半胱氨酸蛋白酶抑制因子C基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的 探讨半胱氨酸蛋白酶抑制因子C(Cystatin C)基因CST3 G73A多态性与缺血性脑血管病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFIP)分析技术检测187例缺血性脑血管病患者(病例组)和 122例正常对照者(对照组)Cystatin C基因G73A位点的多态性分布.结果 Cysta...     

冠心病多位点β纤维蛋白原基因多态性检测的临床意义

目的研究纤维蛋白原(Fg)Bβ基因多个位点的多态性与血浆水平及冠心病的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术及核苷酸序列测定鉴定FgBβ基因中7个可能与血栓相关的多态性位点:-β148C/T-、249 C/T3、45 C/T、-455G/A-、854 G/A、1689T/G及Bc1 I G/A;比浊法测定血浆纤维蛋白原水平。结果与正常对照组相比,冠心病组血浆Fg显著升高(P<0.05);有-148C/T-、455G/A、-854G/A或Bc1 I G/A基因多态性变异组,其血浆Fg水平高于无变异组(P<0.05),其中,同时携带A-455、A-854者增高更为显著(P<0.01)。冠心病组A-455、T-148基因型频率(0.334)显著高于高血压组(0.196)和正常对照组(0.195),多态性位点G-455、C-148或A-455、T-148分别紧密连锁,符合率超过97%;Logistic回归分析发现,携带FgB-β148T-、455A基因的高血压患者,患冠心病的危险性是非携带者的1.654倍(P=0.01,95%CI:1.207-2.267)。结论FgBβ基因多态性与血浆Fg水平及缺血性心脏病发生的危险性相关;选择性FgBβ基因多态性位点的检测有助于临床上冠心病易患人群的筛查。     

ADRB2基因多态性与aSAH迟发性脑血管痉挛的 关联性研究

目的:探讨中国北方汉族人群中,动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)后迟发性脑血管痉挛(DCVS)与β2肾上腺素能受体(ADRB2)基因多态性的关系。方法:aSAH患者206例纳入研究,按照是否合并DCVS分为DCVS组128例和无DCVS组78例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ADRB2基因A46G位点和C79G位点多态性。结果:单因素分析结果显示ADRB2基因A46G位点等位基因模型(A vs.G)和显性基因模型(A/A vs.A/G+G/G)均与DCVS发生相关;多因素Logistics回归分析结果显示ADRB2基因+46位点等位基因G和基因型(A/G+G/G)与aSAH患者发生DCVS的危险因素(OR=1.414,95%CI:1.142~4.817,P=0.039;OR=1.337,95%CI:1.076~3.191,P=0.045);C79G位点各基因模型与DCVS相关性均无统计学意义。结论:对于中国北方汉族aSAH患者,ADRB2基因A46G位点多态性与DCVS发生相关。     

非小细胞肺癌中RAD51、ERCC2和BAG-1基因多态性与临床病理特征的关系

目的：探讨DNA损伤修复基因RAD51和切除修复交叉互补基因（ERCC2）/着色性干皮病基因（XPD ）ERCC2/XPD以及Bcl-2结合抗凋亡基因1（BAG-1）基因多态性与非小细胞肺癌临床病理特征的关系。方法采用病例对照研究设计,选取100例非小细胞肺癌病例和80例正常对照。选取ERCC2/XPD Lys751Gln和RAD51 codon 135以及BAG-1codon 324基因多态性为研究位点,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及95％CI,比较不同基因型与非小细胞肺癌发病风险的关系,并分析与非小细胞肺癌临床病理学特征的相关性。结果与野生基因型C/C型相比,携带ERCC2/XPD C/A基因型和A/A基因型者患非小细胞肺癌的OR分别是1．53（95％CI：1．15～3．32）和0．58（95％CI：0．15～2．39）;与野生基因型G/G型相比,RAD51 G/C基因型者患NSCLC的OR是1．03（95％CI：1．06～2．29）。与野生基因型C/C型相比,携带BAG-1C/T基因型者患NSCLC的OR是1．28（95％ CI：1．08～2．74）;ER-CC2/XPD C/A和A/A基因型多态性与淋巴结转移状态有相关性（P＝0．038,OR＝2．26,95％CI：1．69～3．59）;与远处转移几率的相关性更好P＝0．005,OR＝2．47,95％CI：1．38～4．24）。BAG-1 codon 324 C/T型,RAD51 codon 135 G/C型基因多态性与淋巴结转移状态有相关性（P＝0．042,OR＝2．57,95％CI：1．62～4．44和P＝0．049和OR＝2．86,95％CI：1．39～3．62）。结论 DNA损伤修复基因ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性增加了非小细胞肺癌发生的风险,ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性改变与非小细胞肺癌患者的淋巴结及远处转移密切相关。     

