理诊断结果为金标准,比较FNA样本BRAF V600E突变检测与术后病理诊断的一致性,并分析FNA样本BRAF V600E突变检测和细胞学检查两种方法在甲状腺结节术前风险分层管理中的优劣。　结果　141例（155个结节）术前FNA样本BRAF V600E突变检测结果显示BRAF V600E突变阳性率为79.4%（123/155）;与术后病理诊断结果比较,FNA样本BRAF V600E突变检测对甲状腺乳头状癌诊断敏感性87.9%、特异性100%、阳性预测值100%、阴性预测值45.2%、准确性89%。FNA细胞学检查对其诊断的敏感性87.9%、特异性78.6%、阳性预测值97.6%、阴性预测值39.3%、准确性87%。BRAF V600E突变检测联合FNA细胞学检查对甲状腺结节良恶性诊断的敏感性94.3%,与单一FNA样本BRAF V600E突变检测和细胞学检查方法的敏感性比较,差异具有统计学意义（P＜0.05）。　结论　甲状腺FNA样本BRAF V600E突变检测联合细胞学检查可作为第一推荐纳入甲状腺结节风险分层管理措施中。     

细针穿刺活检联合BRAF⁃V600E基因检测对甲状腺可疑恶性结节的诊断价值

目的：探讨细针穿刺活检（fine needle aspiration biopsy,FNAB）联合BRAF?V600E基因检测对甲状腺可疑恶性结节良恶性的鉴别诊断价值。方法：回顾性分析经外科手术后获得常规病理结果的101个甲状腺结节,术前超声诊断为可疑恶性结节,并同时行FNAB及BRAF?V600E基因检测,以术后常规病理结果为金标准,评价两种不同方法单独和联合运用对甲状腺可疑恶性结节的诊断价值。结果：获得术后病理结果的100例患者101个甲状腺可疑恶性结节中,良性21例,恶性80例。BRAF?V600E基因突变型结节75个,其中FNAB诊断阳性结节70个,阴性结节5个。BRAF?V600E基因野生型结节26个,其中FNAB诊断阳性结节9个,阴性结节17个。FNAB对甲状腺可疑恶性结节的灵敏度及特异度分别为93.70%、80.95%,BRAF?V600E基因检测对甲状腺可疑恶性结节的灵敏度及特异度分别为92.50%、95.24%,FNAB联合BRAF?V600E基因检测对甲状腺可疑恶性结节的灵敏度及特异度分别为98.59%、100.00%。结论：FNAB联合BRAF?V600E基因检测能够提高对甲状腺可疑恶性结节良恶性鉴别诊断效能,尤其对甲状腺乳头状癌特异性更高,值得临床推广应用。     

BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学Bethesda Ⅰ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值

目的 探讨BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值，以及与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年3月至2019年6月经超声诊断为高危且细针穿刺判读为细胞学BethesdaⅠ类的甲状腺结节共780例，其中行BRAF V600E基因检测且有组织病理结果的共70例，将这些患者纳入研究。计算BRAF V600E基因检测在诊断超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节的特异度、敏感度、阳性预测值、阴性预测值以及阳性率，构建受试者工作特征(ROC)曲线分析BRAF V600E基因检测对这类结节的诊断效能；应用χ²检验分析与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。结果 BRAF V600E基因检测诊断超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节的特异度为88.2%(15/17),敏感度为90.5%(48/53),阳性预测值为96.0%(48/50),阴性预测值为75.0%(15/20),阳性率为71.4%(50/70),曲线下面积为0.894。χ     

细针穿刺细胞学与BRAF基因突变对甲状腺结节的诊断价值

目的探讨细针穿刺细胞学(FNAC)与B型有丝分裂原激活的蛋白激酶依赖性激酶的激酶(BRAF)基因突变联合检测对鉴别甲状腺结节良恶性的应用价值。方法回顾性分析收治的疑似恶性病变并手术治疗的甲状腺结节患者103例,术前均行FNAC及BRAF基因突变检测,以术后病理为"金标准",计算其诊断价值。结果 FNAC单独诊断甲状腺癌的灵敏度为73.8%,特异度为93.4%,漏诊率为26.2%,误诊率为6.6%,阳性预测值为88.6%,阴性预测值为85.4%,诊断符合率为83.8%;联合BRAF基因突变后,灵敏度为90.5%,特异度为98.4%,漏诊率为9.5%,误诊率为1.6%,阳性预测值为97.4%,阴性预测值为93.8%,诊断符合率为93.8%。结论 FNAC与BRAF基因突变联合检测鉴别甲状腺疾病良恶性结果可靠,具有一定的推广价值。     

