MRI对侧脑室增宽胎儿的评价与随访研究

目的 探讨MRI对超声发现侧脑室增宽胎儿的诊断价值及出生后的预后评价。方法 选取超声发现胎儿侧脑室增宽或疑似合并其他神经系统疾病、接受产前MR检查的孕妇124例,比较MRI与超声的诊断结果并评估患儿出生后神经系统发育情况。结果 124例孕妇中,MRI诊断胎儿侧脑室增宽且合并其他神经系统疾病18例,包括确诊超声疑似诊断6例,诊断与超声结果不一致12例。MRI随访单纯性侧脑室增宽的106胎胎儿：11胎终止妊娠,95胎分娩。存活婴幼儿中45例复查头MRI,9例诊断为神经系统疾病,侧脑室宽度12~15 mm亚组发生率高于10~＜12 mm亚组（42.11% vs 3.85%,P<0.01）,双侧脑室不对称增宽亚组高于对称性增宽亚组（54.55% vs 11.76%,P<0.05）。侧脑室宽度10~＜12 mm亚组中96.15%（25/26）患儿出生后预后良好。结论 MRI与超声有效结合可以提高产前诊断率,单纯性侧脑室宽度10~＜12 mm的胎儿预后良好;对于12~15 mm及双侧脑室不对称增宽的胎儿,应重视出生后远期随访。     

产前超声诊断胎儿侧脑室周围假性囊肿

目的 评价产前二维超声对胎儿侧脑室周围假性囊肿的诊断价值。 方法 对产前超声发现的7胎胎儿双侧侧脑室周围假性囊肿进行回顾分析。 结果 7胎双侧侧脑室周围假性囊肿均于中晚孕期由超声检出,其中4胎接受产前MR检查。7胎共同声像图特征为双侧侧脑室前角旁区域可见囊肿,其中2胎伴有侧脑室轻度增宽。2胎孕妇终止妊娠,5胎出生后新生儿外观正常,随访至出生后1~3个月未发现神经系统异常表现。 结论 产前超声可以基于特征性声像图表现对胎儿侧脑室周围假性囊肿进行诊断和鉴别诊断。孤立性侧脑室周围假性囊肿预后良好,不影响神经系统发育。     

彩色多普勒超声诊断单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的价值

目的 评价彩色多普勒超声诊断单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的价值。方法 回顾性分析接受产前筛查的297胎单脐动脉及91胎单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的超声特点,对其羊水染色体检查结果进行分析,并与产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果相对照。结果 本组43572名孕妇中,共检出单脐动脉297胎,单脐动脉的发生率为0.68%(297/43572);单脐动脉中合并胎儿先天性结构畸形91胎,发生率为30.64%(28/297);单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形中染色体异常28胎,发生率为30.77%(91/297)。合并畸形中,居前3位者分别为心血管系统、泌尿系统、中枢神经系统畸形;单脐动脉合并多发畸形较单发畸形多见,且合并畸形种类越多,染色体异常发生率越高。结论 单脐动脉可引起较高畸形发生率。彩色多普勒超声能较准确诊断单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形。     

产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝中的应用价值。方法 回顾性分析52胎先天性膈疝胎儿的声像图表现,将产前超声诊断结果与出生后检查、手术或引产后病理结果相对照。结果 52胎先天性膈疝中产前超声诊断正确50胎,漏诊2胎。其中,左侧膈疝45胎(45/52,86.54%),右侧膈疝7胎(7/52,13.46%);合并其他结构异常22胎(22/52,42.31%),合并羊水过多34胎(34/52,65.38%)。结论 产前超声检查可较准确地诊断胎儿先天性膈疝,具有重要的临床应用价值。     

胎儿尸体MR检查替代胎儿尸体检查的可行性

目的 探讨胎儿尸体MR检查替代胎儿尸体检查的可行性。方法 对产前超声诊断胎儿畸形、并终止妊娠后的33胎行MR检查,与尸体解剖对照,分析比较产前超声结果、胎儿尸体MRI与尸体检查结果。结果 33胎中尸体检查共检出胎儿畸形42处。产前超声诊断符合率88.10%(37/42),胎儿尸体MRI诊断符合率92.86%(39/42)。 4胎心脏异常中,仅有2胎MRI结果与尸体检查符合。除外心脏结构畸形,胎儿尸体MR检查与尸体检查结果符合率为97.37%(37/38)。结论 在患者家属拒绝胎儿尸体检查时,胎儿尸体MR检查有望成为一个较好的、可被家属接受的替代选择。     