γ干扰素基因多态性与鼻咽癌易感性的分析

目的探讨γ干扰素(IFN-γ)基因多态性位点rs2430561(+874T/A)和rs1861494(+2109A/G)与鼻咽癌(NPC)遗传易感性的关系。方法收集NPC患者150例和健康对照者150名,+874T/A位点采用聚合酶链反应(PCR)-序列特异引物技术(SSP)进行基因分型,+2109A/G位点采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP)进行基因分型。结果与AA基因型相比,rs2430561+874T/A位点TT基因型患病风险显著降低[比值比(OR)=0.132,95%可信区间(CI)=0.022～0.800,P=0.028]。rs1861494+2109A/G位点各基因模型比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 IFN-γrs2430561+874T/A位点基因多态性与NPC遗传易感性相关联。     

中国人群CTLA-4基因外显子1及启动子-318的多态性与Graves病相关性的Meta分析

目的系统评价中国人细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(cytotoxic T lymphocytes associated antigen-4,CTLA-4)基因第一外显子49位点A/G、启动子-318位点C/T多态性与Graves病(Graves’ disease,GD)的相关性。方法计算机检索CNKI、VIP、CBM、PubMed、EMbase以及The Cochrane Library数据库,收集国内外关于中国人群CTLA-4基因第一外显子49位点A/G、启动子-318位点C/T多态性与GD相关性的病例-对照研究。检索时限均从1980年1月至2011年12月。按纳入和排除标准筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.0和STATA 12.0软件进行Meta分析。结果①中国人群CTLA-4第一外显子49位点A/G多态性的系统评价共纳入10个研究。Meta分析结果显示:具有基因型G/G的中国人群发生GD的风险高于具有基因型A/A[OR=3.38,95%CI(2.07,5.51)]和基因型A/G[OR=1.72,95%CI(1.31,2.25)]的中国人群。同时,等位基因G引起GD的发病风险高于等位基因A[OR=1.87,95%CI(1.44,2.41)]。②中国人群CTLA-4启动子-318位点C/T多态性的系统评价共纳入5个研究。Meta分析结果显示:在GD发病风险方面,具有基因型T/T的中国人群与具有基因型C/C[OR=0.75,95%CI(0.26,2.12)]和基因型C/T[OR=0.92,95%CI(0.31,2.73)]的中国人群相当。同时,等位基因T引起GD的发病风险与等位基因C相当[OR=0.83,95%CI(0.61,1.12)]。结论现有研究的Meta分析结果显示,中国人群CTLA-4基因第一外显子49位点等位基因G与GD发病有关,但尚未发现启动子-318位点等位基因及基因型与GD发病相关。由于受纳入研究的质量和数量所限,上述结论尚需更多高质量的研究加以验证。     

