孪生兄弟同患Helveston综合征

例 1　男 ,6岁 ,出生后 8个月发现眼外斜 (左右眼不定 ) ,双眼上漂。有脑瘫病史。查体 :映光法 :左眼外斜 35°;眼球运动 :双眼下直肌功能不足 ,双眼上斜肌功能亢进 ( 级 )。同视机检查 :右眼注视 - 2 8L / R4°,左眼注视 - 2 7R/ L 5°;AV检查 :上转2 5°外斜 5 0 △ (△为斜视度的单位 ) ,下转 2 5°外斜 6 2 △ ;AC/ A=1.33;三棱镜加遮盖法 :5 m视标右眼注视 - 110△ L/ R8△ ,左眼注视 - 90△ R/ L9△ ,33cm视标右眼注视 - 95△ L/ R8△ ,左眼注视 - 90 △ R/ L 9△ ;线状镜检查 :双眼交替注视 ;Titmus立体视检查阴性。手术 :双…     

单卵双生女同患先天性内斜视

例 1　女 ,3岁 2个月 ,因内斜视 2年半就诊。患儿系第 6胎 ,双胎 ,孕 36周剖腹产。父母非近亲结婚 ,无斜视病史。查体 :血型 A型。视力未查。屈光状态 :右眼 1.5 0 DS 1.0 0 DC×90°,左眼 3.0 0 DS 1.0 0 DC× 90°,眼位 30°。双眼交替内斜伴上隐斜 ,右眼为主导眼 ,双眼球内转亢进 ,外展受限。诊断 :先天性内斜视伴分离性垂直性偏斜 ;双眼远视散光。行双眼内直肌后徙术 ,术后眼位正位 ,戴镜增视治疗 ,矫正视力双眼均为1.0。例 2　例 1之孪生妹 ,因内斜视 2年半就诊。出生时与其姐在同一羊膜囊。血型 A型。貌似其姐。屈光状态 :右眼…     

先天性白内障一家系19例

先证者( 8)　男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1)　该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身…     

先天性特发眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ10)男,18岁。生后2个月发现患儿眼球左右摆动。右眼视力为0.08,左眼视力为0.10,双眼矫正视力均为-10.0D→0.2。双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相,向各方向转动无变化。伴有弱视、近视和斜视(外斜约35°)。精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低。无代偿头位。前后房、虹膜色素分布正常。眼底:双眼视盘边界清楚,血量走行正常,黄斑部无明显色素,中心反射未见。视网膜正常,晶状体透明,眼角膜薄,无法手术治疗,诊断为先天性特发眼球震颤。家系调查:该家系6代共44人…     

视网膜色素变性一家系33例

先证者 ( 8)　男 ,6 1岁 ,自幼夜盲 ,30岁后 ,双眼视力开始渐进下降 ,眼底检查双眼均可见视网膜血管变细 ,现双眼视力仅有光感 ,视野缩小。经多家医院确诊为视网膜色素变性。家系调查 (图 1) :5代 10 0多名成员中 33人已确诊为该疾病患者。第 代患病人数达 71.4 % (5 / 7)。第 代患病人数达5 7.9% (11/ 19)。第 代患病人数达 4 6 .4 % (13/ 2 8)。第 代 13例患者中有 3例成年已婚患者分别产下一患者。第 代患病人数达 4 2 .8% (3/ 7)。该家系还出现单纯痴呆 ( 1 9) ,单纯聋哑( 8) ,单纯指 (趾 )异常 ( 2 6 )患者 ,视网膜色素变性伴轻度…     

眼外肌手术135例的临床疗效观察

目的：探讨眼外肌手术量的设计。方法：收集本科室2003年3月-2009年3月进行眼外肌的手术病员,分析其手术并总结手术量的设计。结果：内直肌截除或后徙1mm约矫正1．5°斜视角,外直肌后徙或截除1mm约矫正1°斜视角,截除并后徙1mm约矫正3°斜视角,下直肌后徙在第一眼位为每毫米1．5°,向下注视眼位为每毫米2．5°,垂直肌后徙或缩短1mm最多矫正1．5°,一般后徙量不超过6mm,直肌截除量,内直肌7-8mm,外直肌10mm,上下直肌各6mm。结论：从临床经验中总结眼外肌手术量的设计,为今后的眼外肌手术提供参考,但眼外肌手术不能一概公式化,具体还应结合患者的实际情况和要求来设计。     

