5种驱铜药对肝豆状核变性病患者排铜效果的比较

作者等分别比较青霉胺、二巯基丁二酸钠(DMS)、肝豆汤、硫酸锌和BAL对尿铜排出的近期效果及其副反应。结果发现青霉胺的尿铜排出量最高,但症状改善较慢,副反应也多;DMS的尿铜排出量高、症状改善快,是较理想的驱铜药;BAL的尿铜排出量最低,近期改善率低,副反应较多。肝豆汤及硫酸锌的尿铜排出量虽较差,但副反应少,可用于不能应用青霉胺或DMS的患者;也可作为症状缓解患者或潜伏型患者的维持治疗。     

青霉胺治疗肝豆状核变性的远期疗效及其不良反应

52例肝豆状核变性患者用HLD长期治疗的疗程为10.25±3.84a(5.1～21.4a).总有效率为94.2%,其中9例无症状患者仍未出现肝脑症状,且K-F环消失或变为浅谈.并观察HLD的常见不良反应.     

二巯丁二酸与青霉胺长期维持治疗肝豆状核变性疗效比较

目的 :比较二巯丁二酸与青霉胺长期维持治疗肝豆状核变性 (HLD)的疗效。方法 :将 12 0例HLD分 2组。A组 6 0例用二巯丁二酸 750mg ,po ,bid ;B组 6 0例用青霉胺 2 50mg ,po ,qid ;维持治疗时间 6mo～ 3a ,平均 1.5a±s1.0a。分 6mo～ 2a和 >2a以改良Goldstein分级法判断疗效。结果 :A组 2个治疗时间段的总有效率分别为 80 %和 85% ,B组为 58%和 59% ,差异均有显著意义(P <0 .0 5) ;A ,B 2组无效病人互换药物治疗后有效率分别为 2 7%和 6 8% ;A ,B 2组不良反应发生率分别为 15%和 37% ,差异均有显著意义 (P <0 .0 5)。结论 :二巯丁二酸长期疗效优于青霉胺 ,尤其适用于青霉胺治疗无效者     

肝豆状核变性15例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析15例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 15例患者中13例患者K-F环阳性(86.7%),15例血清铜蓝蛋白均降低(100%),8例患者表现为神经系统症状(60%),7例(46.7%)表现为肝损害,2例发生溶血性贫血(13.3%)。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效。     

肝豆状核变性11例临床分析

肝豆状核变性１１例临床分析晋江市医院小儿科曾献礼泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传性疾病。其损害的脏器不同，临床上表现三种不同类型，即肝型、脑型、肾型。初诊往往不明确，且常易误诊，多经裂隙灯检查发现角膜Ｋ－Ｆ环而确诊。笔者综合几年...     

青霉胺片治疗肝-豆状核变性致迟发性过敏反应1例

病冽：患者,男,20岁,于入院前1月余无明显诱因出现左上肢及双下肢不自主抖动,常在走路时出现左上肢不自主抖动,能自行控制,坐立时出现双下肢不自主抖动,右侧明显,无肢体抽搐,无明显头晕,头疼,     

二巯丁二酸胶囊对肝豆状核变性的治疗评价

22例确诊肝豆状核变性患者口服二巯丁二酸(DMSA)胶囊自身对照驱铜治疗4wk,剂量:成人4g/d,儿童2g/d,得出疗后平均24h尿铜(18±10μmol)较疗前(4.5±1.9μmol)显著增高(P<0.01),约4倍,而血清和脑脊液铜含量无明显变化。对此体液锌含量无影响。血清巯基浓度疗前(1.07±0.24μmol/L)和疗后各周(分别为1.21±0.26,1.3±0.3,1.19±0.23,1.38±0.21μmol/L)比较差别显著(P<0.05,P<0.01,P<0.05,P<0.01),脑脊液中浓度疗后(0.27±0.11μmol/L)远高于疗前(0.18±0.12μmol/L)(P<0.01)。血清铜蓝蛋白值治疗前后无显著差别。临床观察口服DMSA作用优于静注Na-DMS。     

肝豆状核变性误诊误治体会

<正>肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,是由铜代谢异常引起的铜蓄积于多个器官的多系统的全身性疾病,也是少数几种可用药物控制的遗传性疾病之一。其临床表现多种多样,极易误诊误治,为进一步提高对本病的认识,现将昆明市第三人民医院就诊的肝豆状核变     

肝豆状核变性的CT诊断

<正>肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传性慢性铜代谢障碍性疾病,致多系统受累,病程为慢性进行性,好发于10～25岁,两性均见,较少见,临床分为症状前期、脑与肝三型[1],笔     

肝豆状核变性7例的诊断

肝豆状核变性（Wilson氏病）是一种先天性铜代谢异常疾病，由于大量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜及其它组织，因而出现各种损害。本病常散发于儿童，临床表现错综复杂，易漏或误诊，现将我院收治的7例报道如下。临床资料一、一般资料：本组7例中男3例，女4例，2例为同胞姐弟。年     

