痛风一家系5例

１资料与方法例１Ⅱ７先证者,男,５９岁。右木板趾肿痛１６年,加重半月。多次以关节炎治疗效果欠佳。查体:右第１、２跖趾关节、足背、足跟部红肿,明显压痛,查血尿酸６３２μｍｏｌ／Ｌ。尿素氮９．１ｍｍｏｌ／Ｌ,尿蛋白（ ）。Ｘ线片示痛风石,考虑痛风引起肾功能损害,给予秋水仙碱治疗血尿酸、尿素氮恢复正常,尿蛋白消失。例２Ⅲ１先证者外甥,４２岁。例３Ⅱ１１先证者之弟,５７岁。例４Ⅱ３先证者之兄,６８岁。反复足部感染８年加重４ｄ。查体:ＢＰ２８／１４ｋＰａ,心率８４次／ｍｉｎ,心律不齐,时有早搏,心电图示频发房性早搏,慢性冠…     

一家系5例恶性肿瘤

一家系５例恶性肿瘤四川岳池县人民医院何青平，成儒宣现代研究表明，恶性肿瘤发病有家族聚集性。现报告一个家系５例患恶性肿瘤。病例报告例１：先证者，男，５３岁，教师。因头昏、乏力、面色苍白５个月于１９９３年６月７日入院。查体：体温３６．７℃，精神萎靡，重度...     

萎缩性鼻炎一家系5例患者调查报告

本文对萎缩性鼻炎一家系调查发现 :先证者 ,男 ,37岁 ,因鼻内发干 ,结痂 ,时有少量鼻衄 2 0余年为主诉就诊。检查 :全身发育营养正常 ,呼吸无明显臭味。专科检查 :双侧鼻腔宽大 ,双下甲小 ,双中甲表面附有少量脓痂 ,去除痂皮后粘膜干燥 ,易出血 ,嗅觉稍降低。先证者之母 ,6 4岁 ,有与先证者相同症状 ,检查双下甲稍小 ,中甲及中鼻道有大量黄绿干痂及脓涕 ,呼吸有特殊恶臭。先证者外祖母 ,已去世 ,去世前一年的门诊病历记载 ,鼻内有大量干痂 ,鼻腔宽大 ,中鼻道有脓涕 ,呼吸有恶臭 ,诊断为萎缩性鼻炎。先证者之姨母 ,70岁 ,有与先证者相同症状 …     

遗传性小脑共济失调一家系5例报告

本文报告遗传性小脑共济失调一家3代5人发病者. 例1为先证者,女,40岁,农民,病史6年.该患者于34岁起渐现走路不稳易跌,语言含糊不清,双手笨拙及饮水呛咳,吞咽困难,进行性加重.查体:步态蹒跚,吟诗样语言,双眼球水平震颤,双手意向性震颤,四肢肌张力增高,四肢肌力V级,双侧指鼻及跟膝胫试验阳性,昂白征阳性.深浅感觉正常,双侧巴彬斯基氏征阳性.头部MRI检查示"小脑沟增宽加深,提示小脑萎缩".临床诊断为遗传性小脑共济失调.例2为先证者大姐,现年45岁,32岁起病,行走困难,多数时间卧床,偶能扶墙行走,生活不能完全自理.例3为先证者妹妹,现年37岁,31岁起病,步态不稳,蹒跚步态,语言含糊不清,生活能自理.例4为先证者母亲,40岁起病,56岁死于该病.先证者父亲,现年67岁,正常.例5为先证者大姐女儿,现年26岁,近1年来自觉双下肢活动不灵,查体:双眼球可见水平震颤,双下肢肌张力略增高,腱反射活跃,双侧巴彬斯基氏征阳性.     

遗传性神经性肌萎缩症一家系5例分析

遗传性神经性肌萎缩症一家系５例分析陈宁，徐文桢华西医大附属第一医院神经内科遗传性神经性肌萎缩症也称为进行性腓肌萎缩症或Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病。近年来多数学者将本病归人遗传性运动、感觉性神经病。８０％的病人具有遗传性，散发病例约占２０...     

家族性面神经炎一家系5例调查

面神经炎又称特发性面神经麻痹或Bell麻痹。本病比较常见，但家族性面神经炎较为罕见，最近笔者遇到一家系5例，现报告如下。 1病历摘要 先证者，女，43岁。来院前1d着凉后出现右眼闭不严，右口角流涎而来诊。既往史25岁时患一次右侧面神经炎，经针刺口服药物痊愈。既往史：无其他疾病，不嗜烟酒，家庭史阳性，     

家族性窦房结病一家系5例报告

家族性窦房结病较为罕见,国内报道不多。本文对一病窦患者的家系进行调查,发现其家系7人中5人患有不同程度窦缓;且5例患者中2例伴窦律不     

甲状腺机能亢进合并周期性麻痹一家系5例报告

甲状腺机能亢进合并周期性麻痹一家系５例报告江苏淮阴市第三人民医院周永君家族性甲状腺机能亢进（甲亢）合并周期性麻痹临床比较少见，现将一家二代患甲亢合并周期性麻痹的５例报告如下。病例报告先证者，男，２０岁，未婚，农民。因发作性瘫痪半天于１９９２年１２月２...     

