2007～2011年围产儿出生缺陷监测结果调查分析

目的研究不同时期内围产儿出生缺陷监测结果,完善干预措施,降低出生缺陷发生率。方法对红塔区医疗保健机构2007-2011年出生的17155例围产儿出生缺陷资料进行比对。结果出生缺陷发生率为9．56‰,有逐年上升趋势,农村大于城市;男婴高于女婴,检出率分别为11．46‰和7．55‰;高发出生缺陷依次为耳廓畸形、多／并指（趾）、总唇裂、马蹄内翻足、复合畸形;年龄≥35岁是产妇高发年龄段。结论提倡婚前检查,加强孕期保健、优生优育宣传指导,普及产前筛查,高风险人群产前诊断,最大限度减少异常胎儿的出生,提高出生人口素质。     

抚顺市农村孕妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目成效评估

目的评估抚顺市开展农村孕妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目三年项目成效。方法对2010~2012年期间农村孕妇孕中期免费超声筛查情况进行回顾分析。结果孕中期超声筛查可有效提高胎儿畸形的检出率,提高出生缺陷28周前确诊率及终止妊娠率,2010~2012年围产儿出生缺陷发生率分别为117.9/万、105.9/万和93.5/万(P<0.01)。在胎儿畸形的类型和构成比中,泌尿系统畸形11例最多,占22.9%;其次为复合畸形8例,占16.7%;之后依次为神经系统畸形、颜面部畸形、肌肉骨骼肢体畸形、消化系统畸形、心脏、心血管畸形、胸腔畸形、前腹壁畸形2例、胎儿腹腔肿物。结论农村孕中期免费超声筛查胎儿出生缺陷三年中取得良好成效,应持续长久开展下去。     

宜昌市夷陵区36586例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:了解宜昌市夷陵区围产儿出生缺陷发生状况及影响因素。方法:对夷陵区内医疗保健机构2005-2013年出生缺陷监测数据进行整理,分析出生缺陷的发生率、缺陷类型、发生出生缺陷儿母亲孕期情况,并跟踪随访。结果:9年期间共监测36 586例围产儿,出生缺陷345例,出生缺陷发生率9.43‰,出生缺陷发生率从2007-2011年呈逐年上升趋势,2012年开始下降。缺陷类型前5位为先天性心脏病、多指、唇腭裂、外耳畸形、脑积水和马蹄内翻足;男性围产儿出生缺陷发生率高于女性围产儿(P=0.049);母亲来自农村的出生缺陷发生率高于城镇(P<0.001);产前确诊率为37.39%;母亲孕早期患病、接触化学物质及异常生育史与出生缺陷有一定相关。结论:加强健康教育、遗传咨询与孕前优生检查,做好孕期保健和产前检查,指导高危孕妇、农村孕妇进行产前筛查与诊断,是减少我区出生缺陷发生的关键与有效措施。     

妊娠中期超声诊断胎儿畸形78例临床分析

胎儿畸形是围产儿死亡的重要原因之一,为降低围产儿死亡率,应早期诊断畸形儿即时终止妊娠。超声诊断已成为产科检查的常规手段之一。其特点是检出率高,直观性能好,无创伤,可进行动态观察反复检查,对胎儿无影响。在妊娠中期（15～28周）可观察胎儿各个部位及脏器。已成为早期诊断胎儿畸形有效方法之一。我院从2000年1月～2005年1月产前门诊,对孕妇行中孕B超筛查,发现胎儿畸形78例,现分析结果如下。     

2008-2012盱眙县围产儿死亡原因分析

目的探讨盱眙县围产儿死亡原因及影响因素,为进一步提高临床围产儿的医疗保健质量和降低围产儿死亡率提供依据.方法对盱眙县各产科分娩医院2007年10月1日~2012年9月30日出生的围产儿进行监测.结果2008~2012年盱眙县围产儿死亡率为‰,从发生原因看,胎儿畸形占33.3%,孕周在29~32W之间胎死宫内的占26.3%,因脐带因素死亡的占8.8%,另外还有前置胎盘、胎盘早剥、羊水过少、妊娠合并症等其它原因.围产儿死亡死因三位是出生缺陷、胎儿因素、脐带因素.结论加强孕前保健和优生咨询服务,提高产前诊断、产前筛查技术水平,加强围产保健服务质量,提高早产儿的救护能力和降低早产发生概率,提高孕产妇自我监护能力是降低围产儿死亡的有力措施.     

124例出生缺陷产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期血清标志物产前筛查和超声检测在预防出生缺陷的作用.方法 回顾分析2009年10月1日到2011年3月31日诊断的出生缺陷病例的产前筛查结果.结果 共诊断出生缺陷124例,血清学筛查后诊断染色体异常9例,超声检查异常102例(其中2例同时异常),筛查正常但出生后诊断出生缺陷15例,血清学筛查阳性率为7.3%(9/124),超声检查阳性率为82.3%(102/124).结论 孕中期联合应用血清学筛查和超声检查是预防出生缺陷的有效方法.     

