MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与动脉硬化的相关性

目的探讨健康体检人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与动脉硬化的相关性。方法选取2018年10月至2019年5月在荆州市中心医院经股颈动脉脉搏波检测诊断为动脉硬化的患者106例(动脉硬化组),及健康体检者345例(对照组),分别检测两组受检者MTHFR C677T基因型及Hcy浓度,运用二元Logistic回归比较MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平与动脉硬化的相关性。结果动脉硬化组人群的血浆Hcy水平为(14.28±9.01)μmol/L,明显高于对照组的(11.41±5.76)μmol/L,差异具有统计学意义(P<0.05);动脉硬化组人群的MTHFR C677T基因CT (53/106)、TT (24/106)两种基因型及T(101/212)等位基因频率明显高于对照组(147/345、53/345、253/690),差异均具有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归结果显示,MTHFR (CT+TT)基因型及Hcy水平为动脉硬化的危险因素(OR=2.769、0.948,P均<0.05)。...     

武汉市健康体检人群MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) C677T基因多态性的分布,及与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性.方法 采用PCR-芯片杂交法技术检测MTHFR C677T基因多态性,采用酶循环法检测血浆Hcy.根据性...     

帕金森病患者血清同型半胱氨酸水平与MTHFR基因C677T多态性的相关性分析

目的 探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在帕金森病(PD)患者中的表达及其与PD的相关性。方法 收集PD患者50例和同期健康体检者60名进行MTHFR基因C677T位点检测,记录患者的基本信息。按Hcy水平分为高同型半胱氨酸血症(HHcy)组和正常Hcy组,测定两组的Hcy、叶酸、维生素B12、铁、总铁结合力水平进行统计分析。结果 PD患者中T等位基因、TT基因型频率所占比例高于对照组(P<0.05)。2组C677T位点T等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。经logistic回归分析,TT基因型是Hcy的独立影响因素,伴有TT基因型者HHcy的发生率约是非TT基因型者的4倍(P<0.05);TT基因型是PD患者的独立危险因素,伴有TT基因型者患PD的风险约是非TT基因型者的11倍(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点T等位基因有可能为PD患者伴发HHcy的危险因素。     

唐氏综合征患儿MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平研究

目的了解唐氏综合征(down syndrome,DS)患儿5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofo-late reductase,MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的关系,探索DS患儿精神发育迟滞的可能机制。方法采用病例-对照研究,收集经外周血染色体核型分析确诊为标准型DS的患儿20例作为病例组,同时收集健康儿童33例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR 677位点基因多态性,以直接测序法验证。ELISA法测Hcy水平。对比DS组和对照组MTHFR 677位点基因突变频率;对比C/T及T/T基因型与C/C基因型儿童Hcy水平;对比DS组和对照组Hcy水平。结果①53例中国汉族儿童MTHFR 677位点纯合突变率为11.3%。DS组MTHFR 677位点突变频率较对照组显著升高(P<0.05)。DS组T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②C/T及T/T基因型儿童Hcy较C/C基因型儿童显著升高(P<0.05)。③DS组Hcy较对照组显著升高(P<0.05)。DS...     

MTHFR C677T基因多态性与浙江地区汉族人群大动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

目的 探讨MTHFR C677T基因多态性与浙江地区汉族人群大动脉粥样硬化性(LAA)脑梗死的相关性.方法 选取2017年1月至2018年6月在我院住院患者及同期体检人员共360例,分为LAA脑梗死组(病例组)180例和对照组180例,应用PCR及TaqMan探针技术对MTHFR C677T进行基因分型检测,分析该基因...     

重庆地区脑卒中患者Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性研究

目的 研究重庆地区脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性的分布.方法 选取2015年4～11月在该院神经内科住院并诊断为脑卒中的患者共292例,其中排除52例未检测Hcy水平的患者,选取剩余的240例(男116例,女124例)作为本次研究对象.采用酶循环法检测患者Hcy水平.提取患者全血DNA,采用基因芯片技术检测其MTHFR C677T基因的多态性.结果 共检测出3种不同的MTHFR基因型:C677C型、C677T型、T677T型,频率分别为42.9％、44.2％、12.9％,其中C等位基因频率为65％,T等位基因频率为35％.CC基因型在男女之间的分布比较,差异有统计学意义(P=0.003),C等位基因在男性患者中的频率明显高于女性患者(P＜0.05).重庆地区与河南豫北地区脑卒中患者MTHFR C677C基因型与T677T基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).TT型的Hcy水平与CC、CT型比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 重庆地区脑卒中患者MTHFR C677T基因存在多态性分布,且与河南豫北地区存在差异;MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平相关,TT基因型的Hcy水平明显高于CC、CT基因型.     