脑梗死与对氧磷酶1基因-162A/G多态性的关系

目的:评估上海地区汉族脑梗死患者对氧磷酶1(PON1)对应基因的-162A/G多态性与脑梗死(CI)间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对126例CI患者(CI组)及131名同期体检者(对照组)的PON1基因-162A/G多态性进行分析。结果:PON1基因-162A/G多态性AA型、AG型及GG型基因型在对照组和CI组中分别占22.14%、19.08%、58.78%和23.81%、37.30%、38.89%。A、G等位基因频率分布在对照组和CI组中分别为31.68%、68.32%和42.46%、57.54%。经检验,PON1基因-162A/G位点基因型和等位基因频率在2组人群中的分布差异均有统计学意义(P均     

TNF-α基因多态性与开角型青光眼发病风险关系的Meta分析

目的采用Meta分析方法评价TNF-α各位点基因多态性与开角型青光眼(OAG)易感性的关系。方法计算机检索Pubmed、Web of science和Embase英文数据库,筛选出有关TNF-α各位点多态性与OAG易感性的病例-对照研究,提取相关数据,以Stata 12.0软件合并分析比值比(OR)和95%置信区间(CI),并进行发表偏倚和敏感性分析。结果纳入TNF-α-308G/A、-857C/T、-863C/A和-238G/A位点多态性与OAG易感性Meta分析的文献分别有8篇、2篇、2篇、3篇;TNF-α4个单核苷酸位点各基因型与OAG发病风险无关;以种族和青光眼类型分层分析的结果显示,与G等位基因及GG基因型相比,携带A基因、AA+AG基因型的亚裔人群OAG发病风险分别增加1.75倍、2.02倍;携带相应基因型的个体,高眼压型青光眼(HTG)发病风险分别增加1.53倍、1.76倍。结论 TNF-α-308G/A基因多态性与HTG易感性以及亚裔人群OAG易感性有关。     

CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性的荟萃分析

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)外显子上49位点基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性关系的病例-对照研究,筛选出符合条件的文献,应用荟萃(meta)分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%可信区间(CI),并进行发表偏移的评估。结果国内外共有7篇文献纳入研究(结直肠癌患者1 084例,对照组1 934例);meta分析结果显示,CTLA-4+49A/G基因多态性在全部人群中与结直肠癌有相关性:显性遗传模型(AG+GG vs AA:OR=1.81,95%CI=1.17~2.81,P0.05);隐性遗传模型总体无统计学意义(P0.05)。人群分层分析发现,CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性在亚洲人群中有相关性:显性遗传模型(AG+GG vs AA:OR=2.42,95%CI=1.40~4.16,P0.05);隐性遗传模型总体无统计学意义(P0.05)。但与欧洲人群结直肠癌易感性无明显相关:显性遗传模型(AG+GG vs AA:OR=0.93,95%CI=0.65~1.33,P0.05);隐性遗传模型无统计学意义(P0.05)。结论 CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性相关,但主要表现在亚洲人群。     

CTLA-4基因CT60标记与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因CT60标记与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对45例SLE患者和63名健康对照者进行CT60基因分型。采用荧光定量(FQ)-PCR法进行3′-非翻译区(3-′UTR)微卫星阵列(AT)n多态性基因分型,对CTLA-4基因3-′UTR微卫星阵列(AT)n与-1722T/C、-319C/T、+49A/G基因多态性进行分析,以求证CTLA-4单倍型与SLE的关系。结果在CT60A/G分型中,SLE患者AA基因型频率明显低于对照组(20.0%vs25.4%),P=0.003,校正后P(Pcorr)=0.009,优势比(odds ratio,OR)=0.58,95%CI 0.40~0.85。即病例组G基因表型频率高于对照组(80.0%vs74.6%),P=0.009,Pcorr=0.006,OR=1.71,95%CI 1.18~2.49。患者组与对照组的等位基因频率分布也明显不同(P=0.01),Pcorr=0.02,OR(等位基因G)=1.32,95%CI 1.06~1.65。结合不同基因多态性资料进行分析后,发现2个中性单倍型基因:+49A;(AT)7;CT60A和+49G;(AT)8~19;CT60G。此外,也发现易感性单倍型基因+49A;(AT)>19;CT60G。结论CTLA-4基因3-′UTR为SLE易感性基因片段。     

