MRI诊断胎儿重复肾畸形

目的 探讨产前MRI诊断胎儿重复肾畸形的价值。方法 回顾性分析22例经出生后随访证实为重复肾畸形的产前MRI及超声资料,并与随访结果对照。结果 22例患儿中,左侧重复肾脏畸形9例、右侧重复肾脏畸形8例、双侧重复肾脏畸形5例。11例伴肾积水,其中上半肾积水7例、全肾积水4例;7例伴输尿管异位开口;2例伴输尿管囊肿。15例（15/22,68.18%）产前超声与产前MRI对诊断一致,其中2例诊断均不完全准确;7例（7/22,31.82%）诊断不一致,产前超声误诊2胎、诊断不全5胎。结论 对于诊断胎儿重复肾畸形,当超声显示不满意时,MRI可发挥重要补充作用。     

产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝中的应用价值。方法 回顾性分析52胎先天性膈疝胎儿的声像图表现,将产前超声诊断结果与出生后检查、手术或引产后病理结果相对照。结果 52胎先天性膈疝中产前超声诊断正确50胎,漏诊2胎。其中,左侧膈疝45胎(45/52,86.54%),右侧膈疝7胎(7/52,13.46%);合并其他结构异常22胎(22/52,42.31%),合并羊水过多34胎(34/52,65.38%)。结论 产前超声检查可较准确地诊断胎儿先天性膈疝,具有重要的临床应用价值。     

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法 回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论 胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。     

产前超声诊断胎儿永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如畸形

目的 探讨永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如胎儿的产前超声特点及其诊断价值。方法 回顾性分析产前诊断为永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如的8胎胎儿的超声资料,观察其超声表现及合并畸形,并随访其结局。结果 胎儿永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如的超声特征为三血管-气管切面于肺动脉左侧见一血管回声,追踪走行见其汇入增宽的冠状静脉窦,同时主动脉右侧未见右上腔静脉显示。时间-空间关联成像（STIC）联合高分辨血流显像（HDF）可立体显示左上腔静脉与主动脉、肺动脉的空间位置关系。8胎均伴冠状静脉窦增宽,5胎合并其他心内畸形,1胎合并心外畸形。结论 超声可在产前准确诊断永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如及合并畸形。冠状静脉窦扩张是产前超声诊断的重要线索。     

产前超声诊断胎儿阴茎阴囊转位

目的 探讨胎儿阴茎阴囊转位产前超声声像图特征及其诊断价值。方法 回顾性分析18胎经产前超声诊断为阴茎阴囊转位的胎儿的超声声像图,探讨胎儿阴茎阴囊转位的产前超声声像图特征。结果 18胎胎儿中,14胎经出生后新生儿检查或引产后胎儿尸检证实为阴茎阴囊转位,1胎为女性假两性畸形,2胎为阴茎短小,1胎于外院引产后失访。超声产前诊断阴茎阴囊转位的准确率为77.78%。本组胎儿阴茎阴囊转位的典型超声图像特征:①胎儿下腹部、会阴部的矢状面扫查示,胎儿外生殖器失去正常结构,阴囊的位置比阴茎高,位于阴茎和脐带进入腹壁的平面之间;②冠状面扫查示阴囊分裂显示为两个阴囊,每个阴囊内可见一睾丸回声;③近足侧的切面显示阴茎位于分裂的两个阴囊中间。结论 胎儿阴茎阴囊转位具有特征性的超声表现,掌握其产前超声诊断的主要切面及产前超声声像图特征,对提高产前诊断准确率有重要价值。     

胎儿盆腔肾的产前超声诊断

目的探讨胎儿盆腔肾的超声筛查方法和声像图特点。方法回顾性分析经产前超声诊断的8胎胎儿盆腔肾的声像图特征,并结合引产后尸体检查病理结果及出生后随访复查等进行分析。结果盆腔肾胎儿8胎,胎龄22～36周;左肾4胎,右肾3胎,交叉融合肾1胎。2胎盆腔肾形态结构正常,1胎交叉融合肾结构正常;2胎盆腔肾合并肾积水;3胎盆腔肾合并多囊性肾发育不良,2胎为同侧,1胎为双侧并多发畸形。8胎中,引产3胎,2胎经病理检查证实;4胎出生,其中3胎经出生后复查证实,1胎失访;1胎尚在孕期随访中。结论对于单侧肾窝肾缺失的胎儿,应注意寻找异位盆腔肾。彩超显示肾动脉对诊断胎儿盆腔肾有重要提示作用。     