甲状腺结节细针穿刺细胞学检查63例分析

目的:评价细针穿刺细胞学检查(FNAC)在甲状腺结节诊断中的作用。方法:对比分析63例甲状腺结节细针穿刺后行手术治疗患者的细胞病理学与组织病理学诊断结果。结果:细针穿刺细胞学结果与术后组织病理学诊断结果比较,诊断总符合率为90.48%(57/63),FNAC判断甲状腺良恶性结节性质的敏感性、特异性和诊断准确率分别为78.95%、95.45%和90.48%。结论:FNAC对甲状腺结节良恶性诊断价值较高,与组织病理学检查总体诊断符合率较好,是一种安全、有效的术前确诊手段。     

甲状腺结节应用细针穿刺细胞学与BRAF基因突变的诊断价值研究

目的 探讨BRAF基因突变与细针穿刺细胞学运用在甲状腺结节诊断中的临床效果.方法 选择甲状腺结节患者101例为研究对象,术前均行BRAF基因突变与细针穿刺细胞学检测,将术后病理诊断结果作为基本依据,对其诊断价值进行判断.结果 细针穿刺细胞学检测诊断甲状腺结节的阴性预测值为85.15%(86/101)、阳性预测值为88.12%(89/101)、误诊率为6.93%(7/101)、漏诊率为25.74%(26/101)、符合率为84.16%(85/101);联合BRAF基因突变诊断的阴性预测值为97.03%(98/101)、阳性预测值为98.02%(99/101)、误诊率为0.99%(1/101)、漏诊率为8.91%(9/101)、符合率为94.06%(95/101);同时,BRAF基因突变和FANC单一诊断与两者联合诊断的符合率、阴性预测值、阳性预测值等比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 临床上给予甲状腺结节患者细针穿刺细胞学与BRAF基因突变联合诊断可以提高准确率.     

C-TIRADS及BRAFV600E基因检测对细针穿刺细胞学难以定性的甲状腺结节的诊断价值

目的 探讨中国版甲状腺影像数据与报告系统（C-TIRADS）、BRAFV600E 基因检测及二者联合对细针穿刺细胞学难以定性的甲状腺结节的诊断价值。方法 纳入我院2020年1月—2021年4月的甲状腺手术患者53例行回顾性分析,术前完成超声、细针穿刺抽吸及BRAFV600E基因检测,选取细针穿刺细胞学难以定性的患者作为研究对象,53例患者共62个结节。以手术病理结果作为金标准,比较C-TIRADS、BRAFV600E基因检测及二者联合诊断对甲状腺结节的诊断效能。结果 C-TIRADS诊断甲状腺癌的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及准确性分别为92.50%、50.00%、77.08%、78.57%、77.42%。BRAFV600E基因诊断甲状腺癌的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及准确性分别为55.00%、100.00%、100.00%、55.00%、70.97%。C-TIRADS联合BRAFV600E基因诊断甲状腺癌的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及准确性分别为95.00%、50.00%、77.55%、84.62%、79.03%。C-TIRADS及联合诊断对甲状腺癌诊断的敏感性高于BRAFV600E基因检测（P<0.001）,BRAFV600E基因检测特异性及阳性预测值高于C-TIRADS及联合诊断（P<0.05）。C-TIRADS、BRAFV600E基因检测及联合诊断对甲状腺癌诊断的阴性预测值和准确性差异无统计学意义（P>0.05）。结论 C-TIRADS及BRAFV600E基因检测对于细胞学难以定性的甲状腺结节均有良好的诊断效能,术前联合应用可以更好地评估甲状腺结节     

针刺细胞学检查及超声术前评估甲状腺结节良恶性的应用研究

目的探讨甲状腺结节细针穿刺细胞学检查及超声评估系统对术前良恶性甲状腺结节鉴别及诊断价值。方法对我院250例甲状腺结节患者的超声声像图资料,细针穿刺细胞学检查结果及其中同时采用手术病理学检查的41例患者病理学资料进行比较分析。结果与手术病理检查结果相比,细针穿刺细胞学检查结果的符合率为87.8%,诊断甲状腺癌的特异性为92.6%,敏感性为78.6%;超声评估系统诊断符合率为92.7%,诊断甲状腺癌的特异性为96.3%,敏感性为85.7%。与超声评估系统比较,细针穿刺细胞学检查结果诊断符合率为80.4%,诊断甲状腺癌的特异性为90.4%,敏感性为43.4%。结论甲状腺结节细针穿刺细胞学检查及超声评估系统对术前良恶性甲状腺结节的鉴别诊断价值较高,临床上值得应用和推广。     

