MTHFR基因多态性与贵阳地区原发性不育症的关系研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症的关系。方法 选取2018年1月至2021年12月期间就诊于贵阳市妇幼保健院的254例原发性男性不育患者为病例组,以配偶自然受孕且生育过正常新生儿的238例健康男性为对照组。采用Taqman探针法检测两组MTHFR基因677和1298位点的基因型,并统计分析其基因型分布特点、等位基因分布频率以及MTHFR基因型与男性不育症的相关性。结果 基因检测结果显示,MTHFR 677位点包括CC、CT、TT三个基因型;1298位点包括AA、AC、CC三个基因型。病例组和对照组MTHFR基因677位点TT基因型频率分别为14.17%、14.71%,T等位基因频率分别为37.60%、36.13%;病例组和对照组1298位点CC基因型频率分别为5.51%、3.78%,C等位基因频率分别为23.43%、22.27%;两组间各位点基因型频率和等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论 MTHFR基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症无明显关系。     

泛素特异蛋白酶26基因多态性与特发性男性不育症的相关性研究

目的:研究泛素特异蛋白酶26(Usp26)基因多态性与特发性男性不育的关系及其在精子发生过程中的作用机制。方法:按照WHO标准(第4版)从150例不育患者中筛选出41例特发性不育患者,同时选取50例正常生育男性作为对照。采用PCR-SSCP法,从特发性不育患者中筛选突变样本,通过基因测序以确定突变方式和位点。结果:筛选出的41例特发性男性不育患者主要表现为精子浓度低、活动率差。基因测序分析结果显示:41例不育患者中9例(22.0%,P=0.01)存在Usp26基因的改变。其中,从8例(19.5%,P=0.01)患者中检测出复合突变:364位插入ACA和460位A置换了G;从1例(2.4%,P>0.05)患者中检测出1 044位A置换了T。以上3种变化均导致编码氨基酸的改变。50例正常生育男性均未发现该基因的突变。结论:Usp26基因的多态性可能与特发性男性不育症密切相关,且影响睾丸功能。     

XPC基因多态性与男性不育的相关性研究

目的:位于XPC基因外显子区域Ala499Val(C>T)和Lys939Gln(A>C)两个非同义突变的单核苷酸多态性位点在人群中研究广泛,具有潜在的功能性,其多态的变化影响到XPC基因的结构和功能,进而影响到DNA损伤修复率。本文探讨了这两个位点基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与男性不育发病风险的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析318例男性不育患者和228例正常对照男性中XPC基因两个多态性位点的基因分型和等位基因频率,以及这两个位点单独和联合作用与男性不育的相关性。结果:在Ala499Val(C>T)多态性位点中,CC、CT、TT三种基因型频率在病例和对照组中的分布存在显著性差异(P=0.020)。携带TT基因型的个体罹患男性不育的风险是CC基因型个体的0.49倍(95%CI=0.23～0.88),是(CC+CT)基因型个体的0.39倍(95%CI=0.22～0.71)。Lys939Gln(A>C)多态性位点与男性不育的患病风险无显著性关联。联合两个位点分析,个体携带1～4个危险位点患男性不育的风险是携带零个的2.75倍(95%CI=1.50～5.04)。结论:XPC基因Ala499Val(C>T)基因多态性与男性不育的发病风险存在关联,可能是我国汉族人群男性不育的遗传易感因素之一。     

鱼精蛋白基因多态性与男性不育相关性研究进展

鱼精蛋白(PRM)是精子中含量最丰富的富含精氨酸核蛋白,在精子生成过程中发挥重要作用。在精子发生过程后期PRM取代组蛋白,促使精子中的核基质与核蛋白之间的结合更紧密,从而使核内染色质高度富集、浓缩,防止精子基因组因内部或外部因素而诱发突变。随着DNA测序技术的发展,研究PRM基因多态性与男性生育关系成为一大热点。许多研究表明,PRM1基因rs2301365位点是男性不育的危险因素,会使男性罹患不育的风险增加27%~66%;PRM1基因rs737008位点和PRM2基因rs1646022位点在亚洲人中是男性罹患不育的保护因素;PRM1/PRM2比值也与男性不育存在强相关性。本文综述了PRM基因多态性与男性不育的研究进展。     