超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形及其合并畸形

目的 探讨超声对Dandy-Walker畸形(DWM)及合并其他异常的诊断价值。方法 回顾性分析我院诊断为DWM的64胎胎儿的超声资料。结果 64胎中典型DWM 5胎,其中3胎合并其他部位畸形;变异型DWM 59胎,其中44胎合并其他部位畸形。5胎典型DWM中,4胎引产,1胎宫内死亡;变异型DWM中,47胎引产,6胎宫内死亡,2胎出生,4胎失访。变异型DWM常见合并畸形包括心脏畸形(13/59,22.03%)、消化系统畸形(10/59,16.95%)、颜面部畸形(9/59,15.25%)、肾脏畸形(8/59,13.56%)、脑积水(6/59,10.17%)、骨骼系统畸形(6/59,10.17%)。结论 DWM合并其他部位的畸形发生率较高,胎儿预后较差;产前超声检查能够初步诊断胎儿DWM。     

产前超声诊断胎儿半椎体畸形

目的 探讨胎儿半椎体畸形产前超声检查的声像图特征。方法 回顾性分析29胎于经引产或产后影像学检查证实的半椎体畸形胎儿的产前超声资料。结果 胎儿脊柱矢状位示脊柱失去正常生理弯曲,病变椎体排列不整齐,较正常椎体小;冠状位示病变椎体呈三角形或楔形,脊柱侧弯或成角畸形;轴位示病变椎体变小,形态不规则。半椎体14胎（14/29,48.28%）发生于胸椎、13胎（13/29,44.83%）发生于腰椎、2胎（2/29,6.90%）发生于骶尾椎。12胎（12/29,41.38%）合并共15种其他系统畸形,先天性心脏病最为常见。结论 胎儿半椎体畸形超声具有一定特征,先天性心脏病为常见合并畸形。     

分析产前超声诊断孤立性侧脑室不对称妊娠结局

目的 观察产前超声诊断胎儿孤立性侧脑室不对称的妊娠结局。方法 回顾性分析191胎产前超声诊断孤立性侧脑室不对称胎儿的影像学资料及妊娠结局，出生后电话随访6~12个月，并以婴儿神经发育评估法评估婴幼儿反应及行为等有无异常。结果 191胎中，98胎为单纯不对称，占51.31%（98/191）；93胎为单侧脑室增宽，占48.69%（93/191）。随孕周增加，130胎（130/191，68.06%）侧脑室宽度恢复正常，58胎（58/191，30.37%）未见明显变化，3胎（3/191，1.57%）进展。2例接受脐血穿刺染色体核型检查，1胎为18三体，核型为47，XN，+18，另1胎染色体核型正常。189胎正常娩出，2胎引产，其中1胎染色体核型异常，1胎单侧侧脑室进展性增宽，高度疑诊双侧脑半球发育不良。结论 孤立性侧脑室不对称对胎儿生长及发育无明显影响，其预后与侧脑室宽度变化情况有关，应密切随访观察。     

产前超声诊断胎儿永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如畸形

目的 探讨永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如胎儿的产前超声特点及其诊断价值。方法 回顾性分析产前诊断为永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如的8胎胎儿的超声资料,观察其超声表现及合并畸形,并随访其结局。结果 胎儿永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如的超声特征为三血管-气管切面于肺动脉左侧见一血管回声,追踪走行见其汇入增宽的冠状静脉窦,同时主动脉右侧未见右上腔静脉显示。时间-空间关联成像（STIC）联合高分辨血流显像（HDF）可立体显示左上腔静脉与主动脉、肺动脉的空间位置关系。8胎均伴冠状静脉窦增宽,5胎合并其他心内畸形,1胎合并心外畸形。结论 超声可在产前准确诊断永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如及合并畸形。冠状静脉窦扩张是产前超声诊断的重要线索。     