MTHFR基因C667T多态性与动脉血栓性脑梗死的关联性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C667T多态位点对血浆同型半胱氨酸（Hey）水平的影响及其与动脉血栓性脑梗死的相关性。方法选取年龄、性别及危险因素匹配的动脉血栓性脑梗死患者和对照组各84例,采用荧光定量法测定血浆Hcy水平,采用PCR—RFLP技术对MTHFR基因C667T位点进行分型。结果病例组和对照组中MTHFR基因C667T位点基因型1Tr携带者血浆Hey水平显著高于基因型CC及CT携带者（病例组：t=2．292,P=0．024;对照组：t=2．098,P=0．039）。两组间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（基因型：X2=1．313,P=0．519;等位基因：X^2=1．296,P=0．255）。结论MTHFR基因C667T位点等位基因T可能与血浆Hcy水平升高有关．但等位基因T可能不是动脉血栓性脑梗死的主要危险因素。     

MTHFR MTRR基因多态性及血同型半胱氨酸水平与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

目的 探究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性及血同型半胱氨酸水平(Hcy)与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性.方法 选取2018年10月至2020年10月就诊于海安市人民医院的45例ACI患者作为观察组,另选取同期于该院进行健康体检并经颈动脉彩超检查证实无动脉粥样硬化的非ACI人群40例作为对照组,检测两组研究对象MTHFR、MTRR基因分型和Hcy水平.比较两组研究对象MTHFR和MTRR基因型分布情况,血Hcy水平;单因素和多因素logistic回归分析ACI发生的危险因素.结果 观察组MTHFR rs1801133基因型、MTRR rs1801394基因型与对照组存在差异(P<0.05),而两组研究对象MTHFR rs1801131基因型差异无统计学意义(P>0.05).与对照组比较,观察组血Hcy水平升高,差异有统计学意义(P<0.05);多因素logistic分析结果显示,高脂血症、高血压、血Hcy水平>15μmol/L、MTRR 677C/T TT基因、MTRR66A/G GG基因是ACI发生的独立危险因素(P<0.05).结论 高脂血症、高血压、高水平Hcy、MTRR 677C/T TT基因、MTRR 66A/G GG基因是ACI发生的独立危险因素,临床应采取针对性预防干预措施,以降低ACI的发生风险.     

MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病的相关性研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)影响了缺血性脑卒中发生的各个环节,其位点C677T基因突变会大大降低酶活性和耐热性,致使同型半胱氨酸在体内积蓄,高同型半胱氨酸血症(HHcy)通过损伤血管内皮功能造成靶器官的损害,尤其是对具有明显遗传易感性的脑小血管病(CSVD)。CSVD是导致老年人运动与认知功能障碍的重要危险因素,其在脑磁共振成像上以脑白质高信号、腔隙性脑梗死、血管周围间隙扩大、脑微出血及脑萎缩为特征。近年来,一些研究从MTHFR C677T基因型多态性的角度阐明了HHcy与CSVD各个亚型之间的关系及致病机制,从而为未来CSVD的防治提供了新途径。     

不同性别MTHFR基因多态性协同叶酸水平差异对血清同型半胱氨酸的影响研究

目的:探讨不同性别MTHFR基因多态性协同叶酸(Fol)水平对血清同型半胱氨酸(Hcy)的影响。方法:收集18～75岁受检者88例,检测其血清Fol、Hcy等指标,并进行MTHFR基因多态性检测。分析不同性别的血压(BP)、血糖(Glu)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)等各基本健康参数水平的差异性。不同性别MTHFR基因多态性分布特点及差异性。不同性别MTHFR基因多态性血清Hcy水平的差异性及与Fol水平的关系。结果:不同性别的年龄、Glu、TG、TC各参数比较无统计学差异,而BP比较有统计学差异(P<0.05);88例中MTHFR C677C型占14.8%,C677T型占47.7%;T677T型占37.5%,不同性别间比较差异无统计学意义。三种MTHFR基因多态性样本组间血清Hcy水平比较有统计学差异,其中MTHFR T677T型合并叶酸缺乏者血清Hcy水平与本组叶酸不缺乏者比较,有统计学差异(P<0.05);不同性别叶酸缺乏组间血清Hcy水平比较,有统计学差异(P<0.05)。结论:MTHFR 677基因多态性突变型占比较高,野生型占比较低。MTHFR杂合突变基因型(C677T)与纯合突变基因型(T677T)导致Hcy水平升高,T677T基因型合并叶酸缺乏更易导致血清Hcy水平升高,且叶酸缺乏者中男性较女性更易导致高Hcy血症。     

MTHFR基因C677T多态性与缺血性脑卒中关系的研究

目的：了解亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与中国人群缺血性脑卒中发病之间的关系。方法：利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例无脑血管病对照者进行MTHFR基因C667T多态性检测和分析。结果：C677T多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论：MTHFR基因C677T多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

