眼部白化病一家系

白化病是由先天性黑色素代谢异常所致。临床上分三种:眼——皮肤白化病,眼部白化病,皮肤白化病。单纯的眼部白化病的家系病例报告不多。笔者曾遇一家系四例患者,现报告如下: 刘××,男,16岁,自幼视物不清,畏光,流泪,于1986年7月25日来院就诊。检查:身体发育正常,头发,腋毛均为黑色,全身皮肤色泽正常。眼部:视力右眼0.1,左眼0.3。双眼怕光,有水平性眼球震颤,双侧结膜无充血,角膜透明,前房水清,晶状体     

先天性虹膜白化病一家系

先天性虹膜白化病是一种少见的先天性遗传性疾病。1909年宫内重志即有报告,1918年甲野谦三报告三个家族共发现6例,并进行较为详细的分类。国内,金世杰(1987)报告一家系9例。我院调查一大家系5代共58人,其中15人发病,报告如下:家系调查与分析先证者(Ⅳ_4)范开玉女29 岁工     

先天性眼白化病一家系

白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病.临床上若患者仅表现在局部眼睛受累,且临床表现又不典型、难于辨别,则易致临床医师误诊.2009年我院诊治先天性眼白化病1家系3例患者,眼部仅表现为单眼虹膜和眼底视网膜色素脱失明显,而无眼球震颤、斜视等其他表现,且遗传方式未表现常见的X连锁隐性遗传方式,而表现为常染色体隐性遗传方式.     

先天性虹膜白化病限性遗传一家系

先天性虹膜白化病是一种少见的先天性遗传性疾病,国内外虽有报道,但多系常染色体显性遗传之病例。笔者调查一家系三代五人皆为女性且眼别、症状均相同。此种限性遗传性虹膜白化病则极为罕见,特报告如下:     

先天性虹膜白化病合并大视杯一家系

先天性虹膜白化病合并大视杯一家系夏振江吕健婷于洪志杨殿君先证者男，２４岁，自幼双眼虹膜呈银灰色，视力正常，无眼痛、头痛，亦无虹视。家族无近亲婚配史。体检未见异常。眼部检查：双眼视力均为１．２。双眼睑皮肤、眉毛及睫毛均无异常。双眼睑裂大小及眼球运动正常...     

先天性钟摆型眼球震颤与白化病一家系四例

先证者,韩××,男,42岁,未婚,出生后因视力不佳,畏光于81年4月3日来我科就诊。眼部检查:双眼视力0.2,不能矫正。眼睑、角、结膜、瞳     

Marshall综合征一家系

Marshall综合征,又称非典型外胚层发育不全,国内报到甚少。1986年8月我科遇到一家3例,经谱系检查,连续3代10人中4人患病,报告如下。先证者:女,21岁,农民。双眼自幼视力障碍,父母非近亲结婚,父亲及弟患类似眼病。祖母已故,据说自幼视力不好。体检:音叉检查任内氏试验阳性,电测听计检查听力损失25分贝。鼻梁低平,愁眉苦脸面容,皮肤干燥。眼部检查:视力右光感( ),     

Hallermann-Streiff综合征一家系

例1,先证者,女性,49岁。因“左眼视力下降伴眼胀疼不适”2年来诊。入院检查：右眼无光感,左眼手动。NCT：OD56mmHg（1mm Hg=0．133kPa）,     

Crouzon综合征一家系

先征者（Ⅲ２）男,７个月。因双眼突伴前囟隆起,于１９９７年１０月２０日就诊。患儿为第２胎足月顺产,出生时双眼外突,头尖,有青紫窒息史。患儿生后１５天发现前、后囟隆突如蚕豆大小,逐渐增至核桃大。智力较同龄儿差。三代内否认近亲婚配史。追问病史,家族中有４...     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Van-dor-Hoeve综合征一家系

Van-dor-Hoeve综合症又称蓝巩膜-脆骨综合征,Spurway综合征,Eddowes综合征,Lobstein综合征,临床上并不多见.近日在门诊遇到一家系四人同患本病,报告如下:     

黄斑缺损一家系

黄斑缺损一家系张红言张铁民乔志燕周亮例１男，１６岁。主诉双眼自幼视力不佳，无眼痛、夜盲及虹视，于１９９６年３月来我院就诊。既往无眼病史。父母非近亲结婚。体检无异常。眼部检查：双眼视力均为００１，双眼睑无下垂，无眼球震颤，结膜不充血，角膜透明、大小正...     

视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性属于常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传。作者于2001年5月曾遇到双视网膜色素变性1家系,却属于X连锁显性遗传,现报道如下。先证者男35岁自幼夜间视物不清,今来本院眼科检查被确诊为双眼视网膜色素变性。体格检查发育正常、营养良好、心肺无异常、神经反射存在、病理反射未引出。血尿便常规,肝肾功能均正常,双眼视力均为0.5,不能矫正。双眼睑无肿胀,结角膜均正常,双瞳等大,同圆,直接、间接对光反射灵敏。视乳头色淡呈淡黄色,边界不清,视网膜血管变细,双眼视网膜赤道有骨细胞样色素沉着,本病无特殊治疗。III先证者之女8岁夜间…     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Waardenburg综合征一家系

Waardenburg综合征,又称胚胎同定性综合征,是一种少见的常染色体显性遗传病.临床表现皮肤、毛发、眼及耳廓血管等处色素细胞缺失而出现的一组表现特证.眼部表现有睑裂小、眦位置异常、眉毛并连、虹膜色素异常、虹膜发育不全、视网膜色素脱失、小眼球、屈光不正等;全身表现有先天性单侧或双侧耳聋、短头白发、皮肤白斑等表现.     

Komoto综合征一家系

Ｋｏｍｏｔｏ综合征一家系李刚＊（西安市第四人民医院眼科）患者×××，女，１７岁，以“双眼小，不能睁大１７年”为主诉收入院。自述生后即发现双眼睑裂小，睁不大，两眼距宽，视物无大碍，从未接受任何检查、治疗。父母非近亲结婚。母亲妊娠期体健。父亲、叔父和堂兄...     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

先天性白内障一家系

病例先证者(Ⅳ_1),王××,男,5岁,自幼双眼视力低下,于2003年3月来我院就诊。查体:智力正常,全身检查未见异常。眼部检查:双眼视力0.08,矫正无提高。双眼间断出现水平震颤,结膜无充血,角膜透明,大小正常,前房轴深正常,虹膜色泽、纹理、光泽可。双眼晶状体中央混浊。散瞳后查眼底见视乳头略小。既往无其它疾患。父母非近亲结婚,第一胎足月顺产。家族史:祖母、父亲、一个姑姑均患有该病。初步诊断为:双眼先天性白内障。先证者之父(Ⅲ_5),王××,31岁,双眼视物模糊     

Usher综合征一家系

Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性耳聋综合征 ,是一种可导致视觉和听觉双重残疾的严重疾病 ,我们曾遇一家系同胞 4人中姐妹 3人患病 ,报告如下。例 1　 7(先证者 )　女　 2 0岁　汉族　未婚　售票员　1996年 6月 2 1日来诊。患者 3岁时出现双侧耳聋 ,渐加重 ,无耳鸣及眩晕。 12岁时出现夜盲。既往史与个人史无特殊。父母非近亲结婚 ,同胞中一姐一妹患本病 (图 )。体格检查 :全身检查无异常发现 ,神经科检查正常 ,智力正常。眼部检查 :视力 ,双眼远、近视力均为 0 .3,不能矫正。色觉 ,红绿色盲。双眼外眼正常。眼底 ,双眼视盘蜡黄色 ,…