小儿肝豆状核变性7例临床分析

我院1985～1994年收治小儿病毒性肝炎3369例中，其中发现肝豆状核变性7例。现分析如下。一、一般资料7例患儿中男4例，女3例，年龄5～10岁，平均72岁。病程14～60天。6例有家族史．2例为亲姐弟，其父母系表兄妹结婚，3例兄姐均死于同样疾病，1例胞姐查出铜氧化酶光密度偏低，未发病。7例中有6例人院诊断为病毒性肝炎．其中2例合并肝硬化腹水，另1例以流行性腮腺炎入院，后查出肝硬化腹水，作血清铜氧化酶测定才确诊。二、临床表现1、肝病症状：7例均有乏力、厌食、尿黄，3例有腹胀伴腹水，下肢凹陷性浮肿，4例肝大肋下1～2cm，3例脾大肋下可…     

肝豆状核变性24例临床分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高对本病的认识,为早期诊断该病提供依据。方法回顾性分析了我院24例肝豆状核变性患者的临床资料及诊治过程。结果 24例患者中K-F环检查阳性21例（87.5%）;血清铜蓝蛋白均降低（100%）,24h尿铜测定19例升高（79.2%）,血清铜18例下降（75%）,头部CT/MRI检查,基底节病变10例,双侧丘脑、脑干异常信号3例,8例脑萎缩,5例未见异常,经治疗12例患者出现不同程度的好转,10例患者病情无明显变化,1例患者病情较前加重,1例患者治疗期间因肝脏衰竭死亡。结论肝豆状核多青少年发病,临床表现复杂多样,误诊率较高,应提高对本病认识,早期诊治该病。     

肝豆状核变性36例临床分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,发病隐匿,临床早期诊断缺乏特征性指标,误诊率高。本文对我院自1993～2002年收治的36例HLD进行临床分析,探讨HLD发病特点及相关辅助检查特征性变化,以期提高早期诊断率。1临床资料1.1一般资料本组36例,男25例,女11例。年龄8～39岁,平均16.6岁。明确诊断前病程平均13.7个月。缓慢起病33例,急性发病2例,无临床症状1例。有明确家族史9例,无明确家族史27例。1.2临床表现以神经系统征象为首发22例(61.1%);表现为行走不稳,肢体震颤,言语含糊,四肢肌张力增高,以单纯肝脏损…     

肝豆状核变性9例临床及家系分析

肝豆状核变性９例临床及家系分析泉州市人民医院林天安泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性（ＨＤ）是一种铜代谢障碍的遗传病，主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。小儿ＨＤ患者临床表现常不典型，易误诊或漏诊而延误治疗。我们收集９例中２例为同胞姐妹，６例为一个家系，现报...     

肝豆状核变性9例临床分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病,本病少见,多为隐匿起病,临床表现多样,诊断困难,易误诊、漏诊。因此,熟知此病的临床特征,有利于早期诊断及治疗,改善预后。现将我院1999年3月-2004年5月收治的此类患者共9例。就其临床诊治做一回顾性分析。     

肝豆状核变性误诊11例分析

目的 总结11例肝豆状核变性误诊原因。方法 回顾分析11例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 11例患者先后被误诊为急慢性肝炎6例,小舞蹈病2例,风湿性关节炎1例,颈椎病1例,溶血性贫血1例。结论 早诊断、早治疗、终身治疗是肝豆状核变性患者预后的相关重要因素。否则可致残致死。     

肝豆状核变性34例临床分析

肝豆状核变性（WD）症状无特异性，首发症状不一，容易误诊，为提高诊断水平，我院对2000年1月至2006年10月初次入院的肝豆状核变性患者34例进行总结，以引起临床医师的高度重视。     

肝豆状核变性21例临床分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｉｓｏｎ病 ,其发病率为 1 10万～ 3 10万[1] ,但临床并不少见 ,现将我院 1994～ 2 0 0 1年收治 2 1例分析如下。1　资料与方法1.1　一般资料　 2 1例中 ,男 14例 ,女 7例 ,年龄 3～ 15岁 ,平均 8.5岁。病程 :10ｄ～ 8年 ,其中 1例从发病到我院确诊时间为 8年。其中以肝脏损害为首发症状者 10例 ,表现为腹胀、腹水 7例 (伴下肢浮肿 4例 )、黄疸 7例 ,肝肿大 9例 ,脾肿大者 6例 ,伴呕吐、腹痛者 3例 ;以骨骼改变者 8例表现为“Ｘ”形、“Ｏ”形腿 ,关节疼痛 ,行走障碍 ,Ｘ线示骨质疏松、骨干骺端增宽呈杯口状、毛刷状改…     