血浆同型半胱氨酸水平与脑梗死的临床相关性研究

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）与脑梗死之间的关系．方法选择脑梗死患者84例,另选56例体检中心体检者作为对照组,测定其空腹血浆同型半胱氨酸（Hcy）数值．结果脑梗死组 Hcy含量为（17.58±8.99）μmol/L,较对照组（9.23±4.16）μmol/L明显升高,差异有统计学意义（P〈0.01）．结论同型半胱氨酸水平的升高是导致脑梗死的重要独立危险因素．     

脑血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性研究

目的:分析脑血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C6 77T多态性,探讨MTHFR基因多态性与脑血栓形成的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR -RFLP)检测87例脑血栓形成患者和80例对照者MTHFR基因型。结果:脑血栓形成组的CC、CT、TT基因型频率分别为6 3.2 2 %、32 .18%、4 .6 0 % ,C、T等位基因频率分别为79.13%、2 0 .6 9% ,对照组分别为6 6 .2 5 %、30 .0 0 %、3.75 %和81.2 5%、78.75 % ;脑血栓形成组的TT基因型及T等位基因频率与对照组差异无显著性。结论:单纯的MTHFR基因C6 77T突变并非脑梗死的独立危险因素。     

血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12水平及MTHFR基因C677T多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的 探讨和分析血清同型半胱氨酸（Hcy）、叶酸（FA）、维生素（Vit）B12 水平及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T 多态性与妊娠期糖尿病（GDM）的相关性。方法 选择2016年5月～2017年10月在温州市人民医院产前门诊就诊的中孕期确诊的97 例GDM 孕妇为观察组,同期产检正常的102 例孕妇作为对照组,采用荧光定量PCR 技术检测MTHFR 基因C677T 多态性,并采用循环酶法检测血清Hcy 水平,化学发光免疫法检测血清FA、VitB12 水平,比较两组上述指标的差异。结果 GDM 组MTHFR C677T 等位基因T 频率显著高于对照组。观察组血清Hcy 水平高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。观察组血清FA、VitB12 水平均低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。采用多变量Logistic 回归分析发现Hcy 是GDM 发病的独立危险因素。结论Hcy 是GDM发病的独立危险因素,暂未发现MTHFR C667T 基因多态性、VitB12 和FA 是GDM 发病的独立危险因素。孕期对GDM 患者监测血Hcy 具有重要意义,可指导其补充VitB12 和FA 降低血Hcy 水平。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变及胱硫醚β-合成酶基因突变与脑梗死的关系

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变及胱硫醚β－合成酶（CBS）基因突变与脑梗死的关系。方法：分别用聚合酶链反应（PCR）及聚合酶链反应－限制性片段多态性（PCR－RFLP）技术，检测69例脑梗死及67例正常对照的CBS 844ins68突变频率及MTHFR C 677T突变频率。结果：MTHFR C667T及CBS 844ins 68的各种基因型频率在脑梗死组和正常对照组之间无显性差异（P＞0．05），结论：在本研究人群中，MTHFR C 677T及CBS 844ins 68基因突变可能不是脑梗死的独立危险因素。     

脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性与脑卒中的关系

目的 探讨脑卒中与脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性的相关性.方法 脑梗死患者87例,脑出血患者71例,对照组85例,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP法)检测脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性,测定血脂水平.结果 对照组Ser447stop C等位基因为80.0%,G等位基因为2...     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病关系的病例对照研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法 选取226例T2DM患者（病例组）和194例健康对照个体（对照组）,检测两组同型半胱氨酸水平,采用PCR-芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态位点基因型,计算等位基因频率并统计分析。结果 2组MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P > 0.05）,MTHFR基因TT型同型半胱氨酸水平显著高于CC型及CT型。结论 MTHFR基因C677T多态性影响同型半胱氨酸水平,但与T2DM的发病无明显的相关性。     

亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性与培美曲塞联合卡铂治疗肺腺癌疗效的关系

目的:探讨肺腺癌患者亚甲四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与培美曲塞联合卡铂化疗疗效的关系。方法:选取92例肺腺癌患者,化疗前取患者外周血,使用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性。结果:所有患者中,MTHFR基因C677T野生型(CC)、纯合突变型(TT)、杂合突变型(CT)频度分别为60.9%、25.0%和14.1%,其总有效率(ORR)分别为35.7%、15.4%和0.0%,CC型ORR显著高于CT型(P=0.001)。CC型与TT型患者的疾病进展时间(TTP)分别为6.2个月和4.7个月(P=0.023)。MTHFR基因A1298C野生型(CC)、杂合突变型(AC)、纯合突变型(AA)频度分别为15.2%、41.3%和43.5%,ORR分别为21.4%、23.6%和25.0%,TTP分别为(5.3±0.6)个月、(5.1±0.7)个月和(5.2±0.5)个月,A1298C 3种基因分型ORR和TTP比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T中CC型患者TTP显著长于TT型/CT型患者,因此CC型患者可能是使用培美曲塞联合卡铂化疗有效的人群。