遗传性对称性色素异常症3例

例1：男20岁，3岁时手背足背相继出现色素沉着及色素减少斑点，皮疹逐年增多，无症状。家族中无近亲婚史，但从祖父开始，男性约在3～5岁发病，青春期加重。皮疹对称分布于手足背侧及踝部。查体：发育好、双手背、足背指(趾)侧缘及踝部见弥漫网状色素脱失斑，间有绿豆大褐色斑点。     

遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析

目的 了解中国人遗传性对称性色素异常症（DSH）的临床表现和遗传特点。方法 对1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果 ①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑,对称分布,小部分患者面部有雀斑样损害,严重者可累及躯干等部位。患者在婴儿期或儿童期发病。③同一家系的不同患者表现度可不同。④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外,其它家系基本不伴发其他疾病。⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况。结论 DSH为常染色体显性遗传病,有高度外显率,在中国人中并非罕见,临床表现是以肢端的色素沉着和色素减退的融合斑为主。     

遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的遗传分析

目的 研究一个遗传性对称性色素异常症家系的致病基因.方法 采用聚合酶链反应(PCR)后酶切测序的方法鉴定ADAR1基因是否存在变异.结果 在先证者及其2个患病的儿子中同时检测到了ADAR1基因在编码区发现变异C.1105insA杂合改变,导致其编码的蛋白提前终止T369fsX374.结论 ADAR 基因T369fsX变异导致了遗传性对称性色素异常症的发生.     

遗传性对称性色素异常症二例

目的：报道2例遗传性对称性色素异常症患者的临床表现及有无家族遗传史。方法 ：通过问卷调查的方式以图片的形式表现出来。结果：病例1中患者双手背白斑,面部雀斑样皮损,无家族遗传史。病例2中患者手背、上肢、颈部散在色素脱失斑和雀斑样色素沉着斑,有家族遗传史。结论：考虑诊断为遗传性对称性色素异常症。     

遗传性对称性色素异常症1例

患者,女性,20岁.因双手足背出现散在淡白色斑15年,加重5年于2008年10月16 日就诊.15年前,患者在双手、双足出现冻疮样改变后,手、足背出现散在白色斑点,以后随年龄增长,皮损渐增多、白斑扩大,但白斑增加与冻疮关系不大.近5年患者自觉皮损加重,并逐渐波及腕侧及踝周小腿伸侧.皮损夏季明显,冬季减轻.     

遗传性对称性色素异常症一家系基因突变分析

目的 研究发现一家系遗传性对称性色素异常症的致病基因突变情况.方法 收集临床患者家系成员血样并抽提基因组DNA,通过PCR及突变检测致病基因的方法,分析基因的突变位点.结果 该家系患者DSRAD基因12号外显子发生基因突变,表现为第2887位G缺失.结论 该遗传性对称性色素异常症家系患者中存在致病基因突变,表现为碱基缺失.     

遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变分析

目的:通过对一遗传性对称性色素异常症家系的致病基因DSRAD进行检测,以期寻找到新的致病突变.方法:采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因cDNA,然后克隆至pTA2 vector,经阳性克隆筛选后进行基因序列测定,通过BLAST程序网上比对找出可能突变位点,再采用单链构象多态性技术进行新突变验证.结果:对该家系DSRAD基因测序发现患者存在碱基替换A1167G(Q389Q),由于编码的氨基酸未改变,均为谷氨酰胺,为一种同义突变.经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系健康人和100名无亲缘关系对照者.结论:该同义突变可能导致患者皮肤色素异常改变,其具体的机制尚需进一步研究.     

遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变分析

目的对遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变进行检测,以期寻找到新的致病突变。方法收集一患有遗传性对称性色素异常症家系,该家系除了有典型的皮疹外,身体发育、智力均正常,五官科及内科检查正常,无明显的系统症状,采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因cDNA,并筛选出合适的基因序列与人类基因库中的相应基因进行对比分析,找出可疑的位点,并通过单链构象技术对新突变进行验证。结果该家族DSRAD基因序列的测定结果证实患者染色体中存在碱基替换的情况,患者碱基由Q389Q替换为A1167G,患者编码氨基酸并没有发生改变,仍然为谷氨基酸,属于同义突变。患者DNA经单链构象分析证实为同一家族的基因,在家族健康人及非血缘关系的人群中未发现编码基因。结论患者皮肤色素出现异常的改变可能与患者基因出现同义突变有关,但目前该突变机制的研究还有待进一步深入分析。     

遗传性对称性色素异常症伴白癜风1例

1 病例报告 男性,22岁,因"双手、足背色素斑17Y,双上肢远端色素脱失6 mo"于2007-09-20来我院门诊就诊.     

遗传性对称性色素异常症一家系3例

先证者 ,女性 ,14岁。 3岁时双手背、足背出现雀斑样色素沉着及色素减退斑 ,左右对称 ,皮损逐年加重 ,渐向手足背部上方发展 ,夏重冬轻 ,日晒后加重 ,无自觉症状 ,未曾诊治。其家族三代中祖母、父亲有同样皮损。查体 :一般情况良好 ,营养中等 ,系统检查未见异常。皮肤科检查 :双手背、足背部可见针尖至黄豆大小的黄褐至黑褐色斑疹 ,间杂以色素减退的斑点 ,呈网眼状 ,对称分布于四肢末端 ,掌跖无皮疹。血、尿、便常规、肝肾功能、X线检查、心电图均未见异常。其祖母自幼患病 ,皮损满布双手、足背 ,延及前臂及小腿 ,呈网状 ,同时额、鼻、颊部…     

遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变

目的 研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变.方法 调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变位点.同时在其突变位点附近设计等位基因特异PCR引物,对该家系中的患者及40名无血缘关系健康对照者的该位点进行扩增电泳对比,以确认是突变而不是多态性.结果 该家系中所有患者存在ADAR基因3号外显子c.1642的缺失,导致移码突变(p.P548fsX563).结论 该家系发病是由ADAR基因c.1642 delC突变所致.     