Interaction between APOA5 -1131T>C and APOE polymorphisms and their association with severe hypertriglyceridemia

BACKGROUND: Apolipoprotein A5 gene (APOA5) has been shown to modulate plasma triglyceride concentrations. The apolipoprotein E gene (APOE) has been implicated in cholesterol and triglyceride homeostasis in humans and plays an important role in atherogenesis. The aim of this study was to determine the genotypic distribution of the APOA5 -1131T>C and APOE polymorphisms and to identify the combined association of these variants between patients with and without severe hypertriglyceridemia (HTG). METHODS: We genotyped 96 individuals who had reached plasma TG concentrations of more than 10 mmol/L and 225 ischemic patients without severe HTG. RESULTS: Minor allele carriers were significantly more frequent in HTG group for all three polymorphisms (APOA5, APOE2 and APOE4). Adjusted individual risks for severe HTG were: APOA5 -1131C, OR=4.1 (95%CI:2.02-8.24); APOE2, OR=1.6 (95%CI:0.73-3.58); APOE4, OR=3.0 (95%CI:1.68-5.86). Adjusted risks for APOA5-APOE combinations were: APOA5 -1131C/APOE2, OR=45.2 (95%CI:4.92-415.5); APOA5 -1131C/APOE4, OR=6.4 (95%CI:2.28-18.01). CONCLUSIONS: These data provide evidence that APOA5 -1131T>C polymorphism is associated with risk for severe HTG. Furthermore, this effect is strongly increased when -1131C variant is combined with APOE variants.     

中国人群轻度认知功能障碍与载脂蛋白E基因多态性相关性的Meta分析

目的 系统评价中国人群轻度认知功能障碍(MCI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性。方法 计算机检索PubMed、万方数据库、维普、中国知网及中国生物医学文献数据库,检索时间2005年1月至2015年3月,收集有关ApoE基因多态性与中国人群MCI相关的文献。采用RevMan 5.0软件进行数据合并及一致性检验并评估发表偏倚。结果 共11篇文献纳入研究,纳入人群5 200人,MCI组1 416例,对照组3 784例。ApoE ε4等位基因及ε4/4、ε3/4、ε2/4基因型携带者MCI易感性升高,差异有统计学意义;各基因型MCI的发病风险与基因型ε3/3人群比较中:基因型为ε4/4人群增高2.86倍(OR=2.86,95%CI=1.67～4.90,P＜0.01);基因型为ε3/4人群增高2.01倍(OR=2.01,95%CI=1.70～2.38,P＜0.01);基因型为ε2/4人群增高1.71倍(OR=1.75,95%CI=1.21～2.53,P＜0.01)。各等位基因MCI的发病风险与等位基因ε3人群相比较:等位基因为ε4人群增高2.06倍(OR=2.06,95%CI=1.69～2.51,P＜0.01)。ApoEε2/3基因型携带者MCI易感性降低(ε2/3 vs ε3/3:OR=0.80,95%CI=0.66～0.97,P=0.02)。MCI的发病风险在基因型ε2/2及等位基因ε2人群的未见统计学差异。结论 中国人群ApoE等位基因ε4与MCI发病存在关系;等位基因ε3可能为MCI的保护基因,等位基因ε2与MCI发病未发现相关性。     

鼠双微粒体2基因rs1625525和rs1196336位点基因多态性与乳腺癌遗传易感性的相关性研究

目的 探讨鼠双微粒体2(murine double minute 2,MDM2)基因rs1625525,rs1196336两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法 选取2021年1月～12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院收治的乳腺癌患者176例,乳腺良性瘤患者156例,同期女性健康体检者203例作为研究对象,采用多重SNaPshot技术检测MDM2基因rs1625525A/G和rs1196336A/T两个位点的基因多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。结果 MDM2基因rs1625525位点的AA,AG和GG基因型在乳腺癌组的基因型频率分别为48.9%,39.2%和11.9%,在对照组的基因型频率分别为50.7%,44.3%和5.0%。三种基因型在对照组与乳腺癌组分布频率差异有统计学意义(χ²=6.314,P<0.05), GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险(OR=2.522,95%CI:1.115～5.708,P=0.026;OR=2.699,95%CI:1.221～5.966,P=0...     

