200例稽留流产绒毛染色体的间期FISH分析

目的探讨荧光标记的原位杂交技术(FISH)检测稽留流产绒毛组织中染色体异常的临床价值。方法收集2016年1月至2018年9月在我院就诊/住院的稽留流产患者200例为研究对象,手术治疗后留取绒毛组织样本进行FISH检测,严格按照试剂盒说明书操作,应用13、16、18、21、22、X和Y染色体特异性DNA探针进行杂交处理,并对结果进行分析。结果 200例绒毛组织样本的间期FISH均获得杂交信号,其中112例(56.00%)杂交结果提示染色体异常。其中,常染色体单体2例,占1.79%(2/112);常染色体三体型72例,占64.29%(72/112);性染色体单体型19例,占16.96%(19/112);性染色体三体型2例,占1.79%(2/112);三倍体10例,占8.93%(10/112);四倍体、嵌合体各1例,分别占0.89%(1/112);其他5例,占4.46%(5/112)。结论染色体异常可能是稽留流产发生的主要因素之一;间期FISH的检测方法对于稽留流产的病因诊断有一定的预测价值,但是是否值得临床普及推广还需要进一步探讨验证。     

高危妊娠患者早孕绒毛染色体分析

高危妊娠患者早孕绒毛染色体分析韩维田，曲鸥我们对有自发性流产可能的高危妊娠患者行绒毛染色体检查，并分析其染色体异常的发生率、类型作者单位：１１００３１沈阳辽宁省计划生育科学研究所及危险因素，现报告如下。一、材料与方法１．资料来源：患者来自沈阳市第四、...     

X染色体臂间倒位一家系的检出及遗传咨询

染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型,属遗传物质平衡重排.除了引起不育、早期习惯性流产、死产外,也有可能生出遗传病患儿.临床上最常见的是9号染色体异染色质区的倒位,X染色体臂间倒位较少见.     

男性染色体异常引起流产的分析

对３５２对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查，发现４２例染色体异常核型，因男性染色体异常而引起其妻自然流产者１５例，占男性受检者的４．２６％，其中平衡易位携带者１２例，占异常核型的８０％，性染色体数目异常２例，占异常核型的１３．３％，嵌合体１例，占异常核型的６．６６％。     

染色体相互易位导致复发性流产一例

患者38岁,女,12岁初潮,27岁第一次妊娠,孕57 d流产,之后又相继妊娠4次,均在孕6～8周流产.检查染色体核型为46,XX,-1,-9,-12,-13,+der(1),+der(9),+der(12),+der(13),t(1;13)(1p34;13q22)t(9;12)(9q21;12p13),丈夫染色体核型正常.     

反复自然流产夫妇的染色体分析

反复自然流产夫妇的染色体分析刘国川，朱楣光，张海霞，陈晶，刘丽慧通过对１１２７对反复自然流产夫妇的染色体分析，探讨染色体畸变与流产的关系，为临床治疗及遗传咨询提供参考。１．对象：自１９８２年２月～１９９４年８月我室对在遗传咨询门诊就诊的１１２７对有２...     

Y染色体异常与早期反复自然流产关系的研究进展

近年来国际上将连续2次或2次以上的自然流产称为反复自然流产(recurrent spontaneousabortionRSA或recurrent pregnancy loss RPL),发生于12周内的反复自然流产为早期反复自然流产(earIy recurrent sponta-neous abortion,ERSA).据文献报道,反复自然流产的发生率为2%～5%[1],病因尚不完全清楚,胚胎染色体异常是主要原因.     

105例染色体多态性患者辅助生殖妊娠结局分析

目的探讨染色体多态性对辅助生殖技术妊娠结局的影响。方法接受辅助生殖治疗的不育夫妇中至少一方染色体存在多态性者105例作为多态组,随机选取同期行辅助生殖治疗且夫妇双方染色体均正常的患者260例作为对照组,比较两组患者助孕过程指标及妊娠结局。结果多态组原发性不育比例显著高于对照组(63.81%vs.55.00%,P0.05);多态组自然流产史比例与对照组相仿(13.16%vs.12.82%,P0.05);多态组与对照组比较,辅助生殖治疗中的受精率、优胚率、着床率、妊娠率、生化妊娠率、早产率、子代男女比例、子代畸形率等均无统计学差异(P0.05),但多态组早期流产率显著高于对照组(33.33%vs.17.40%,P0.05)。结论染色体多态性对辅助生殖治疗参数无显著影响,但可能会增加早期流产率。     