超声引导下两种穿刺方法对巨大甲状腺结节良恶性的诊断价值

目的:探讨超声引导下两种穿刺方法对巨大甲状腺结节良恶性的诊断价值。方法:选择直径超过10mm的甲状腺结节患者50例,在超声引导下行细针抽吸细胞学和粗针穿刺组织学检查,对比分析两种检查手段与术后病理检查结果的符合率等。结果:超声引导下粗针穿刺组织学与术后病理检查的符合率为92.0%,明显高于细针抽吸细胞学检查(78.0%),差异有统计学意义(P<0.01);超声引导下粗针穿刺组织学诊断巨大甲状腺结节良恶性的特异度为78.57%,明显高于细针抽吸细胞学检查(52.63%),差异有统计学意义(P<0.01);且阳性预测值(92.11%)亦高于细针抽吸细胞学检查(76.32%),差异也有显著统计学意义(P<0.01)。两种检查手段诊断的敏感度和阴性预测值均无明显差异(P>0.05)。结论:相比超声引导下细针抽吸细胞学检查,粗针穿刺组织学对巨大甲状腺结节良恶性的诊断价值更高,其诊断敏感度和阴性预测值更高。     

甲状腺穿刺物BRAF V600E突变检测联合细胞学诊断在诊断甲状腺癌中的意义

目的：探讨利用甲状腺穿刺物行BRAF V600E基因突变检测的可行性及联合细胞学诊断在甲状腺癌诊断中的价值。方法：回顾性收集2022年1月至2022年7月符合纳入标准的标本114例，具有完整的细胞学诊断、BRAF V600E突变检测及术后组织诊断结果，分析BRAF V600E基因突变与一般临床特点的关系及BRAF V600E基因突变检测与细胞学诊断联合诊断甲状腺癌的可行性。结果：114例甲状腺穿刺标本中有70例(61.4%)出现BRAF V600E基因突变；BRAF V600E基因突变率在年龄≤60岁患者中明显高于>60岁患者，差异有统计学意义(χ²=8.863,P<0.05);BRAF V600E基因突变率在细胞学诊断不同类别标本中，差异有统计学意义(χ²=52.671,P<0.001);BRAF V600E基因突变检测联合细胞学诊断，诊断甲状腺癌的敏感性由85.33%提高至94.67%，诊断准确度由85.09%升高至91.23%。结论：甲状腺穿刺物BRAF V600E基因突变检测联合甲状腺穿刺细胞学诊断可提高甲状腺癌诊断...     

粗针穿刺活检技术在乳腺肿瘤诊断中的应用

目的 探讨粗针穿刺活检对于乳腺肿瘤诊断的意义.方法 粗针穿刺活检取乳腺肿瘤活检47例检验.对照组为细针抽吸细胞学(FNA)活检,79例乳腺肿瘤患者检验,以手术后的病理诊断作为诊断的金标准,比较两种方法的符合率.结果 粗针穿刺活检符合率为95.7%,高于细针抽吸细胞学(FNA)活检的84.8%.结论 粗针穿刺活检符合率高于细针抽吸细胞学活检符合事.     

甲状腺细针穿刺细胞学联合BRAF基因检测在甲状腺结节良恶性鉴别诊断中的意义

目的探讨甲状腺细针穿刺细胞学(FNAB)联合BRAF基因检测在甲状腺结节良恶性鉴别诊断中的价值。方法选取2018年4月至2019年4月许昌市中心医院收治的72例疑似恶性病变甲状腺结节患者,以手术病理检查结果为金标准,均接受FNAB与BRAF基因检测检查,分析其诊断效能。结果 FNAB联合BRAF基因检测的灵敏度与准确度均高于单一FNAB、BRAF基因检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用FNAB联合BRAF基因检测在甲状腺结节良恶性鉴别诊断中灵敏度及准确度较高,值得推广。     

甲状腺细针抽吸细胞学检查及临床应用评价

目的:探讨甲状腺细针抽吸细胞学检查(fine needle aspiration cytology,FNAC)及其临床应用价值。方法:选取南京医科大学第一附属医院自2007年12月～2012年12月收治的102例行术前细针抽吸细胞学检查的甲状腺疾病手术患者,将术前细针抽吸细胞学检查结果与术后组织病理学诊断结果进行比较。结果:经确诊,在102例手术患者中有桥本氏病5例(4.9%),甲状腺癌47例(46.1%),甲状腺腺瘤19例(18.6%),结节性甲状腺肿31例(30.4%)。FNAC与组织病理学总体诊断符合率为83.3%,误诊率为8.8%。结论:FNAC诊断的准确性高,在临床中有较高的推广价值。     

FNAB联合免疫细胞化学法在甲状腺结节中的诊断价值

目的探讨细针穿刺细胞学检查结合免疫细胞化学法对甲状腺结节的诊断价值。方法对55例甲状腺结节患者行超声引导下细针穿刺,穿刺涂片行常规细胞学检查,并用免疫细胞化学法检测Galectin-3的在结节中的表达,并以手术后病理结果作为金标准,计算细针穿刺、免疫细胞化学法及两者联合检测甲状腺结节的灵敏度、特异度,诊断准确性。结果细针穿刺联合免疫细胞化学法的灵敏度度96.67%,特异度90.62%,诊断准确性92.72%,各指标均优于两者单独检测。结论甲状腺细针穿刺结合免疫细胞化学法可提断甲状腺结节诊断的敏感性、特异性和诊断准确性。     