肝豆状核变性误诊为肝炎肝硬化11例临床分析

肝豆状核变性 (wilson′s disease,简称 WD)是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病 ,临床表现复杂 ,易误诊为肝炎、肝硬化或其他疾病。现将 11例被误诊的 WD报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料 :11例均为住院患者 ,男 4例 ,女 7例 ,年龄最小 6岁 ,最大 14岁 ,平均年龄 9.5岁。误诊为急性黄疸性肝炎 1例 ,重症肝炎 2例 ,肝硬化 8例。1.2　实验室检查 :11例均采用彩管比试法检测铜蓝蛋白(CER) ,试剂由美国 QM30 0原装试剂提供。 11例病人血清均用酶联免疫吸附试验 (EL ISA)检测抗 - HAVIg M、乙肝病毒标志物 (HBV- M)、抗 - …     

肝豆状核变性误诊6例分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病。起病症状亦多样,易造成误诊和漏诊,我院两年来误诊6例,误诊为肾小管性酸中毒1例,误诊为肝炎后肝硬化4例,误诊为精神分裂症1例。例1,女,14岁。因进行性全身骨痛,双下肢渐变弯曲伴口渴、多尿一年入院。9年前因肝脾大诊为“慢性肝病”。查体:肋骨普遍性压痛,肝肋下1.0cm、剑下1.5cm,中等硬度,脾肋下4cm,腹水征(-)。双下肢呈“O”形。血pH值7.21～7.32,同     

肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性的表现复杂多样,临床上极易误诊。我院从1983年以来共收治17例,而首次就诊时确诊者仅2例,其余均误诊。误诊率达86.7％,现就其误诊原因加以分析如下: 临床资料一、一般资料:年龄分布:本组15例,男10例,女5例,男女之比2∶1。年龄7～44岁,平均26.7岁。25岁以下者9例(60％)。起病情况:以精神异常起病而误诊为精神病者2例;以四肢震颤起病误诊为巴金森氏病者4例;以肝脏损害起病误诊为肝炎后肝硬化者5例;以腹痛、腹泻起病误诊为肝脾大待查者1例;以癫痫样发作误诊     

肝损害为主的肝豆状核变性21例临床观察

本研究回顾分析21例肝损害为主的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者的临床资料,以提高对该病的认识。1资料与方法1.1病例来源:1999年3月至2004年3月我院共收治住院的HLD患者21例,其中男性14例,女性7例,年龄5~24岁,平均11岁,均为首次发病,病史从3 d~2个月,多     

肝豆状核变性16例临床分析

<正> 肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。在儿科临床并非罕见,如能早期治疗效果良好。现将我科1975～1987年间治疗的病例结合文献分析如下。临床资料一、一般资料:1975年～1987年我科共收治本病患者16例,其中男10例,女6例,患儿年龄在4～13岁之间,最早一例于2岁时起病。比文献报告的年龄小。首发症状绝大多数为肝病(9例),少数以神经系统异常(3例)、浮肿(2例)、脾大(2例),夜盲及双膝痛(1例)为首发症状。大多数患儿有家族病史(9例)。入     

肝豆状核变性8例误诊分析

现将我院儿科近几年收治的肝豆状核变性８例误诊分析如下。１临床资料１ １一般资料 :男５例 ,女３例 ;确诊年龄７～１４岁 ,平均年龄９岁。误诊时间２月～２年半 ,平均误诊时间１５个月。有可疑家族史１例 ,其姐死于肝病。临床表现以肝病症状首发３例 ,神经精神症状２例 ,溶血、血尿、骨折各１例。角膜Ｋ—Ｆ环阳性７例 ,血清铜蓝蛋白降低６例＜０ １１ｇ／Ｌ(正常值为０ ２１～０ ５３ｇ／Ｌ) ,２４小时尿铜排出测定增高４例均大于１００μｇ(正常值为＜４０μｇ)。１ ２临床表现及误诊情况 :误诊为肝炎３例。表现为食欲不振、疲乏、呕吐…     

肝豆状核变性误诊2例分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，该病累及多个器官，但因肝功损害不等，往往不被注意，以其他症状就诊，易误诊．例１，男，１２岁，半年前浮肿，尿常规ＲＢＣ５～７／ＨＰ，ＰＲＯ＋２～＋４，血白蛋白２３ｇ／Ｌ，胆固醇５．２ｍｍｏｌ／Ｌ，诊断肾病综合征，３个月前发现患儿流涎，语言减少，言语不清，淡漠呆板，步态不稳，自拌跌伤，双上肢抖动，书写不能，查血清铜９．４２ｕｍｏｌ／Ｌ，血铜蓝蛋白 ０．１３ｇ／Ｌ，尿铜 ０．８９ｕｇ／ｍｌ，尿 ＰＲＯ＋１，尿畸形 ＲＢＣ总数 ２万／ｍｌ…     

9例肝豆状核变性误诊分析

作者对近年来收治的９例被误诊的肝豆状核变性分析发现：误诊为肝炎、肝硬化３例，肌萎缩侧索硬化１例，巴金森氏病２例，遗传性共济失调１例，精神分裂症２例。对误诊原因进行探讨，并提出几点体会。