eNOS基因G894T多态性与糖尿病肾病易感性的荟萃分析

目的:系统评价内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因G894T多态性与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)易感性之间的关系。方法:全面检索建库以来至2019年6月与eNOS基因G894T多态性及DN易感性相关的文献,通过纽卡斯尔渥太华(Newcastle-Ottawa Scale,NOS)标准对纳入文献进行质量评价。采用Stata 15.0进行统计学分析,通过计算发病风险比值比(odds ratio,OR)及95%置信区间(confidence interval,CI)来评估eNOS基因G894T多态性与DN易感性之间的关系。结果:共纳入29项病例对照研究,包含实验组5345例,对照组4827例。分析结果显示eNOS基因G894T多态性可显著增加DN发病风险[等位基因模型T vs G:OR=1.39(95%CI:1.19~1.64),P<0.001;纯合子模型TT vs GG:OR=1.34(95%CI:1.02~1.77),P=0.038;显性遗传模型TT+GT vs GG:OR=1.48(95%CI:1.21~1.81),P<0.001;隐性遗传模型TT vs GG+GT:OR=1.30(95%CI:1.04~1.63),P=0.022;杂合子模型TG vs GG:OR=1.43(95%CI:1.17~1.75),P=0.001]。结论:eNOS基因G894T多态性可明显增加DN易感性。     

CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性与脑梗死易感性的相关性

目的研究CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性（SNP）与脑梗死易感性之间的关系。 方法选取2015年2月至2017年1月就诊于山西医科大学第二医院的201例脑梗死患者作为病例组,以同一时期就诊于该院体检中心的139名健康人群作为对照组。采用常规酚/氯仿提取法提取外周血白细胞基因组DNA,运用实时荧光定量PCR-TaqMan探针技术检测各样本rs3765459 G/A多态性,进行基因分型。采用t检验比较病例组和对照组年龄间的差异;采用χ²检验比较病例组和对照组间性别、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高脂血症、不同基因型（GG/AG/AA）及等位基因（A/G）的差异,并以OR（95%CI）值表示等位基因（A/G）的相对风险。进一步进行分层分析,比较不同类型脑梗死患者与对照组之间、不同组别相同性别之间以及不同年龄组之间基因型及等位基因的差异。 结果病例组及对照组患者在年龄［（64.12±12.65）岁vs（56.69±11.82）岁］、男性例数（129例vs 73例）方面比较,差异具有统计学意义（t=-71.33,P<0.001;χ²=4.634,P=0.031）。病例组CD40基因rs3765459 A/G位点AA、AG、GG基因型频率分别为11.90%（24/201）、37.80%（76/201）、50.20%（101/201）,对照组分别为15.10%（21/139）、49.60%（69/139）和35.30%（49/139）,病例组GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组,差异具有统计学意义（χ²=7.508,P=0.023）,G等位基因携带者患脑梗死的风险增加（OR=1.490,95% CI：1.082~2.052）。分层分析后发现,男性受试者中,病例组GG基因型及G等位基因频率（51.90%,70.80%）明显高于对照组（34.2%,43.2%）;动脉粥样硬化性脑梗死患者GG基因型及G等位基因频率（51.80%,70.20%）明显高于对照组（35.30%,60.10%）,且差异均具有统计学意义（P<0.05）。 结论CD40基因rs3765459位点SNP与脑梗死易感性相关,其中G等位基因可能为脑梗死的遗传易感基因,同时该位点基因型分布与卒中亚型（动脉粥样硬化型脑梗死）及性别（男性）相关。     

