精神分裂症易感基因的研究现状

家系调查、双生子以及寄养子流行病学研究已经证实,精神分裂症是一种多基因遗传病,关联分析、全基因组扫描连锁分析和连锁不平衡分析显示,本病的易感基因最有可能分布在第13、8、22和6号染色体上。     

精神分裂症候选易感基因分子遗传学进展

本文从连锁分析、相关分析、染色体及其它相关的研究途径,综述了近年来手边文献报道的精神分裂症候选易感基因的分子遗传学进展.     

精神分裂症基因研究的现状

精神分裂症患者约占住院精神疾病患者的 80 %。据1991年北京市 16个区县精神分裂症流行学调查资料显示 ,总患病率为 7 12‰[1] ,比 1982年的 5 6 9‰明显上升 ;其中有阳性家族史者约占 10 %～ 30 %。国外学者关于精神分裂症遗传倾向的研究结果显示 ,双亲均患精神分裂症者的子女患病相对危险度为 6 0 % [2 ] 。Ｍｏｌｄｉｎ等[3 ] 总结 192 0～ 1982年的有关精神分裂症家系及双生子的文献得出结果 :在复发风险方面 ,同卵双生子 >一级亲属 >二级亲属 >三级亲属 ;即使是在不同的家庭环境中教养的双生子 ,同卵双生子的患病一致性平均为 46 % ,…     

精神分裂症的易感基因

精神分裂症是一种常见的重性精神疾病，在世界人口中的平均的终生患病率为0．7％～0．8％。在全球范围内，它占15～44岁人群的疾病负担2．6％，是世界上导致残疾的第四大原因。目前，中国各类精神障碍患者已超过8300万人，以精神分裂症为代表的重性精神疾病患者达1600万人。与精神疾病和行为障碍相关的疾病负担占全部疾病负担的20％，超过了心脑血管、     

精神分裂症9号染色体基因扫描研究

目的:对山东半岛精神分裂症患者及正常对照者的9号染色体进行基因扫描,查找精神分裂症的关联位点.方法:在9号染色体上间隔10 cM(厘摩)遗传距离,选择20个微卫星遗传位点,用脱氧核糖核酸(DNA)混合池的方法对119例精神分裂症患者与119名正常对照者的DNA样本分别混合后进行基因扫描,对比患者组与对照组在差异位点的等位基因峰型比率的差异.结果:在D9S273遗传位点患者组与对照组的等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.01).结论:山东半岛东部地区精神分裂症患者群体中存在与9号染色体关联的区域.     

精神分裂症致病基因的研究进展

迄今许多单基因遗传病已成功地定位在人类基因组上,其中部分已完成定位克隆,但对精神分裂症这种具有复杂遗传模式疾病的研究遇到了很大困难。以往对家系、双生子及寄养子流行病学的大量研究提示精神分裂症易感性的65％～85％取决于基因。这些遗传基因应该表现在DNA序列的表达及调控上。由于精神分裂症属于非经典孟德尔遗传,现认为可能是由几个中度效应基因遗传或多个轻度微效基因遗传。现就近年来该领域的研究进展总结如下。     

山东半岛东部地区精神分裂症13号染色体的基因扫描研究

目的通过微卫星遗传标记对精神分裂症患者及对照者的13号染色体进行扫描,查找精神分裂症关联区域。方法在13号染色体上间隔约10cM(厘摩)遗传距离选择14个微卫星遗传标记,对119例精神分裂症患者与119例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了基因扫描及分型,经过卡方(χ2)检验统计学分析,比较患者组与对照组每个等位基因峰型比率的差异。结果在D13S265(13q31.3)位点患者组与对照组的等位基因频率差异存在显著性意义(P<0.01)。结论山东半岛东部人群中精神分裂症患者的13号染色体上存在与本病的关联位点。     

山东半岛东部地区精神分裂症8号染色体基因扫描研究

目的对精神分裂症患者的8号染色体进行扫描,查找精神分裂症的关联区域。方法采用DNA混合池(DNA pooling)的方法,选择8号染色体上遗传距离间隔10cM(厘摩尔)的14个微卫星遗传标记,对山东潍坊东部偏远地区人群中的119例精神分裂症患者与119名正常对照分别进行了扫描,比较两组每个等位基因峰高比率的差异。结果患者组和对照组在遗传位点D8S264的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论山东潍坊东部地区的精神分裂症患者中在8号染色体短臂上存在与精神分裂症的关联区域,该区域可能包含致病基因或调控因子的畸变。     