青龙满族自治县围产儿出生缺陷情况分析及对策研究

目的：了解青龙满族自治县围产儿出生缺陷现状,寻找导致围产儿出生缺陷的原因,探索研究预防出生缺陷的各种措施,为本地区优生优育服务决策提供科学依据。方法依托国家免费孕前优生健康检查项目,收集2013年1月～2015年9月来青龙满族自治县生殖保健医院参加国家免费孕前优生健康检查项目后的20271名计划怀孕的育龄妇女,围孕期早孕随访发现畸形而终止妊娠的胎儿各项数据资料,作回顾性统计分析。结果共发现围产儿出生缺陷156例,围产儿出生缺陷率7.69‰,且3年来呈下降趋势。围产儿出生缺陷主要顺位为无脑儿、脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水等;导致围产儿出生缺陷的主要因素为经济状况、生活环境、生活习惯、获得的卫生服务、对优生优育知识的掌握程度、孕期营养素的服用等。结论为了降低围产儿出生缺陷率,必须加强优生健康知识宣传,提高育龄妇女的优生优育意识,同时通过国家免费孕前优生健康检查项目,积极推广产前筛查技术,加强产前筛查和产前诊断力度,积极开展妇女孕前和孕早期补服叶酸等预防出生缺陷的“三级预防”措施,才能有效的预防围产儿出生缺陷的发生,降低出生缺陷发生率。     

玉门市围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:了解玉门市2013年-2016年出生缺陷发生状况,变化趋势及流行病学特征,探讨影响出生缺陷的因素,为当地政府制定出生缺陷干预方案提供依据.方法:根据《中国出生缺陷监测方案》资料进行统计分析,对玉门市两家具有助产资质的玉门市第一民医院和玉门市中医院,2013年-2016年围产儿出生缺陷监测.结果:共出生6114人,发生出生缺陷176例,总发生率为28.79/‰,前5位出生缺陷类型依次为先心病、唇腭裂、多指、尿道下裂、神经管畸形、头颅畸形、小耳畸形、幽门闭锁、睾丸缺如等.结论:出生缺陷发生率较高,且呈逐年下降趋势,继续加强优生优育的保健知识的宣传,积极开展婚前、孕前检查,提高产前筛查及诊断水平,适时终止妊娠,整治环境污染,为育龄妇女和孕妇创造优良环境,从而有效的减少出生缺陷的发生.     

产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的分析产前超声检查对胎儿畸形筛查的诊断价值。方法对7496例孕妇进行产前筛查,检查出胎儿畸形67例,并追踪随访,引产后对照,进行回顾性分析。结果 67例胎儿畸形孕中期产前超声诊断58例,检出率87%;孕晚期检出7例,检出率10%;漏诊胎儿畸形2例,漏诊率3%。结论孕中期产前超声筛查胎儿畸形具有重要意义,已成为早期诊断胎儿畸形有效方法之一,可有效降低胎儿出生缺陷的发病率。     

2003-2007年奉化市围产儿死亡原因监测分析

目的探讨奉化围产儿死亡原因及影响因素，为进一步降低围产儿死亡率提出干预措施。方法对奉化市各产科分娩医院2002年10月1日～2007年9月30日出生的围产儿进行监测。结果2003～2007年奉化市围产儿死亡率为9．67‰，各年间围产儿死亡率差异无统计学意义。围产儿死亡死因前三位是出生缺陷、胎儿因素、脐带因素。可以避免和创造条件可以避免的围产儿死亡比例逐渐下降。结论加强孕前保健和优生咨询服务，提高产前诊断、产前筛查技术水平，加强困产保健服务质量，提高早产儿的救护能力和降低早产发生概率，提高孕产妇自我监护能力，加强流动人口孕产妇保健管理，有利于降低围产儿死亡率。     

佛山市2007～2009年围产儿出生缺陷监测分析

目的了解佛山市2007～2009年围产儿出生缺陷发生状况和变化趋势,分析影响其出生缺陷发生的危险因素。方法对2007～2009年在广东省佛山市妇幼保健院接受产前检查和(或)住院分娩的孕期满28周至产后7 d内的围产儿18 073例进行出生缺陷及相关因素的监测。结果 (1)3年来围产儿出生缺陷率为608.09/万,呈逐年上升的趋势。(2)出生缺陷前5位依次为先天性心脏病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症、外耳其他畸形、多指(趾)、α-地中海贫血。上述几种缺陷的发生率均明显高于全国平均水平。(3)出生缺陷发生的性别差异明显,男性高于女性。(4)孕母大于或等于30岁是出生缺陷的高发年龄段,尤其是大于或等于35岁组出生缺陷发生率明显高于其他各年龄组。(5)出生缺陷围产儿死亡率为141.04‰。结论出生缺陷发生率逐年上升,应积极开展婚前医学检查,提高产前诊断水平,及时进行新生儿疾病筛查,提高人口素质。     