唇腭裂两家系17例

家系1先证者(Ⅲ8)男性,47岁。因调研活动时被发现。查体Ⅱ°唇裂(单侧),未发现其他异常。家系调查:先证者的上两代中无唇腭裂患者。同胞及表兄弟姐妹中发现一位唇腭裂患者,先证者的同胞弟弟(Ⅲ14)Ⅱ°唇裂伴腭裂(单侧)。先证者的子女中无患者,但侄儿女及姑表侄儿女中共有7个患者。其中一位(Ⅳ9)已经死亡,其余的患者同先证者一样,均为Ⅱ°唇裂(单侧)。先证者孙辈中有两位患者,一位已死亡,另一位是先证者的姑表侄孙(Ⅴ3)为Ⅱ°唇裂(单侧)。家系中还有两位Ⅱ°唇裂(单侧)患者,属外姓氏,见图1。家系2先证者(Ⅳ1)男性,29岁。因与家系1成员通婚而…     

外斜V征的手术疗效分析

目的探讨外斜V征的手术方法及其效果。方法外斜V征48例,其中42例行下斜肌切断或部分切除联合常规水平肌手术,另外6例行水平肌垂直移位术,观察手术前后的眼位、下斜肌功能和双眼视觉的状况。结果对伴有下斜肌明显亢进的外斜V征,行下斜肌切断或部分切除术联合常规的水平肌手术能取得很好的矫正效果,而水平直肌的垂直移位术适用于无明显下斜肌亢进的外斜V征。结论下斜肌功能亢进是外斜V征的主要原因。根据外斜V征是否合并下斜肌亢进及亢进的程度,下斜肌切断及部分切除或水平直肌垂直移位术,同时行常规水平肌手术矫正水平斜视。     

遗传性先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ3)双眼渐进性视力下降30余年。既往身体健康,父母非近亲结婚。查体:全身未见明显异常,VOD:0.12,VOS:0.1,矫正无提高,双眼角膜透明,前房清,瞳孔圆,直径3.5mm,对光反射灵敏,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白内障。家系调查(图1)4代21人中13人患该病。其中第3代4人均为患者,第4代9人,患者7人。先证者之外甥(Ⅳ3),自幼双眼视物模糊,无眼红,眼痛等症状。查体:一般状况良好,发育正常,VOD:0.02,VOS:0.08,矫正无提高,双眼结膜、角膜、前房、瞳孔正常,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白…     

先天性耳前瘘管一家系

病例　先证者Ⅲ14 ,男 ,2 6岁 ,汉族。因患左耳外耳道炎就诊。检查时发现有双耳先天性耳前瘘管。追溯家系 4代45人 ,男 2 6人 ,女 19人 ,耳前瘘管患者共 5例 ,占 11 11% ,其中男 4例 ,女 1例 ,男 :女 =4:1,见图。双耳患者 2例 ,左侧患者 1例 ,右侧患者 2例 ,耳前瘘管的开口均在耳轮脚前。对全家系成员 (除Ⅰ1,Ⅰ3 死亡外 )经体检未发现其它发育异常 ,智力均正常。图　患者家系图　　讨论 :该家系中Ⅰ3 ,4 子代患病为 1/6 ,Ⅱ11为左耳患病 ,其子代Ⅲ14 ,15均为双耳患病。Ⅳ3 为右耳患病 ,从该家系先天性耳前瘘管的发病不同情况分析 ,为什么Ⅲ…     

遗传性视锥细胞营养不良三例

例 1　女 ,19岁 ,自幼白天视力差 ,羞明。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 4,左眼 0 .0 5 ,均不能戴镜矫正。双眼前节及眼底均无异常 ,全色盲。视网膜电流图 (ERG)检查 :明视 ERGb波降低 ,暗视 ERG正常 ,EOG正常。视野呈环形暗区。眼底荧光素血管造影示背景荧光增强。诊断为视锥细胞营养不良。父母非近亲婚配 ,母孕期无异常情况。家系调查 :该家系 3代 16人 ,先证者之父、之兄及一侄女 ,也为患者。例 2　女 ,2 9岁 ,自幼双眼白天视物不清 ,畏光 ,夜晚视力好转。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 5 ,左眼0 .0 …     