早期妊娠流产出血102例临床分析

目的探讨早期妊娠流产出血的原因、诊断及处理。方法选择早期妊娠流产出血的病例102例,观察其出血的原因。其中不全流产88例,流产通道异常5例,损伤6例,异位妊娠3例。结果本组102例中2例35岁以上无生育要求者行子宫切除术,其余100例病人经处理及抢救治疗,均痊愈出院。结论早期妊娠迅速清除宫内残存物,是止血的最有效方法。     

103对习惯性流产夫妇染色体分析

大约 1 5%～ 2 0 %临床确诊的妊娠以自然流产而告终 ,其中大多数 (80 % )处于胚胎发育早期 ,且染色体异常占有相当大的比例[1 ] 。为此作者对 1 0 3对习惯性流产的夫妇染色体进行了分析。一、资料与方法1 .临床资料 :我所计划生育门诊就诊的1 0 3对习惯性流产夫妇 ,无正常足月分娩史 ,原因不明自然流产 2～ 5次。所有病例作详细询问病史及妇科常规体检。2 .方法 :采用常规外周血淋巴细胞 72h培养 ,G显带 ,镜检分析 ,每例计数 3 0个中期分裂相 ,分析核型 3个 ,对异常核型加倍计数分析。大Y的判断标准为同一核型中Y染色体的长度≥ 1 8号染色…     

早期自然流产患者绒毛、蜕膜组织中血红素氧合酶-一氧化碳的表达

目的 探讨血红素氧合酶(HO)和内源性一氧化碳(CO)在早期自然流产患者绒毛和蜕膜组织中的表达情况及其相关性.方法 应用免疫组化法检测20例正常早孕和30例早期自然流产(SA)患者绒毛和蜕膜组织HO-1、HO-2的表达,双波长定量的方法测定两组碳氧血红蛋白(COHb)水平.结果 HO-1蛋白主要定位于蜕膜上皮细胞、蜕膜细胞、绒毛滋养层细胞和绒毛间质,HO-2蛋白主要定位于蜕膜上皮细胞、蜕膜细胞、绒毛滋养层细胞、绒毛间质和血管内皮细胞.SA组绒毛滋养细胞、绒毛间质HO-1、HO-2表达的水平均明显低于正常早孕组(P<0.01);SA组绒毛血管内皮细胞及蜕膜细胞、蜕膜血管内皮细胞HO-2表达的水平均明显低于正常早孕组(P<0.05);两组蜕膜腺上皮细胞HO-2的表达及HO-1在蜕膜组织的表达均无显著差异(P>0.05);SA组绒毛和蜕膜组织中的COHb含量明显低于正常早孕组(P<0.01,P<0.05).结论 HO-CO在母胎界面表达水平降低可能与早期自然流产的发病有关.     

复发性自然流产患者的遗传学多因素分析研究

目的探讨复发性自然流产(RSA)发生与多种遗传学因素的相关性。方法收集928对RSA患者夫妇进行染色体核型分析,其中染色体核型为Y染色体多态性的男性进行Y染色体微缺失的多重连接探针扩增(MLPA)检测;同时对染色体核型正常的RSA女性患者进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)、凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A等遗传性易栓症相关基因多态性的测序分析。结果(1)928对RSA夫妇中,染色体异常核型的检出率为3.34%(31/928),以染色体结构异常中的平衡易位为主(检出率2.37%);染色体多态性核型的检出率为8.62%(80/928),其中以Y染色体多态性为主(61.25%);(2)49例Y染色体多态性核型的男性中,Y染色体微缺失的异常检出率高达10.20%(5/49),以AZFc基因的微缺失和微重复为主;(3)153例染色体核型正常的RSA女性患者中,遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性与RSA有关,且在显性及隐性遗传模式下,以隐性遗传模式的风险更高。而凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A位点均为GG纯合基因型。结论 RSA发生与染色体异常核型及多态性密切相关,尤其是其与Y染色体多态性的相关性不容忽视;另外,RSA的发生与遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性亦有关。     