温州地区孕中期产前筛查先天缺陷的分析

目的：了解孕中期产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以降低出生缺陷。方法：应用时间分辨荧光免疫法对60900例孕15-20周孕妇血清AFP和β-hCG进行产前筛查,并与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果：筛查60900例孕妇,高风险孕妇2921例,阳性率为4.80％。其中唐氏高风险2179例,18三体高风险278例,神经管畸形高风险464例。高风险孕妇行羊水染色体检查1061例,发现异常核型41例。结论：产前筛查结合产前诊断对预防染色体异常和其他先天畸形儿的出生,具有重要作用。     

龙口市2005-2009年度围产儿出生缺陷监测情况分析

目的:了解龙口市出生缺陷儿发生及变化趋势,分析发生的相关因素,探讨有效干预措施,提高出生人口素质。方法:按照《中国妇幼卫生监测统计工作手册》要求,对2005年1月-2009年12月全市住院分娩的孕28周～产后7d内的围产儿进行监测。结果:围产儿出生缺陷发生率总体呈逐年升高趋势;出生缺陷的前5位疾病排序依次为先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形、多指(趾)、尿道下裂。结论:加强出生缺陷三级预防,加大健康宣教普及力度,做好婚前保健和围产期保健,提高产前筛查水平,降低出生缺陷发生率。     

某市区2009年至2011年孕妇B型超声产前筛查胎儿畸形调查分析

目的：探讨超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床价值。方法：分析2009～2011年某市某区辖区内18家医疗机构对66 195例孕妇超声检查筛查胎儿畸形资料。结果：某市某区超声产前筛查胎儿畸形检出率逐年提高,中枢神经系统畸形位于胎儿畸形检出构成的首位,孕16～27周胎儿畸形检出率最高,泌尿系统、消化系统和心血管系统胎儿畸形检出率随孕周增加而增高。结论：超声产前筛查胎儿畸形在出生缺陷干预二级预防中发挥着重要作用,对提高人口素质、减轻社会及家庭负担有积极影响。     

邯郸地区204例产前超声诊断胎儿异常分析

目的分析我院2012年12月-2016年1月产前超声诊断胎儿异常情况,分析产前超声筛查胎儿异常诊断效果及如何提高检出率、正确率,为我市优生优育工作提供科学依据。方法回顾性分析204例超声诊断胎儿畸形情况。结果共检查7140例,检查孕周11-39周,主要孕周为22-26周,检出异常204例,畸形前五位顺位为:唇腭裂(包括唇裂、唇腭裂)、心脏畸形、神经系统畸形、泌尿系统畸形、消化系统畸形。结论开展产前超声诊断是重要的胎儿畸形筛查方法,可检出严重畸形并采取措施,降低出生缺陷发生率,有利于优生优育。     

孕中期B超筛查胎儿畸形与出生缺陷发生率变化的研究

目的 了解我市孕中期B超筛查胎儿畸形对实施出生缺陷二级干预、降低出生缺陷发生率的影响. 方法利用鞍山市孕中期B超出生缺陷筛查中心登记确诊并追访的孕28周前引产的城区畸形胎儿和出生缺陷监测数据为资料,计算城区B超可诊断出生缺陷发生率干预前后的变化.结果 城区B超可诊断出生缺陷发生率,干预前后具有显著性差异. 结论孕中期B超筛查胎儿畸形是最方便、快捷、低费用、群众认可的降低出生缺陷发生的重要措施.     

鞍山市2009年围产儿出生缺陷监测分析

目的 通过对围产儿出生缺陷的监测,了解我市出生缺陷的发生和干预措施.方法 对我市2009年的监测资料进行统计分析.结果 鞍山市出生缺陷发生率略低于全省水平,与2007、2008年相比有所上升.结论 鞍山市农村出生缺陷发生率高于城市,继续在农村广泛使用小剂量叶酸,加强农村的唐氏筛查和孕中期B超筛查工作,提高产前诊断水平.     

产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中的临床价值

目的：探讨产前超声检查在孕中期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法回顾性分析2009年1月~2012年9月孕20~24周于我院行超声筛查被诊断为胎儿畸形并经引产或产后证实的145例孕妇的临床资料,对胎儿畸形进行分类,分析胎儿畸形的影响因素。结果胎儿畸形与孕妇所在地区没有关系,但＞35岁的孕妇更易发生胎儿畸形。结论产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中具有重要作用。     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

孕妇血清AFP、F-βhCG联合筛查胎儿出生缺陷的分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)对孕中期(14～20周)孕妇进行产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用.方法应用时间分辨免疫荧光法检测血清指标,经过软件计算风险,对可能影响检测结果的因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇进行羊水染色体检查及B超检查,每个孕妇随访追踪到胎儿出生. 结果 1 543例孕妇中筛查出高风险孕妇79例,确诊神经管畸形2例,21-三体综合征1例,死胎2例;在 1 464例低风险孕妇中,出生缺陷4例. 结论孕中期二联筛查法作为产前筛查染色体异常及神经管缺陷有效,但也有一定的局限性.各实验室应建立自己的中位数值,提高筛查效率.