精神分裂症易感基因与认知缺陷及阴性症状的相关性

认知缺陷往往伴随阴性症状而稳定地存在,且二者都与某些易感基因有更直接的关系。因此,认知缺陷和阴性症状已经成为精神分裂症内表型研究策略的重要候选表型,研究它们与已发现的多个易感基因之间的关系是揭示精神分裂症遗传本质的最有希望的突破口之一。     

Tourette综合征易感基因研究现状

本文主要从连锁研究,关联分析,染色体重组和候选基因研究等方面对Tourette综合征（TS）遗传学尤其是易感基因的国内外研究最新进展进行综述。     

神经性厌食易感基因的研究现状

神经性厌食(AN)是一种以强烈恐惧体质量增加、限制进食、消瘦等为特征的复杂疾病。其病因与易感基因多态性有一定关联。我们就近几年来有关这些易感基因及其多态性在AN发病机制中所起作用的研究现状和进展作一综述。     

精神分裂症染色体的研究

本文对８２例精神分裂症的染色体进行了研究。结果观察到１例染色体核型４７，ＸＸＹ，其它皆为４６，ＸＹ。其染色体相对长度，臂比和着丝粒指与正常人无差异，８２例中的８１例４０５０个细胞的染色体数目畸变率和结构畸变率与正常人亦无显著差异。     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

综述了目前精神分裂症分子遗传学研究的基本策略、基本方法以及近年来该领域研究的主要结果。     

精神分裂症与APO E基因的关联研究

目的为了探讨汉族人ＡＰＯＥ基因与精神分裂症病因之间的关系。方法随机抽取２０７例精神分裂症患者作研究，以１６０例正常人作对照。用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术及限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定所研究对象的ＡＰＯＥ基因型和等位基因。结果发现精神分裂症与ＡＰＯＥ基因的基因型及等位基因均无关联。结论ＡＰＯＥ基因在汉族人精神分裂症的病因发病中不起重要作用     

精神分裂症相关基因

《美国精神病学杂志》2001年6月号发表了一篇报道:迄今已发现4处基因位点与精神分裂症有关,3处与双相情感障碍有关,另4处与精神分裂     

人类6号染色体上精神分裂症候选基因研究进展

家系调查、双生子及寄养子研究证实遗传因素在精神分裂症病因中起重要作用,嗣后人们应用分子遗传学方法,探讨了众多染色体区域及候选基因与精神分裂症之间关系,其中主要集中于染色体6p、22q、8p、13q及单胺类功能基因。由于研究结果很难在不同的样本或人群中被重复,迄今为止精神分裂症的致病基因尚未明确。近年来,国内外学者就6号染色体及连锁区域内基因与精神分裂症之间关系,进行了诸多探索,并获得较多阳性支持的证据,值得我们关注。     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

综述了目前精神分裂症分子遗传学研究的基本策略、基本方法以及近年来该领域研究的主要结果。     

NOTCH4基因与精神分裂症

NOTCH4基因富含多态性,是精神分裂症的一个候选基因。本对Notch4蛋白、NOTCH4基因的特点及其与精神分裂症的关系作一综述。     

多巴胺转运体基因与精神分裂症

目的 探讨精神分裂症及其亚型与多巴胺转运体（ＤＡＴ１）基因间的关系。方法 采用Ａｍｐ－ＦＬＰ技术,对上海地区汉族人群中精神分裂症与ＤＡＴ１基因小卫星多态性进行遗传关联分析。结果 ⑴观察到ＤＡＴ１基因中５种等基因（３６０ｂｐ、４００ｂｐ、４４０ｂｐ、４８０ｂｐ、５２０ｂｐ）,最常见是４８０ｂｐ。⑵精神分裂症和健康对照组在ＤＡＴ１的等位基因、基因型的分布上无显著性差异（Ｚ值小于１．９６,Ｐ〉０．０５）     

HLA系统基因与精神分裂症

精神分裂症的病因尚待探讨。本综述了近年ＨＬＡ两类基因与精神分裂症相关机制的研究进展。