载脂蛋白E基因多态性与原发性骨质疏松症的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E基因多态性与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折的相关性。方法选出60例原发性骨质疏松患者,其中髋部骨折组30例均为新近骨折并有X线片为诊断依据,30例健康对照组性别、年龄与之对应。全部对象均行骨密度测定;采静脉血,EDTA抗凝;淋巴细胞分离液分离白细胞,置-80℃保存;分离的白细胞中提取DNA;基因位点DNA扩增;PCR扩增产物SSCP分析。结果骨质疏松组及骨质疏松性骨折组载脂蛋白E基因2型、3型、4型等位基因频率分别为0.05、0.80和0.15,0.1167、0.5667和0.3167,而30例健康对照组依次为0.10、0.8667和0.0333。载脂蛋白E基因4型等位基因频率三组比较差异有显著性(X2=17.520,P<0.01);骨质疏松组及骨质疏松性骨折组携带载脂蛋白E基因4型频率明显高于正常人群;骨质疏松性骨折组携带载脂蛋白E基因4型频率明显高于骨质疏松组。结论载脂蛋白E4与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折有密切相关性;载脂蛋白E4是原发性骨质疏松症,尤其是骨质疏松性骨折一个有用的标志物。     

人群ACE基因多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗的关系研究

目的：探讨中国人群血管紧张素转移酶（ＡＣＥ）基因多态性与原发必主胰岛素抵抗的关系。方法：采用病例对照研究方法，对祺我人群中确诊的１１２例原发性高血压和性别、年龄相匹配的健康人询问可能与原发性高血压有关的，测定空腹血糖、胰岛素，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测其ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性。结果：病例组及男性病例组与对照组及男性对照组比较，ＡＣＥ（Ｉ／Ｄ）多态性构成均有显著差异；病例组及男性病     

精子特异性表达基因的遗传多态性与男性不育

精子发生需要精子特异基因的表达,这些特异表达基因的遗传多态性可能影响精子的发生,导致男性不育。国内外学者已对精子发生特异表达的一些候选基因进行多态性研究,分析其多态性与不育的相关性及其可能的致病机制,进一步从基因角度阐明不育的病因。本文对于精子发生相关的基因多态性研究进展做一综述。     

极光激酶C基因的c.144delC多态性与四川地区特发性男性畸形精子症的相关性研究

目的:位于极光激酶C(AURKC)基因外显子区域的突变位点c.144del C在北非等地区的男性畸型精子症人群中十分常见,本试验主要探讨这个位点的基因多态性(SNP)与中国四川地区汉族男性畸形精子症的相关性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和二代测序的方法,分析98例畸形精子症患者和162例正常男性中AURKC基因的c.144del C多态性位点与男性不育的相关性。结果:在98例典型男性畸型精子症和162例对照组中,均未发现c.144del C突变位点以及其他有义突变。结论:综合分析本实验数据并结合国外研究得出,四川地区男性畸形精子症可能与AURKC基因的c.144del C突变没有相关性。因此,在中国临床上对畸形精子症的男性人群大规模开展AURKC基因型的检测可能并不是十分必要的。     

MTHFR基因A1298C多态与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

目的探讨MTHFR基因A1298C多态性与中国人群非综合征性唇腭裂发生的关系.方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行MTHFR基因A1298C多态性检测,用病例对照方法进行统计分析.结果 75个非综合征性唇腭裂核心家庭中,有27个杂合子父母,对其进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT,χ2=4.00,P<0.05,并对76例非综合征性唇腭裂患儿和60例正常儿童的基因型及等位基因频数,进行对照研究,χ2=4.42,P<0.05 .结论 MTHFR基因A1298C位点多态性可能是中国人NSCL/P的遗传易感因素.     