遗传性Pelger—Huet白细胞异常的家系调查

本症首由PelSer于1928年描述,1931～1932年Huet进一步证明为一种遗传性白细胞形态异常。现将我们遇到的一例和家系调查报告如下。 女4岁。1989年7月12日因发热。腹痛、腹泻2天就诊。大便呈黄水样,3次/日,吐1次,系胃内容物。既往健康,父母健在,非近亲结婚。查体,体温38.8℃,咽不充血,浅表淋巴结不肿大,心肺正常,肝脾未触及,无畸形。实验室检查:红细胞4.0×10~(12)/L,白细胞13.6×10~9/L,中性分叶核25％。中性杆状核34％,淋巴41％。便常规:白细胞( ),红细胞( ),脂肪球(卅)。便培养,费劳地枸橡酸杆菌生长。诊断:小儿急性肠炎。经用痢特敏治疗5天,临床症状消失。一周后复查血象:白细胞10.2×10~9/L,中性分叶核26％,中性杆状核29％、淋巴46％。其中绝大多数中性杆     

遗传性对称性色素异常症的基因突变分析

目的检测遗传性对称性色素异常症（DSH）ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的（c．982C〉T,c．1491insA,c．2568_2571delTAAC,c．2969C〉G,c．3040G〉T）,3个是曾经报道过的（c．3203—2A〉G,c．3247C〉T,c．3286C〉T）。结论到目前为止,共发现48个DSH的A-DAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域。ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。     

3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变

目的:检测国内3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:PCR扩增3个家系中成员DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序.以100例无关正常人作对照.结果:PCR结合DNA测序发现3个家系中患者均存在DSRAD基因的异常:家系A中第3220位碱基发生了C→T的杂合突变,对应1074位的精氨酸被半胱氨酸替代;家系B与家系C中发现的突变相同,为第3325位碱基发生了G→T的杂合突变,对应1109位的天冬氨酸被酪氨酸替代.家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变.结论:此3个遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变,突变可能使蛋白功能缺陷,导致临床上出现皮肤色素异常.     

一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系及其分子生物学研究

目的：探讨遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）家系的临床特征及分子生物学特点。方法：对先证者进行家系调查;对家系成员及30例健康志愿者的ALK-1及ENG基因外显子进行PCR扩增并对PCR产物进行序列分析;对序列分析发现突变者进行限制性酶切实验。结果：①本家系包括5代共62位家系成员,包括先证者在内共19位家系成员反复鼻衄;②序列分析显示反复鼻衄家系成员的ENG基因第2外显子存在G207A突变;③酶切分析显示存在ENG基因第2外显子G207A突变者不能被限制性内切酶GsuI切断,而无G207A突变者可被限制性内切酶GsuI切断。结论：本遗传性出血性毛细血管扩张症家系以反复鼻衄为主要表现,患者ENG基因第2外显子存在G207A突变,这种突变可能是遗传性出血性毛细血管扩张症导致的ENG基因多态性。     

家族遗传性骨斑点症1例

骨斑点症是一极为少见的疾病,1905年Stieda首先描述,1916年Ledoux将其命名为骨斑点症.病因不明,为骨质异常增生性疾病.多为散发,家族性发病者较为罕见.现将我院确诊1例报道.     

遗传性多发性骨软骨瘤1例及家系调查

遗传性多发性骨软骨瘤是常染色体显性遗传性疾病，表现为先天性骨骼发育异常，多见四肢骨骼受累。本例四肢、骨盆、脊柱均受累者罕见，现报道如下。 1临床资料 　　患者男， 14岁，四肢多发性包块并轻度活动受限 5年。体检：轻度跛行，双膝、髋轻度外翻畸形，双腕、膝关节附近均可触及凹凸不平，大小不等之骨性肿块，呈对称性分布，下肢包块多且大于上肢，左髂腰部可触及巨大骨性肿块，双髋关节活动轻度受限，腰部活动受限。实验室检查：血尿常规、肝肾功能、血钙、磷等均正常，染色体检查报告正常。 X线检查：双尺桡、股骨、胫腓骨干骺端…     

1例由p.Arg35Cys引起遗传性异常纤维蛋白原血症家系的研究

目的 分析武鸣壮族地区1例FGA基因杂合突变引起的遗传性异常纤维蛋白原血症的表型和基因型,探讨其发病机制。方法 对先证者家系三代5人进行外周血采集,使用凝血分析仪检测PT、APTT、FIB、TT等凝血项目,FIB采用PT演算法和Clauss法检测;采用DETA抗凝管收集全血,通过NGS筛选,用Sanger测序验证FGA、FGB、FGG基因编码区突变。结果 先证者及其父亲表现出FIB-Clauss法水平降低和凝血酶时间延长,而其妹妹和两个女儿均正常。高通量基因测序显示先证者及其父亲检测到FGA c.103C>T杂合错义突变,而先证者的妹妹和两个女儿未检测到该突变。结论 导致该家系成员遗传性异常纤维蛋白原血症的分子机制是FGA c.103C>T杂合错义突变,该突变导致蛋白质中第35位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg35Cys),从而导致遗传性异常纤维蛋白原血症。