Apolipoprotein E and functional motor severity in cerebral palsy

Cerebral palsy is attributed to non-progressive disturbances in the developing fetal or infant brain. The APOE ε4 allele has been associated with poor outcome after brain injury in adults but may be protective among very young children. We conducted this study to explore the hypothesis that the APOE ε4 is associated with lowered severity of cerebral palsy. 158 individuals with CP and their parents were genotyped for APOE. Mean age was 9.1 years; 54% were males. 61% were preterm at birth; 34% less than 30 weeks gestation. 30% of the CP subjects had at least one ε4 allele. There was a trend towards significance for subjects with at least one ε4 allele assigned to the low severity group (p = 0.11). The greater number of ε4 alleles, the more likely an individual was in the low severity CP group (p = 0.12). Individuals with brain injury in the perinatal period were almost 5 times more likely to be in the low severity group (p < 0.01). Family analysis via the TDT supported a protective effect of APOE ε4. Further study is needed to confirm that, in contrast to adults, the APOE ε4 allele appears to confer protection and/or facilitate recovery after brain injury in the fetus or newborn, particularly when that injury occurs around term.     

ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病易感关联的系统评价和meta分析

目的 评价ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感的关联。方法 计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMCC、OVID、中国知网、维普中文期刊数据库和万方数据库上的中英文相关文献，检索时间均为建库至2019年03月。2名研究者独立提取资料数据和评价纳入文献，并进行文献偏倚风险评价。 采用RevMan5.3和Stata 12.0软件，分别以风险等位基因频率、隐性、显性、共显性和等位基因模型对基因多态性与儿童ALL易感的关联进行meta分析。结果 15篇文献共19个研究纳入meta分析，病例组11 542例，对照组30 205例。所有模型meta分析结果显示，风险等位基因频率（OR=1.77, 95%CI:1.70 1.85）、隐性（OR=1.94, 95%CI:1.61 2.23）、显性（OR=1.92, 95%CI:1.75 2.12）、共显性（OR=2.65, 95%CI:2.31 3.03;OR=1.71, 95%CI:1.54 1.89）及等位基因模型（OR=1.67, 95%CI:1.49 1.87）与儿童ALL易感风险均存在关联。按照种族进行分组分析显示，中国人群的显性模型（CC+TC vs TT）（OR=2.16，95%CI:0.93 5.00）与儿童ALL易感性无关，其余各基因模型亚组分析与增加儿童ALL发生风险仍具有关联。结论 ARID5B基因rsl0821936多态位点与增加儿童ALL易感风险可能存在关联，但与中国儿童ALL人群的易感相关性仍有待进一步研究。     

Association between the -2518G/A polymorphism in the monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1) gene and myocardial infarction in Tunisian patients

BACKGROUND: Monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1; gene name CCL2) has been suggested to play an important role in the initiation of atherosclerosis by recruiting monocytes to sites of injured endothelium. Recently, single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the MCP-1 regulatory region have been identified. Controversial results regarding the association of the -2518G/A polymorphism of the MCP-1 gene with coronary artery disease (CAD) have been reported. In the present study, we examined a possible association between the -2518G/A polymorphism of the MCP-1 gene and myocardial infarction (MI) in a sample of the Tunisian population. METHODS: A total of 319 Tunisian patients with MI and 467 healthy controls were included in the study. The SNP of the MCP-1 gene was determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) analysis. RESULTS: Patients with MI had significantly higher frequency of the AG+GG genotypes compared to controls [42.9% vs. 35.8%; OR (95%CI), 1.34 (1.00-1.79); p=0.04]. The MI patient group showed a significant higher frequency of the G allele compared to the controls [0.242 vs. 0.195; OR (95%CI), 1.31(1.02-1.68), p=0.03]. The association between the -2518G/A polymorphism of the MCP-1 gene and MI was no longer significant after adjustment for other well-established risk factors. CONCLUSION: The present study showed a significant but not independent association between the -2518G/A polymorphism of the MCP-1 gene (presence of G allele) and MI in the Tunisian population.