D-二聚体在孕早期不明原因复发性流产患者中临界值的探讨

目的探讨不明原因复发性流产患者早孕期D-二聚体水平及临界值。方法收集2013年6月至2017年6月在本院妇科就诊患者2 975例,按本次生育意愿及既往有无不明原因复发性流产史分为三组:其中门诊行人工流产术、既往无稽留流产史的早孕患者为早孕组(NEP组,n=1 160);此次为宫内早孕、单活胎、既往有≥2次稽留流产的患者为复发性流产早孕组(AEP组,n=673);既往稽留流产史的早孕患者且此次未孕患者为复发性流产未孕组(ANP组,n=1 142)。所有患者均行D-二聚体水平检测,AEP及NEP患者同时进行血同型半胱氨酸(Hcy)、活化蛋白C抵抗试验(APC-R)、凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)检查,分析各个指标的组间差异,采用GraphPad 6.0对数据进行分析,采用受试者工作特征曲线下面积(AUC)计算临界值,计算D-二聚体及其它各指标在不明原因复发性流产再次妊娠中的临界值。结果 (1)三组患者的年龄、体重指数(BMI)、孕次及基础FSH、抗苗勒管激素(AMH)水平均无显著性差异(P0.05)。(2)三组患者D-二聚体的临界值分别为0.65mg/L、0.51mg/L、0.57mg/L,与AEP组相比,NEP及ANP组显著降低(P0.05)。(3)AEP和NEP组各指标的比较统计结果显示:D-二聚体的临界值是0.65 mg/L,D-二聚体AUC曲线下面积是0.89,阳性预测值90.24%,阴性预测值72.67%,均有统计学意义(P0.05),Hcy、PT临界值分别是9.75μmol/L、12.85s,差异有统计学意义(P0.05),而APC-R、APTT则无显著性差异(P0.05),对预测不明原因复发性流产无统计学意义。结论早期复发性流产早孕患者D-二聚体水平显著升高,存在血栓形成倾向,检测D-二聚体可预测复发性流产患者发生血栓的可能性,改善妊娠结局。     

不明原因反复自然流产与绒毛组织血管内皮生长因子、微血管密度的相关性

目的探讨不明原因反复自然流产(URSA)发生的可能机制,为临床治疗提供依据。方法随机选取URSA患者28例作为病例组,同期正常妊娠要求人工流产者20例作为对照组,运用免疫组织化学SP法检测两组绒毛组织中血管内皮生长因子(VEGF)表达、微血管密度(MVD)值。结果URSA组绒毛发育不良,VEGF表达强度、MVD值显著低于对照组;两组绒毛组织VEGF表达与MVD值均呈正相关。结论绒毛组织VEGF表达、MVD值降低及绒毛发育不良与URSA的发生存在相关性。     

埃兹蛋白在早孕自然流产患者蜕膜、绒毛的表达

目的探讨埃兹蛋白在胎盘形成过程中是否有作用及其与自然流产的关系。方法采用免疫组织化学方法检测自然流产组及正常妊娠组蜕膜和绒毛中埃兹蛋白的表达。结果在蜕膜及绒毛组织的蜕膜细胞以及滋养层细胞的胞膜和胞浆内均可见深浅不一的棕黄色颗粒沉着。与正常妊娠组相比,自然流产组蜕膜组织中埃兹蛋白的表达降低,差异有统计学意义(P<0.05);与正常妊娠组相比,自然流产组绒毛组织中埃兹蛋白的表达降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论自然流产组较正常妊娠组蜕膜及绒毛组织中埃兹蛋白的表达减弱,推测埃兹蛋白低表达可能与胚泡植入过程中胚泡不易黏附、滋养层细胞侵袭力下降、胎盘形成不良有关,提示埃兹蛋白可能在胎盘形成及妊娠的维持过程中起作用。     

高通量基因测序技术在自然流产遗传学分析中的应用

目的初步探讨高通量测序技术在自然流产绒毛遗传学分析准确性和异常核型检出率中的作用。方法采用高通量测序和生物信息分析技术,选取常规染色体核型分析结果为46,XY的自然流产绒毛样本进行检测,比较两种检测结果的一致性及差异。结果 (1)常规染色体核型分析技术:14例样本染色体核型分析结果均为46,XY。(2)高通量测序技术:14例样本染色体核型均为46,XY,有拷贝数变异(CNV)改变的占43%(6/14),能检测到250kb~16.5M染色体片段的改变。(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术检测时间短,对染色体结构异常有更高的检出率。结论高通量测序技术更敏感、高效,具有更高的染色体异常检出率。可作为常规染色体核型分析的补充检测手段。     