BRAF基因突变与甲状腺癌关系的研究进展

BRAF是甲状腺癌最常见的分子遗传学改变,是MAPK信号传导通路RAS→ RAF→MEK→ERK中的重要激酶。15外显子的单个碱基错义突变（T1799A）导致翻译蛋白 质600位密码子的缬氨酸（Valine）被谷氨酸（Glutamate）替换,成为活化蛋白质激酶（BRAF V600E）。典型PTC、高细胞亚型PTC组织BRAF T1799A（V600E）的突变率最高,阳性突 变基因型PTC浸润甲状腺周围组织和颈部淋巴结转移的风险高,是对放射性I131辅助治疗 不敏感和预后不好的指标。检测BRAF V600E基因突变可进一步提高术前细针抽吸活检（fine needle aspiration, FNA）细胞学检查对甲状腺恶性结节的诊断率。甲状腺癌的BRAF基因分 型诊断对进一步提高甲癌的临床治疗水平有指导价值。     

甲状腺结节良恶性鉴别:FNNAC和FNAC表现相当

正随着越来越多的甲状腺结节被检出,结节的良、恶性鉴别已成为临床医生面临的最重要问题之一。超声引导下细针穿刺因其安全、准确的特点在甲状腺结节的诊断中被广泛使用。加负压细针穿刺细胞学(FNAC)已常规用于甲状腺结节的一线诊断,其优点包括创伤小和高敏感性、特异性和准确性。然而,加负压抽吸可导致细胞学涂片满布红细胞,从而增加不满意率和误诊率。无负压细针穿刺细胞学     

甲状腺结节良恶性鉴别:FNNAC和FNAC表现相当

正随着越来越多的甲状腺结节被检出,结节的良、恶性鉴别已成为临床医生面临的最重要问题之一。超声引导下细针穿刺因其安全、准确的特点在甲状腺结节的诊断中被广泛使用。加负压细针穿刺细胞学(FNAC)已常规用于甲状腺结节的一线诊断,其优点包括创伤小和高敏感性、特异性和准确性。然而,加负压抽吸可导致细胞学涂片满布红细胞,从而增加不满意率和误诊率。无负压细针穿刺细胞学(FNNAC)避免了抽吸,可有效减少出血,并减小穿刺对甲状腺组织的损伤。     

108例甲状腺结节细针穿刺结果临床分析

目的探讨细针穿刺活检在甲状腺疾病诊断中的临床意义。方法对108例甲状腺结节的患者给予甲状腺细针抽吸细胞学检查（FNAC）。结果穿刺成功率100％,穿刺结果准确率95．4％（103／108）,假阴性率4．6％（5／108）。结论FNAC是一项简便、安全、准确率较高的临床诊疗手段,值得推广。     

甲状腺细针穿刺细胞学检查联合BRAFV600E基因检测在TI⁃RADS 5微小结节术前诊断中的应用

目的：评估甲状腺结节细针穿刺（fine?needle aspiration,FNA）细胞学检查联合BRAFV600E基因检测对直径≤5 mm、美国放射学会甲状腺超声影像数据报告系统（TI?RADS）评分为5的甲状腺微小结节良恶性的术前诊断价值及意义。方法：回顾性分析75例患者的96枚直径≤5 mm、TI?RADS 5的甲状腺微小结节术前FNA细胞学检查和BRAFV600E基因检测结果,以手术病理为金标准,分析FNA细胞学检查、BRAFV600E基因突变检测以及两者联合对甲状腺微小结节良恶性的诊断价值。结果：FNA细胞学检查联合BRAFV600E基因突变检测的敏感性、准确性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为95.0%、93.8%、91.7%、95.0%、91.7%,受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线下面积为0.933。联合检测的敏感性、准确性和ROC曲线下面积均高于单一的FNA细胞学检查及BRAFV600E基因突变检测,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：FNA细胞学检查联合BRAFV600E基因突变检测可以提高直径≤5 mm且评分为TI?RADS 5的甲状腺微小结节的术前诊断效能,减少漏诊的发生。同时对于直径≤5 mm的特殊位置以及多灶性的甲状腺微小结节,可以在提高穿刺准确性的基础上,帮助患者确定最佳的手术方案。     

FNA样本BRAF V600E基因突变检测对甲状腺结节定性诊断的应用价值

正超声引导下进行细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration,FNA),为当前鉴别甲状腺结节最常用手段,具有准确性高、微创以及易操作等优点,但依然存在10%～40%的甲状腺结节难以经FNA明确诊断~([1])。BRAF V600E基因突变为目前报道最多的一种甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,