超氧化物歧化酶在男性不育症检测中的意义

超氧化物歧化酶（superoxidedismutase，SOD）是一种有效的氧自由基清除剂，能催化O2;生成H2O2和O2的歧化反应，在防御氧的毒性、抗辐射损伤及预防衰老等方面具有重要作用。在人精液中也含有大量SOD，其活性是人血浆的20倍[1]。精液中SOD能够抑制人精子脂质过氧化，减少因脂质过氧化而造成精于活力丧失，对抗超氧离子介导的组织损伤，对精子具有保护作用;另一方面，与正常的SOD保护性作用相矛盾的是，过高的S（）D活性又与精子功能损伤有关”，”，这样使得精液中S（）D作用变得复杂起来。本文通过对不同原因不育病人的S（）D活性…     

亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性与男性不育研究进展

许多不明原因的男性不育是由于参与精子发生过程中相关基因的突变而导致其生精过程异常。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)参与DNA、RNA、蛋白质代谢过程,并与精子生成密切相关。已发现MTHFR基因有20种以上单核苷酸多态性。目前研究提示,MTHFRC677T、A1298C多态性与男性不育可能存在密切关系。本文对这两种多态性与男性不育的关系做一综述,并指出新发现的MTHFRG1793A多态性与男性不育的关系有待研究揭示。     

Studies on pyospermia in male infertility

Among 670 infertile men, 72 were diagnosed as pyospermia according to our criteria. i.e., WBC greater than or equal to 10/hpf semen. The sperm motile efficiency index (SMEI) which indicates the rate of progressively motile sperms, was significantly low in pyospermic group compared with that of non-pyospermic men (WBC less than 5/hpf semen). From the result of split ejaculation, a major cause of pyospermia was supposed to be chronic prostatitis. The SMEI was decreased immediately after addition of the neutrophils and granulocyte elastase to semen. The mean value of granulocyte elastase in pyospermic group was 2859.6 micrograms/L, whereas that of non-pyospermic men was 131.6 micrograms/L. In summary, granulocyte elastase in seminal plasma may be a cause of inhibition of sperm motility in pyospermic state.     

精索静脉曲张所致不育的免疫学研究

目的研究精索静脉曲张(VC)所致不育与抗精子抗体(AsAb)的关系。方法240例男性不育患者分为VC组和对照组,行精液常规和AsAb检测。结果VC组AsAb阳性率为37.9%,对照组阳性率为25%,两组间有显著性差异(P<0.05);VC组中AsAb阳性率与临床分级密切相关(P<0.005),与精子密度亦明显相关(P<0.01)。结论免疫因素可能是导致VC不育的原因之一。     

Endocrine manipulation in male infertility

Endocrine therapy for male infertility is broadly categorized as specific or nonspecific therapy. Although uncommon, primary endocrine diagnoses in infertile men are amenable to targeted therapy. The efficacy of empiric endocrine therapy for idiopathic male infertility, however, has not been demonstrated conclusively by clinical trials. With better understanding of the underlying pathophysiology of idiopathic male infertility, careful evaluation of endocrine therapy in well-selected treatment groups and well-designed randomized, controlled trials is warranted. Although empiric endocrine therapy for idiopathic male infertility has been largely replaced by assisted reproductive techniques, both treatment modalities could play a role, perhaps as combination therapy.     

Immunologic infertility in the male

Summary There is increased awareness of the role of immunologic factors in the production of male infertility. It is important to recognize and identify the immunoglobulin class and to attempt to demonstrate the mechanisms by which these immunoglobulins exert their effect on the human spermatozoan. There is most likely a spectrum of effects which are seen at various points in the reproductive tract. The use of high and low dose steroids for immunosuppression as well as sperm washing provide the best forms of therapy currently available, but a more universally effective form of therapy needs to be developed.     

Antioxidant therapy in male infertility

Although reports have suggested the benefit of antioxidant treatment of infertile men, many studies also show no effect. Most studies in the literature are not randomized, placebo controlled, or double blinded in design, which makes it difficult to differentiate regression toward the mean from true positive treatment effects. The small patient sample sizes and varying male populations also add to the difficulty in comparing studies. Pregnancy, the most relevant outcome parameter, is rarely reported. Ideally, patients would be selected based on oxidative stress levels, and improvement in these levels would be correlated to improvement in pregnancy rates. Until those studies are performed, the use of antioxidants for the treatment of male infertility remains empiric.