产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张

目的 探讨产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张（CACD）的临床价值。方法 回顾性分析经出生后超声心动图检查或引产后尸检证实的17胎CACD胎儿，观察其产前超声声像图特征，随访妊娠结局。结果 17胎CACD左右CA均受累，15胎于晚孕期、2胎于中孕期获得诊断，均伴不同程度血流动力学异常；其中10胎存在不同程度水肿，7胎伴Galen静脉瘤；8胎生长发育受限；8胎伴结构畸形。17胎中，8胎引产，3胎胎死宫内；6胎经紧急剖宫产出生，其中2例早产儿于出生1周内夭折，4名为健康足月儿。结论 产前超声可诊断胎儿CACD，并及时预警胎儿宫内缺氧。     

胎儿膝关节反屈超声表现

目的 观察胎儿膝关节反屈的超声表现。方法 回顾性分析15胎膝关节反屈胎儿的产前超声资料，其中14胎于引产后、1胎于分娩后获得明确诊断，观察其产前超声声像图特征。结果 15胎中，超声诊断正确12胎，漏诊3胎。膝关节反屈超声表现为胎儿患侧膝关节屈曲方向异常，呈向心性屈曲（即膝关节弯曲时下肢远端肢体向靠近躯干侧运动），受累侧肢体运动受限，无自主屈曲活动。15胎中，7胎膝关节反屈孤立发生，但均合并畸形；8胎为各种综合征的下肢表现，包括2胎Larsen综合征、5胎先天性多发性关节挛缩症及1胎窒息性胸廓发育不良。结论 胎儿膝关节反屈超声表现具有一定特征性，有助于产前筛查。     

产前超声诊断胎儿异位肾的价值

目的探讨产前超声诊断胎儿异位肾的价值。方法应用二维超声对78450例胎儿进行系统检查,分析产前超声诊断为胎儿异位肾的声像图特征与临床资料。结果产前超声诊断胎儿异位肾60例,共同声像图特征为:一侧或双侧肾区未见肾脏回声,肾上腺呈"平卧"征,盆腹腔内见肾脏图像或异常包块。左侧22例,右侧35例,双侧3例;其中27例合并其他畸形,发生率为45%(27/60),18例合并肾脏畸形(多囊性肾发育不良10例,肾发育不良4例,对侧肾缺如2例,肾囊肿及肾积水并输尿管扩张各1例),8例合并肾外畸形(5例为复杂畸形,3例为单脐动脉),1例同时合并肾脏及肾外畸形。分娩后新生儿超声随访或引产后尸体解剖证实产前超声正确诊断51例,失访9例。结论产前超声能准确地显示胎儿异位肾的位置、形态、大小、回声以及合并的畸形,在胎儿异位肾的诊断方面有重要的作用。     

产前超声诊断胎儿侧脑室周围假性囊肿

目的 评价产前二维超声对胎儿侧脑室周围假性囊肿的诊断价值。 方法 对产前超声发现的7胎胎儿双侧侧脑室周围假性囊肿进行回顾分析。 结果 7胎双侧侧脑室周围假性囊肿均于中晚孕期由超声检出,其中4胎接受产前MR检查。7胎共同声像图特征为双侧侧脑室前角旁区域可见囊肿,其中2胎伴有侧脑室轻度增宽。2胎孕妇终止妊娠,5胎出生后新生儿外观正常,随访至出生后1~3个月未发现神经系统异常表现。 结论 产前超声可以基于特征性声像图表现对胎儿侧脑室周围假性囊肿进行诊断和鉴别诊断。孤立性侧脑室周围假性囊肿预后良好,不影响神经系统发育。     