家族性反内眦赘皮两家系

家系 1　先证者 ( 1 ) ,女 ,16岁。自幼双上睑抬起困难 ,双眼间距大 ,要求住院手术治疗。查体 :视力 OD:0 .1,OS0 .2 ,双上睑平视遮盖上方角膜约 1/ 2 ,睑裂宽度 5 mm,内眦间距 4 0mm,角膜直径 9mm,反内眦赘皮。患者既往体健 ,发育正常 ,无智力障碍 ,父母非近亲结婚。诊断 :双眼先天性上睑下垂 ,先天性小眼球 ,反内眦赘皮。家系调查 :该家系 3代 10人 ,患者 5人 ,其中女性 4人 ,男性 1人 ,症状与先证者相同 (图 1)。家系中患者的眼部体征与正常值的比较见表 1。　　家系 2　先证者 ( 1 ) ,男 ,2 5岁。自幼上睑抬起困难 ,双眼间距大 ,收入…     

外斜位X线片显示股骨距影像特征及其临床意义

目的:研究外斜位X线片上股骨距的影像特征,探讨外斜位片显示股骨距的临床意义。方法:用成人干燥股骨标本143根,进行外斜45°拍片,对股骨距影像进行分析测量。结果:外斜位和正位显示股骨距阳性率分别为86.5%和29.0%。股骨颈主要抗压力骨小梁总宽度由上向下递减,与股骨距相交于Ward三角下角,此区骨小梁稀疏。次级抗压力骨小梁与股骨距相连为一体。结论:股骨距与主要抗压力骨小梁交界处相对薄弱,是股骨颈骨折的好发部位。次级抗压力骨小梁即股骨距松质骨影像。外斜位X线片可以为临床上显示股骨距特征提供参考。     

颗粒状角膜营养不良一家系三例

先证者男,48岁。因双眼“近看发花”就诊。患者15~16岁时发现视力下降,曾配眼镜无效。全身检查均正常。眼部检查:远视力:右眼0.1,左眼0.2。矫正不应。近视力:右眼0.1,左眼0.1。矫正:右眼:0.33×+150D,左眼:0.5×+150D。眼压:右眼18mmHg,左眼19mmHg(非接触眼压计)。双眼结膜无充血,双眼角膜对称性中央部实质层有较密集、不规则、灰色点片状混浊。混浊间角膜透明,边界清楚,周边部大约有2~3mm透明区,角膜表面较光滑。双眼瞳孔等大、等圆,双眼晶体、玻璃体透明,双眼底正常。家系调查见图1。先证者的儿子,21岁。与父亲病史相同。全身检查均正常…     

甲状腺机能亢进症一家系七例

患者　女 ,48岁 ,因乏力、心悸、多汗、急躁、月经稀少就诊。实验室检查 :WBC 3.4× 10 9/ L (N:0 .5 4,L :0 .46 ) ,Hb 12 0 g/ L ,Pt 170× 10 9/ L。肝、肾功能、血糖、血脂均正常。腹部 B超无特殊。诊断为更年期综合征 ,治疗 3个月后症状反而加重 ,且双眼有神、多食、消瘦。查甲状腺功能 T3为 6 .48ng/ ml,T4为 2 4.5μg/ dl,均显著升高 ,促甲状腺素 0 .0 1μ IU/ ml,确诊为甲状腺机能亢进症。家系调查 :4代 47人中 7人患病。患者之女 ,2 8岁 ,4个月孕时因甲状腺肿就诊 ,B超示甲状腺弥漫性肿大 ,呈蜂窝状 ;血T3、T4明显升高 ,确…     