一家系7例鼻咽癌报告

鼻咽癌在病因上并不十分明确，主要考虑为病毒因素（主要为EB病毒）、遗传因素和环境因素。本文报告一个家系7例发病。1先证者及家系调查情况男，36岁。因发现右上颈部肿块两天，于1996年6月8日来本院就诊。检查发现右上颈部可触及直径3．0cm的肿块，质硬，轻压痛，边缘清晰，活动度差。间接鼻咽镜检查：鼻咽部粘膜光滑，无明显隆起，无渗血，糜烂。经3天抗炎治疗后肿块无明显消退，遂作鼻咽顶部及右侧咽隐窝处活检。病检报告为低分化鳞癌。到浙江省肿瘤医院放疗后3个月，发现有腰椎骨转移。对其家系调查：患者系世代农民，无特殊化学、药…     

糖尿病一家系6例报告

众所周知糖尿病具有遗传倾向,现将我们所遇一家2代6例糖尿病报道如下。病例报告例1:先证者,女,23岁,工人,广东增城人。于1988年7月中旬出现多饮、多尿、消瘦。误     

马凡综合征一家系3例

例 1,先证者 ,男 ,2 5岁 ,1991年篮球比赛时突然死亡 ,死亡诊断 :马凡综合征 ,夹层动脉瘤破裂 ?例 2 ,女 ,40岁 ,先证者之姐 ,1991年家系调查时体检 :身高 178cm ,体瘦 ,肢长 ,手臂间距 185cm ,鸡胸 ,手指瘦尖 ,如蜘蛛状 ,屈拇征和屈腕征阳性 ,脚呈弓形足 ,锤形趾 ,全身关节过伸 ,晶体半脱位 ,双眼近视 6 0 0度 ,心脏彩超报告 :降主动脉夹层动脉瘤。当时无症状未治疗。 1999年无明显诱因突然出现乏力、胸闷、意识淡漠 ,故急行降主动脉夹层动脉瘤腔内隔绝术。 2 0 0 1年患者出现胸闷、胸痛症状 ,诊断为急性主动脉瓣关闭不全伴升主动脉夹层动…     

马凡氏综合征一家系11例

先证者(Ⅲ7)女，28岁，因“胸闷、胸部烧灼样疼痛三个月”就诊。三个月前无诱因感觉咽喉下方、胸部烧灼样难受、疼痛，并左肩部疼痛、闷气、食欲差、无力．未在意。近七天加重，胸闷、长叹气、胸部撕裂样难受就诊。查体：P70次/分，血压110/70mmHg，身高175cm，肢体细长，面孔窄，高度近视，双眼裂小，脊柱略后凸，蜘蛛指(趾)。X线胸片、彩超未显示主动脉改变。心电图：窦性心律。临床诊断：马凡氏综合征。     

先天性家族性手足皲裂症一家系5代12例报告

作者于1994年3月收治一例先天性手足皲裂症的4岁男性患儿,经详细询问家族史发现一个5代12例的先天性手足皲裂症的遗传病家系,现就遗传类型、诊断、治疗与康复等问题讨论如下：     

一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型患者的护理

总结一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)患者的围手术期护理.通过家系调查确诊患者,术前给予心理支持和健康教育,注意肾上腺嗜铬细胞瘤患者的降压、扩容护理.术后积极预防并发症,给予个性化的激素替代护理,建立家族健康管理档案,制订详细的随访计划,完善健康教育.本组5例手术顺利,围手术期未发生并发症,均痊愈出院.     

一家系7例进行性感觉神经性耳聋

先证者,女,17岁。自述听力下降近10年,且逐渐加重。患者半年前曾在我院以“卡他性中耳炎”治疗,无效。否认耳部疾病、肾病及高热、药物中毒史。查体:神清,一般情况好,理解语言能力较强,面部发育正常,鼻腔通气好,下鼻甲不大,各鼻道未见脓性分泌物;外耳无畸形,外耳道无充血、盯聍栓塞,鼓膜轻度内陷,无穿孔、白斑及异常分泌物,音叉试验256HZ,518HZ示双耳气导、骨导明显下降,电测听示气导平均下降60～70dB骨导平均下降50～60dB,以高频区为甚,前庭反应正常,诊断为神经性进行性聋。     

完全性睾丸女性化一家系2例

例１４２岁，身高１５８ｃｍ，体重５２ｋｇ，社会性别女，已婚，因左侧“卵巢肿瘤”而就诊。从无月经来潮，婚后不孕。体格检查：喉结不隆起。乳房扁平，外阴女性，阴毛呈女性分布。盲端阴道，未扪及子宫。Ｂ超盆腔探查未见子宫声像图。盆腔左侧有一１０ｃｍ×９５ｃｍ...     

罕见染色体易位一家系2例

患儿女,9个月,因精神运动发育迟缓就诊.查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双手通贯掌.患者父母表型及智力均正常,分别为32和33岁,非近亲结婚,无不良因素接触史,本次妊娠亦无不良反应.     

先天性高铁血红蛋白血症一家系二例

先天性高铁血红蛋白血症一家系二例杨保国王银先杨乃凤王靖我们遇见姐弟两人同患先天性高铁血红蛋白血症，现报告如下。例１，女，１０天。系第１胎，第１产，足月顺产。出生后即发现颜面及四肢末端青紫、哭闹时加重，无窒息史。其母孕期健康，无明显妊娠反应，无用药史，...     

遗传性舞蹈症一家系7例报告

遗传性舞蹈症又名Huntington舞蹈病，或慢性进行性舞蹈病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病年龄大多在30岁后，以全身的舞蹈一手足徐动性不自由动作。进行性痴呆为临床特征。本病对7例遗传性舞蹈症和患者临床患者的临床资料进行分析，报告如下：