胎儿静脉导管异位引流至冠状静脉窦产前超声表现:3例报告及文献复习

目的 结合文献及3例临床所见,观察胎儿静脉导管（DV）异位引流至冠状静脉窦（CS）产前超声表现。方法 回顾性分析3胎DV异位引流至CS胎儿,结合文献复习观察其产前超声特征。结果 产前超声于3胎四腔心后切面均见CS扩张,内径分别为3.6、8.2及4.8 mm;DV异位引流至扩张的CS。于1胎（序号1）见4支肺静脉汇入左心房（LA）,DV经房间隔后方于左心房顶绕行至扩张的CS;1胎（序号2）三血管气管切面肺动脉主干左侧见永存左上腔静脉（PLSVC）,旋转探头追踪观察发现DV与CS相连;1胎（序号3）4支肺静脉均回流入LA,三血管气管切面见主动脉弓位于气管右侧、左锁骨下动脉起自降主动脉起始部。结论 产前超声观察胎儿DV异位引流至CS四腔心后切面可见CS扩张,并可合并其他血管畸形。     

产前超声诊断胎儿食管后左头臂静脉

目的 观察产前超声诊断胎儿食管后左头臂静脉（RELBCV）的价值。方法 回顾性分析10胎产前超声诊断RELBCV胎儿，观察其超声表现、伴发畸形、染色体异常及妊娠结局等；结合产后随访结果分析产前超声诊断RELBCV的效能。结果 产前超声检出单纯RELBCV 5胎，RELBCV伴心内畸形3胎，伴心外畸形2胎。9胎RELBCV超声三血管气管（3VT）切面图像见左头臂静脉（LBCV）走行于食管和气管后方，与扩张的奇静脉汇合后汇入上腔静脉而形成"U"形血管环；1胎RELBCV见LBCV分为2支，前支较纤细，走行于主动脉弓上方，后支走行于主动脉弓平面食管后方，均汇入上腔静脉。6胎接受羊膜腔穿刺染色体核型及基因组疾病检测，1胎致病性染色体微结构异常，1胎染色体缺失，4胎均未见明显异常。4胎接受无创DNA检测，结果均提示非整倍体异常风险较低。7胎正常出生后经超声心动图证实RELBCV。结论 胎儿RELBVC产前超声表现为LBCV走行于食管或气管后方，与奇静脉汇合后流入上腔静脉，形成"U"形血管环；产前超声检出胎儿RELBCV时，应全面筛查是否伴有其他系统异常，必要时行产前基因组疾病检测。     

产前超声诊断胎儿主动脉弓离断

目的 观察产前超声诊断胎儿主动脉弓离断(IAA)的价值，探讨胎儿IAA的病理演变过程。方法 回顾性分析经产前超声诊断(n=33)或引产后尸检证实(n=6)IAA的39胎胎儿超声心动图表现，并追踪其狭窄段主动脉演变情况。结果 39胎中，32胎产前超声诊断IAA,其中6胎主动脉缩窄(CoA)进行性加重，经超声心动图追踪复查诊断为IAA。其余7胎中，6胎产前超声误诊为主动脉弓病变，后均经尸检证实为IAA;1胎产前超声心动图显示左颈总动脉(LCA)与左锁骨下动脉(LSA)之间主动脉横弓无血流信号而误诊为B型IAA,经引产后尸检证实为LCA与LSA之间主动脉弓严重狭窄但未闭锁。38胎确诊IAA胎儿中，A型18胎、B型19胎、C型1胎；超声心动图表现主要为心脏四腔心切面左心室明显小于右心室或差别不明显，三血管切面主动脉明显小于肺动脉，三血管-气管切面和主动脉弓切面主动脉与降主动脉不相连，主动脉弓切面见主动脉弓弯曲度变小、走行僵直，主动脉、动脉导管及降主动脉之间无正常“V”字形结构；彩色多普勒显示主动脉弓中断处无连续血流信号，动脉导管内见血流反转。6胎最初产前超声心动图表现为CoA的IAA胎儿后经多...     