先天性手足畸形一家系10例

先证者 (Ⅲ5)　男 ,3 2岁 ,已婚。因手足畸形来我院咨询。患者智力正常 ,心、肺、肝、脾等检查均正常。右手食指缺如 ,中指少二节 ,左右手拇指及左手食指末端显著增宽 ,指甲由两部分合并而成 ;左右足 2～ 4趾缺如 ,呈裂足畸形。X光片示 :右手食指指骨 (近、右、远节 )及中指指骨 (中、远节 )缺如 ,左右手拇指远节及左手食指远节指骨均并排两个 ;左右足 2～ 4趾骨及第Ⅲ跖骨均缺如。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 9人中 10人患病 ,但临床表现有所差异 ,除Ⅲ1与先证者表现完全相同外 ,患者Ⅰ1、Ⅱ2 、Ⅱ3 、Ⅲ9、Ⅲ13 、Ⅳ1、Ⅳ2 、Ⅳ9则仅…     

遗传性股骨头缺血性坏死一家系九例

先证者(Ⅳ7) 男性,38岁.20岁确诊为右侧股骨头坏死,23岁确诊为双侧股骨头坏死.查体:未见运动系统其他异常. 家系调查:5代中共9例(男5例、女4例)被确诊为股骨头无菌性坏死,均为双侧坏死.目前尚存活6例.对所有家系成员进行经X线检查筛查,共确诊5例股骨头缺血性坏死患者(Ⅲ 8、Ⅲ11、Ⅲ14、Ⅳ3、Ⅳ7)及1例Legg-Calve-Perthes病患者(V5),见图1.发病年龄从10岁到33岁,平均发病年龄(19.5±7.5)岁.系谱图分析可见各代连续发病,男女均有患病.系谱图中Ⅱ6和Ⅱ11后代6个子女中有4个患者,第4代及以后的患者均为Ⅲ8的后裔.第2到第5代家系成员中,男女均有发病,比例为5∶4.     

颅面骨发育障碍综合征一家系四例

先证者(2)　男,7岁,因“鼻根部被打伤”就诊。检查:头部外形呈尖头,鹦鹉鼻形,上颌骨小,上唇较短,下颌前突,反咬颌。双眼球突出,眶距98mm。视力右眼0.9,左眼1.0。眼位:外斜10°。双眼球运动:各方向协调到位。眼屈光间质清,眼底正常。智力稍差,对答切题,其余各系统检查未见异常。头颅X线正侧位片:头颅呈尖头畸形,前后径及横径短,垂直径大,颅底低下,颅凹深而短,脑回压迹非常显著,呈鱼鳞状改变,颅壁薄,密度稍低,未见明显骨质破坏征象,蝶鞍稍增大,颅骨未见明显骨缝。根据患儿独特外观及头颅X线摄片临床诊断为颅面骨发育障碍综合征。患儿为第1胎…     

先天性缺指伴大Y染色体一家系

先证者(Ⅳ1) 男,2岁,汉族.系第1胎,足月顺产.出生后其父母发现患者左手拇指缺失.查体:面容外观无明显特殊,眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下.左手拇指先天性缺失,其余指外观正常,活动不受限制.未见其他器官发育异常.左手X线显示拇指与食指指骨间相连融合,缺失拇指骨.其母亲孕期无不良接触史、无感染史.父母非近亲结婚. 家系调查(图1):经先证者家属知情同意,调查该家系4代20人,共有7位罹患本病,Ⅲ1、Ⅱ1、Ⅲ6、Ⅱ3和Ⅱ7均有相同畸形症状,临床表现基本相同.系谱分析可见该病的遗传方式为常染色体显性遗传.     

髋关节成形术后髋臼与股骨假体对髋臼运动范围的定向影响

背景　全髋关节矫形后 ,位置固定不适引起假体冲击 ,从而限制髋关节的活动范围。在这项研究中 ,计算机模型模拟研究髋臼与股骨头的位置状况 ,不同的头颈比率对假体冲击和肢体运动范围的影响。方法　计算机模拟三维的一般性半球形髋臼假体 :颈直径 12 .2 5 mm,头部大小从 2 2～ 32 m m不等 ,髋臼外展 35°～5 5°,前倾 0°～ 30°,测出髋关节的最大活动范围。稳定的髋关节最大弯曲度 :内收 10°,内旋 10°,外旋 10°。所以假体定向定位对于日常生活有重要影响。结果　小于 45°髋臼外展角度会降低髋关节弯曲和外展 ,而大角度会影响内收和旋转…