早期反复自然流产的男方因素研究进展

以往反复自然流产的研究主要集中在女方因素,而对夫妻的另一半——男性的研究很少,然而胚胎的一半基因来自男性,近来的研究表明男方遗传因素、精子DNA损伤、抗精子抗体、男性感染因素也会导致胎儿丢失。本文就导致早期反复自然流产的男方因素进行综述。     

精子DNA甲基化异常与早期自然流产的关系研究

目的:探索精子DNA甲基化水平异常与早期自然流产的关系。方法:随机选取98例符合纳入标准的配偶不明原因流产或胚停育男性为研究对象,另选取健康孕前体检男性46例作对照。行精液常规、精子形态分析,以改良精子染色质扩散法检测精子DNA碎片化指数。精子DNA甲基化水平检测采用甲基化定量试剂盒,运用比色法检测。结果:与对照组相比,早期不明原因流产组大晕环精子百分率[(45.50±26.27)%vs(36.49±23.06)%]显著降低(P=0.038),精子头部异常比例[(77.08±12.21)%vs(81.09±10.89)%]显著增高(P=0.049),精子DNA甲基化水平[(0.47±0.33)vs(0.36±0.26)ng/μl]显著降低(P=0.035);并且精子DNA甲基化水平与大晕环精子百分率呈正相关(r=0.546,P0.01)。多因素回归分析显示,精子头部异常是早期自然流产/胚停育的独立危险因素(OR=1.032,P=0.049),而精子高甲基化水平是早期自然流产/胚停育的保护因素(OR=0.244,P=0.03)。结论:精子DNA甲基化水平异常可能是不明原因早期自然流产或胚停育的原因之一。     

复发性流产患者心理状况调查及社会支持分析

目的调查复发性流产(RSA)患者的焦虑、抑郁情况并分析其与社会支持的相关性,为采取相应干预措施提供依据。方法选取2017年1月至2018年6月在深圳市妇幼保健院就诊的RSA患者300例为RSA组、同期已婚育龄妇女130例为对照组,采用一般情况调查表、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)及社会支持评定量表(SSRS)对患者进行调查,对结果进行SPSS统计及Pearson相关性分析。结果 RSA组和对照组分别发放调查问卷300份和130份,分别收回有效问卷286份(95.33%)和122份(93.85%)。RSA组的SAS、SDS得分分别为(44.698 4±7.801 1)及(47.878 8±10.393 1),均高于对照组的(41.260 2±7.284 3)及(45.406 5±9.738 5),差异有统计学意义(P<0.05)。RSA组65例(22.73%)发生焦虑,显著高于对照组13例(10.66%,P<0.05);84例(29.37%)发生抑郁,略高于对照组30例(24.59%,P=0.088)。RSA组SSRS总分(40.68±7.86)显著低于对照组...     

FMR1基因CGG重复序列多态性与不明原因早期自然流产的相关性研究

目的探讨脆性X智力障碍基因1(FMR1)基因CGG重复序列与不明原因早期自然流产发病机制的相关性。方法收集2015年5月1日至2018年4月1日在北京妇产医院计划生育科就诊的难免流产或需行清宫操作的2 000例患者为自然流产组;同期在北京妇产医院产科就诊的1 480例顺利分娩女性为对照组。两组患者均于孕早期或孕中期抽取外周血,提取基因组DNA,应用FMR1基因Amplide X检测技术进行FMR1基因CGG重复序列数检测。比较两组CGG重复序列情况并加以分析。结果 (1)所有对象的FMR1基因检测未检出全突变病例;自然流产组中CGG重复最大频率等位基因n=30(32.95%),其后依次是29(31.15%)、36(15.60%)、31(5.85%);对照组CGG重复最大频率等位基因为n=30(33.24%),其后依次为29(25.47%)、36(14.73%)、31(8.38%)。自然流产组及对照组CGG重复位点均数比较无显著性差异[(29.33±5.19)vs.(28.73±6.37)](P0.05)。(2)自然流产组FMR1基因中间型携带率为1∶222,对照组1∶247,组间比较无显著性差异(P0.05)。自然流产组的脆性X综合征前突变携带频率(1∶400)显著高于对照组(1∶740)(P0.05)。结论 FMR1基因CGG重复序列前突变与不明原因早期自然流产可能存在相关性。