小儿肝豆状核变性7例临床分析

我院1985～1994年收治小儿病毒性肝炎3369例中，其中发现肝豆状核变性7例。现分析如下。一、一般资料7例患儿中男4例，女3例，年龄5～10岁，平均72岁。病程14～60天。6例有家族史．2例为亲姐弟，其父母系表兄妹结婚，3例兄姐均死于同样疾病，1例胞姐查出铜氧化酶光密度偏低，未发病。7例中有6例人院诊断为病毒性肝炎．其中2例合并肝硬化腹水，另1例以流行性腮腺炎入院，后查出肝硬化腹水，作血清铜氧化酶测定才确诊。二、临床表现1、肝病症状：7例均有乏力、厌食、尿黄，3例有腹胀伴腹水，下肢凹陷性浮肿，4例肝大肋下1～2cm，3例脾大肋下可…     

1例儿童肝豆状核变性并发肝损害的药物治疗分析和药学监护

目的 分析总结1例儿童肝豆状核变性(WD)并发肝损害的药物治疗,为WD患儿的药学服务提供借鉴。方法 通过梳理患儿疾病治疗过程,基于文献调研分析药物治疗方案,寻找临床药学服务切入点,进行药学监护、用药指导和健康教育。结果 患儿在临床药师参与的多学科照护下,肝功能逐渐恢复正常,最后病情好转出院。结论 临床药师应积极参与罕见病儿童患者治疗,提供高质量临床药学服务。     

肝肿大为主要表现的肝豆状核变性一例报告

1病例报告患儿男 ,5岁2个月 ,因发现肝脏肿大5个月于2002年3月26日入院。5个月前于我院发现肝脏肿大 ,外院多次取血查丙氨酸氨基转移酶 (ALT)、天冬氨酸转移酶 (AST)、碱性磷酸酶 (ALP)及谷氨酰转移酶 (γ_GT)均升高 ,巨细胞病毒 (CMV) -IgM、EB病毒衣壳 (EBVCA) -IgM、肺炎支原体 -IgM及自身抗体均( -) ,各型传染性肝炎标记物均( -)。20d前查血清铜11 38μmol/L(正常值8 74～21.59μmol/L) ,24h尿铜0 68μmol(正常值0～0 70μmol)。裂隙灯检查未见K_F环。发病以来语言流畅 ,智力正常。保肝药等治疗无效。否认家族史。系G1P1…     

肝豆状核变性误诊6例分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病。起病症状亦多样,易造成误诊和漏诊,我院两年来误诊6例,误诊为肾小管性酸中毒1例,误诊为肝炎后肝硬化4例,误诊为精神分裂症1例。例1,女,14岁。因进行性全身骨痛,双下肢渐变弯曲伴口渴、多尿一年入院。9年前因肝脾大诊为“慢性肝病”。查体:肋骨普遍性压痛,肝肋下1.0cm、剑下1.5cm,中等硬度,脾肋下4cm,腹水征(-)。双下肢呈“O”形。血pH值7.21～7.32,同     

肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性的表现复杂多样,临床上极易误诊。我院从1983年以来共收治17例,而首次就诊时确诊者仅2例,其余均误诊。误诊率达86.7％,现就其误诊原因加以分析如下: 临床资料一、一般资料:年龄分布:本组15例,男10例,女5例,男女之比2∶1。年龄7～44岁,平均26.7岁。25岁以下者9例(60％)。起病情况:以精神异常起病而误诊为精神病者2例;以四肢震颤起病误诊为巴金森氏病者4例;以肝脏损害起病误诊为肝炎后肝硬化者5例;以腹痛、腹泻起病误诊为肝脾大待查者1例;以癫痫样发作误诊     

肝豆状核变性24例临床分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高对本病的认识,为早期诊断该病提供依据。方法回顾性分析了我院24例肝豆状核变性患者的临床资料及诊治过程。结果 24例患者中K-F环检查阳性21例（87.5%）;血清铜蓝蛋白均降低（100%）,24h尿铜测定19例升高（79.2%）,血清铜18例下降（75%）,头部CT/MRI检查,基底节病变10例,双侧丘脑、脑干异常信号3例,8例脑萎缩,5例未见异常,经治疗12例患者出现不同程度的好转,10例患者病情无明显变化,1例患者病情较前加重,1例患者治疗期间因肝脏衰竭死亡。结论肝豆状核多青少年发病,临床表现复杂多样,误诊率较高,应提高对本病认识,早期诊治该病。     

二巯基丙磺酸钠驱铜治疗肝豆状核变性患者2例

肝豆状核变性（WD）是少数几种可治的神经遗传性疾病之一。目前国内外常用的驱铜药物有青霉胺、曲锌制剂和四硫铝酸盐等。本文报道2例接受二巯基丙磺酸钠驱铜治疗的WD病例,以期为此类患者的临床诊疗及其护理提供参考。     

肝豆状核变性的临床与遗传

肝豆状核变性是先天性钢代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。由于钢代谢的紊乱，并在肝、脑、肾及角膜等处的沉积，临床表现多样，有多系统器官的损害，易误诊。本文对我院近5年来收治的17例患儿进行临床与遗传规律分析如下。临床资料一、17例首诊者中，男5例，女12例，年龄4～12岁，＞8岁10例。随访中2例死亡（死于肝衰竭）。二、17例中有阳性家族史（同胞中确诊或死于此病19例）。近亲婚配（表兄妹）3例。三、临床表现以肝脾大、黄殖、肝功能异常为首要症状就诊8例。以肾脏损害、肉眼及镜下血尿、蛋白尿就诊《例。以神经系统症状走路不…