产前超声心动图诊断胎儿室间隔缺损

目的 观察产前超声心动图检查诊断胎儿室间隔缺损（VSD）的价值。方法 对3 826胎胎儿行产前超声心动图检查,并与产后复查超声心动图检查及引产后尸体解剖结果进行对照,计算产前超声心动图诊断VSD的正确率、误诊率及漏诊率。结果 产前超声心动图诊断61胎（61/3 826,1.59%）VSD,其中单纯性VSD 36胎（36/3 826,0.94%）,VSD合并其他心脏畸形25胎（25/3 826,0.65%）;经产后复查超声或引产后尸体解剖,最终共确诊76例（76/3 826,1.99%）VSD,包括51例（51/3 826,1.33%）单纯性VSD、25例（25/3 826,0.65%）VSD合并心脏其他畸形。产前超声心动图诊断单纯性VSD的准确率为58.82%（30/51）,漏诊率为41.18%（21/51）,误诊率为1.06‰（4/3 775）;诊断VSD合并其他心脏畸形的准确率为96.00%（24/25）,漏诊率为4.00%（1/25）,误诊率为0.26‰（1/3 801）。结论 超声心动图在产前诊断胎儿VSD中具有重要临床价值,可为选择治疗方案、评估预后等提供重要参考依据。     

产前超声诊断胎儿全前脑及其面部畸形

目的 观察胎儿全前脑畸形(HPE)及其面部畸形的声像图特点,探讨产前超声诊断HPE的价值。方法 回顾性分析我院产前超声诊断或拟诊的15胎HPE的超声表现,与引产后尸体解剖结果进行对照分析。结果 15胎HPE中,无叶型10胎,半叶型5胎,均伴不同程度、不同部位面部畸形,其中独眼畸形7胎、正中唇腭裂4胎、猴头畸形2胎、头发育不全畸胎1胎、轻度眼距过近1胎。27处面部畸形中,以眼、鼻、唇、腭等中轴结构多处受累、多种畸形组合为主,超声诊断符合率为70.37%(19/27)。10胎合并面部以外其他结构异常(共30处),7胎为多发畸形,超声诊断符合率76.67%(23/30)。结论 超声可准确显示HPE的典型颅内改变和特殊的面部畸形,有助于诊断及鉴别诊断。     

胎儿泌尿生殖系统异常的磁共振诊断

目的 探讨磁共振成像(MRI)在胎儿泌尿生殖系统异常诊断中的价值。方法 回顾性分析72例随访证实为泌尿生殖系统异常胎儿的产前MRI, 其中泌尿系统61例、生殖系统11例,孕龄21~39周,平均29周, 以胎儿出生后或引产后随访结果为参考标准,与产前MRI、US诊断结果对比分析。通过MRI采用感兴趣区工具(ROI)测量胎儿肺肝信号强度比(LLSIR),采用t检验进行统计学分析。结果 61例泌尿系异常其中肾不发育9例(同时伴肺发育不良2例),盆腔异位肾2例,多囊性发育不良肾15例(同时伴肺发育不良5例),梗阻性尿路疾病23例(其中重复畸形或输尿管异位开口3例、同时伴肺发育不良1例),肾发育不良9例(同时伴肺发育不良3例),脐尿管囊肿2例(1例合并睾丸鞘膜积液),左肾上腺神经母细胞瘤1例;11例生殖系统异常其中卵巢囊肿8例,睾丸鞘膜积液2例,右卵巢畸胎瘤1例,其中1例睾丸鞘膜积液存在全身水肿,1例卵巢囊肿还存在脑发育不良及右心房增大。MRI诊断准确率为95.8％。11例羊水过少肺发育不良胎儿LLSIR为1.06~1.29,平均值为1.20±0.08,较正常明显减低(P=0.000<0.05)。结论 MRI是胎儿泌尿生殖系统异常较有价值的产前影像诊断方法。能提供超声以外的信息,发挥超声的重要补充作用,尤其是超声显示不清时。     