胎儿泌尿生殖系统异常的磁共振诊断

目的 探讨磁共振成像(MRI)在胎儿泌尿生殖系统异常诊断中的价值。方法 回顾性分析72例随访证实为泌尿生殖系统异常胎儿的产前MRI, 其中泌尿系统61例、生殖系统11例,孕龄21~39周,平均29周, 以胎儿出生后或引产后随访结果为参考标准,与产前MRI、US诊断结果对比分析。通过MRI采用感兴趣区工具(ROI)测量胎儿肺肝信号强度比(LLSIR),采用t检验进行统计学分析。结果 61例泌尿系异常其中肾不发育9例(同时伴肺发育不良2例),盆腔异位肾2例,多囊性发育不良肾15例(同时伴肺发育不良5例),梗阻性尿路疾病23例(其中重复畸形或输尿管异位开口3例、同时伴肺发育不良1例),肾发育不良9例(同时伴肺发育不良3例),脐尿管囊肿2例(1例合并睾丸鞘膜积液),左肾上腺神经母细胞瘤1例;11例生殖系统异常其中卵巢囊肿8例,睾丸鞘膜积液2例,右卵巢畸胎瘤1例,其中1例睾丸鞘膜积液存在全身水肿,1例卵巢囊肿还存在脑发育不良及右心房增大。MRI诊断准确率为95.8％。11例羊水过少肺发育不良胎儿LLSIR为1.06~1.29,平均值为1.20±0.08,较正常明显减低(P=0.000<0.05)。结论 MRI是胎儿泌尿生殖系统异常较有价值的产前影像诊断方法。能提供超声以外的信息,发挥超声的重要补充作用,尤其是超声显示不清时。     

胎儿高位空肠闭锁超声表现

目的 观察胎儿高位空肠闭锁的超声表现。方法 回顾性分析经出生后手术确诊高位空肠闭锁的32胎胎儿资料，观察其特征性超声表现，评价产前超声所测增宽肠管的长度与生后术中测量空肠闭锁部位至屈氏（Treitz）韧带之间肠管长度的关系。结果 产前超声中，32胎多见增宽肠管呈"C"型分布，且末端均超过脊柱左缘，孕晚期增宽肠管长度均大于胃泡长度；21胎于孕28周前、11胎于孕28周及之后检出异常；31胎肠管增宽或呈"双泡征"，1胎于孕21⁺³周见腹腔钙化灶，无肠管增宽及腹腔积液；25胎增宽肠管与胃泡相通、7胎不相通；28胎增宽肠管长度及内径均随孕周而增加，2胎仅见增宽肠管内径增加，2胎内径减小。孕晚期产前超声所测增宽肠管的长度（Y）与术中测量的闭锁部位至屈氏韧带之间的肠管长度（X）呈线性正相关，回归方程为Y=0.33X+86.43（F=7.719，R²=0.36，P<0.05）。结论 高位空肠闭锁胎儿超声多见增宽肠管呈"C"型分布并与胃泡相通，其末端超过脊柱左缘；结合超声测量增宽肠管的长度有助于诊断。     

二维超声结合时空关联成像诊断胎儿先天性血管环

目的 探讨二维超声结合时空关联成像(STIC)诊断胎儿先天性血管环的价值。方法 对于我院接受胎儿超声心动图、可疑或明确先天性血管环的胎儿进行STIC数据采集,对产前超声诊断结果与产后新生儿超声心动图、CT及引产后胎儿尸体病理解剖结果进行对比分析。结果 二维超声心动图结合STIC共检出胎儿先天性血管环83胎,其中双主动脉弓5胎,右位主动脉弓、左位动脉导管并迷走左锁骨下动脉59胎,左位主动脉弓、左位动脉导管并迷走右锁骨下动脉19胎,漏诊1胎肺动脉吊带。84胎先天性血管环胎儿中,69胎经产后新生儿超声心动图、CT证实,2胎经尸体解剖证实,13胎失访。结论 超声心动图可用于诊断胎儿先天性血管环,STIC技术可更精确、直观地显示先天性血管环的空间位置关系。     

超声心动图诊断胎儿心肌病

目的 探讨胎儿超声心动图诊断胎儿心肌病(FCM)及其并发症的价值.方法 对11 360胎胎儿进行超声心动图检查;对其中诊断为胎儿心肌病或可疑心肌原发病变者进行分析,并与大体病理结果及出生后超声心动图表现进行对照分析.结果 11 360胎中检出FCM 19胎,检出率为0.167%(19/11 360).其中扩张型心肌病10胎(累及双心室4胎、右心室4胎、左心室1胎、右心房1胎)、肥厚型心肌病2胎(累及双心室1胎,室间隔1胎)、心内膜弹力纤维增生症4胎(原发型1胎、继发型3胎)、心肌致密化不全3胎(累及双心室2胎、右心室1胎),FCM累及心室中以双心室为著.结论 胎儿超声心动图可对FCM做出诊断及分型,且可评估胎儿心脏功能及血流动力学的变化,并判断FCM的预后.