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法 回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论 胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。     

中、晚孕胎儿颅脑横切面组合在畸形筛查中的应用

目的 探讨胎儿颅脑横切面组合的声像图特征及其筛查先天性颅脑畸形的价值。方法 回顾性分析2005年7月—2010年1月14 595名接受中、晚孕胎儿彩色超声检查的孕妇资料,对胎儿颅脑的三个横切面组合进行观察,包括:双顶径切面、侧脑室水平横切面、经小脑横切面,观察的内容主要包括:颅骨光环的完整性、脑中线是否居中;侧脑室是否对称、脉络丛的回声有无异常;颅后窝结构有无明显异常;大脑皮质、脑沟及脑回的发育有无异常等。结果 14 595胎胎儿颅脑超声检查,共筛查出50胎颅脑畸形,其中引产的48胎尸检结果与产前超声诊断相符,2胎失访。15胎畸形胎儿接受脐带血穿刺检查,检出1胎18-三体,1胎21-三体。结论 胎儿颅脑横切面组合在筛查先天性颅脑畸形中有重要价值。     

产前胎儿系统超声检查诊断胎儿先天性畸形

目的探讨开展产前系统超声筛查的临床价值。方法回顾性分析产前系统超声筛查对胎儿畸形的检出率,及其孕周分布、系统分布等特点。结果接受产前系统超声检查的3910胎中,84胎被诊断为畸形。孕周以15～27周为主(50/84,59.52%);严重畸形54胎(54/84,64.29%);单发畸形52胎(52/84,61.90%)。胎儿各系统畸形中,以神经系统畸形最常见(16/84,19.05%),其次为心血管系统(13/84,15.48%)、生殖泌尿系统(12/84,14.38%)等。结论产前系统胎儿筛查能发现胎儿畸形,减少出生缺陷。     

胎儿永久性右脐静脉的产前超声诊断及预后评价

目的探讨胎儿永久性右脐静脉(PRUV)的产前超声诊断及预后。方法收集我院超声检查发现的PRUV胎儿92胎,分析PRUV胎儿合并畸形情况及预后。结果 PRUV胎儿检出率为0.16%(92/58 946)。孤立性PRUV共74胎(74/92,80.43%),49胎获得随访且均预后良好;合并畸形的PRUV共18胎(18/92,19.57%),6胎预后良好,11胎引产,1胎胎死宫内。结论产前超声可诊断胎儿PRUV。孤立性PRUV胎儿预后良好。对于合并多系统畸形的PRUV胎儿,应结合畸形严重程度及染色体检查结果来评价预后情况。     

二维超声"三切面"法筛查胎儿先天性心脏畸形

目的 探讨应用二维超声"三切面"法筛查胎儿先天性心脏畸形的可行性及局限性. 方法 以四腔心、左心室、右心室流出道为筛查切面,筛查胎儿先天性心脏畸形.疑有异常者送上级医院行系统超声心动图检查,并追踪随访,与引产后尸检或出生后超声心动图对照. 结果 本法筛查获得较清晰的胎儿心脏二维结构图像.12 046例受检胎儿中,正确诊断胎儿心脏异常19例,误诊1例,漏诊2例,产前诊断符合率86.36%. 结论 应用二维超声采用四腔心加左右心室流出道切面法检查可清楚直观地观察胎儿心脏解剖结构,方法 简便可靠.     

胎儿点状软骨发育不良产前超声表现

目的 观察胎儿点状软骨发育不良(CDP)产前超声表现。方法 回顾性收集4胎经产前超声及全外显子测序确诊的CDP胎儿,观察其超声表现,记录妊娠结局。结果 4胎CDP胎儿超声均见股骨、肱骨干骺端点状强回声;其中3胎合并肢根型短肢畸形、3胎合并脊柱发育异常,1胎合并Binder综合征,1胎合并鼻泪管囊肿和羊水偏多。经全外显子测序确诊后4胎均接受引产。结论 胎儿CDP产前超声表现包括长骨干骺端点状强回声合并肢根型短肢畸形、脊柱相关异常或Binder综合征等,具有一定特征性。